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简介：摘要：超声检查是在孕期里面非常重要的一项检查，是一种无创性的检查，方便快捷，目前超声检查的技术已越来越受到人们的关注和认可，作为在孕期里面非常重要的一项检查，检查过程安全、可靠，可以反复检查，而且对孕妇和胎儿的健康没有危害。通过孕期超声检查可以排除畸形胎儿，使孕妈们放心生产。故一般孕期基本要做五次超声检查，来进行胎儿的检查。

简介：摘要儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第十二届全国儿童消化系统疾病学术会议于2021年7月8至10日以现场参会和线上直播的形式在西安召开，有力推动了全国儿科消化系统疾病规范化诊治水平的提高。

简介：摘要目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序，用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c．997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异，两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在胎儿反复发生脐膨出的另一对夫妻中，女方携带CDKN1C基因c.637_652 delins CCC缺失插入变异，导致CDKN1C蛋白编码发生移码且提前终止(p.Ala213Profs*55)。CDKN1C基因变异可呈现父系印记导致的母系显性遗传特征，引起具有脐膨出病征的Beckwith-Wiedemann综合征。结论在胎儿反复发育畸形两对夫妻中，尽管没有先证者基因信息，但是通过其反复发生的病征和夫妻间基因比对分析，能推测出相应的遗传病因，为夫妻的再生育提供依据。

简介：摘要甲状腺功能减退症是由各种因素导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征，可同时出现心血管、消化、神经等多系统症状。我们报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心近期收治的2例甲状腺功能减退症，伴肾功能减退患者，确诊后经过甲状腺素替代治疗，肾功能逐渐恢复。

简介：摘要同侧肾脏原发两枚不同病理类型肾癌罕见，本文报道1例。患者体检发现右肾占位，术前增强CT提示两枚不同强化类型的肿瘤分别位于右肾上极、中极，术前诊断为右肾占位，行根治性右肾切除术。术后病理示两枚肿瘤，一枚为乳头状肾细胞癌，另一枚为肾透明细胞癌。术后随访36个月肿瘤无复发、转移。

简介：摘要本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一，孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚，脑干偏细，孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形，颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽；颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强，羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形，颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”，双侧脑室增宽，透明隔腔显示不清；颅外异常表现为双肾囊性增大，膀胱未显示，羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术，核型和拷贝数变异结果均正常，全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常［c.312+5G（introns 2）>A和c.1175（exon12）C>G］，支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。

简介：摘要冠状动脉支架内慢性完全闭塞（IS-CTO）病变是慢性完全闭塞病变的一种特殊类型，导丝无法通过IS-CTO病变或通过支架网眼进入支架金属梁后内膜下空间是导致IS-CTO病变经皮冠状动脉介入治疗（PCI）失败最常见的原因。笔者提出Anchor-Knuckle技术，即将OTW球囊同轴锚定技术和弯曲导丝技术相结合，用于快速、高效开通长段IS-CTO病变。该文报道的两例患者分别采用Anchor-Knuckle技术成功开通左回旋支和右冠状动脉IS-CTO病变。

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简介：摘要80%~90%的永存左上腔静脉患者同时存在右上腔静脉。对于此类患者，多数经右侧入路植入起搏导线，从而降低手术难度和手术风险。临床实践中，常常在起搏器植入术中发现偶然永存左上腔静脉，目前常用的术中造影的方法有时难以区分右上腔静脉是否存在。本例在临床实践中使用泥鳅导丝的方法来鉴别右上腔静脉是否存在。该方法简单易行，便于临床推广和应用。

简介：摘要瘢痕及瘢痕疙瘩的发病情况及临床表现在不同人种中有所不同，亚洲人较高加索人更易罹患此病。中日两国是亚洲医学发展的代表性国家，尚无针对两国学术界在瘢痕及瘢痕疙瘩诊断和治疗方面异同的全面研究。本文通过比较分析两国最新瘢痕及瘢痕疙瘩领域的专家共识，了解到两国共识制作的专家组形式、主要内容基本相似，但是在专家组构成、共识内容的组织形式与逻辑思路、瘢痕评估及诊断和治疗的具体方案细节方面具有明显差异。中日两国瘢痕及瘢痕疙瘩诊断和治疗的差异之处可能提示未来合作研究的方向，中日两国学术界有必要加强学术交流，努力合作开展瘢痕及瘢痕疙瘩防治领域的高质量研究。

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简介：[摘要] 目的：比较两种细菌鉴定法在临床血液检验中的应用效果。方法：选取在我院进行血液检验的患者170例，起止时间是2017年3月～2019年12月。规范采集患者的血液样本20ml，分装在2个试管内，分别进行常规药敏检验、直接药敏试验。观察细菌检出结果，比较两种鉴定法的检验时间；以常规法为金标准，计算直接法检验的敏感度、特异性、准确率。结果：170例患者中，常规法检出细菌166例，直接法检出细菌162例，对比无明显差异（P＞0.05）。和常规法相比，直接法的鉴定操作时间、结果等待时间更短，差异显著（P＜0.05）。以常规法为金标准，直接法检验结果的灵敏度为97.0%、特异性为75.0%、准确率为96.5%。结论：临床血液检验中，常规药敏检验法和直接药敏试验的检验结果相近，其中后者操作简单、检验时间更短，推荐优先选用。

简介：【摘要】目的：研究综合干预在留守妇女“两癌筛查”中起到的应用效果。方法：

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简介：摘 要：目的：经口气管插管患者对比采用常规及冲洗刮吸法加口灵涂擦两种护理方法对口腔护理的疗效。方法：对比按常规操作进行口腔护理的对照组，以及基于常规口腔护理采用冲洗刮吸加口灵涂擦方法进行护理的试验组的疗效。结果：患者口臭及口腔炎症发生率，对照组分别为30%和10%；试验组分别为3.3%和6.7%。结论：在经口气管插管患者口臭和口腔炎症中采用冲洗刮吸法具有明显疗效。

简介：【摘要】 目的 胸腹部肿瘤放射治疗中两种摆位方式的误差。方法 随机选取

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