简介：无

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：摘要先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。

简介：摘要先天性外中耳畸形也称小耳畸形，是耳科最常见的一种畸形，主要表现为外中耳形态结构异常及听力异常，治疗方案包括耳廓再造及听力重建两部分。本文针对先天性外中耳畸形患者的听力重建策略问题进行讨论，为临床提供参考。

简介：摘要对2017年11月至2019年8月山东大学齐鲁儿童医院收治的4例先天性气管软骨环缺失患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿确诊年龄为2个月～1岁。1例出生后无明显症状，之后反复喘息发作3次；余3例患儿出生后即有症状，表现为喉鸣、反复咳喘。4例患儿支气管镜检查均见气管局部管腔呈类圆形、明显向心性狭窄，但镜身可顺利通过，管壁未见软骨结构。其中3例行胸部增强CT检查均表现为气管局限性狭窄，呈沙漏样，不伴血管环畸形。4例患儿均手术治疗，其中3例恢复良好，1例术后死于重症感染。

简介：摘要先天性白内障患者常伴发斜视，斜视与白内障的发生关系密切，而斜视是阻碍双眼视建立及弱视治疗效果的危险因素之一，并且会严重影响患儿美观和身心健康。先天性白内障相关斜视的主要影响因素包括单眼或双眼先天性白内障、先天性白内障类型、先天性白内障手术年龄、先天性白内障手术方式、无晶状体眼的光学矫正方式等。先天性白内障手术后视觉康复与斜视的治疗密不可分。本文就先天性白内障相关斜视的发病率、发病机制、影响因素、手术治疗时机选择以及预后等进行综述，为先天性白内障相关斜视的临床治疗提供参考。

简介：

简介：摘要目的对4例先天性高胰岛素血症患儿的家系进行基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法对4例患儿进行全外显子测序，并对变异位点进行Sanger测序验证。结果全外显子的测序检出ABCC8基因变异4个，GLUD1基因变异1个。例1 ABCC8基因存在c.382G>A杂合变异；例2 ABCC8基因存在c.698T>C和c.4213G>A复合杂合变异，同时合并15号染色体短臂14.9 Mb重复；例3 ABCC8基因存在c.331G>A杂合变异；例4 GLUD1基因存在c.955T>C杂合变异。其中ABCC8基因c.698T>C及GLUD1基因c.955T>C变异未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，ABCC8基因c.382G>A(p.Glu128Lys)、c.698T>C (p.Met233Thr)、c.4213G>A(p.Asp1405Asn)变异和GLUD1基因c.955T>C(p.Tyr319His)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4；PM1+PM2+PM5+PP3+PP4；PM1+PM2+PP3+PP4和PS1+PM1+PM2+PP3)，ABCC8基因c．331G>A (p.Gly111Arg)变异判定为临床意义不明(PM1+PM2+PP4)。结论ABCC8基因和GLUD1基因变异可能为4例患者的致病原因，基因检测结果可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨儿童先天性胆管扩张症术后胆肠吻合口狭窄的诊治经验。方法回顾性分析2012年4月至2019年10月24例先天性胆管扩张症术后因胆肠吻合口狭窄在北京儿童医院普通外科接受手术治疗患儿的临床资料。结果24例患儿中，男6例，女18例，根据初次手术后有无出现胆肠吻合口漏分为胆漏组及无胆漏组。胆漏组6例，黄疸及持续肝功损害是其主要表现；无胆漏组18例，以反复发作的胆管炎为特点。胆漏组初次术后出现症状中位时间为7.0个月（3~13个月），明显早于无胆漏组初次术后出现症状的中位时间59.0个月（6~126个月），差异有统计学意义（P<0.05）；胆漏组中位再手术间隔时间8.0个月（5~15个月），无胆漏组间隔时间为72.0个月（24~168个月）（P<0.05）。再次手术方式：胆漏组中4例重新进行肝总管空肠吻合，2例行吻合口扩大成形术，术中未见胆道结石；无胆漏组中3例再次行肝总管空肠吻合术，15例行吻合口扩大成形术，术中发现吻合口处或肝内胆管有明显结石。术后1例发生胆漏，2例1个月内再次发生胆道感染，余21例术后恢复顺利，长期随访发现仍有5例有肝内胆管结石。结论先天性胆管扩张症术后发生胆肠吻合口漏者早期即可出现胆道梗阻表现，应尽早再次手术治疗。

简介：摘要先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变，造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因，相应地构成14种遗传学类型，其中，最常见和最严重的类型是ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症。根据胰腺组织学特征的不同，CHI可分为弥漫型、局灶型及非典型型。首选胰腺18氟-L-3-4-多巴正电子发射断层扫描/计算机断扫描技术协助CHI的组织学分型。临床工作中，对怀疑存在高胰岛素性低血糖患者，应立即根据患者情况进行相关指标评估，明确CHI诊断并根据不同类型遗传学类型特点，指导患者治疗并根据诊治流程及时选择合理有效的治疗手段，避免反复发作低血糖引起神经系统并发症。

简介：摘要目的评估经脐部肠造口术(transumbilical enterostomy，TUE)及二期腹腔镜辅助拖出术治疗先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease，HSCR)的安全性、疗效和美容效果。方法回顾性分析2014年2月至2019年2月华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿外科收治的58例HSCR并行肠造口患儿的临床资料。其中，男41例，女17例；包括13例常见型HSCR合并重度小肠结肠炎或结肠扩张、27例长段型HSCR和18例全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis，TCA)。患儿行肠造口年龄为(5.7±2.4)个月；按手术方式不同，分为TUE组(27例)和常规腹部肠造口术(conventional abdominal enterostomy，CAE)组(31例)。常见型和移行区位于降结肠下段的长段型HSCR患儿行腹腔镜Soave手术，移行区位于降结肠上段需行大部分结肠切除的长段型HSCR和TCA患儿行腹腔镜Duhamel手术。对比分析两组患儿一般情况、并发症和术后1年腹部外观。结果两组间肠造口术的手术时间、失血量、住院时间和住院费用差异均无统计学意义(P均>0.05)。TUE组术后出现造口黏膜脱垂2例(7.41%)、造口部位局部伤口感染1例(3.70%)、造口周围皮炎4例(14.81%)，CAE组出现造口黏膜脱垂2例(6.45%)、造口部位局部伤口感染2例(6.45%)、造口周围皮炎8例(25.81%)，两组上述参数比较，差异均无统计学意义(P均>0.05)。TUE组术后未出现肠梗阻，CAE组有1例。TUE和CAE组分别发现3例(11.11%)和4例(12.90%)小肠结肠炎，但组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)，且患儿均经保守治疗好转。TUE组的二期腹腔镜手术时间为(143.0±27.1)min，短于CAE组的(158.9±29.4)min，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。TUE组瘢痕评分为(6.51±0.86)分，优于CAE组的(14.12±1.29)分，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论经脐部肠造口术在HSCR中应用安全、有效，且分期腹腔镜手术达到了与一期腹腔镜手术相似的腹壁美容效果。

简介：【摘要】目的：研究小儿先天性心脏病围手术期肺部并发症的有效护理措施与价值。方法：2019年8月-2021年7月本科接诊先天性心脏病患儿70名，都接受手术治疗。随机均分2组。研究组采取预防性护理，对照组行常规护理。对比肺部并发症等指标。结果：针对肺部并发症发生率，研究组5.71%，比对照组22.86%低，P＜0.05。结论：于小儿先天性心脏病围手术期中用预见性护理，利于肺部并发症的预防，及生活质量的改善。

简介：摘要目的应用功能性磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)技术，研究先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)患儿大脑内排便反射的控制区域是否存在功能性的活动异常。方法自2018年2月至2019年2月，四川大学华西医院小儿外科收治的符合纳入标准且同意参加本研究的10例HSCR患儿作为HSCR组，其中男8例，女2例，平均年龄为3.30岁；同期无排便功能障碍的同年龄段的12例体表血管瘤患儿作为正常对照组(对照组)，其中男7例，女5例，平均年龄为4.08岁。两组患儿均先进行直肠肛门测压检查，并记录直肠静息压力水平，引起患儿出现直肠内初始感觉和急迫便意的直肠内气囊充气量及相应的直肠内压力升高值。随后使用fMRI技术来观察HSCR组和对照组患儿在能够引起直肠内初始感觉和急迫便意的刺激下，其大脑内激活区域的分布情况并进行对比。使用FSL(FMRIB Software Library，version 6.0.0)软件对所得的fMRI结果进行对比分析。结果两组患儿在年龄、性别、直肠静息压、引起直肠内初始感觉和急迫便意的气囊注气容量方面的差异无统计学意义(P>0.05)，但在体重、引起直肠内初始感觉和急迫便意时的直肠内压力升高值方面的差异存在统计学意义(P<0.05)。在直肠内初始感觉刺激下，两组患儿大脑内均未出现与直肠扩张刺激相关的活动区域。在急迫便意刺激下，正常组患儿大脑内主要有额上回、脑岛、小脑、扣带回和丘脑区域出现了激活；而在HSCR组患儿大脑内上述区域均未出现激活，仅枕叶、舌回及颞叶区域出现了少量激活。将正常组及HSCR组的结果进行对比，在急迫便意的感觉刺激下，正常组大脑内的脑岛、额下回、丘脑、小脑以及扣带回(前部)区域的活动强度要高于HSCR组，而HSCR组大脑内的枕叶、颞下回、胼胝体、海马回以及海马旁回区域的活动强度要高于正常组。结论HSCR组患儿的额下回、脑岛、小脑、丘脑以及前扣带回等区域可能在排便反射的控制方面存在一定程度的功能异常。

简介：摘要报道1例成人起病的先天性气管食管瘘。患者男，28岁，因“间断少量咯血2 d”住院。胸部CT示食管胸上段扩张，食管前壁缺损。气管镜和胃镜下均可见瘘口，确诊为成人先天性气管食管瘘。经胃镜下钛夹封闭术修复瘘口，术后10 d随访患者病情稳定，术后30 d复查胸部CT瘘口再次出现。文献报道成人先天性气管食管瘘患者幼年期多有反复呼吸道感染病史，可在成年后发病。中位发病年龄38岁，常见症状为咳嗽、咳痰、进食饮水呛咳。常规手术仍是先天性气管食管瘘的常用方案。

简介：摘要目的探讨胃肠道先天性纤维肉瘤的临床表现、治疗方法和预后。方法回顾济宁市第一人民医院收治的1例新生儿回肠纤维肉瘤患儿的诊治经过，同时结合检索国内外文献报道的14例胃肠道先天性纤维肉瘤患儿的临床资料，分析其临床特点、治疗方法和随访结果。结果15例患儿中，男性9例，女性6例，中位年龄2 d（1~150 d）；消化道梗阻7例，消化道穿孔6例，消化道出血1例，无症状1例；病变部位分别位于十二指肠、回肠、空肠和结肠。所有患儿均行肿瘤所在肠管切除肠端端吻合术，术后1例行化疗，14例未行化疗，随访3~60个月不等，平均随访21.4个月，随访期内未见肿瘤复发及转移等异常表现。结论胃肠道先天性纤维肉瘤是一种低度恶性软组织肿瘤，以消化道梗阻和穿孔为常见症状，行肿瘤的扩大切除肠端端吻合术是安全有效的，术后可以不进行化疗，预后良好。

简介：摘要目的探讨多学科联合诊疗在先天性束带综合征中的意义。方法回顾性分析中国人民解放军空军军医大学第一附属医院2017年1月至2020年1月收治的5例先天性环形束带综合征患儿，从胎儿期起经妇产科、超声科、骨手外科等联合诊断并跟踪治疗。结果1例在胎儿期监测发现环形束带逐渐加重，影响患肢远端血液循环，及时在胎儿镜下予部分束带切除松解术；5例患儿在出生时均存在PattersonⅠ型环形束带，束带远端肢体无明显畸形，择期行环形束带切除术，术后均获得8~13个月的随访，平均随访时间10.6个月，皮肤环形凹陷均消失，外形及功能满意。参照Moses评分标准评定：优4例，良1例，优良率100%。结论先天性束带综合征的多学科联合诊疗可以最大程度地发挥各学科医师的专业优势，早诊断，早治疗，以最大程度地减轻环形束带对肢体的压迫，避免严重的肢体发育畸形，值得临床应用。

简介：摘要目的探讨重症先天性膈疝(CDH)患儿的临床治疗策略。方法选择2015年1月至2019年10月，西北妇女儿童医院小儿外科收治的7例重症CDH患儿为研究对象。采用回顾性研究方法收集受试儿一般临床资料、治疗、转归及术后随访结果等进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本组7例重症CDH患儿临床资料分析结果如下。①一般临床资料：7例患儿中，男、女性患儿分别为4例(No.2、5～7)与3例(No.1、3～4)；1例(No.4)为足月单纯低出生体重儿，1例(No.7)为足月低出生体重合并多系统畸形儿，5例(No.1～3、5～6)为低出生体重早产儿；2例(No.2、7)为采取辅助生殖技术出生婴儿，均合并染色体异常。娩出方式：5例(No.1～4、7)经剖宫产术娩出，2例(No.5～6)自然分娩。4例孕母(No.1～2、6～7)有流产史。②治疗情况：除No.6患儿出生后1、5、10 min Apgar评分均为10分外，其余6例在手术室或产房采取气管插管、高频振荡通气(HFOV)、禁食、胃肠减压治疗。No.1患儿因合并多发复杂畸形，患儿家属放弃手术治疗，3例(No.4～6)经左侧胸后外侧切口入路手术，3例(No.2～3、7)经左上腹切口入路手术进行CDH修补术。③转归：1例(No.1)术前放弃治疗后死亡，3例(No.3～4、7)术后死亡。这4例死亡患儿中，除No.4患儿外，No.1、3、7患儿均合并复杂先天性心脏病及其他系统畸形。3例(No.2、5～6)患儿采取手术治疗后治愈出院，均合并早产、低出生体重、其他非复杂畸形。对这3例痊愈患儿术后随访结果显示，1例(No.2)术后1个月CDH复发，经再次CDH修补术治疗后，膈肌完整，截至随访时未见复发；No.5～6患儿截至随访时，均生长发育良好。结论合并复杂先天性心脏病，可能是影响重症CDH患儿预后的主要因素之一。对重症CDH患儿娩出后采取即时气管插管、HFOV、延迟手术修复(DSR)等治疗策略，有助于提高该病患儿手术治愈率。

简介：摘要目的探讨新生儿先天性舌根囊肿的临床特征。方法回顾性分析2013年6月至2019年12月西安市儿童医院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU）收治的35例先天性舌根囊肿新生儿的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗及预后等资料。采用描述性统计分析。结果（1）35例先天性舌根囊肿患儿中位发病日龄为12.5（0~28） d，中位入院日龄为15（0~28） d。常见临床表现：28例（80.0%）喉鸣，26例（74.3%）吸气性呼吸困难、哭闹及吃奶时加重，23例（65.7%）吐奶、呛奶。（2）35例中，15例（42.9%）患儿入NICU时因呼吸衰竭需紧急气管插管，其中5例气管插管时直接喉镜检查时考虑舌根部肿物，10例气管插管时直接喉镜检查考虑有咽喉部占位，不能明确位置及性质，进一步行床旁电子喉镜检查考虑舌根囊肿；7例（20.0%）因有喉喘鸣伴肺炎迁延不愈行纤维支气管镜时考虑舌根囊肿；余13例均行电子喉镜检查考虑为舌根囊肿。所有患儿均行颈部超声检查仅5例发现舌根部肿物。32例行颈部CT检查，仅2例（6.3%）未发现病变。3例行头颅MRI检查均发现有舌根部囊肿。（3）34例全身麻醉下由耳鼻喉头颈外科医师行支撑喉镜下舌根囊肿等离子融切术；另1例舌根囊肿大，气管插管困难，在直接喉镜下进行第1次穿刺抽液术，生命体征平稳后再进行手术治疗。手术治疗后定期随访，仅1例（2.9%）复发。结论新生儿先天性舌根囊肿症状出现较早，临床表现缺乏特异性。对于有喉鸣、吸气性呼吸困难的患儿，应及时行电子喉镜/纤维支气管镜检查，与颈部CT或MRI检查相结合，尽早明确诊断，及时手术解除梗阻。

简介：摘要先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现，主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin，Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing，IEF)及质谱分析(mass spectrometry，MS)技术可以筛查CDG的某些亚型，然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈，但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。

简介：摘要：目的：探索先天性内斜视术后护理要点。方法:选取本院2020年2月到2021年2月收治的先天性内斜视术患者