简介：摘要目的分析1例糖基化障碍(CDG)患儿的临床及分子遗传学特征。方法选取2019年12月31日因"生后喂养困难"首诊于浙江大学医学院附属儿童医院保健科的1例生长发育迟缓的男性患儿(4月龄)作为研究对象。应用高通量测序技术进行全外显子组测序，采用qPCR技术对疑似缺失片段及家系成员的携带情况进行验证。结果高通量测序显示患儿chrX: 153 045 645-153 095 809区域(约50 kb)捕获信号缺失，涉及SRPK3、IDH3G、SSR4、PDZD等4个OMIM基因；qPCR验证患儿该区域拷贝数完全缺失，患儿兄长及父母则未发现同样的缺失。结论Xq28区涉及SSR4基因的片段缺失可能是患儿SSR4-CDG的遗传学病因。

简介：

简介： 【摘要】目的：研究在放疗过程中采用直线半永久纹身贴的应用效果，解决放疗过程中标记线不易保留、容易模糊晕染、重复画线等影响精准定位的问题，为临床放疗实践提供新的参考依据。方法：选择2021年1月-2022年12月在我院接受接受放疗治疗的肿瘤患者80例为观察对象，按随机数字表法分为对照组与观察组各40例，对照组放疗过程中采用常规标记方法，研究组则采用直线半永久纹身贴进行放疗标记。结果：研究组患者在放疗过程中的标记定位误差率、再次标记发生率以及标记后不良反应发生率均显著低于对照组，数据有统计学意义，P<0.05。结论：对于肿瘤疾病放疗患者在进行放疗标记的过程中采用直线半永久纹身贴进行标记，相比于常规的标记方法具有具有操作简单、准确定位、降低再标记发生率的重要优势，同时标记后患者无不良反应，安全性和有效性显著，可推广实施。

简介：摘要：原发性肝癌（PHC）作为临床上发病率高的恶性肿瘤疾病，已经进入我国重点疾病筛查及预防行列。PHC发病较为隐匿，患者早期特征不明显，血清学诊断早期PHC对早期治疗疾病具有重要意义。在原发性肝癌诊断中，可对肿瘤标记物进行检测，通过检测手段明确患者体内是否存在肿瘤标志物，便于判断PHC。本文对肿瘤标记物联合检测原发性肝癌的应用方法展开分析。

简介：摘要：随着医学科技的不断发展，生物标记物的应用在医学检验中日益受到关注。新型生物标记物作为近年来研究的热点之一，具有许多传统标记物不具备的优势，可以提供更准确、灵敏和特异性的诊断和治疗指导信息。然而，新型生物标记物在医学检验中的应用还面临一些挑战。技术上需要标准化的样本处理和分析技术的改进；生物信息学分析和数据管理也是一个复杂的问题；伦理和法律问题需要考虑隐私保护和商业化的平衡。面对这些挑战，未来的发展前景仍然非常广阔，新型生物标记物有望为医学检验提供更多准确、可靠和个性化的信息，促进医学的精准化和个体化治疗。

简介：

简介：【摘要】目的：分析血清肿瘤标记物联合检验诊断结直肠癌的临床价值。方法：将2020年1月-2021年12月期间我院收治的结直肠癌患者53例设定为对照组，同期健康体检者53人设定为对照组，对所有参与研究人员进行血清肿瘤标记物联合检验，并分析其在结直肠癌诊断中的应用价值。结果：实验组结直肠癌患者血清肿瘤标记物各水平均高于健康体检者，P＜0.05。结论：血清肿瘤标记物联合检验能够对结直肠癌进行比较准确的诊断，为医生的治疗方案制定提供相对比较高效的依据，使患者能够尽早接受治疗。

简介：摘要前列腺癌(PCa)是男性常见的泌尿生殖系恶性肿瘤和第二大死亡原因，常规影像方法发现时其常常已是中晚期。正电子发射计算机断层扫描(PET)作为分子影像方法能反映肿瘤生物特征和代谢水平，从而能够早期、准确地检测PCa。在过去的十余年中，几种具有特定分子靶标的PET示踪剂已进入临床领域。本文主要对5种类型的氟-18(18F)标记PET示踪剂在原发及复发性PCa中的研究现状作一综述，包括18F核素的优势、5种示踪剂的诊断效能以及应用于不同临床条件中的比较。

简介：摘要目的探究帕金森病（Parkinson's disease, PD）伴抑郁患者脑血流灌注改变，并评估抑郁与脑区灌注变化之间的相关关系。材料与方法前瞻性纳入2021年9月至2022年7月于北京医院就诊的PD患者34例，其中PD伴抑郁（Parkinson's disease with depression, PD-d）患者15例，PD不伴抑郁（Parkinson's disease without depression, PD-n）患者19例；招募30例健康志愿者作为正常对照（normal control, NC）组。使用汉密尔顿抑郁量表（Hamilton Depression Scale, HAMD）评估PD患者抑郁状态。所有受试者在3.0 T MRI上行T1加权磁化准备快速梯度回波序列（T1-weighted magnetization-prepared rapid acquisition gradient echo, T1 MPRAGE）及伪连续动脉自旋标记（pseudo-continuous arterial spin labeling, pCASL）序列扫描，基于MATLAB搭载的SPM12软件生成每个脑区的平均脑血流量（cerebral blood flow, CBF）值。应用两独立样本t检验法检验PD组与NC组、PD-n与PD-d组间的各脑区CBF值差异性（FDR校正）。采用偏相关相关分析对PD-n与PD-d组差异脑区的CBF值与HAMD评分的相关性进行分析。结果与NC组相比，PD组右侧壳核、右侧海马、右侧岛叶、双侧顶叶、枕叶、颞叶灰质及白质灌注减低（P＜0.05）。PD-d组左侧丘脑、左侧海马、双侧顶叶灰质、双侧枕叶白质、右侧扣带回灌注低于PD-n组（P＜0.05），其中右侧扣带回（r=-0.410，P=0.018）、右侧枕叶白质（r=-0.370，P=0.034）CBF值与HAMD呈负相关。结论利用动脉自旋标记技术可以直观地显示PD患者的脑血流灌注改变，脑血流灌注减低可能为PD的基本特征之一，且大脑边缘系统血流灌注减低与PD伴抑郁的发生有相关性。

简介：摘要目的探讨3.0 T磁共振脑部快速动脉自选标记（fast arterial spin labeling, Fast ASL）成像的可行性。材料与方法2021年12月至2022年8月在我院前瞻性采用对比分组分析法和随机分组分析法两种方法进行受检者分组、数据收集与分析。采用3.0 T临床科研型磁共振仪，16通道头部相控阵线圈进行受检者的Fast ASL/ASL成像和常规磁共振序列[T1WI、T2WI、T2压脂液体抑制反转恢复（T2 fat saturation and fluid attenuated inversion recovery, T2 fs FLAIR）]、功能与血供序列[弥散加权成像（diffusion weighted imaging, DWI）、增强灌注加权成像（perfusion weighted imaging, PWI）、磁共振血管成像（magnetic resonance angiography, MRA）]的数据采集。对比分组分析法组25例受检者分别进行两种采集方案（Fast ASL和ASL）的图像采集并进行后处理重建分析。随机分组分析法组200例受检者，按照检查时间顺序交替进行随机分组各100例，进行单种采集方案（Fast ASL或ASL）的图像采集并进行后处理重建分析。采用GE AW 4.6后处理工作站functool软件包的3D ASL进行后处理，并对半定量脑血流量（cerebral blood flow, CBF）图进行图像质量评分及结果评价，采用SPSS 26.0进行统计学分析。结果对比分组分析法组中，Fast ASL组和ASL组的CBF图像质量得分分别为（4.32±0.55）、（4.72±0.54）分；两组数据配对存在相关性，配对样本t检验显示差异具有统计学意义（P＜0.001）；两组的CBF结果与相应PWI结果均存在相关性（P均＜0.001），差异均不具有统计学意义（P=1.00、0.57）；Fast ASL组无灌注异常者和灌注异常者、反映灌注情况的敏感度和特异度分别为8例（88.2%）和17例（75.0%），ASL组分别为7例（94.1%）和18例（75.0%），两组间差异不具有统计学意义（P=0.84）。随机分组分析法组中，Fast ASL组和ASL组的CBF图像质量得分分别为（4.30±0.50）、（4.75±0.46）分；两组数据方差不齐（P=0.04），独立样本t检验显示差异具有统计学意义（P＜0.001）；两组的CBF结果与相应PWI结果均存在相关性（P均＜0.001），差异均不具有统计学意义（P=0.44、0.21）；Fast ASL组无灌注异常者和灌注异常者、反映灌注情况的敏感度和特异度分别为34例（90.5%）和66例（75.7%），ASL组分别为23例（91.4%）和77例（84.2%），两组间差异不具有统计学意义（P=0.48）。无论是哪一分组方法的结果，Fast ASL组CBF的图像质量得分均略低于ASL组的，反映灌注情况的敏感度和特异度也略有差异，但均能显示并区分灌注异常灶。结论优化参数后的Fast ASL成像，可获得脑部半定量的CBF图，可以明确区分脑组织正常与异常灌注区域，为临床诊疗工作提供准确的脑部灌注信息，对于疾病的防治具有重要意义。尤其是采集时间可以缩短一半，对于无法耐受的受检者，可以获得相对满意的CBF效果，达到图像质量控制与采集时间的平衡，具有一定的可行性。

简介：摘要目的探讨MRI动脉自旋标记（ASL）技术检出小儿药物难治性癫痫（DRE）致痫灶（EZ）的价值。方法前瞻性收集2018年3月至2019年12月北京大学第一医院收治的28例DRE患儿，对其行结构MRI、ASL及PET-CT检查。所有患儿均行手术治疗，以术中皮层脑电图结合术后MRI复查结果作为定位EZ金标准。28例患儿共切除29个EZ。根据病理结果分为局灶性脑皮质发育不良（FCD）Ⅰb和Ⅱa组（12个）、FCDⅡb组（11个）和脑皮质发育畸形（MCD）组（6个）。观察结构MRI中有无可以诱发癫痫的异常改变，分为结构MRI正常组（13个）和结构MRI异常组（16个）。观察脑血流量（CBF）图和PET图像异常区域与金标准的位置关系，计算EZ的准确检出率。于CBF图和PET图像上勾画感兴趣区（ROI），ROI位于EZ、EZ对侧镜像区（EZCZ）、EZ邻近区（EZAZ）、EZAZ对侧镜像区（EZAZCZ），测量CBF和最大标准吸收值（SUVmax），计算EZ及EZAZ对应的CBF和SUVmax的不对称率（AI）。采用单因素方差分析比较4个区域和3种病理类型间CBF、SUVmax及AI的差异，采用独立样本t检验比较结构MRI正常组与结构MRI异常组间AI的差异。结果CBF图中，EZ准确检出率为89.7%（26/29），其中灌注减低24个、灌注增高2个。24个灌注减低的EZ中，EZ、EZCZ、EZAZ、EZAZCZ的CBF值差异有统计学意义（F=8.79，P<0.001）。PET-CT中，EZ准确检出率为93.1%（27/29），其中代谢减低25个、代谢增高2个。25个代谢减低的EZ中，EZ、EZCZ、EZAZ、EZAZCZ的SUVmax差异有统计学意义（F=6.40，P=0.001）。结构MRI异常组EZ的CBF和SUVmax的AI均大于结构MRI正常组，差异有统计学意义（t=3.34、3.09，P=0.002、0.004）。FCD Ⅰb和Ⅱa组、FCDⅡb组、MCD组间CBF和SUVmax的AI差异无统计学意义（F=2.05、1.54，P=0.149、0.234）。结论ASL技术可对EZ的准确检出率较高，结构MRI异常的EZ的CBF和SUVmax的改变程度大于结构MRI正常的EZ，不同病理类型间EZ的CBF和SUVmax改变程度无明显差异。

简介：【摘要】目的：分析骨科手术患者通过focus-pdca对手术部位标记执行率的提升效果。方法：选取2022年1月-2023年2月接诊的骨科手术患者作为观察对象，据患者入院时间分组，先入院患者采取手术标记方法（对照组），后入院的患者采取focus-pdca手术部位标记方法（观察组），对比两组患者的手术部位标记执行率及术后并发症发生率。结果：观察组的手术部位标记执行率比对照组高，并发症发生率低于对照组，p

简介：【摘要】急性肺栓塞的发病率较高，由于其症状不明显，且与其他疾病症状类似，所以极易引起误诊。诊断的准确性决定了其治疗的效果，所以及早进行诊断，其治疗效果越好，可有效降低患者疾病恶化风险，促进患者早日恢复。所以为了得出确切的诊断结果，临床上多用超声心动图、心肌损伤标记物检测等办法进行检测，大量研究结果均表明其效果好，但目前鲜有将两者联合进行诊断的，所以本文由此展开分析，分析两者联合诊断对于急性肺栓塞的价值。

简介：摘要：目的：探究超声心动图与心肌病生物标记物联合诊断在心衰预测中的价值。方法：收集了2022年9月至2023年9月间在我院就诊的62例疑似心衰患者的临床资料，其中包括心电图、超声心动图和心肌病生物标记物检测结果。采用对比法对病例进行分组，分别采用超声心动图、心肌病生物标记物和两者联合来预测心衰的发生。通过多元逻辑回归分析来评估各组的预测准确度，并进行统计学分析。结果：在62例疑似心衰患者中，有38例最终确诊为心衰。采用超声心动图、心肌病生物标记物和两者联合预测的准确率分别为63.2%、71.1%和85.5%。与单独使用超声心动图或心肌病生物标记物相比，联合使用两者可以显著提高心衰预测的准确性（P<0.05）。结论：超声心动图与心肌病生物标记物联合诊断在心衰预测中具有较高的预测准确性，可以作为临床心衰预测的可靠方法之一。

简介：摘要目的采用89Zr－oxine复合物标记间充质干细胞(MSCs)，并探讨其在系统性红斑狼疮(SLE)模型(MRL/lpr小鼠)中的PET显像情况。方法通过18F－FDG PET显像筛选SLE小鼠模型。制备89Zr－oxine用于MSCs的标记，每106个MSCs配置89Zr－oxine 1 MBq。将89Zr－oxine标记的MSCs通过尾静脉分别注射到选出的MRL/lpr小鼠与BALB/c小鼠(均n＝5)体内，每只注射1.2×106个标记的MSCs，注射剂量约0.2 MBq，并于注射后2 h、6 h、1 d、3 d、7 d、10 d、14 d分别行microPET显像，计算每克组织百分注射剂量率(%ID/g)。采用两独立样本t检验分析数据。结果成功采用89Zr－oxine标记MSCs，标记效率约20%，细胞活率>90%。MicroPET显像示注射后2 h时主要分布在肺、肝等部位。注射后24 h归巢至MRL/lpr小鼠(n＝5)肾脏部位的MSCs数量明显增加，MSCs在MRL/lpr小鼠的肾脏摄取高于BALB/c小鼠的肾脏摄取[(8.28±1.27)与(4.33±0.94) %ID/g；t＝3.54，P＝0.024]。肾脏摄取先升高再下降后趋于平稳，表明MSCs归巢于肾脏部位。结论成功建立89Zr－oxine标记MSCs的方法。89Zr标记的MSCs可归巢至MRL/lpr小鼠肾脏部位，89Zr标记的MSCs PET显像可用于探索移植MSCs在SLE等疾病治疗过程中的体内分布与迁移等行为。

简介：【摘要】目的：分析磁共振波谱成像（即MRS）与动脉自旋标记脑灌注在阿尔兹海莫症诊断中的临床价值。方法：将2022年全年覆盖范围内前往院内行阿尔兹海默症治疗患者纳为研究对象，随机遴选40例老年患者病例资料纳入研究组，同期筛选符合录入标准的40例健康老年人纳入对照组。入组样本均行MRS诊断。观察两组脑灌注信号强度比对结果。结果：研究组患者双侧海马体脑灌注信号强度更高，同时双侧颞叶脑灌注信号强度更低，经比较两组间统计学差异明显（P

简介：摘要目的探讨三维动脉自旋标记（three-dimensional arterial spin labeling, 3D ASL）灌注成像与扩散加权成像（diffusion-weighted imaging, DWI）序列对足月新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic ischemic encephalopathy, HIE）的早期诊断价值以及对患者预后分组的价值。材料与方法回顾性分析2017年12月至2022年5月在我院临床诊断为HIE的足月新生儿共40例和对照组40例的资料，全部于出生3天内接受MRI检查。所有HIE患儿出生1个月后进行新生儿行为神经学评估（Neonatal Behavioral Neurological Assessment, NBNA），根据评分将患儿分为预后良好组和预后不良组，所有受试者同时进行3D ASL和DWI检查，比较脑组织各感兴趣区的脑血流（cerebral blood flow, CBF）和表观扩散系数（apparent diffusion coefficient, ADC），感兴趣区包括双侧基底节、丘脑和额叶深部白质，最终取双侧平均值。研究HIE患儿不同脑区的CBF值与NBNA的相关性以及CBF值的早期变化与HIE患儿预后分组的关系。结果（1）预后不良组基底节和丘脑的CBF值高于预后良好组，差异有统计学意义（P＜0.001）；（2）丘脑CBF值的受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线下面积为0.973，敏感度和特异度为97.5%、90.2%；ADC值的ROC曲线下面积为0.881，敏感度和特异度为82.5%、92.7%；（3）基底节区及丘脑的CBF值与NBNA评分高度相关（r=-0.8196，P＜0.001；r=-0.8504，P＜0.001）。结论足月新生儿出生后3天内的3D ASL结果与NBNA评分高度相关，可以早期诊断并预测患儿短期预后，以改善HIE患儿的整体预后效果，为临床治疗方案的选择提供参考依据。

简介：【摘要】目的：观察米非司酮联合宫瘤消胶囊治疗子宫肌瘤的临床疗效及安全性。方法：挑选本院2021.08——2022.08期间收诊的子宫肌瘤病人参与统计，筛选共计60名。以随机分组法将对象分成常规组、实验组，每组30名。对常规组使用单一米非司酮治疗，对实验组使用米非司酮联合宫瘤消胶囊治疗，对比两组临床疗效、不良反应发生率、治疗前后机体相关指标。结果：治疗前两组机体相关指标对比P＞0.05。治疗后，相较常规组，实验组临床疗效更高，P＜0.05。相较常规组，实验组不良反应发生率、机体相关指标更低，P＜0.05。结论：子宫肌瘤的治疗中选择米非司酮联合宫瘤消胶囊，不仅疗效良好且不良反应的影响低，用药安全，是临床治疗子宫肌瘤的一个有效选择建议普及应用[1]。

简介：摘要目的探讨急性Stanford A型主动脉夹层手术患者术中局部脑氧饱和度(rScO2)和神经损伤标记物与术后神经功能障碍(PND)的相关性。方法选取2020年7月至2021年5月于河南省胸科医院手术室急诊行体外循环(CPB)下Stanford A型主动脉夹层手术的患者57例，性别不限，年龄35~64岁，体质量58.0~90.0 kg，美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅱ－Ⅲ级。术中以近红外光谱仪(NIRS)连续监测患者双侧rScO2。分别于麻醉诱导前10 min(T0)、麻醉诱导后10 min(T1)、CPB开始即刻(T2)、CPB结束时(T3)、术毕(T4)、转出ICU时(T5)、术后1天(T6)、2天(T7)和3天(T8)抽取中心静脉血并测定血清中神经损伤标志物特异性蛋白100β(S100β蛋白)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase，NSE)浓度。术后3天随访，评估PND的发生情况，比较PND组和无PND (NPND)组患者术中rScO2值和血清S100β蛋白及NSE浓度的变化，分析PND发生的危险因素及其与术中rScO2和血清S100β蛋白和NSE浓度的相关性。统计并分析两组患者预后的相关指标。结果3例患者因术后接受二次手术、二次气管内插管和ECMO(各1例)被剔除出该研究。术后3天12例(22.2%)发生PND(PND组)，42例(77.8%)未发生PND(NPND组)。与NPND组比较，PND组患者CPB中平均动脉压最小值、CPB中rScO2最小值明显降低(P<0.05)，CPB中动脉－脑氧饱和度差(da-rScO2)最大值明显升高(P<0.05)，CPB中rScO2降低幅度>25%持续时间、CPB中rScO2<0.50持续时间、CPB中rScO2<0.40持续时间、CPB中da-rScO2>0.50持续时间、CPB中da-rScO2>0.40持续时间均明显延长(P<0.05)。T2~T8时，与NPND组比较，PND组血清学神经损伤标志物S100β蛋白和NSE水平均显著升高(P<0.05)。Logistic回归分析示，CPB中rScO2降低幅度>25%持续时间(P＝0.033)、CPB过程中rScO2<0.40持续时间(P＝0.007)和CPB过程中da-rScO2>0.50持续时间(P＝0.001)是发生PND的危险因素。与NPND组比较，PND组患者术后机械通气、ICU滞留、术后住院天数和PND恢复时间均显著延长(P<0.05)，医疗费用显著增加(P<0.05)。结论CPB过程中rScO2降低幅度>25%持续时间、rScO2<0.40持续时间和da-rScO2>0.50持续时间是CPB下急性Stanford A型主动脉夹层手术患者发生PND的危险因素。血清S100β蛋白和NSE水平的显著升高与PND的发生有关。PND的发生对患者早期临床预后产生显著的不良影响。