简介:目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶(humantelomeraseRNAcomponent,hTERC)基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例(正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生);宫颈上皮内瘤变(cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN)Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例(鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例),治疗后复发5例。应用荧光原位杂交(FISH)技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果(1)对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组(均P〈0.05);宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加(χ2=12.270,P〈0.05)。(2)宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。
简介:目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎
简介:DCIS作为一种异质性病变,受到越来越多的关注,但传统的以病变细胞形态、结构、分级以及是否坏死存在的分型方法不能准确区分DCIS的亚型,不能对其治疗方式或预后做出较准确的评估与预测,难以满足精准治疗的要求。目前国内外的研究致力于在基因组学层面对DCIS进行深入的认识与分型,并建立完善的DCIS预后预测的基因模型。笔者简单介绍了与DCIS相关的基因检测,如乳腺癌高通量基因检测(Mammaprint)、OncotypeDX21基因检测、Prosigna等,着重分析了DCIS12基因模型的建立过程、评分方法、对DCIS预后的风险评估及其对DCIS精准治疗的意义,以期为临床工作提供参考。
简介:目的研究血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)单克隆抗体对子宫内膜异位症(EMs)病灶生长行为及其血管生成的影响,为从抗血管途径治疗EMs提供依据。方法将EMs患者在位子宫内膜种植于SCID小鼠腹壁皮下,建立EMs鼠模型。接种第3周治疗组(n=10)腹腔注射VEGF单克隆抗体3mg/kg/d,对照组(n=10)腹腔注射等体积PBS,连用14d;测量病灶体积及组织称重,并采用免疫组化法测定微血管密度(microvesseldensity,MVD)和VEGF的表达。结果治疗组病灶重量及体积低于对照组(P〈0.05),光镜下可见治疗组腺体萎缩,间质伴有不同程度的坏死;治疗组MVD及VEGF表达显著低于对照组(P〈0.05)。结论VEGF单克隆抗体对EMs异位病灶的生长和血管生成有明显抑制作用,证实抗血管生成治疗EMs的策略具有可行性。
简介:前言"双胎妊娠临床处理指南(第二部分)"主要针对双胎妊娠并发症的诊断和处理,包括双绒毛膜性双胎并发症,如双胎生长不一致、一胎结构异常、一胎胎死宫内;单绒毛膜性双胎特殊并发症,如双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)、选择性胎儿宫内生长受限(selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR)、双胎反向动脉灌注序列(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)、双胎贫血-多血序列征(twinanemiapolycythemiasequence,TAPS)等。
简介:目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族妇女宫颈癌感染人乳头瘤病毒(HPV)不同亚型及人染色体端粒酶基因(TERC)扩增差异。方法采用导流杂交基因芯片技术检测维吾尔族和汉族各200例宫颈癌患者的21种HPV亚型感染的分布情况。采用荧光原位杂交技术(FISH)检测23例维吾尔族和22例汉族宫颈癌患者的TERC基因扩增的情况。结果①维、汉族宫颈癌的HPV感染谱不同。维吾尔族宫颈癌中HPV高危亚型感染排序由高到低主要是:HPV16、58、18、52和31等亚型;而汉族宫颈癌的排序是:HPV16、31、58、18和52等亚型。②维吾尔族宫颈癌中HPV亚型多重感染者为43例,占21.83%;汉族宫颈癌组织中多重感染者为27例,占13.78%(P〈0.05)。③维、汉族宫颈癌TERC基因平均扩增倍数,在HPV各亚型感染组间差异无统计学意义,但在各族患者中HPV多重感染和单一感染其差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论维吾尔族宫颈癌患者HPV高危亚型多重感染较汉族高;在各族患者中多重HPV高危亚型感染较单一亚型感染者有更多TERC基因扩增。