简介：摘要目的探讨一个黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS Ⅱ)患者的遗传学病因并对该家系胎儿进行产前诊断。方法通过一代测序、琼脂糖凝胶电泳、real-time PCR和多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)等方法对患者IDS基因进行检测并在其母亲身上验证；对该家系胎儿通过羊水穿刺进行产前诊断。结果琼脂糖凝胶电泳、Real-time PCR和MLPA皆显示患者IDS基因第2外显子缺失，其母亲IDS基因正常。产前诊断结果显示胎儿为正常男性。结论患者为IDS基因新发第2外显子缺失导致的MPS Ⅱ患者，其母亲非携带者；本研究结果拓宽了IDS基因致病变异谱；多方法联合应用检测IDS基因变异可对MPS Ⅱ进行准确的遗传学诊断和产前诊断。

简介：摘要目的探讨淋巴结转移数目(NMLN)及位置对肝内胆管癌根治性切除术后患者预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月于西安交通大学第一附属医院肝胆外科因肝内胆管癌行根治性切除及淋巴清扫术的105例患者的临床资料，其中男性49例，女性56例，年龄(58±10)岁。根据TNM分期(第8版)分为2组：N0期组(n＝62)和N1期组(n＝43)。依据NMLN分期将转移淋巴结为0、1~2、>3枚者分别分为3组：0期组(n＝62)、1期组(n＝24)、2期组(n＝19)。将43例合并淋巴结转移患者依据淋巴结转移是否局限于第一站分为2组：第一站转移组(n＝11)和非第一站转移组(n＝32)。收集患者的一般资料、淋巴结清扫及病理情况、术后生存情况等临床资料。筛选肝内胆管癌根治术预后的危险因素。结果N0、N1期组淋巴结清扫或检出数目分别为6(3，8)和6(3，10)枚，两组间差异无统计学意义(Z＝-1.10，P>0.05)。N0期组患者总体生存期优于N1期组(32.0比9.0个月，χ2＝23.99，P<0.001)。0期组、1期组和2期组患者中位生存时间分别为32.0、14.0和6.0个月，3组间总体生存期差异具有统计学意义(χ2＝32.18，P<0.001)。时间依赖的受试者工作特征曲线显示，NMLN分期较N分期具有更好的预后预测能力。第一站转移组和非第一站转移组的中位生存时间分别为18.0和7.0个月，两组患者总体生存期差异无统计学意义(χ2＝2.21，P>0.05)。多因素分析显示，肿瘤糖类抗原125>35.0 U/ml(HR＝4.297，95%CI：2.418~7.634)、肝内胆管结石(HR＝2.713，95%CI：1.499~4.911)、T4分期(HR＝2.934，95%CI：1.478~5.825)、NMLN分期1期(HR＝2.759，95%CI：1.500~5.077)、NMLN分期2期(HR＝7.376，95%CI：3.553~15.312)为影响肝内胆管癌根治性切除术预后的独立危险因素(P<0.05)。结论淋巴结转移是肝内胆管癌根治术预后不良的重要危险因素，NMLN与患者预后具有一定相关性，而淋巴结转移位置与预后无关。

简介：摘要目的研究在体外牙颌模型上具有不同经验的操作者行计算机辅助显微根尖手术的准确性和操作时间。方法本研究共纳入6对上下颌牙颌模型，将其固定于仿真人头颅模型上模拟临床操作，每个模型上下颌各10个牙位，共120颗牙，由2位具有不同经验的操作者（新手和经验者）分别在自由手与导航技术［包括动态导航技术（dynamic navigation，DN）和静态导板技术（static navigation，SN）］（每位操作者每种技术各20颗牙）下完成显微根尖手术中骨开窗与根尖切除操作，记录操作时间。术前拍摄牙颌模型锥形束CT，模拟手术路径规划；术后拍摄锥形束CT，在导航精度分析软件中比较模拟与实际手术的路径在测量起点、终点和角度的偏差。结果对于起点偏差，新手与经验者间仅在自由手组中［分别为（1.44±0.49）、（1.02±0.58）mm］差异有统计学意义（q=4.67，P=0.020）。新手和经验者在终点和角度偏差上差异均无统计学意义（P>0.05）。新手组内，DN和SN亚组的起点偏差［（0.76±0.32）和（0.66±0.20）mm］均显著低于自由手亚组（q=7.58，P<0.001；q=8.66，P<0.001），两亚组的角度偏差（5.0°±3.5°、3.9°±2.1°）也均显著低于自由手亚组（10.9°±6.1°）（q=7.38，P<0.001；q=8.70，P<0.001）。经验者组中，DN、SN亚组仅在角度偏差（3.6°±1.9°、3.2°±1.7°）上与自由手亚组（8.2°±3.9°）相比差异均有统计学意义（q=5.74，P=0.001；q=6.29，P<0.001）。对于手术时间，使用DN和SN后，新手［DN和SN亚组分别为（4.80±2.15）、（1.09±0.48）min］（q=14.60，P<0.001；q=20.10，P<0.001）和经验者［DN和SN亚组分别为（3.40±1.96）、（1.02±0.34）min］（q=5.86，P<0.001；q=9.37，P<0.001）手术时间均显著短于使用自由手［新手和经验者组分别为（14.72±6.00）、（7.39±3.33）min］。对于不同牙位，新手和经验者使用自由手在前牙的操作时间均显著性少于后牙（q=8.14，P<0.001；q=5.20，P=0.007），而使用DN和SN时前后牙的操作时间差异均无统计学意义（P>0.05）。不同操作者、使用不同技术对前后牙操作的准确性差异均无统计学意义（P>0.05）。结论计算机辅助显微根尖手术有助于提高临床医师特别是新手操作的准确性，缩短操作时间。

简介：摘要目的探讨肝内胆管癌患者根治性切除术后辅助化疗的临床价值及获益人群。方法采用回顾性队列研究方法。回顾性收集2010年1月至2018年12月于中国10家三甲医院接受意向性根治性切除术的685例肝内胆管癌患者的临床和病理学资料。男性355例，女性330例；年龄［M（IQR）］59（14）岁（范围：22~83岁）。应用倾向性评分匹配法对术后接受辅助治疗的患者（辅助化疗组）及未接受辅助治疗的患者（未辅助化疗组）的组间差异进行均衡，使用Log-rank检验比较两组患者预后，以中位无复发生存时间（14个月）为目标变量构建贝叶斯网络无复发生存预测模型，依据多态Birnbaum重要度计算对预后影响因素的重要度进行排序，进一步建立生存概率预测表，分析辅助化疗的获益人群。结果685例患者中，接受辅助化疗214例，未接受辅助化疗471例。经倾向性评分匹配后，共筛选出124对患者，辅助化疗组患者的总体生存时间及无复发生存时间均优于未辅助化疗组（总体生存时间：32.2个月比18.0个月，P=0.003；无复发生存时间：18.0个月比10.0个月，P=0.001）。贝叶斯网络无复发生存预测模型的曲线下面积为0.7124。预后影响因素重要度排序结果依次为脉管侵犯（0.158 2）、神经浸润（0.158 2）、N分期（0.155 8）、T分期（0.120 9）、肝包膜侵犯（0.090 3）、辅助化疗（0.072 1）、肿瘤位置（0.057 5）、年龄（0.042 3）、肿瘤分化程度（0.034 0）、性别（0.029 3）、甲胎蛋白水平（0.028 9）和术前黄疸（0.008 5）。基于重要度大于0.1的变量（脉管侵犯、神经浸润、N分期、T分期）与辅助化疗建立生存概率预测表，结果显示，所有患者均可从辅助化疗获益（无复发生存时间≥14个月概率增幅2.21%~7.68%），早期患者行辅助化疗后无复发生存时间≥14个月的概率提升更为明显。结论肝内胆管癌患者根治性切除术后行辅助化疗可明显延长患者的总体生存时间及无复发生存时间，早期患者从辅助化疗中的获益可能更大。

简介：摘要目的基于肝内胆管癌（ICC）患者腹腔镜肝切除术后的独立预后因素建立生存预测模型。方法回顾性收集2010年8月至2021年5月国内13家医疗中心连续收治的接受腹腔镜根治性肝切除治疗的351例ICC患者的临床和病理学资料，男性190例，女性161例，年龄［M（IQR）］61（14）岁（范围：23~93岁）。将总队列随机分为训练集（264例）和验证集（87例）。通过门诊或电话对患者进行随访，随访截止时间为2021年10月。基于训练集数据，利用多因素Cox比例风险回归模型筛选ICC患者腹腔镜肝切除术后的独立预后因素，构建列线图模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，计算曲线下面积（AUC），并通过内部和外部验证评估列线图模型的区分度、校准度和临床获益。结果训练集和验证集患者的临床和病理学特征及远期生存结果的差异均无统计学意义（P值均>0.05）。多因素分析结果提示，CA19-9、CA125、腹腔镜术中中转开腹和淋巴结转移状态是训练集ICC患者腹腔镜肝切除术后的独立预后因素（P值均<0.05）。基于上述筛选得到的独立预后因素建立生存列线图。ROC曲线提示，训练集患者术后的1、3、5年总体生存率的AUC分别为0.794（95%CI：0.721~0.867）、0.728（95%CI：0.618~0.839）、0.799（95%CI：0.670~0.928），验证集患者术后的1、3、5年AUC分别为0.787（95%CI：0.660~0.915）、0.831（95%CI：0.678~0.983）、0.810（95%CI：0.639~0.982）。内部和外部验证结果证明，该模型具有较好的区分度、校准度和临床实用性。结论基于CA19-9、CA125、腹腔镜术中中转开腹和淋巴结转移状态等ICC患者腹腔镜肝切除术后远期预后的独立危险因素构建的生存列线图模型具有较好的区分度、校准度和临床实用性。

简介：摘要目的探讨通过脑肠轴血清代谢物评估老年人认知功能的可行性。方法采用方便抽样从2019年7月至10月间参加体检的健康人群队列和广西长寿人群微生态平衡队列中分别选取100和60名研究对象，构成健康人群子集和长寿人群子集。问卷调查收集人口学特征，采集空腹静脉血2~5 ml，采用液相色谱串联质谱技术进行血清非靶向代谢组学测定，通过文献检索汇总脑肠轴相关生物标志物，与非靶向代谢物测定结果取交集并进行注释。采用Spearman相关分析筛选与增龄相关的脑肠轴血清代谢物，采用多重线性回归法构建生物学年龄模型；采用简易精神状态检查表评估长寿人群子集认知功能，比较长寿人群子集不同认知功能老年人生物学年龄和时序年龄的差异。结果健康人群子集和长寿人群子集年龄的M（Q1，Q3）分别为64（38，72）和97（95，99）岁，女性分别为50（50.0%）和44名（73.3%）。初筛得到9种脑肠轴血清代谢物，分别为丙酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸（GABA）、乳酸、5-羟色胺（5-HT）、色氨酸、氧化三甲胺、多巴胺和犬尿素。Spearman相关分析显示：谷氨酸和多巴胺与增龄呈正相关（r值分别为0.208和0.524，均P<0.05），色氨酸、5-HT和GABA与增龄呈负相关（r值分别为-0.308、-0.533和-0.213，均P<0.05）。构建生物学年龄模型为：y=49.81-1.18×10-5×GABA-1.82×10-4×5-HT+1.99×10-3×多巴胺+1.65×10-6×谷氨酸-2.04×10-6×色氨酸+2.36×性别，式中：y为生物学年龄（岁），右侧各项依次为截距项、各代谢物相对水平和性别（男性=1，女性=2），模型的决定系数为0.50（P<0.001）。长寿人群子集认知功能较差、一般和较好者时序年龄的M（Q1，Q3）分别为97（94，100）、97（93，101）和96（94，101）岁，两两比较差异均无统计学意义（均P>0.05），认知功能较好的研究对象生物学年龄的M（Q1，Q3）为51（38，54）岁，低于认知功能较差者［57（47，61）］（P=0.040）。结论可基于脑肠轴血清代谢物构建生物学年龄模型，对老年人认知功能进行评估。

简介：摘要目的探讨中国9个长寿地区老年人尿砷水平与贫血的关系。方法以2017—2018年参与老年健康生物标志物队列研究的1 896名65岁及以上老年人为对象，采用自制问卷收集人口学特征和生活方式等资料，通过体格检查测定身高、体重、血压并计算体质指数（BMI），采集血液和尿液标本后分别检测血红蛋白（Hb）、血糖、血脂、血浆维生素B12和尿砷等指标。将尿砷水平（μg/g 肌酐）按四分位数分为Q1（<18.7）、Q2（18.7~34.5）、Q3（34.6~69.5）和Q4（≥69.6）等不同尿砷水平，分别采用多因素logistic回归模型和限制性立方样条拟合logistic回归模型分析尿砷水平与贫血的关系。结果研究对象年龄［M（Q1，Q3）］为83（74，92）岁，其中女性952名（50.21%），Hb含量［M（Q1，Q3）］为135（124，147）g/L，贫血患病率为24.89%（472例），尿砷水平几何均数和［M（Q1，Q3）］分别为37.5和34.6（18.7，69.6）μg/g肌酐。多因素logistic回归模型分析显示：调整年龄、性别、BMI、教育水平、吸烟、饮酒情况、居住地、经济水平、民族、维生素B12缺乏情况、水产品和肉类食用频率、高血压、糖尿病和血脂异常患病情况等因素后，尿砷水平与贫血均呈正向关联［以Q1组为参照，Q2、Q3和Q4组的OR（95%CI）分别为1.73（1.20~2.50）、2.08（1.43~3.02）和1.52（1.02~2.28）］。限制性立方样条拟合logistic回归分析结果显示：尿砷水平与贫血存在非线性关联（P<0.001）。亚组分析显示：慢性病患病情况与尿砷水平具有负相乘交互作用［OR（95%CI）：0.55（0.30~0.99）］，未发现年龄、性别、居住地、吸烟和饮酒情况等与尿砷水平之间的相乘交互作用（均P>0.05）。未患慢性病、男性、乡村居住、吸烟和饮酒对象的尿砷水平与贫血呈正向关联［OR（95%CI）值分别为3.62（1.30~10.06）、2.46（1.34~4.52）、1.70（1.03~2.80）、2.21（1.01~4.82）和2.79（1.23~6.33）］。结论中国9个长寿地区老年人尿砷水平与贫血呈正向关联。

简介：摘要目的构建适用于中国65岁及以上老年人日常生活自理能力（ADL）受损的6年风险简易预测工具。方法以中国老年健康影响因素跟踪调查项目的34 349名65岁及以上老年人为对象，通过面对面访谈收集对象人口学特征、生活方式和慢性病患病情况等资料，采用器具性日常生活自理能力（IADL）量表评价对象的功能状态，采用简易精神状态评价量表评价对象的心理健康状况，通过体格检查获取对象的身高、体重和血压等资料并计算体质指数（BMI），基线和随访时均采用Katz量表评价ADL状况。以ADL状态为因变量，以Lasso回归筛选得到的关键预测因素为自变量，构建Cox比例风险回归模型并采用列线图工具可视化。采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）和校准曲线分别评估模型的区分度和校准度。采用不bootstrap 200次重复抽样进行模型的内部验证。采用敏感性分析评价模型的稳健性。结果研究对象年龄［M（Q1，Q3）］为86（75，94）岁，其中男性9 774名（46.0%）。共随访112 606人年，发生ADL受损4 578例，发病密度为40.7/1 000人年。Cox比例风险回归模型分析显示：年龄增长、BMI升高、女性、高血压和脑血管疾病史可使ADL受损发生风险升高［HR（95%CI）分别为1.06（1.05~1.06）、1.05（1.04~1.06）、1.17（1.10~1.25）、1.07（1.01~1.13）和1.41（1.23~1.62）］；少数民族、连续行走1 km、独自乘坐公共交通工具、几乎每天做家务可使ADL受损发生风险降低［HR（95%CI）分别为0.71（0.62~0.80）、0.72（0.65~0.80）、0.74（0.68~0.82）和0.69（0.64~0.74）］。模型对ADL受损发生风险预测的AUC值为0.853，校准曲线显示预测概率和实际观测概率具有较好的一致性。剔除不可干预因素（年龄、性别和民族）后，模型对ADL受损发生风险预测的AUC值为0.779；65~74岁和75岁及以上老年人群中AUC值分别为0.634和0.765；基于IADL中连续行走1 km和独自乘坐公共交通工具2个变量构建的模型与基于IADL综合得分构建的模型的AUC值分别为0.853和 0.851。结论所建立的ADL受损风险预测模型性能良好且稳健。

简介：摘要目的探究近10年消化性溃疡出血（PUB）患者幽门螺杆菌（H. pylori）感染和相关药物使用的变化趋势。方法纳入2010—2019年就诊于北京大学第三医院的PUB患者，对其H. pylori感染、相关药物（非甾体类抗炎药、阿司匹林、抗血小板药物、抗凝药物、糖皮质激素）使用及非H. pylori-非药物性溃疡的构成进行时间变化趋势分析。结果2010—2019年共收治PUB患者1 140例，其中男925例、女215例；年龄M（Q1，Q3）为53.5（33.0，66.0）岁，<65岁患者833例。H. pylori阳性率逐年分别为79.3%、75.7%、73.1%、71.6%、77.0%、70.4%、69.7%、63.1%、51.4%、50.9%，呈下降趋势（χ²=32.386、P<0.001），且下降趋势在不同溃疡位置、年龄和性别分组的分析中均有统计学意义（均P<0.05）；PUB患者中至少使用上述1种药物的比例分别为23.1%、28.6%、34.0%、39.5%、33.8%、35.9%、28.7%、39.8%、40.9%、41.8%，呈上升趋势（χ²=6.857、P=0.009），其中抗血小板药物和抗凝药物的使用比例呈上升趋势；非H. pylori-非药物性PUB患者的比例分别为12.3%、22.1%、14.6%、13.2%、7.7%、13.0%、16.9%、18.7%、22.6%、20.9%，呈上升趋势（χ²=4.808、P=0.028）。与此相应，PUB患者中高龄（≥65岁）患者比例（χ²=4.608、P=0.032）及大溃疡（≥2 cm）比例（χ²=8.173、P=0.004）亦呈上升趋势。结论近10年PUB患者H. pylori阳性率呈下降趋势，抗血小板药物和抗凝药物用药史患者比例以及非H. pylori-非药物性患者比例呈上升趋势。

简介：摘要目的探讨心理内在控制技术对睡眠障碍艇员睡眠本能重塑的有效性。方法选取2019年1月至2020年2月某基地因睡眠障碍就诊潜艇艇员38人，应用心理内在控制技术干预。干预前、后10 d内，采用睡眠日记评估睡眠规律指数（SRI）、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表评估患者睡眠质量的改善情况；采用脑电生理仪记录干预事件相关电位（ERP）的失匹配负波（MMN）和P300值。结果干预前后比较，SRI<25患者由12人减少为7人，26≤SRI≤36患者由17人减少为10人，37≤SRI≤46患者由5人增加到8人，SRI>46患者由4人增加到13人。PSQI总分、主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性、习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、使用睡眠药物及日间功能紊乱干预前后比较差异有统计学意义（P<0.01）。与干预前比较，干预后潜伏期MMN明显延迟（P<0.01），波幅MMN明显降低（P<0.05）；干预后潜伏期P300明显延迟（P<0.01），波幅P300明显提高（P<0.01）。结论采用心理内在控制技术能够有效改善潜艇艇员睡眠，显著提高其大脑自动信息加工能力。

简介：摘要目的探讨肠道嗜黏蛋白阿克曼菌(AKK)人群分布特征及其和肥胖关系的剂量效应，为该菌用于肥胖干预提供参考。方法纳入2008年广东肠道微生物组计划中6 986名包含体重指数、腰围及常见混杂因素包括年龄、性别、舒张压、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸的志愿者。根据细菌16S核糖体RNA(16S rRNA)基因测序信息，计算AKK属及其操作分类单元(OTUs)丰度；根据2002年中国肥胖工作组标准，诊断中心性或全身性肥胖。通过多变量logistic回归，计算AKK菌每升高一个单位，患肥胖风险的OR(95%CI)值；通过比较AKK菌第1~20分位数OR值的变化估计AKK对肥胖的剂量效应。结果共注释到3种AKK菌(AKKOTU1、AKKOTU2、AKKOTU3)：AKKOTU1及AKKOTU2分布于90%以上人群；AKKOTU3分布于21.7%的人群中；3种OTUs均呈"双峰"分布，但和常见混杂因素的相关性具有差异。AKKOTU1、AKKOTU2及AKK属为肥胖的保护因素，对中心性肥胖的OR(95%CI)分别为0.95(0.93~0.98)、0.97(0.94~0.99)、0.93(0.91~0.96)，对全身性肥胖的OR(95%CI)分别为0.88(0.80~0.97)、0.98(0.93~1.02)、0.81(0.74~0.89)；该保护效应在调整常见混杂因素后仍然显著。通过剂量分析可知，AKK菌对中心性肥胖和全身性肥胖的保护效应随其浓度升高而增加，达到显著保护作用的最小剂量分别为1.83%和4.98%。结论AKK菌是肥胖的保护因素，但肥胖干预需要考虑AKK菌剂量效应及不同菌种/株水平的差异。

简介：摘要目的探讨儿童误食磁性异物致消化道损伤的临床特点、致病机制及诊治方法，为临床决策提供理论依据。方法回顾性分析2017年10月—2021年9月安徽省儿童医院收治的46例消化道磁性异物患儿的临床资料，根据是否存在消化道穿孔将患儿分为消化道穿孔组(n＝28)和消化道未穿孔组(n＝18)。观察患儿性别、年龄、吞食异物时间、异物数量、临床症状、外周血白细胞计数、中性粒细胞计数、血清C反应蛋白水平、治疗方法、胃肠道损伤情况、随访情况等。两组先进行单因素分析，对差异有统计学意义的变量再纳入Logistic回归模型进行多因素分析。偏态分布的计量资料以M(Q1，Q3)表示，两组间比较采用Wilcoxon Mann-Whitney检验；计数资料组间比较采用χ2检验或校正χ2检验。结果全组46例患儿中，男性33例，女性13例；年龄8个月至11岁，中位年龄3岁；就诊时明确异物吞食史34例，不明确吞食异物者12例。吞食异物数量2~10枚最多见，为25例。常见症状有呕吐18例和腹痛13例。6例最终自行排出异物，5例经胃镜取出异物，35例进行了腹腔探查手术后取出。28例存在消化道穿孔，最常见穿孔位置是回肠，为18例。单因素分析发现，消化道穿孔组与消化道未穿孔组患儿是否存在症状、外周血白细胞计数、外周血中性粒细胞计数、血清CRP水平差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现，就诊时存在症状(OR＝4.715，95%CI：1.074~20.696，P＝0.040)、CRP升高(OR＝11.605，95%CI：1.132~118.981，P＝0.039)是存在消化道穿孔的独立危险因素。相关性分析发现磁性异物数量与消化道穿孔数量之间没有显著的相关性(r＝0.276, P>0.05)。结论误食磁性异物可能会引起消化道穿孔等严重并发症，明确诊断后应积极进行干预，吞食时间较短者可尝试经胃镜取出，内镜治疗失败者应尽早外科手术。

简介：摘要目的探讨儿童原发性肠套叠灌肠复位的预后影响因素。方法收集安徽省儿童医院2017年1月—2020年12月收治的519例急性肠套叠患儿临床资料，其中男性346例，女性173例；年龄3~69个月，中位年龄15个月。按照预后情况分为预后不良组(n＝71)和预后良好组(n＝448)，使用倾向性评分匹配(PSM)对两组患儿进行匹配，得到组间基线均衡的样本。比较两组灌肠方式、套头位置、白细胞计数、血清乳酸、CO2结合力、CRP、腹腔积液以及超重/肥胖等变量的差异，再将单因素分析有统计学差异的变量与预后情况进行1∶1条件Logistic回归分析，探讨原发性肠套叠灌肠复位预后的独立影响因素。结果519例原发性肠套叠患儿中发生预后不良71例(13.7%)。PSM前两组性别、年龄、病程时间、血便、腹泻、发热症状的比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，腹痛/哭闹、呕吐症状比较，差异无统计学意义(P>0.05)。使用PSM法，两组共69对匹配成功，匹配后以上协变量在两组间分布都达到均衡(P>0.05)。单因素分析显示两组灌肠方式、套头位置、腹腔积液、血清乳酸水平、超重/肥胖情况差异有统计学意义(P<0.05)。1∶1条件Logistic回归分析显示灌肠方式(OR＝3.478，95%CI：1.150~10.517，P＝0.027)、套头位置(OR＝6.596，95%CI：1.669~26.056，P＝0.007)、血清乳酸(OR＝1.012，95%CI：1.003~1.021，P＝0.010)、超重/肥胖(OR＝6.085，95%CI：1.650~22.436，P＝0.007)为预后的独立影响因素。结论儿童原发性肠套叠灌肠复位预后不良的独立危险因素为空气灌肠、套头位于左半结肠、血清乳酸水平升高和超重/肥胖。

简介：摘要目的分析血清新饱食分子蛋白1(Nesfatin-1)联合癫痫持续状态严重程度评分量表(STESS)评分对儿童癫痫持续状态(SE)近期预后的预测价值。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院，河南省儿童医院，郑州儿童医院2016年1月至2020年1月收治的145例SE患儿的临床资料，患儿入院后均检测血清Nesfatin-1水平，并进行STESS评分。根据患儿出院时格拉斯哥预后评分量表(GOS)评价结果分为预后不良组(<5分)与预后良好组(5分)，单因素及多因素Logisitc回归分析血清Nesfatin-1水平与STESS评分是否为影响儿童SE近期预后的危险因素。受试者工作特征(ROC)曲线评价血清Nesfatin-1水平联合STESS评分对儿童SE近期预后的预测价值。结果145例患儿出院时25例(17.24%)GOS评分<5分为预后不良组，120例为预后良好组。预后不良组全面性发作(88.00%比66.67%)、SE发作时间>1 h(76.00%比27.50%)、入住儿童重症监护病房(PICU)(76.00%比37.50%)、实施气管插管(16.00%比5.00%)、脑电图结果异常(73.91%比41.03%)、头颅影像学结果异常(82.61%比29.49%)占比及血清Nesfatin-1水平[(3.65±1.45) μg/L比(2.20±0.77) μg/L]、STESS评分[(3.01±0.75)分比(1.80±0.60)分]均高于预后良好组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；Logisitic回归分析显示SE发作时间>1 h、入住PICU、脑电图检查异常、头颅影像学检查异常、血清Nesfatin-1水平与STESS评分是影响SE患儿近期预后不良的独立危险因素(OR＝4.217、3.456、2.626、4.109、3.040、2.012，均P<0.001)；血清Nesfatin-1与STESS评分分别以3.01 μg/L、2.38分为最佳截断值，联合预测SE患儿近期预后不良的约登指数为0.736，ROC曲线下面积(AUC)为0.921(95%CI：0.861~0.959)，均优于Nesfatin-1与STESS评分单独预测[0.447，0.795(95%CI：0.720~0.858)；0.562，0.859(95%CI：0.792~0.911)]。结论血清Nesfatin-1水平与STESS评分异常升高是儿童SE预后不良的危险因素，二者联合对近期预后不良有较高的预测价值。

简介：摘要目的探讨重症腺病毒肺炎患儿静脉注射丙种球蛋白(IVIG)的治疗时机、剂量选择对疾病转归的影响及安全性评估。方法回顾性分析2019年1月至2020年1月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心呼吸科使用IVIG治疗的重症腺病毒肺炎患儿临床资料。根据IVIG治疗的时间分层，分为早期应用(病程5~10 d)和晚期应用(病程11~15 d)；再根据不同剂量的丙种球蛋白分组，方案1组：1 g/(kg·d)，共2 d；方案2组：0.4~0.5 g/(kg·d)，共3~5 d，收集患儿的临床资料进行分析。连续变量的2组分析采用非参数Mann-Whitney U检验；分类变量采用Fisher′s精确检验。结果共202例患儿入组，中位年龄为12(12，36)个月，其中128例(63.37%)为早期应用者，74例(36.63%)为晚期应用者。晚期应用患儿发热时长较早期应用患儿更长[18.00(14.00，23.25) d比11.00(9.00，14.00) d]，对机械通气的需求增加(33.78%比20.31%)，后遗症支气管扩张的发生率更高(9.46%比1.56%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。对于早期应用患儿，2种剂量组在高级生命支持的需求、预后和后遗症方面比较差异均无统计学意义(均P<0.05)。而对于晚期应用患儿，方案1组较方案2组患儿发热时间缩短[18.00(14.00，21.00) d比21.00(15.50，30.75) d]，体外膜肺(ECMO)的需求率明显降低(2.13%比18.52%)，差异均有统计学意义(均P<0.05)。肺部后遗症，如感染后闭塞性细支气管炎和支气管扩张的发生率在2种剂量组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVIG时不良事件发生率为5.77%，2种剂量组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期给予IVIG治疗对改善重症腺病毒肺炎患儿的预后非常重要。对于晚期应用患儿，高剂量IVIG治疗可缩短发热时间，减少ECMO的使用。

简介：摘要目的RNA结合基序蛋白10(RBM10)突变体(N392S)的鉴定及探究其对肺腺癌细胞功能的影响。方法收集天津医科大学肿瘤医院生物样本库108例肺腺癌(LUAD)组织样本，进行RBM10外显子的sanger测序。将野生型RBM10及RBM10突变体(N392S)通过慢病毒感染的方法分别转入肺癌细胞，转入空载体的细胞作为对照。采用细胞增殖实验(MTT)、平板克隆实验、划痕实验和侵袭实验分析RBM10突变体对肺癌细胞增殖和迁移能力的影响，通过实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)检测含有和不含第9外显子的NUMB转录本核糖核酸(RNA)水平的变化分析RBM10突变体对NUMB第9外显子的剪切调控作用。组间数据比较采用t检验。结果在LUAD组织样本中检测到一种新的RBM10错义突变(N392S)；与空载体对照细胞比较，表达野生型RBM10的A549-RBM10-Wild和H358-RBM10-Wild细胞增殖明显变慢(1.28±0.01比1.43±0.03，t＝7.866，P<0.01；1.27±0.03比1.70±0.05，t＝11.840，P<0.01)，而表达突变体RBM10(N392S)的A549-RBM10-Mut和H358-RBM10-Mut细胞增殖能力高于表达野生型RBM10细胞系(1.49±0.13比1.28±0.01，t＝2.851，P<0.05；1.62±0.10比1.27±0.03，t＝5.823，P<0.01)；在平板克隆实验中，表达RBM10突变体的A549和H358细胞克隆形成率高于表达野生型RBM10的A549和H358细胞克隆形成率(53.00±3.61比28.60±4.34，t＝9.675，P<0.01；42.40±3.98比18.60±4.34，t＝9.047，P<0.01)；细胞划痕实验显示，野生型RBM10较对照组抑制肺腺癌细胞的迁移(56.28±13.49比100.00±10.27，t＝4.465，P<0.01)，而突变体较野生型则失去抑制细胞迁移的能力(138.94±20.18比56.28±13.49，t＝5.898，P<0.01)；Transwell实验证实，野生型RBM10较对照组抑制肺腺癌细胞的迁移(158.00±36.81比497.25±38.20，t＝15.093，P<0.01)，突变体较野生型RBM10失去抑制肺腺癌细胞迁移的能力(474.00±48.63比158.00±36.81，t＝12.424，P<0.01)；分析RBM10对NUMB第9外显子的剪切调控作用，随着野生型RBM10质粒浓度的递增，野生型RBM10促进NUMB第9外显子(NUMB-EXON 9)的跳读使得NUMB短剪接转录本水平的增加，而随着RBM10(N392S)质粒浓度的递增，NUMB短剪接转录本水平没有变化。结论RBM10突变体(N392S)丧失了野生型RBM10抑制LUAD细胞增殖与迁移的功能，并可能通过调控NUMB蛋白剪切影响LUAD细胞功能。

简介：摘要脊髓损伤是一种病理机制复杂、并发症多、临床预后差的疾病。近年来长链非编码RNA是继微小RNA后研究的热点基因，在许多疾病中发挥中重要作用。随着对长链非编码RNA持续研究，其参与脊髓损伤的病理机制也随之被解析，并发现其可作为疾病的生物标志物。脊髓损伤后炎性反应、胶质瘢痕形成、血管功能障碍等病理过程中均存在不同程度的信号通路表达，长链非编码RNA调控相关信号通路的表达在脊髓损伤中发挥重要作用。本文旨在综述长链非编码RNA调控相关信号通路对脊髓损伤的修复提供新的思路。

简介：摘要目的验证EndoClot多聚糖术中止血装置（EndoClot polysaccharide hemostatic system，EndoClot PHS）用于肝素化上消化道动脉性出血（Forrest Ⅰa）内镜下治疗的有效性和安全性。方法将12只巴拿马猪以计算机简单随机分组的方法随机分为实验组（n=6）和对照组（n=6），建立胃动脉性出血动物模型。实验组和对照组分别使用Endoclot PHS和Hemospray喷洒创面止血，胃镜下持续观察30 min，比较2组达到有效止血的时间、止血颗粒使用量、送粉管堵塞及更换次数等。术后观察实验猪存活情况，并发症发生情况等。10 d后，所有实验猪行安乐死并行病理解剖。结果12只实验猪均达到喷射性或搏动性出血。实验组和对照组达到有效止血的时间［（8.75±0.84）min比（9.83±0.62）min，t=-2.53，P=0.030］及达到有效止血的止血颗粒使用量［（6.71±0.39）g 比（14.10±1.62）g，t=-10.86，P<0.001］比较差异均有统计学意义。2组送粉管堵塞及更换次数差异无统计学意义［（0.64±0.02）次比（0.67±0.04）次，t=-1.64，P=0.131］。实验组气源更稳定，内镜下视野更清晰。实验组和对照组均未出现胃损伤、穿孔及气栓形成，血糖、血常规和肝肾功能均正常，均未出现主要器官的血栓形成及栓塞。结论EndoClot PHS用于肝素化上消化道动脉性出血（Forrest Ⅰa）动物模型的内镜下治疗是安全有效的。

简介：摘要目的探讨基于nnU-Net的临床影像组学模型对胆囊癌预后的预测价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2012年1月至2020年12月西安交通大学第一附属医院收治的168例行胆囊癌意向性根治术患者的临床病理资料；男61例，女107例；年龄为（64±11）岁。168例患者通过随机数字表法按3∶1随机分为训练集126例和测试集42例。168例患者术前均行增强CT检查。对于门静脉期图像，2位影像学医师手动勾画感兴趣区。应用nnU-Net三维全分辨率模型自动分割图像，采用5折交叉验证及Dice相似系数评估模型泛化能力和预测效能。应用Python软件（3.7.10版本）及Pyradiomics工具库（3.0.1版本）提取影像组学特征，应用R软件（4.1.1版本）筛选影像组学特征，应用方差法、Pearson相关性分析、单因素COX分析及随机生存森林模型筛选重要的影像组学特征并计算影像组学评分（Radscore）。应用X-tile软件（3.6.1版本）确定Radscore最佳截断值，COX比例风险回归模型分析患者预后的独立影响因素。将训练集数据导入R软件（4.1.1版本）构建胆囊癌生存预测临床影像组学列线图模型。基于Radscore风险、影响患者预后的独立临床因素分别构建胆囊癌生存预测Radscore风险模型、临床模型。采用一致性指数（C-index）、校准曲线及决策曲线评估不同胆囊癌生存预测模型的预测效能。观察指标：（1）胆囊癌CT检查门静脉期图像分割结果。（2）影像组学特征筛选及Radscore计算。（3）影响胆囊癌意向性根治术后患者预后因素分析。（4）不同胆囊癌生存预测模型的构建及评价。正态分布的计量资料以x±s表示。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ2检验。单因素及多因素分析采用COX比例风险回归模型。采用寿命表法计算术后总生存率。结果（1）胆囊癌CT检查门静脉期图像分割结果。基于手动分割和nnU-Net模型自动分割的感兴趣区在训练集Dice相似系数为0.92±0.08，在测试集为0.74±0.15。（2）影像组学特征筛选及Radscore计算。168例患者共提取1 502个影像组学特征，经方差法、Pearson相关性分析、单因素COX分析和随机森林生存模型筛选影像组学特征共13个（形状特征3个、高阶特征10个）。根据随机生存森林模型与X-tile软件分析结果显示：Radscore最佳截断值分别为6.68和25.01，训练集126例患者中Radscore低危（≤6.68）41例、中危（>6.68且<25.01）72例、高危（≥25.01）13例。（3）影响胆囊癌意向性根治术后患者预后因素分析。168例患者1、2、3年总生存率分别为75.8%、54.9%、45.7%。单因素分析结果显示：术前合并黄疸，血清CA19-9，Radscore风险（中危、高危），手术切除范围，病理学T分期，病理学N分期，肿瘤分化程度（中分化、低分化）是影响训练集患者预后的相关因素（风险比=3.28，3.00，3.78，6.34，4.48，6.43，3.35，7.44，15.11，95%可信区间为1.91~5.63，1.76~5.13，1.76~8.09，2.49~16.17，2.30~8.70，1.57~26.36，1.96~5.73，1.02~54.55，2.04~112.05，P<0.05）。多因素分析结果显示：术前合并黄疸，血清CA19-9，Radscore风险（高危），病理学N分期是训练集患者预后的独立影响因素（风险比=2.22，2.02，2.89，2.07，95%可信区间为1.20~4.11，1.11~3.68，1.04~8.01，1.15~3.73，P<0.05）。（4）不同胆囊癌生存预测模型的构建及评价。基于患者预后独立影响因素构建临床影像组学模型、Radscore风险模型、临床模型，其在训练集的C-index分别为0.775、0.651、0.747，在测试集的C-index分别为0.759、0.633、0.739。校准曲线显示：Radscore风险模型、临床模型及临床影像组学模型对患者生存的预测能力良好。决策曲线显示：临床影像组学模型对患者预后的预测能力优于Radscore风险模型及临床模型。结论基于nnU-net的临床影像组学模型对胆囊癌预后具有良好的预测效能。

简介：摘要目的探讨基于双期增强CT检查影像组学胆囊癌淋巴结转移预测模型构建及其应用价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2012年1月至2020年12月西安交通大学第一附属医院收治的194例胆囊癌患者的临床病理资料；男70例，女124例；年龄为（64±10）岁；均行胆囊癌意向性根治切除术。194例患者通过R软件随机数法以8∶2比例随机分为训练集156例和测试集38例。训练集用于构建诊断模型，测试集用于验证诊断模型。患者进行CT检查后，行图像分析、提取影像组学特征、影像组学模型建立；根据临床病理因素构建列线图预测模型。观察指标：（1）淋巴结清扫及组织病理学检查结果。（2）影像组学预测模型构建及特征分析。（3）胆囊癌淋巴结转移的影响因素分析。（4）列线图淋巴结转移预测模型构建。（5）影像组学及列线图淋巴结转移预测模型的预测能力比较。正态分布的计量资料以x±s表示，偏态分布的计量资料以M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用χ2检验。单因素分析采用χ²检验，多因素分析采用Logistic回归模型前进法。绘制受试者工作特征（ROC）曲线，以曲线下面积（AUC）、决策曲线、混淆矩阵进行预测模型的效能评价。结果（1）淋巴结清扫及组织病理学检查结果。194例患者中，行淋巴结清扫182例，淋巴结清扫数目为8（1~34）枚/人，阳性淋巴结清扫数目为0（0~11）枚/人。194例患者术后组织病理学检查结果显示：N0期122例，淋巴结清扫数目为7（0~27）枚/人；N1期48例，淋巴结清扫数目为8（2~34）枚/人，阳性淋巴结清扫数目为1（1~3）枚/人；N2期24例，淋巴结清扫数目为11（2~20）枚/人，阳性淋巴结清扫数目为5（4~11）枚/人。（2）影像组学预测模型构建及特征分析。提取194例患者107个影像组学特征，其中一阶特征18个、形状特征14个、纹理特征75个。通过各影像组学特征组内相关系数及绝对中位差和使用互信息法、Select K-Best、最小化绝对收缩和选择算子回归降维后的数据分别拟合至随机森林、梯度提升树、支持向量机（SVM）、K-近邻法及Logistic回归5种不同机器学习算法中，经分析Select K-Best_SVM模型预测性能最佳，测试集的AUC为0.76。（3）胆囊癌淋巴结转移的影响因素分析。单因素分析结果显示：全身炎症反应指数、癌胚抗原、CA19-9、CA125、影像学T分期、影像学淋巴结状态是影响胆囊癌患者淋巴结转移的相关因素（χ²=4.20，11.39，5.68，11.79，10.83，18.58，P<0.05）。多因素分析结果显示：癌胚抗原，CA125，影像学T分期（T3期比T1~2期、T4期比T1~2期），影像学淋巴结状态是胆囊癌淋巴结转移的独立影响因素［风险比=2.79，4.41，5.62，5.84，3.99，95%可信区间（CI）为1.20~6.47，1.81~10.74，1.50~21.01，1.02~33.31，1.87~8.55，P<0.05］。（4）列线图淋巴结转移预测模型构建。基于CEA、CA125、影像T分期、影像学淋巴结状态4项胆囊癌淋巴结转移的独立影响因素建立列线图预测模型。列线图模型训练集和测试集的一致性指数分别为0.77（95%CI为0.75~0.79）和0.73（95%CI为0.68~0.72）。（5）影像组学及列线图淋巴结转移预测模型的预测能力比较。ROC曲线显示：Select K-Best_SVM影像组学模型训练集和测试集的AUC分别为0.75（95%CI为0.74~0.76）和0.76（95%CI为0.75~0.78），列线图训练集和测试集的AUC分别为0.77（95%CI为0.76~0.78）和0.70（95%CI为0.68~0.72）。决策曲线显示：Select K-Best_SVM影像组学模型及列线图预测淋巴结转移能力较为接近。混淆矩阵显示：Select K-Best_SVM影像组学模型训练集和测试集的灵敏度分别为64.29%和75.00%，特异度分别为73.00%和59.09%，列线图训练集和测试集的灵敏度分别为51.79%和50.00%，特异度分别为80.00%和72.27%。结论成功构建基于双期增强CT检查影像组学胆囊癌淋巴结转移预测模型，其预测能力良好与列线图预测能力一致。