简介:目的研究特发性矮身材(ISS)患儿循环miRNA表达水平,初步建立ISS循环miRNA表达谱,为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童,提取血清总RNA,利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异;实时荧光定量PCR技术验证芯片结果,生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA,其中表达上调的miRNA有24个;表达下调的有16个;实时荧光定量PCR对其中2个表达上调(miR-185和miR-574-5p)和2个表达下调(miR-497和miR-15a)的miRNA进行验证,ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调(P〈0.05),miR-497明显下调(P〈0.05)。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异,提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。
简介:目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20~41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室>10mm的胎儿,每3~4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿(10mm<侧脑室≤12mm)79例;77例自行消退,预后良好;2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿(12mm<侧脑室≤15mm)43例;25例自行消退,预后良好;4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好;12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产;2例侧脑室进行性增宽,最终因>15mm引产.重度增宽的胎儿(15mm<侧脑室)11例;9例合并其他畸形胎儿引产;2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.
简介:目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库,检索时间均为建库至2013年4月,纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较,大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5.10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示,病区与非病区水碘(SMD=0.32,95%CI:-0.70-1.34)和小麦中碘水平(MD=-128.21,95%CI:-288.17--31.74)差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘(SMD=-0.01,95%CI:-0.25-0.24)、血清TT3(SMD=0.49,95%CI:-0.20-1.19)、TT4(SMD=0.31,95%CI:-0.24-0.85)和TSH水平(SMD=-0.35,95%CI:-1.04-0.35)差异无统计学意义,血清FT3(SMD=1.93,95%CI:0.80-3.07)和FT4水平(SMD=2.13,95%CI:0.67-3.59)高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33(SMD=0.54,95%CI:-0.53-1.61)、TT3(SMD=0.50,95%CI:-0.46-1.47)、TT4(SMD=0.80,95%CI:-0.22-1.81)、TSH(SMD=-0.35,95%CI:-2.43-1.72)和尿碘水平(SMD=-21.60,95%CI:-118.37-75.17)差异无统计学意义。结论现有证据显示,外环境中碘与大骨节病无明确关系,大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。
简介:目的探讨进行性肌营养不良(PMD)患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果(1)99例患儿起病年龄6个月至14.5岁(4.7±3.1)岁。11例有明确家族史(11%)。26例(26%)有误诊史。(2)所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大(67%)。(3)所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为99654-8876U/L,7-15岁组48例,均值为5110±4498U/L,组间比较差异有统计学意义(P〈0.01)。(4)肌电图检查显示肌源性损害54例(82%);神经源性损害10例(15%)。(5)光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。
简介:目的探讨孕期营养干预和孕期代谢性危险因素对妊娠结局的影响。方法研究对象为上海市国际和平妇幼保健院2010年5月至2012年4月接受常规产检并且分娩的孕妇。采用回顾性队列研究,在确诊为妊娠糖尿病(GDM)的孕妇中比较膳食干预组(接受膳食咨询)和对照组(未接受膳食咨询)不良妊娠结局的差异,GDM诊断采用2010年国际糖尿病与妊娠研究组推荐标准。采用Logistics逐步回归分析母亲孕期危险因素对巨大儿发生的影响及作用大小。结果①10421名孕妇的围生期信息进入数据分析。孕妇初诊时平均孕周20.8(19.4—22.4)周,初诊时空腹血糖(FBS)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(CHOL)平均水平分别为(4.3±0.4)、(1.3±0.6)和(4.7±0.8)mmol·L^-1,收缩压和舒张压的平均水平分别为(111.3±11.5)和(67.9±13.3)mmHg。高危孕妇的GDM的患病率为15.8%。新生儿平均出生体重(3355.4±426.0)g,巨大儿发生率6.2%。@812名GDM孕妇中,干预组570例,对照组242例。两组孕妇年龄、文化程度、孕20周体重、初诊时血糖、血脂等基线水平均衡可比。干预组的新生儿出生体重、巨大儿发生率和妊娠期高血压发生率均低于对照组,分别为(3347.4±19.6)傩(3450.3±35.6)g(P=0.007)、6.7%vs15.6%(P=0.001)和26.3%w47.9%(P〈0.001)。随着营养干预次数的增加,孕中晚期体重增长量和新生儿出生体重均呈下降趋势(r=-0.126,P=0.003;r=-0.112,P=0.002),巨大儿的发生率也依次降低。③Logistic逐步回归分析显示,孕20周时体重(OR=1.08,95%CI:1.07—1.09)、孕中晚期体重增长量(OR=1.10,95%CI:1.07~1.12)和GDM(OR=1.63,95%CI:1.22~2.19)是巨大儿发生的危险因素。结论对高危孕妇应考虑进行更早期的孕期危险因素管理以及