简介：摘要目的探讨先天性肌性斜颈(CMT)再手术的临床特点及短期预后。方法选取2015年5月至2018年5月郑州大学第一附属医院收治的CMT术后复发病例12例。患儿年龄8~16岁，平均13.2岁；男9例，女3例。分析疾病复发原因，随访观察患儿术后外观，利用患者满意度调查及Lee评分标准对预后进行评估。结果12例患儿初次手术治疗在外院10例，本院2例；初次手术治疗年龄6个月~2.2岁；手术方式为微创小针刀治疗2例，小切口单头松解5例，单纯离断7例，断端丝线结扎4例。二次手术病例术中均证实存在胸锁乳突肌挛缩、黏连，其中颈阔肌挛缩黏连3例，术中颈血管鞘分离困难8例，2例颈内静脉破裂予以修补。手术均采取胸锁乳突肌双极松解，术中可无张力摆正颈部于中线为松解完全。患儿术后外观均得到满意改善。术后随访1.2~3.0年，平均2.3年，患儿满意度评分>90分9例，>80分3例。Lee评分观察患儿头颈活动度及头偏离中线的距离及度数，12例中效果优8例，良3例，中1例。结论CMT患儿复发的根本原因为松解不彻底，肌肉瘢痕黏连，同时手术年龄过早、追求微创切口、术后康复缺失也可能是复发的直接因素。复发者通过双极松解，尤其是下极彻底松解，配合术后颈部牵引、固定、康复锻炼可达到满意治疗效果。

简介：摘要目的了解贵州省12~15岁青少年恒牙龋病状况，为开展青少年口腔预防保健提供科学依据。方法采用多阶段分层等容量随机抽样的方法，抽取贵州省城乡12~15岁青少年共3 771人。使用CPI探针检查全口牙冠龋病情况，计算不同特征人群患龋率、龋补填充比、窝沟封闭率等。结果贵州省12~15岁青少年恒牙患龋率为29.62%（1 117/3 771），龋补充填比2.53，窝沟封闭率2.17%。城市青少年恒牙患龋率31.43%，高于农村青少年的27.77%，差异有统计学意义（χ2=6.071，P<0.01）；女性恒牙患龋率33.16%，高于男性的26.10%，差异有统计学意义（χ2=22.526，P<0.01）。结论贵州省12~15岁人群患龋率城市高于农村，女性高于男性；且龋补充填比及窝沟封闭率均较低。贵州省青少年的恒牙患龋情况严峻，应提高口腔公共卫生预防管理能力，有效控制青少年口腔疾病的发生。

简介：摘要目的研究黄芩素对β-淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)诱导PC12细胞损伤的保护作用，探讨其作用机制。方法采用MTT法检测各组细胞活性，筛选黄芩素安全有效浓度；将PC12细胞按随机数字表法分为空白组、Aβ组、黄芩素组、雌二醇组。接种24 h后，黄芩素组给予1×10-6 mol/L黄芩素溶液进行干预，雌二醇组给予1×10-5 mol/L雌二醇溶液进行干预。2 h后，除空白组外，其余各组加入1.5×10-4 mol/L Aβ进行干预造模。培养24 h后使用MTT法测定各组细胞活性。采用氧化试剂盒检测各组细胞SOD、GSH-PX、LDH含量。RT-PCR法检测各组细胞caspase-3 mRNA水平。Western blotting检测各组细胞p-PI3K、p-AKT、caspase-3蛋白表达。结果与Aβ组比较，黄芩素组、雌二醇组PC12细胞存活率[(96.348±0.571)%、(97.183±0.714)%比(86.922±0.429)%]升高(P<0.01)；细胞SOD[(54.31± 1.34)U/mgprot、(57.38±2.25)U/mgprot比(36.18±2.24)U/mgprot]、GSH-PX[(4.46±0.23)U/mgprot、(4.72± 0.31)U/mgprot比(2.05±0.37)U/mgprot]活性升高(P<0.01)，LDH[(85.43±0.92)nmol/ml、(82.46± 0.27)nmol/ml比(99.17±0.52)nmol/ml]水平降低(P<0.01)；细胞caspase-3[(2.24±0.64)、(2.33±0.75)比(3.46±0.46)]mRNA及p-PI3K[(0.46±0.03)、(0.44±0.06)比(0.66±0.09)]、p-AKT[(0.43±0.05)、(0.41± 0.02)比(0.58±0.03)]、caspase-3[(0.61±0.03)、(0.56±0.53)比(0.92±0.07)]蛋白表达降低(P<0.01)。结论黄芩素可通过抑制PI3K/AKT通路蛋白表达，减轻细胞凋亡及氧化反应，减少Aβ对PC12细胞的损伤。

简介：无

简介：摘要目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果：纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异；RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论：本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

简介：AbstractBackground:There is growing evidence that 5-fluorouracil (5-FU) combined with therapeutic trauma can effectively induce skin repigmentation in vitiligo patients who are unresponsive to conventional treatments. Previous studies have mainly focused on identifying the antimitotic activity of 5-FU for the treatment of skin cancer, but few studies have investigated its extra-genotoxic actions favoring melanocyte recruitment.Methods:We utilized the full thickness excisional skin wound model in Dct-LacZ transgenic mice to dynamically assess the migration of melanocytes in the margins of wounds treated with or without 5-FU. The in-situ expression of CXCL12 was examined in the wound beds using immunofluorescence staining. Quantitative real-time polymerase chain reaction and Western blotting analyses were performed to detect the expression levels of CXCL12 mRNA and protein in primary mouse dermal fibroblasts treated with or without 5-FU. Transwell assays and fluorescein isothiocyanate (FITC)-phalloidin staining were used to observe cell migration and filamentous actin (F-actin) changes of melan-a murine melanocytes.Results:Whole mount and cryosection X-gal staining showed that the cell numbers of LacZ-positive melanocytes were much higher in the margins of dorsal and tail skin wounds treated with 5-FU compared with the controls. Meanwhile, CXCL12 immunostaining was significantly increased in the dermal compartment of wounds treated with 5-FU (control vs. 5-FU, 22.47 ± 8.85 vs. 44.69 ± 5.97, P < 0.05). Moreover, 5-FU significantly upregulated the expression levels of CXCL12 mRNA (control vs. 5-FU, 1.00 ± 0.08 vs. 1.54 ± 0.06, P < 0.05) and protein (control vs. 5-FU, 1.00 ± 0.06 vs. 2.93 ± 0.10, P < 0.05) in cultured fibroblasts. Inhibition of the CXCL12/CXCR4 axis suppressed melanocyte migration in vitro using a CXCL12 small interfering RNA (siRNA) or a CXCR4 antagonist (AMD3100).Conclusion:5-FU possesses a pro-pigmentary activity through activation of the CXCL12/CXCR4 axis to drive the chemotactic migration of melanocytes.

简介：

简介：摘要目的探讨瑞芬太尼对缺氧/复氧诱导的PC12细胞增殖、凋亡和氧化应激的影响及分子机制。方法将PC12细胞按照随机数字表法分为缺氧/复氧组（缺氧15 h后复氧5 h），空白组（正常培养的细胞），瑞芬太尼低、中、高浓度组（2、10、50 mg/L瑞芬太尼处理缺氧/复氧诱导的PC12细胞），瑞芬太尼+LY294002组（10 mg/L的瑞芬太尼和50 μmol/L的LY294002处理缺氧/复氧诱导的PC12细胞），瑞芬太尼+PBS组（10 mg/L的瑞芬太尼和等量的磷酸盐缓冲液处理缺氧/复氧诱导的PC12细胞）（每组9孔）。Western blot法检测各组细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）、活化的含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白酶-3（cleaved cysteinyl aspartate specific proteinase-3, cleaved caspase-3）、B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白（B-cell lymphoma-2 related X protein, Bax）、B淋巴细胞瘤-2（B-cell lymphoma-2, Bcl-2）、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylated protein kinase B, p-Akt）、磷酸化雷帕霉素靶蛋白（phosphorylated mammalian target of rapamycin, p-mTOR）和磷酸化信号转导和转录激活因子3（phosphorylation signal transduction and transcriptional activator 3, p-STAT3）蛋白水平；四甲基偶氮唑盐比色法（tetramethylazozolium salt colorimetric assay, MTT）检测细胞存活率，流式细胞术检测细胞凋亡；活性氧（reactive oxygen species, ROS）试剂盒、超氧化物歧化酶（superoxide dismutase, SOD）试剂盒分别检测空白组、缺氧/复氧组和瑞芬太尼低、中、高浓度组ROS水平和SOD活性；ELISA法检测各组IL-1β和TNF-α水平。结果与空白组比较：缺氧/复氧组PC12细胞的Cyclin D1、Bcl-2、p-Akt、p-mTOR、p-STAT3、SOD及细胞存活率明显降低，cleaved caspase-3、Bax、IL-1β、TNF-α、细胞凋亡率及ROS荧光强度明显升高（P<0.05）。与缺氧/复氧组比较：瑞芬太尼低、中、高浓度组PC12细胞的Cyclin D1、Bcl-2、p-Akt、p-mTOR、p-STAT3、细胞存活率及SOD活性明显升高，cleaved caspase-3、Bax、IL-1β、TNF-α、细胞凋亡率及ROS荧光强度明显降低（P<0.05）。与瑞芬太尼+PBS组比较：瑞芬太尼+LY294002组PC12细胞的cleaved caspase-3、Bax、IL-1β、TNF-α及细胞凋亡率明显升高，Bcl-2、p-Akt、p-mTOR、p-STAT3蛋白水平及细胞存活率明显降低（P<0.05）。结论瑞芬太尼可促进PC12细胞增殖，抑制缺氧/复氧诱导的细胞凋亡、氧化应激和炎症因子的分泌，其机制可能与蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白/信号转导和转录激活因子3（protein kinase B/mammalian target of rapamycin/signal transducers and activators of transcription 3, Akt/mTOR/STAT3）信号通路有关。

简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：摘要维生素B12缺乏最常引起脊髓亚急性联合变性和贫血，这已被临床医师广泛关注，并能被早期诊治以逆转症状。但是，维生素B12缺乏尚可引起不同程度的认知功能障碍，而该现象目前却不能被及早诊治，导致不可逆损害，最后出现严重痴呆。因此，本文围绕维生素B12缺乏与轻度认知功能障碍(MCI)的相关性的研究进展予以综述，以期提高临床医师对二者关系的认识。

简介：

简介：摘要近年来，随着我国结直肠外科的迅速发展，结直肠癌病人预后明显改善，但地区发展不均衡导致的医疗水平差距依然存在。第5代移动通信技术（简称5G）作为未来网络发展方向，拥有高带宽、大连接等优势，有利于远程医疗的发展。笔者结合结直肠外科发展现状，探讨5G在结直肠外科中应用的机遇与挑战。希望利用网络技术的独特优势，解决结直肠外科现有问题并创新诊断与治疗方法，推动结直肠外科的进一步发展。

简介：无

简介：摘 要：[目的] 探讨产后出血教学培训模拟教学的思路及效果。[方法]通过对产后出血指南的分解，设定教学板块，通过SimMan3G模拟人进行教学过程场景设定，以产后出血速度及量为核心轴，通过建立对疾病发展、生命体征变化、治疗方法评价、治疗有效性评估等控制指标，实现对培训医生对不同板块的掌握。[结果] 通过对比分析，各级医务人员对知识的掌握程度均有显著提高。[结论] 对不同级别的医护人员进行培训，整体提高卫生技术人员的掌握水平，缩小不同级别人员间的差距，从而达到共同进步的目的。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA（lncRNA）BDNF-AS在肾癌组织中的表达，及其对肾癌细胞增殖、迁移能力的影响和分子机制。方法采用实时反转录聚合酶链反应（rRT-PCR）检测2017年5月至2018年7月鄂东医疗集团黄石市中心医院67例肾癌患者癌组织、癌旁组织及正常肾小管上皮细胞株HK-2和肾癌细胞株A498、ACHN、OS-RC-2、Caki-1、786-O中BDNF-AS基因表达水平。以BDNF-AS表达水平最低的肾癌细胞株Caki-1为研究对象，瞬时转染BDNF-AS过表达质粒（实验组）或载有无意义序列的质粒（对照组）。采用rRT-PCR检测转染效率。转染Caki-1细胞24 h后，通过四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测各组细胞增殖情况，采用Transwell迁移实验检测细胞迁移能力，rRT-PCR检测G型酪氨酸磷酸酶受体（PTPRG）mRNA水平，采用蛋白质印迹法检测PTPRG及PI3K-AKT通路相关蛋白的表达水平。结果肾癌组织中BDNF-AS相对表达量低于癌旁组织（0.96±0.24比4.62±0.84，t=41.76，P<0.01）。各肾癌细胞株中BDNF-AS相对表达量均低于正常肾小管上皮细胞株HK-2（均P<0.05），其中Caki-1细胞中的相对表达量最低（0.10±0.01）。实验组Caki-1细胞BDNF-AS相对表达量高于对照组（P<0.01）。转染第2天起，实验组Caki-1细胞增殖能力低于对照组（均P<0.05）。转染24 h后的Caki-1细胞迁移15 h后，实验组迁移Caki-1细胞数低于对照组[（51±8）个比（192±25）个，t=5.31，P<0.01]。转染48 h后，实验组Caki-1细胞中PTPRG mRNA相对表达量（P<0.01）及蛋白表达水平均高于对照组，实验组Caki-1细胞中PI3K-AKT信号通路相关蛋白p-PI3K、p-AKT、p-Tpl2的表达水平均低于对照组。结论BDNF-AS在肾癌组织和细胞株中表达均下调，过表达BDNF-AS可抑制肾癌Caki-1细胞的增殖和迁移能力，其分子机制可能与BDNF-AS促进PTPRG基因表达、干扰PI3K-AKT信号通路的转导有关。

简介：摘要通过回顾1例扁平隆起型乙状结肠侧向发育型肿瘤(laterally spereading tumor，LST)的临床诊治过程，探讨扁平隆起型大肠LST在内镜下可能的漏诊原因，以期提高LST临床检出率；通过文献复习，对LST的内镜诊断、病理类型、临床特征与治疗情况进行分析与思考，为今后临床对LST的研究和诊治提供参考。

简介：无

简介：摘要目的了解上海市静安区3～12岁儿童晶状体屈光力(LP)的变化趋势及其影响因素。方法采用横断面研究方法，收集2019年10月至2020年1月在上海市眼病防治中心视光科门诊就诊的3～12岁儿童131人131眼。分别使用质量分数1%硫酸阿托品眼膏对≤6岁和0.5%托吡卡胺滴眼液对>6岁的受检者进行扩瞳。采用光学生物测量仪测量眼轴长度(AL)、平均角膜曲率(Km)、中央前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)和中央角膜厚度(CCT)。采用电脑验光仪和综合验光仪测量平均等效球镜度(SE)和平均最佳矫正视力，采用Bennett公式计算LP。根据年龄不同将受检者分为3～4岁组16眼、5～6岁组20眼、7～8岁组25眼、9～10岁组33眼和11～12岁组37眼；根据性别不同将受检者分为男性组57眼和女性组74眼；根据SE不同将受检者分为低度近视组38眼、中度近视组12眼、高度近视组25眼、正视组11眼、低度远视组9眼、中度远视组13眼和高度远视组23眼。比较不同年龄组、不同性别组、不同屈光度组眼部生物学参数测量值的差异。年龄及眼部屈光参数与LP的相关性采用Pearson线性相关分析。多个影响因素对LP的贡献分析采用逐步回归法建立多重线性回归模型。结果3～4岁组、5～6岁组、7～8岁组、9～10岁组和11～12岁组儿童的平均LP分别为(27.35±1.88)、(24.71±1.92)、(22.92±1.87)、(21.49±1.54)和(21.25±1.55)D，随着年龄的增加，LP值逐渐降低，3～4岁组与5～6岁组、5～6岁组与7～8岁组、7～8岁组与9～10岁组比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)。女性儿童的平均LP值高于男性儿童，差异有统计学意义(t＝-3.38，P<0.01)。高度近视组LP值低于正视组，中度近视、低度近视组LP值均低于远视组，低度远视组、中度远视组LP值均高于正视组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。受检者的年龄、AL、ACD、CCT与LP均呈负相关(r＝-0.76、-0.79、-0.38、-0.18，均P<0.05)，SE、LT与LP均呈正相关(r＝0.62，P<0.05；r＝0.68，P<0.01)，Km与LP无明显线性相关性(r＝0.07，P＝0.45)。通过多重线性回归方程分析LP的独立影响因素，得到LP＝-0.430×AL+0.329×LT-0.267×年龄-0.108×性别-0.084×CCT(男＝1，女＝0)，各因素的标准化系数从大到小依次排列后分别为AL、LT、年龄、性别、CCT(均P<0.05)。结论上海市静安区3～12岁儿童的LP变化较大，LP随年龄增长呈下降趋势，随SE增长呈上升趋势，女性儿童LP值高于男性儿童。

简介：摘要目的探讨伴肠母细胞分化的胃腺癌（gastric adenocarcinoma with enteroblastic differentiation，GAED）的临床病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。方法收集福建省立医院2019年8月至2020年8月诊断的12例GAED，采用HE染色、免疫组织化学及HER2基因检测的方法，探讨其临床病理学特征。并以同期诊断的343例普通型胃腺癌作为对照组，比较二者之间的临床病理差异。结果12例GAED男10例，女2例；年龄59~75岁（中位年龄66.5岁）。临床表现腹痛、黑便伴呕血。大体检查：9例为溃疡型肿物，3例为隆起型肿物，肿瘤最大径1.5~9.5 cm（中位最大径6.0 cm）。镜下观察：肿瘤细胞排列成管状、乳头状、筛状或腺样结构，细胞呈立方或柱状，胞界相对清晰，具有特征性的丰富透明或略嗜酸性胞质。免疫表型：肿瘤细胞表达SALL4（12/12）、Glypican-3（9/12）、甲胎蛋白（5/12）、CDX2（8/12）、CD10（3/12）、p53（10/12）、HER2（2/12，3+），荧光原位杂交检测显示HER2基因扩增（2/12）。与普通型胃腺癌相比，GAED具有更高脉管侵犯及肿瘤进展率（P<0.05），而在年龄、性别、分化程度、神经侵犯、淋巴结转移、pT分期、pN分期及pM分期上差异无统计学意义（P>0.05）。结论GAED属于罕见的特殊类型胃腺癌，病理学上同时具有胚胎性分化和肠型分化两种免疫表型，生物学行为上具有更高的侵袭性，在临床诊断工作中，需要与普通型胃腺癌相区别。

简介：摘要体位性低血压是引起晕厥的第二大病因，多见于合并高血压、糖尿病、神经系统退行性变的老年人群，然而其发病隐匿，经常被漏诊、误诊。该文报道1例由维生素B12缺乏导致的严重体位性低血压患者。以期加深临床上对维生素B12缺乏导致体位性低血压的认识。