简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比最高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25％（112例）；明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例，同时携带不同基因突变个体21例；以可随访新生儿998例为进一步研究对象，建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间；基因筛查可用于指导遗传咨询，通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点，可避免、预防和减少耳聋的发生，并有效指导家族成员婚育。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

简介：目的探讨幼年和10月龄C57BL／6J小鼠听力及初级听皮质（AI）中凋亡抑制蛋白XIAP的年龄相关变化。方法检测两组C57BL/6J小鼠听性脑干反应（ABR）；免疫组织化学法染色检测两组C57BL/6J初级听皮质神经元凋亡抑制蛋白XIAP的表达情况。结果与幼年C57BL／6J小鼠相比，10月龄C57BL/6J的ABR反应阈值更高，凋亡抑制蛋白XIAP的表达显著减少。结论随年龄增长C57BL/6J小鼠的听力减退，同时C57BL／6J小鼠大脑初级听皮质凋亡抑制蛋白表达减少，XIAP的表达水平可能与C57BL/6J小鼠听力减退有关。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：1病例报道患者，男，44岁。因右面部肿块1个月于医院就诊，行CT检查发现右侧上颌窦肿块，于2015年9月4日入院。右侧面部颧骨下方可触及约4cm×4cm×3cm的略韧肿块，无压痛。鼻腔检查未见异常，颈部无异常。CT显示右侧上颔窦前壁大小约3cm×2cm×2cm肿块，内有钙化斑块（图1）。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：目的研究加压素对大鼠内耳细胞信号转导有关基因表达的影响,探讨加压素引起膜迷路积水的发生机制.方法大鼠腹腔注射精氨酸加压素50μg/kg,每天1次,共1周;取出听泡,提取内耳总RNA,逆转录成cDNA并标记;然后和大鼠cDNA芯片杂交,显示加压素注射前后大鼠内耳mRNA表达强度变化.结果筛选出和细胞信号转导有关的差异表达基因10条,Ratio＞5的上调的基因有Chnl,Pak3和Ptprc.结论加压素可能从细胞信号转导基因表达方面影响内耳的液体平衡,从而导致膜迷路积水.

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：患儿男，7岁。因左耳道钮扣电池异物3天，伴有耳漏、疼痛，于2008年12月就诊。在异物掉入耳道的第2天，患儿因耳痛告知家长，遂被带到当地县医院就诊，在门诊试图取出未能成功。在第3天时耳痛明显加重并有分泌物流出.耳阻塞感明显，转来我院治疗。查体：患儿痛苦貌，体温37.6℃，左耳廓无红肿，耳道口有铁锈色血水样分泌物流出，

简介：1临床资料患者，男性．25岁，因助听器耳样及耳障嵌顿于右外耳道半日，于2010年3月19日就诊。患者右耳选配助听器．取耳样时将其折断，剩余耳样及耳障嵌顿于耳道内术后残腔，因外耳道口较狭窄不能取出，就诊时右耳疼痛，堵塞感，无流水。

简介：患者，女。57岁，闵“双耳听力下降10天”为主诉于2010年12月13日入院。入院检查：一般状态尚可，双肺呼吸音清晰。专科检查：双耳道通畅，双耳鼓膜混浊，光锥消失。电测听检查：双耳均为混合性聋曲线，平均听阈气导（L：85dBHL，R：90dBHL），骨导：（L：60dBHL，R：65dBHL）；

简介：目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的：探讨外伤后双侧颞骨纵形骨折致双侧周围性面瘫行面神经减压手术的适应症、手术时机及疗效。方法回顾性收集外伤后双侧颞骨骨折致双侧周围性面瘫并至少行一侧面神经探查减压手术患者的临床资料,分析外伤致颞骨骨折后双侧面瘫的原因及特点,对比术前与术后、术侧与对侧面神经功能及听力的恢复情况,评估手术疗效。结果8例患者均为男性,其中5例车祸伤、1例坠落伤、2例头部挤压伤,8例中有5例外伤后有颅脑损伤及昏迷史。所有患者外伤当天或清醒后即发现面瘫,颞骨CT显示双侧纵行骨折,术前双侧面神经功能H-B分级Ⅴ～Ⅵ级；3例听力正常,1例双侧传导性聋,4例有高频感音神经性聋。8例患者共11耳行面神经减压术,传导性聋患者同时行听力重建术。术后随访至面神经功能正常或1年以上,面神经功能均恢复至Ⅰ～Ⅱ级,传导性聋患者听力提高约30dBHL。结论车祸是造成颞骨骨折周围性面瘫的主要原因。面神经减压术能提高外伤后即发性面瘫患者的预后,颞骨骨折引起的传导性聋可同时重建听力。

简介：摘要目的调查社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能影响的评估，并分析其影响因素。方法于2012-2014年期间通过社区动员等形式，宣传糖尿病自我管理意义，并在社区招募对象，组建自我管理小组。参与活动共722例。以患者自我管理小组为单位，在糖尿病患者自我管理小组活动前后采用一对一问卷调查的方法对研究对象进行调查。结果722例糖尿病患者中，糖尿病患者自我效能得分分析结果显示，自我效能总分为(66.9±17.4)分。自我效能影响因素与自我效能得分多元线性关系显示，患者的医保类型、居住地与自我效能得分呈负相关(β’分别为-2.548、-2.351)，患者的文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型与自我效能得分呈正相关(β’分别为3.401、0.250、2.53)；活动前糖尿病知识知晓情况、自我效能均有显著改善，均有统计学意义(P值均<0.05)。结论目前我国社区糖尿病患者自我效能仍处于较低水平，足部护理与血糖监测普遍表现较差，患者医保类型、居住地、文化程度、糖尿病知识知晓程度、糖尿病类型是影响糖尿病患者的自我效能的因素。社会性与专业性双重支持自我管理模式对糖尿病患者自我效能有显著提高。

简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。