简介：摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46，XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46，XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年，于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46，XY DSD患者，包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46，XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性，就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较，差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)；而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较，则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL，Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中，35例行腹腔镜下性腺切除术，4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20)，Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势，其中4例性腺位于腹股沟管内，Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后，均继续以女性性别生活，已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似，CAIS患者存在苗勒管遗迹，Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异，并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。

简介：摘要目的讨论胎位及胎儿发育异常的护理。方法配合治疗进行护理。结论针对护理问题的主要表现及相关因素进行动态评估，制定相应护理措施。了解有无分娩巨大儿、畸形儿等家族史，询问过去分娩情形，注意有无头盆不称，有无糖尿病史。腹部、肛门或阴道检查。

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简介：髋关节发育不良是指髋臼或股骨头的形状、大小以及它们之间的关系发育异常，常见类型是髋臼发育不良及头臼包容异常。发育性髋关节异常（developmentaldysplasiaofhip，DDH）是婴幼儿骨骼系统最常见的疾病之一，约l％～10％的新生儿出生时有髋关节发育不良、脱位及半脱位倾向。参照Graf等分类方法，将髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者列为DDH。近年来对其认识越来越受到重视。根据目前的估计，近76．0％的髋关节骨关节炎是由髋关节发育不良引起，许多人在50岁之前不得不进行全髋关节置换术。对DDH患儿治疗的目标是及早诊断、及早治疗汪0.6个月以内婴儿可采

简介：【摘要】：临床研究发现， sFRP3蛋白在小鼠牙乳头间质中呈高表达水平，且通过外源性 sFRP3蛋白能够影响小鼠磨牙发育状况，使小鼠牙齿发育规格低于平均水平，由此可见 sFRP3蛋白在小鼠牙齿发育中具有重要作用。文章主要针对这一结论展开分析。

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简介：肺动脉发育异常是胎儿心脏畸形的一种,其异常形式复杂多样,目前国内外对胎儿肺循环的研究较少,产前超声报道的病例并不多。此文主要综述了胎儿肺动脉发育异常的胚胎发育、产前超声诊断及鉴别诊断要点和预后等,期望为产前超声诊断肺动脉发育异常提供更多有用信息。

简介：脑发育性静脉异常（developmentalvenousanomaly，DVA）最早由Lasjaunias等提出，并已经替代以前的“脑静脉畸形”、“脑静脉血管瘤”。DVA是一种常见的脑血管畸形，由引流正常脑组织的穿髓静脉的先天发育异常造成的。

简介：摘要随着基因检测技术的进步，性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早，确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量，成为医疗工作者亟待解决的问题。而DSD儿童的生长问题是影响其治疗和生活质量的重要因素之一，应被广大医疗工作者关注。现就DSD儿童生长的影响因素、常见类型DSD儿童生长模式特点等内容进行综述。

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简介：【摘要】目的：探究临床产前超声检查对于医师诊断胎儿肾脏发育异常的意义。方法：选取 2013年 9月 -2018年 9月期间在我院接受产前检查的孕妇 64例为研究对象，为所选孕妇给予产前超声诊断，与病理检查结果进行对比，探究产前超声诊断的临床意义。结果：经产前超声诊断出现 61例胎儿肾脏发育异常，产前超声诊断与病理检查结果的相符率高达 93.55% （ P＞ 0.05）。结论：与常规病理检查相比，产前超声诊断具有无创、敏感度高、方便快捷的特点，对于胎儿肾脏发育异常的诊断具有很大的价值，能够有效提高优生率以及产妇生活质量，值得在临床大力推广。

简介：摘要脑性瘫痪简称脑瘫，指包括一系列运动及姿势异常的综合征，常合并有足部畸形及功能障碍，是目前导致儿童残疾及生活障碍的主要疾病之一。早期根据患儿病情制定个性化的治疗方案，进行药物注射、外科手术等治疗及康复训练对足功能的维持、患儿生活质量的改善具有重要意义。

简介：摘要目的探究临床产前超声检查对于医师诊断胎儿肾脏发育异常的意义。方法选取2013年9月-2018年9月期间在我院接受产前检查的孕妇64例为研究对象，为所选孕妇给予产前超声诊断，与病理检查结果进行对比，探究产前超声诊断的临床意义。结果经产前超声诊断出现61例胎儿肾脏发育异常，产前超声诊断与病理检查结果的相符率高达93.55%（P＞0.05）。结论与常规病理检查相比，产前超声诊断具有无创、敏感度高、方便快捷的特点，对于胎儿肾脏发育异常的诊断具有很大的价值，能够有效提高优生率以及产妇生活质量，值得在临床大力推广。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是引起不孕和月经周期异常最常见的原因，其卵巢固有特征是卵泡数量的增多和功能的亢进，因此PCOS是原发性卵泡病。现代医学认为卵泡的发生是一个十分复杂的过程，人类卵泡的生长过程包括始基卵泡的募集、生长、发育到最终只有1个优势卵泡发育成熟并排卵，从始基卵泡发育到成熟卵泡大约需1年的时间，在此完整过程中任何一个环节出现问题都将致排卵异常，而未能选择1个优势卵泡的原因仍不十分清楚。

简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：Runt相关转录因子2（Runt-relatedtranscriptionfactor2，Runx2）是一种在成骨细胞分化及牙齿的发育过程中起着重要作用的转录因子，牙齿以及骨组织中的特异性基质蛋白在转录水平均受其调控。本文结合Runx2的转录因子特性以及在牙齿发育过程中的表达特征，认为Runx2可能是牙齿发育和矿化的重要转录调控因子。

简介：【摘要】目的：探讨氟中毒对儿童牙齿发育影响的长期观察与预防措施。方法：

简介：摘要牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

简介：摘要上皮根鞘在引导牙根发育过程中起着关键作用，其生长期间出现任何问题均可导致各种形式的牙根发育缺陷或异常。当上皮根鞘向牙乳头内过度增殖、卷叠时可发生牙根内陷。牙根内陷在组织来源和发生机制上与成釉器增殖、内卷所致牙冠内陷相似，但该类发育异常的名称、分类，以及牙内陷、牙根内陷和畸形根面沟三者间的关系尚无共识。本文以上皮根鞘在牙根发育过程中所起作用为切入点，探究牙根发育缺陷和异常的表现，重点梳理牙根内陷的发生、分类及其与牙内陷的关系，探讨牙根内陷的临床特点及对治疗的影响，以使临床医师对因上皮根鞘发育异常引发的牙齿疾病加深认识。