简介：摘要原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病，主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样，目前尚无统一的诊断标准，基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前，已发现40多种与PCD相关的致病基因，但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上，缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述，以期为其临床早期诊断提供理论依据。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。

简介：摘要目的探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia，PCD)家系PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。方法对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析，观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构，同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史，2人具有内脏异位，表现为右位心，1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常，表现为内、外侧动力蛋白臂缺失，纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带PIH1D3基因致病变异c.355C>T，该变异位于关键的PIH1结构域，所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。结论PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型，临床可借助基因检测提高PCD的检出率。

简介：摘要目的研究重复经颅磁刺激治疗迟发性运动障碍的临床疗效。方法选取我院在2013年8月至2014年8月间收治的72例迟发性运动障碍患者的临床资料，根据数字随机分组法原则，将患者分为两组，每组各36例病例。对照组为常规治疗，观察组采用重复经颅磁刺激治疗，对比两组患者的治疗效果与AIMS（异常不自主运动量表）的评分情况。结果①观察组治疗有效率优于对照组，对比具有统计学意义（P<0.05）。②观察组的AIMS评分情况优于对照组，对比具有统计学意义（P<0.05）。结论重复经颅磁刺激治疗有利于改善迟发性运动障碍患者的不自主运动症状，可有效改善患者异常表现，缓解运动功能障碍症状，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：就老年脑梗死运动障碍患者早期肢体运动训练的临床效果进行研究、分析。方法：抽取近一年内（2022年10月至2023年10月）我院收治的老年脑梗死运动障碍患者，在基于不同护理方法的前提下将其分为对照组和研究组，为对照组患者实施常规指导，为研究组患者实施早期肢体运动训练指导，比较两组BI指数及肌力值情况。结果：在治疗3天、7天、10天时，研究组的BI指数正常人数、肌力值＞2的人数均高于对照组，数据差异明显，有统计学意义（P＜0.05）。结论：老年脑梗死运动障碍患者早期肢体运动训练的价值较高，能够显著提升患者的肢体运动能力，增强患者的自主生活能力，干预价值较高。

简介：摘要目的探讨苍白球内侧部（GPi）脑深部电刺激（DBS）治疗严重迟发性运动障碍（TD）的有效性和安全性。方法对7例TD患者行双侧GPi-DBS治疗，术前、开机后1个月、3个月及12个月用BFMDRS量表评估患者疗效。精神症状评估采用临床疗效总量表严重程度分量表（CGI-SI）。结果7例患者开机后1个月BFMDRS运动评分改善52.90%，BFMDRS功能障碍评分改善47.58%；开机后3个月BFMDRS运动评分改善60.74%，BFMDRS功能障碍评分改善55.83%；开机后12个月BFMDRS运动评分改善71.08%，BFMDRS功能障碍评分改善68.01%。7例患者开机后1个月、3个月及12个月CGI-SI评分均未见升高（P>0.05）。所有患者均未出现手术并发症。结论双侧GPi-DBS是治疗TD安全、有效的方法。

简介：【摘要】目的：分析精神科医生对迟发性运动障碍的认知及临床实践情况。方法：选取于某市市级和县级医院中精神科中的部分医生，共发放80份调查问卷，其中资料完整者有75份，市级有35例，县区级有40例。本次研究活动使用医院自行制定的迟发性运动障碍知识及态度问卷进行调查。观察市级和县区级医生对迟发性运动障碍知识掌握情况。结果：市级精神科医生对迟发性运动障碍知识掌握情况优于县区级，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：对精神科医生进行迟发性运动障碍培训，并严格执行知情告知，对迟发性运动障碍发生情况进行监测。

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简介：摘要目的探寻改善脑卒中患者运动能力和日常生活能力的有效方法。方法将50例脑卒中患者随机分为针刺加康复训练组、康复训练组，每组25例。每组治疗前后分别采用临床疗效评价、FuglMeyer(FMA)评分、改良Barthel指数（BI）为观察指标进行康复学评定。结果针康组有效率为92%，优于康复组的76%，各组治疗后FMA、BI评分与治疗前相比均有明显改善，(均P<0.001)。结论针刺配合康复训练显著改善脑卒中患者的功能恢复,是目前治疗脑卒中的高效率治疗途径之一。

简介：儿童运动障碍疾病（pediatricmovementdisorders）是一大类多表现为间歇性发作和运动增多为特点的神经系统疾病,可单独发生,也可作为某些综合征的症状。相对于其他儿童神经系统疾病,如癫痫和神经肌肉疾病,

简介：脑桥内存在司眼球水平运动的外展神经旁核、外展神经核以及内侧纵束,故脑桥病变以水平性眼球运动障碍(horizontaleyemovementabnormality,HEMA)多见,且HEMA类型多样.本文旨在探讨水平性眼球运动障碍的类型及其与脑桥病变预后的关系.

简介：近年来关于非酮性高血糖症并发舞蹈症的报道较多,但仅并发口-颊-舌运动障碍（oro-bucco-lingualdyskinesia）的报道少见.非酮性高血糖症极少引起口-颊-舌运动障碍,国际上仅有韩国Park等曾报道1例.我们收治了2例以口-颊-舌运动障碍为首发表现的非酮性高血糖症患者,分析如下.

简介：摘要目的分析糖尿病患者消化间期胃肠运动的特点。方法抽取我院2010年6月一2012年6月收治的50例糖尿病患者为实验组,选取同期20名健康志愿者为对照组。应用胃肠测压法检测受试者消化间期胃肠运动功能。结果实验组Ⅲ期MMC的波幅、频率较对照组明显降低，有统计学意义（P<0.05)。结论糖尿病患者消化间期胃肠运动障碍与与胃肠移行性复合运动（MMC）异常有关，尤其是Ⅲ期MMC。胃肠测压可及早诊断和治疗糖尿病患者消化期间胃肠功能障碍，并控制其并发症的进一步发展。

简介：1软瘫期软瘫期为发病起至15天,一般7天左右。病机为外邪内伤之因致患者内风旋动,气血逆乱,痰浊瘀血痹阻经脉,肢体失于气血濡养,而造成活动不利或无力。此时,邪胜正衰,气血失畅;治疗原则为扶正祛邪,调气血,通经络。1.1针炙治疗,取穴如下1.1.1涌泉穴,为肾经井穴,经气始生始发之处,有开窍醒神,通经化瘀之功。取穴方法为双侧取穴,进针7～15mm。1.1.2大椎穴,为三阳经之会,取穴方法为直刺15～40mm得气,针尖可转向患肢,行针

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简介：【摘要】脑卒中后运动障碍是急性脑血管病发病后，遗留不同程度的肢体活动障碍，其严重威胁着患者的生活质量。针灸是除药物及康复训练疗法外，另一主要治疗方法。头针作为针灸疗法中的支脉，在治疗脑源性疾病上起着重要的作用。本文通过检索知网，旨在综合评价头针在脑卒中后运动障碍的临床疗效。

简介：在过去的20年,金属及其代谢过程对神经疾病的影响引起了神经科学家的极大兴趣。近年来大量文献报道,铁、铜、锰和锌作为重要的神经化学因子与目的蛋白相互作用导致了与疾病病理生理密切相关的反应。

简介：摘要目的探究奥塔戈运动应用于脑出血后遗运动障碍患者中的效果。方法选取2018年8月至2020年7月本院收治的80例脑出血后遗运动障碍患者，采用随机数字表法分为两组，每组40例。对照组男23例，女17例，年龄（49.53±7.63）岁；观察组男25例，女15例，年龄（49.11±7.09）岁。对照组实施常规干预；观察组实施奥塔戈运动干预，了解患者病情，根据患者实际情况，引导患者进行奥塔戈运动，干预时间为1个月。比较两组患者平衡能力、肢体运动功能以及负性情绪。结果观察组患者干预后平衡能力评分为（46.57±3.53）分，高于对照组的（39.85±4.68）分，两组比较差异有统计学意义（P＜0.001）；观察组患者干预后肢体运动功能总分为（88.99±5.78）分，高于对照组的（75.63±6.21）分（P＜0.001）；观察组干预后焦虑自评量表、抑郁自评量表评分分别为（48.99±3.03）分、（50.12±3.23）分，均低于对照组的（53.16±3.27）分、（55.56±4.21）分，两组比较差异均有统计学意义（均P＜0.001）。结论奥塔戈运动应用于脑出血后遗运动障碍患者中可有效提高其平衡能力，增强患者肢体运动功能，减轻负性情绪。

简介：摘要目的探究奥塔戈运动在脑出血后遗运动障碍老年患者跌倒预防中的作用。方法将在我院进行治疗的42例脑出血后遗运动障碍老年患者随机分为实验组（n=21）和对照组（n=21）。对照组采用常规护理模式，实验组采用常规护理联合奥塔戈运动护理模式。比较两组患者干预前、干预6周、干预24周后的肢体运动功能评分（FMA）及跌倒效能量表（MFES）评分。结果干预6周、干预24周后两组FMA评分及MFES评分均升高；实验组干预24周后的FMA评分及MFES评分显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论奥塔戈运动有利于提高脑出血后遗运动障碍老年患者的运动功能，在跌倒预防中效果良好。