简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要目的探讨先天性胃壁肌层缺损的病因、发病机制、临床表现、治疗、预后。方法总结分析我院2007-2012年11例本症患儿的临床及相关资料。结果本组病例中8例存活，2例死亡，1例放弃治疗，死亡原因为败血症、中毒性休克及并发多器官功能衰竭。结论及早就诊、明确诊断、及时手术、抗感染、抗休克和术后管理是提高治愈率的关键。

简介：患者女,22岁。左大腿褐色斑片伴毛发增多22年。皮损组织病理示:真皮深层可见大量纵横交错的肿瘤组织,增生细胞大多呈梭形,平行排列,胞浆嗜伊红染色;部分细胞大小不完全一致,未见核分裂像,肿瘤组织内可见散在的淋巴细胞及组织细胞浸润,中央可见较多散在毛囊。免疫组化染色示平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性。诊断:先天性平滑肌错构瘤。

简介：无

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

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简介：摘要本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。

简介：摘要目的初步探讨先天性胃壁肌层缺损在未发生胃破裂之前的临床特点，以及腹腔镜在胃破裂之前早期诊治该病的应用价值。方法分析我院2018年经腹腔镜诊治的2例新生儿先天性胃壁肌层缺损患儿的病例资料。男、女各1例，男性患儿为足月儿，女性患儿为早产儿(胎龄分别为38＋2周、34周)，日龄分别为3 d、4 d，体重分别为2 540g、1 800g，2例患儿均以腹胀入院，均有自主排便，感染指标均在正常范围内，腹部X线片均表现出巨大胃泡影，胃肠减压无效，行上消化道造影均提示胃蠕动能力减弱，造影剂无法通过幽门。2例患儿均行腹腔镜探查术，术中均证实为先天性胃壁肌层缺损且未穿孔，2例均同时在腹腔镜下行胃壁修补术。结果2例患儿术后恢复良好，术后无任何感染征象，术后1周行上消化道造影无吻合口漏等相关并发症，胃壁形态及蠕动能力正常，逐步开奶后痊愈出院。检索中国知网(CNKI)、万方、维普、Pubmed、Clinicalkey、Google Scholar等数据库截至2018年12月，未检索到在未发生胃破裂之前，腹腔镜诊治先天性胃壁肌层缺损的相关报道。结论1．对呕吐、拒奶、上腹膨隆、有胃型、X线检查显示巨大胃泡影、胃肠减压后胃泡影变化不明显且上消化道造影提示胃蠕动能力减弱的新生儿，要高度怀疑先天性胃壁肌层缺损，可以考虑腹腔镜探查；2.腹腔镜在先天性胃壁肌层缺损尚未导致胃破裂之前进行早期诊断和治疗，可避免胃破裂后感染性休克、败血症等严重并发症的发生，且效果满意。

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

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简介：摘要目的探讨先天性肥厚性幽门狭窄术后护理干预效果。方法接收在我院进行先天性肥厚性幽门狭窄术的患儿一共有48例，对48例患儿术后采取针对性护理干预，对其护理效果给予探讨。结果48例患儿当中47例恢复良好，1例患儿出现并发症，没有切口裂开或者不愈合的现象发生。结论对先天性肥厚性幽门狭窄患儿术后采取针对性护理干预，可以对患儿切口恢复起到良好的促进作用，使并发症明显减少，进而取得显著的治疗效果，具有较高的临床应用价值。

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简介：摘要目的总结分析先天性肥厚性幽门狭窄的术前术后护理。方法2008年至2010年我科收治100余例幽门狭窄的患者，对其中部分病人进行术前术后护理总结。结果本组80例，男女比例31。分析护理方法及效果，通过保温，半卧位，合理喂养等一系列护理预防了吸入性肺炎及硬肿症的发生，术后护理保证了切口的顺利愈合。结论先天性肥厚性幽门狭窄术后减少患儿哭闹，合理喂养保暖及静脉营养，有效防止了刀口裂开、不愈合，精心护理提高了患儿切口愈合及疾病恢复和家长的满意度。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的讨论先天性梅毒的防治。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患梅毒的孕妇均应接受青霉素治疗。

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