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简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

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简介：摘要:高血压是以血压升高为主要临床表现的综合征，目前我国将高血压定义为收缩压≥140mmHg和或舒张压≥90mmHg。高血压病是世界上目前临床最常见、最重要的心血管疾病之一，也是最主要的危险因素。

简介：摘要：腹泻病属于多种病原以及多种因素从而引发的一种疾病，此疾病的主要特点为大便次数明显增多以及大便性状变化等，严重者可能出现脱水或是电解质紊乱等并发症。腹泻属于世界公共卫生当前面对的主要问题之一，此疾病拥有极高的发病风险，将严重危害患有腹泻病患儿的机体健康，比如会导致小儿营养不良以及发育不良等，严重时甚至会导致小儿死亡。腹泻属于很多发展中国家婴幼儿死亡的主要因素之一，所以在WHO全球性疾病的防控战略中，将腹泻病设立为重点关注内容。自我国建国以来，很多儿童的营养状况以及医疗技术都获得了极大的改善，促使腹泻病致使小儿死亡风险明显降低，但是此病仍旧拥有极高的发病风险，特别是在卫生条件较差以及经济不发达的地区更甚。因此，需要高度重视小儿腹泻病，并实施有效防治手段予以应对，基于此，本文将围绕小儿腹泻病治疗进展进行综述。