简介：

简介：摘要免疫球蛋白（Ig）G4相关疾病（IgG4-RD）是一类由免疫系统介导的、可累及全身多器官的系统性疾病，常累及胰腺、涎腺、泪腺、胆道、腹膜后和淋巴结等。IgG4-RD与多种疾病的临床表现相似，但其治疗方案和临床预后不同，因此正确诊断IgG4-RD十分重要。继2011年日本IgG4-RD综合标准之后，2019年ACR和EULAR联合提出了IgG4-RD分类诊断标准，该标准基于临床表现、血清学、影像学和组织病理学证据4个方面进行综合评分，具有较高的特异性；而在2020年，日本学者对2011年IgG4-RD综合标准进行了修订，进一步提升了其临床实用性。治疗方面，2015年IgG4-RD管理和治疗的国际指南共识指出，糖皮质激素为多数患者的一线治疗方案，免疫抑制剂可与激素联用以提高疗效并减少复发，生物制剂可用于复发性或难治性IgG4-RD的治疗。以利妥昔单抗为代表的生物制剂在IgG4-RD中展现出良好的治疗前景，拓宽了IgG4-RD的用药方案。

简介：摘要胃肠胰G3级神经内分泌瘤（NET G3）是2019年提出的一种新的神经内分泌肿瘤的亚群，具有独特的生物学行为特征，其诊断和治疗尚存在诸多难点和争议之处。胃肠胰NET G3与神经内分泌癌（NEC）在驱动基因及疾病起源上呈现明显差异，NET中突变频率最高的基因为MEN1、DAXX/ATRX等，而NEC中则为TP53和Rb。目前主流观点认为，NET G3与NEC是具有不同遗传背景的两种疾病，NET G3不会进展为NEC。胃肠胰NET G3与NEC的鉴别诊断需结合患者病史、肿瘤组织病理学形态、Ki-67指数、DAXX/ATRX、TP53和Rb等指标的免疫组化染色结果等综合考虑。胃肠胰NET G3的治疗方式包括手术、化疗、靶向治疗、肽受体放射性核素治疗、免疫治疗等。总体而言，鉴于NET G3相对温和的生物学行为，对于其治疗应持积极态度，采用以手术为主的综合治疗方案，部分治疗策略可参考NET G1或G2，但与NEC截然不同。

简介：【摘要】目的：总结免疫球蛋白G对于糖尿病肾病的早期诊断价值。方法：在2019年1月到2020年12月以我院接受检查的糖尿病肾病患者70例以及健康体检者70例进行研究分析，所有患者均接受免疫球蛋白G检查，对比两组患者的免疫球蛋白G指标水平。结果：疾病组的免疫球蛋白G指标的平均结果明显高于健康组，阳性率明显高于健康组，P＜0.05；疾病组患者糖尿病病程5年内阳性率明显低于病程达到5年患者，阳性率数据差异较大，P＜0.05。结论：糖尿病肾病早期诊断中免疫球蛋白G具备较高的应用价值，诊断结果本身具备较高的准确性，值得推广。

简介：无

简介：【摘要】目的：探讨G试验和真菌培养结果应用于深部真菌感染的诊断效果差异。方法：选择2019年1月到2021年5月我院疑似深部真菌感染的患者98例进行研究分析。所有患者分别接受血浆G实验和相关部位的真菌培养。对两种方式的阳性率以及灵敏度、特异性以及预测值进行对比研究。结果：血浆G试验的阳性率明显高于真菌培养结果，P＜0.05；血浆G试验的灵敏度、特异性以及阳性阴性预测值分别为89.47%、特异度100.0%、阳性预测值100.0%、阴性预测值87.23%，准确率94.88%。结论：

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是儿童糖尿病的主要类型，约占80%。而实际上T1DM可发生在任何年龄。研究显示，高达50%的患者在成年期发病，其中约半数被误诊为2型糖尿病。成人T1DM的临床表现具有很大的异质性。与儿童T1DM相比，成人T1DM的临床表现较轻（酮症倾向较弱，空腹和餐后C肽水平较高）、胰岛自身免疫进程较缓，加之抗体检测技术敏感性和普及性等问题，临床上正确诊断成人T1DM仍具有一定挑战。本文将结合国内外大型临床研究中有关T1DM诊断的研究数据，围绕T1DM与成人T1DM的诊断分型难点及要点展开论述。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：摘要肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例；SCCN1B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，；SCCN1G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。结论PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

简介：

简介：摘要目的探讨MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者，本研究共纳入468例山东地区人群，其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组，176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例，女111例，中位年龄71.00岁；对照组男87例，女89例，中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFR C677T和PAI-1 4G/5G的基因分型，并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFR TT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高，其发生风险分别是MTHFR CC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍（P＝0.007）和3.193倍（P＝0.033）。结论MTHFR C677T的T等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。

简介：摘要目的探讨游离腓骨骨皮瓣联合Masquelet膜诱导技术治疗创伤性跖骨缺损的临床效果。方法2015年8月至2020年6月,应用游离腓骨骨皮瓣联合Masquelet膜诱导技术治疗创伤性跖骨缺损12例。跖骨缺损长度3.2~9.5 cm,截取的腓骨瓣长度4.8~9.5 cm。其中单独第1跖骨缺损5例,同时合并有第2~4跖骨缺损7例。急诊清创后按照Masquelet膜诱导技术操作要求将人工骨水泥填充骨缺损及覆盖肌腱裸露创面,等待约2周后创面分泌物减少、感染初步控制后再行骨与软组织缺损的修复。其中所有第1跖骨骨缺损采取腓骨骨皮瓣移植,将腓动脉与足背动脉吻合4例,2条腓静脉与足背静脉吻合,腓动脉与胫前动脉吻合8例。第2~4跖骨缺损切取自体髂骨植骨术。骨皮瓣供区切取皮瓣宽度不超过5.0 cm直接缝合,宽度大于5.0 cm的、切取全厚皮片游离移植修复。结果术后门诊随访6~24个月,所有腓骨皮瓣成活,皮瓣外观、色泽正常,质地柔软,无慢性溃疡,术后12周左右骨愈合良好,顺利拆除内固定,步态正常。结论吻合血管的腓骨皮瓣游离移植修复跖骨缺损,血运丰富、骨愈合速度快,结合Masquelet膜诱导技术抗感染能力更强,有一定的应用价值。

简介：摘要目的探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

简介：摘要目的评价依达拉奉对氯胺酮致PC12细胞损伤时线粒体功能的影响。方法将神经生长因子诱导分化的PC12细胞采用随机数字表法分为3组(n＝30)：对照组PC12细胞正常培养；氯胺酮组PC12细胞诱导分化后第7天加入PBS+100 μmol/L氯胺酮培养；依达拉奉+氯胺酮组加入10 μmol/L依达拉奉+100 μmol/L氯胺酮培养。于培养24 h时采用试剂盒测定细胞活力、caspase-3/7活性、ROS活性、ATP含量和NADH/NAD+比例，TUNEL法观察细胞凋亡情况，计算细胞凋亡率。结果与对照组比较，氯胺酮组和依达拉奉+氯胺酮组细胞活力、caspase-3/7活性、NADH/NAD+比例和细胞凋亡率升高，ROS活性和ATP含量降低(P<0.05)；与氯胺酮组比较，依达拉奉+氯胺酮组细胞活力、caspase-3/7活性、NADH/NAD+比例和细胞凋亡率降低，ROS活性和ATP含量升高(P<0.05)。结论依达拉奉抑制氯胺酮致PC12细胞凋亡的机制与其改善线粒体功能有关。

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要人泡型棘球蚴病是由多房棘球蚴感染所致的慢性感染性疾病，主要累及肝脏，呈"恶性肿瘤样"浸润性生长。病灶的不同分型、临床分期、生物学活性、脉管侵犯情况、病理特点、患者的免疫状态等因素共同决定治疗措施的选择及相应预后或转归。然而，虽然目前存在多种分型方法，但仍缺乏公认的分型方案，在很大程度上影响了规范诊疗。本研究系统回顾近20年内的国内外文献，重点分析了超声、计算机断层成像、核磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、血清学和病理学以及部分新技术的分型方法，详细分析了各分型方法的优缺点和联系。同时提出了未来新分型方案的参照因素或理论依据，为尽早提出更优化的分型方案建立了基础。

简介：摘要：肥胖型2型糖尿病已经逐渐成为2型糖尿病的主要治疗对象，用药治疗存在太多局限性，西药治疗存在单一性，因此随着医学技术的不断发展，中医学方面开始出现一系列用药治疗方式，现已存在现已存在以健脾化湿祛痰法、益气化痰逐瘀法、温阳益气活血法为代表的主要治法,而且已经广泛的开始应用于临床,取得了良好的治疗效果，本文就对肥胖型2型糖尿病的内科治疗及进展做一下综述。

简介：摘要目的比较近视者佩戴CRT型和VST型角膜塑形镜角膜损伤程度。方法回顾性病例研究。濮阳市眼科医院2017年1月至2019年10月佩戴角膜塑形镜的近视110例(212只眼),年龄为8～16(11.22±2.08)岁。屈光状态为等效球镜度-4.00～-0.75 D。所有病例根据戴镜型号分为两组。佩戴CRT型镜者49例(90只眼)为A组，佩戴VST型镜者61例(122只眼)为B组。分别检查戴镜时及摘镜后两种型号镜片切线图和角膜染色的情况。结果戴镜后1个月两组之间荧光素图分别在理想配适、偏松或偏紧可接受、偏松或偏紧不可接受、黏附不可接受的分布比例差异无统计学意义(χ2＝0.645，P＝0.886)；角膜地形图切线图分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级两组间差异无统计学意义(χ2＝0.191，P＝0.979)；角膜染色的情况在0级、Ⅰ级、Ⅱ级+Ⅲ级+Ⅳ级差异无统计学意义(χ2＝0.111，P＝0.946)。结论VST镜片和CRT镜片在戴镜后1个月对角膜的安全性相近。