简介:摘要目的探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。方法对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析,观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构,同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史,2人具有内脏异位,表现为右位心,1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常,表现为内、外侧动力蛋白臂缺失,纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带PIH1D3基因致病变异c.355C>T,该变异位于关键的PIH1结构域,所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。结论PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型,临床可借助基因检测提高PCD的检出率。
简介:摘要目的研究重复经颅磁刺激治疗迟发性运动障碍的临床疗效。方法选取我院在2013年8月至2014年8月间收治的72例迟发性运动障碍患者的临床资料,根据数字随机分组法原则,将患者分为两组,每组各36例病例。对照组为常规治疗,观察组采用重复经颅磁刺激治疗,对比两组患者的治疗效果与AIMS(异常不自主运动量表)的评分情况。结果①观察组治疗有效率优于对照组,对比具有统计学意义(P<0.05)。②观察组的AIMS评分情况优于对照组,对比具有统计学意义(P<0.05)。结论重复经颅磁刺激治疗有利于改善迟发性运动障碍患者的不自主运动症状,可有效改善患者异常表现,缓解运动功能障碍症状,值得临床推广应用。
简介:【摘要】目的:就老年脑梗死运动障碍患者早期肢体运动训练的临床效果进行研究、分析。方法:抽取近一年内(2022年10月至2023年10月)我院收治的老年脑梗死运动障碍患者,在基于不同护理方法的前提下将其分为对照组和研究组,为对照组患者实施常规指导,为研究组患者实施早期肢体运动训练指导,比较两组BI指数及肌力值情况。结果:在治疗3天、7天、10天时,研究组的BI指数正常人数、肌力值>2的人数均高于对照组,数据差异明显,有统计学意义(P<0.05)。结论:老年脑梗死运动障碍患者早期肢体运动训练的价值较高,能够显著提升患者的肢体运动能力,增强患者的自主生活能力,干预价值较高。
简介:摘要目的探讨苍白球内侧部(GPi)脑深部电刺激(DBS)治疗严重迟发性运动障碍(TD)的有效性和安全性。方法对7例TD患者行双侧GPi-DBS治疗,术前、开机后1个月、3个月及12个月用BFMDRS量表评估患者疗效。精神症状评估采用临床疗效总量表严重程度分量表(CGI-SI)。结果7例患者开机后1个月BFMDRS运动评分改善52.90%,BFMDRS功能障碍评分改善47.58%;开机后3个月BFMDRS运动评分改善60.74%,BFMDRS功能障碍评分改善55.83%;开机后12个月BFMDRS运动评分改善71.08%,BFMDRS功能障碍评分改善68.01%。7例患者开机后1个月、3个月及12个月CGI-SI评分均未见升高(P>0.05)。所有患者均未出现手术并发症。结论双侧GPi-DBS是治疗TD安全、有效的方法。
简介:
简介:摘要目的探究奥塔戈运动应用于脑出血后遗运动障碍患者中的效果。方法选取2018年8月至2020年7月本院收治的80例脑出血后遗运动障碍患者,采用随机数字表法分为两组,每组40例。对照组男23例,女17例,年龄(49.53±7.63)岁;观察组男25例,女15例,年龄(49.11±7.09)岁。对照组实施常规干预;观察组实施奥塔戈运动干预,了解患者病情,根据患者实际情况,引导患者进行奥塔戈运动,干预时间为1个月。比较两组患者平衡能力、肢体运动功能以及负性情绪。结果观察组患者干预后平衡能力评分为(46.57±3.53)分,高于对照组的(39.85±4.68)分,两组比较差异有统计学意义(P<0.001);观察组患者干预后肢体运动功能总分为(88.99±5.78)分,高于对照组的(75.63±6.21)分(P<0.001);观察组干预后焦虑自评量表、抑郁自评量表评分分别为(48.99±3.03)分、(50.12±3.23)分,均低于对照组的(53.16±3.27)分、(55.56±4.21)分,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论奥塔戈运动应用于脑出血后遗运动障碍患者中可有效提高其平衡能力,增强患者肢体运动功能,减轻负性情绪。
简介:摘要目的探究奥塔戈运动在脑出血后遗运动障碍老年患者跌倒预防中的作用。方法将在我院进行治疗的42例脑出血后遗运动障碍老年患者随机分为实验组(n=21)和对照组(n=21)。对照组采用常规护理模式,实验组采用常规护理联合奥塔戈运动护理模式。比较两组患者干预前、干预6周、干预24周后的肢体运动功能评分(FMA)及跌倒效能量表(MFES)评分。结果干预6周、干预24周后两组FMA评分及MFES评分均升高;实验组干预24周后的FMA评分及MFES评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论奥塔戈运动有利于提高脑出血后遗运动障碍老年患者的运动功能,在跌倒预防中效果良好。