简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：患者,女,14岁.因鼻尖部时有红肿数月来我院就诊.患者在无明显诱因下出现鼻尖部红肿,无疼痛.曾在当地予以"消炎"处理,无明显好转,时轻时重.检查:鼻尖部皮肤局限性充血,肿物突出皮肤表面,呈结节状,约1mm×1mm大小,误诊为"鼻尖部感染性肉芽肿",于门诊局部麻醉下行肿物切除术.切除组织约1.5mm×1.5mm大小.病理报告为"(鼻尖部)多形性腺瘤"(见图①).

简介：

简介：<正>骨纤维异常增殖症好发于上颌骨,而发生于颞骨者甚少见,本科1984年至1998年共收治颌面骨骨纤维异常增殖症27例,其中仅1例发生于颞骨,现予报道。病例报告:患者,男17岁。以自幼左耳后肿块渐进增大,加剧2年,左耳聋、耳鸣1年于1994年1月4日入院。耳鸣为低音调,无耳流脓史。查体:全身情况正常,颌面无畸形;左耳后乳突区明显隆起畸形,可触及8cm×6cm半球状骨性肿块,质硬,无压

简介：资料患者女性，21岁。因左鼻腔反复鼻塞、流脓涕、涕中带血2周余于2011年12月5日入院。体格检查：一般情况良好，血压正常，浅表淋巴结均未触及。专科检查：外鼻无畸形，左侧中鼻甲明显肿大，表面黏膜呈暗红色、光滑，触之不易出血，对麻黄碱无收缩反应；中鼻道无法显露；下鼻道见少量脓性分泌物；鼻咽部未见新生物。

简介：患者女，６０岁。脑出血意识不清，气管切开术后２年半突然呼吸困难半小时来诊。查体：脉搏９６次／分，呼吸２４次／分，血压２０／１３ｋＰａ，神志不清，Ⅱ度呼吸困难，颈部带１０号金属套管，取出套管，发现末端缺失约２０ｍｍ。

简介：患者，女，2岁。因左耳持续性出血4个月于2004年10月27日入院。4个月前患儿无原因出现左耳道出血，曾在我科门诊检查发现左外耳道有肉芽样组织，给予摘除及碘仿纱条压迫，很快复发。入院专科检查见左颞区隆起，压之软。左外耳道深部有一从上壁垂下的红色肿物，质韧易出血，未能窥及鼓膜。颈部淋巴结无肿大，张口未受限，颞骨CT：左侧颞骨大面积骨质破坏，累及左颞颌关节、左骨性外耳道前壁，左颅中窝外壁部分破坏（见图①）。为进一步确诊，于2004年10月29日在基础麻醉下行左颞肌肿物切开取活检术。术中见颞肌饱满隆起，肌层下方可见肿瘤为灰蓝色，质软，似鱼肉样，不易出血，

简介：恶性肌上皮瘤临床罕见,又称肌上皮癌,来源于腺体组织,英文文献报道迄今只有40余例[1],大多数(60%～70%)发生于腮腺,其余为小唾液腺和颌下腺,也见于乳腺等器官.现报告1例发生于咽旁间隙的肌上皮癌.

简介：患者,女,43岁。因右侧鼻塞伴出血在当地医院发现右鼻腔新生物,行手术切除。1个多月后再次出现右侧鼻塞伴出血。于2001年3月收入本科。检查见右侧鼻中隔利特尔区有一紫红色、表面光滑,触之易出血,直径约1.0cm的新生物。拟诊鼻中隔血管瘤型息肉,在表面麻醉下行新生物切除,基底部有弥漫性渗血,压迫止血,并于基底部注入50%葡萄糖注射液,标本送检。病理报告为鼻中隔高分化鳞状细胞癌。转上级医院行

简介：我院于2007年6月29日收治1例车祸伤患者，在骨科诊治一周后，发现右眼球运动受限并复视，遂转入我科。CT示右眼眶外侧上壁粉碎性骨折并骨片突入眼眶。因影响眼球运动考虑手术治疗，取得良好效果，现报告如下。

简介：

简介：目的：建立链脲佐菌素（streptozotocin,STZ）诱导的小鼠增殖性糖尿病视网膜病（proliferativediabeticretinopathy,PDR）动物模型,并观察在增殖性糖尿病视网膜病发生、发展过程中血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）及其受体（VEGFR1,VEGFR2）,金属基质蛋白酶（matrixmetalloproteinase,MMP）2,MMP9表达的变化。方法：C57BL/6J小鼠连续5d腹腔注射STZ（55mg/kg）。末次注射后7d检测血糖浓度。糖尿病诱导成功的小鼠和正常小鼠继续饲养3~5mo。实验结束后进行视网膜病理组织观察,并利用CD31免疫荧光染色检测视网膜血管的分布情况。采用实时定量荧光PCR分析检测VEGF,VEGFR1,VEGFR2,MMP2,MMP9的基因表达。结果：视网膜组织病理观察和CD31免疫荧光染色实验结果均表明5月龄的糖尿病小鼠视网膜组织中血管数目明显比同月龄正常小鼠多。同时,与同月龄正常小鼠相比,5月龄糖尿病小鼠视网膜组织中VEGF,VEGFR1,VEGFR2,MMP2,MMP9的基因表达也明显增加。结论：本研究表明STZ诱导的糖尿病小鼠在5月龄时发生了增殖性糖尿病视网膜病的病变,期间视网膜组织中VEGF,VEGFR1,VEGFR2,MMP2,MMP9的基因表达都明显增加。

简介：目的：探讨糖尿病视网膜病变（diabeticretinopathy，DR）患者血清中生长停滞特异基因6（growtharrestspecificgene6，Gas6）、基质细胞衍生因子（stromalcell-derivedfactor-1，SDF-1）和SDF-1β表达的变化及临床意义。方法：DR患者113例分为增殖性组（n=45）和非增殖性组（n=68），同期选取未合并DR糖尿病患者作为糖尿病组（49例）和健康者42例，检测血糖、血脂和超敏C-反应蛋白（highlysensitiveC-reactiveprotein，hs-CRP）指标，利用实时荧光定量PCR技术检测血清中Gas6、SDF-1α和SDF-1β基因表达。结果：糖尿病组、非增殖性组和增殖性组患者稳态模型的胰岛素抵抗指数（homeostasismodelassessmentforinsulinresistance，HOMA-IR）、甘油三酯（triglycerides，TG）和hs-CRP均逐渐升高，差异均有统计学意义（F=39.672、81.625、99.872，均P〈0.05），增殖性组和非增殖性组患者低密度脂蛋白（low-densitylipoprotein，LDL-C）均高于糖尿病组和健康者，而高密度脂蛋白（highdensitylipoprotein，HDL-C）均低于糖尿病组和健康者，差异均有统计学意义（F=51.974、43.824，均P〈0.05）；增殖性组、非增殖性组和糖尿病组患者血清Gas6mRNA表达量均高于健康者，增殖性组患者血清SDF-1αmRNA表达量均高于非增殖性组、糖尿病组和健康者，增殖性组和非增殖性组患者血清SDF-1βmRNA表达量均高于糖尿病组和健康者，且增殖性组患者高于非增殖组，差异均有统计学意义（F=15.381、21.589、38.942，P〈0.05）；Pearson相关分析显示，DR患者血清Gas6mRNA表达量与TG、总胆固醇（totalcholesterol，TC）和LDL-C呈正相关（r=0.228、0.241、0.209，均P〈0.05），血清SDF-1αmRNA和SDF-1βmRNA表达量均与hs-CRP呈正相关（r=0.297、0.325，P〈0.05）。结论：DR患者血清中Gas6、SDF-1α和SDF-1β基因表达水平升高，可能与患者血脂代谢异常及炎性反应有关。

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：患者男性，37岁。因咽喉部不适2个月，声嘶1个月于2007年6月1日就诊我科。喉镜检查：右声带旁中位固定，右声带及室带向喉腔略膨隆。CT扫描：右声带及右声门旁间隙占位（见附4页图①和图②）。体格检查未见异常。

简介：患儿男性,2.5岁。3个月前喝水呛咳,进食呕吐,当地医院诊断为食管炎,经抗生素等药物治疗,病情无好转,患儿消瘦,并出现呼吸困难,来我院就诊。经门诊X线摄片诊断为食管异物而入院。体检:神志清,呼吸急,阵发性咳嗽,两侧呼吸音相等。胸片示C1、C2水平处有一圆形、周边有齿异物呈冠状位停留。在无麻下行食管镜检查,未见异物,稍停片刻后改行支气管镜检查,在气管内见到异物,用钳夹异物,因异物较大难于越过声门。而患儿呼吸困难加重,即行紧急

简介：1病例报告男,27岁,右眼外突胀痛2mo余,无外伤及手术史.心、肺、肝、肾正常.左眼无改变.右眼视力手动/眼前,眼球高度外突,突出度28(105)16mm,眶压+++,眶周有压痛.右眼球各方向运动均明显受限,眼位向外下偏斜.睑球结膜稍充血,水肿.角膜透明,无KP.

简介：患者男性,36岁.右眼被高热蒸汽灼伤3月后,角膜自融穿孔,虹膜膨出.于2003年5月27日入院.查右眼视力手动/眼前,结膜充血,角膜极薄,鼻下穿孔.虹膜膨出,前房消失.

简介：患儿，男，4岁9月龄。因反复低热伴双眼疼痛、双下肢膝关节疼痛20d，于2007—12-11入院。患儿2007—11—20无明显诱因出现发热，体温达37．8℃，精神欠佳，诉头痛及颈后疼痛，双眼不适，有黄色脓鼻涕，偶有膝关节疼痛。于外院查血常规：WBC22．3×10^9／L，L：17％，N：76．6％，HGB：113g／L，PLT：318×10^9／L，口服“头孢克肟颗粒，

简介：患者，女，31岁，孕29wk。以“体检时发现人免疫缺陷病毒（HIV）抗体（＋）4mo，WBC下降1wk”入院。患者在孕10wk查体时发现HIV抗体（＋），除自觉倦怠外，无其他不适。2mo前查：CD420个／L，予HAART（叠氮胸苷＋拉米呋定＋耐伟抗平）治疗。入院查体：WBC0．8×10^9／L，Hb100g／L。