简介：

简介：功能性疾病，相对器质性疾病而论，目前普遍认为：机体器官出现功能异常，而查体阴性，属于功能性疾病范畴，时下对于功能性疾病的论述，多看重身心方面的因素，本文就神经传导阻滞，递质释放失衡，进行粗线论述。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：

简介：目的研究良恶性胸腔积液中间期细胞遗传学方面的差异,以及FISH技术对此种差异的鉴别能力.方法采用7号、8号人染色体着丝粒特异性探针对21例临床诊断明确患者的胸腔积液(11例肿瘤患者,10例非肿瘤患者)进行FISH分析,计数超二倍体细胞的比例,以正常人外周血淋巴细胞作为对照来判定染色体数目的异常,并将结果与临床诊断进行比较.结果在正常对照的淋巴细胞中,7、8号人染色体着丝粒探针各出现2个杂交信号,肿瘤患者胸腔积液细胞中7、8号人染色体数目的变化主要表现为拷贝数增多.在11例恶性胸腔积液中,出现7、8号人染色体数目增多的例数分别为8(72.7%)和9(81.8%),10例良性胸腔积液中7、8号人染色体为正常二倍体的各有9例(90.0%).结论7、8号人染色体超二倍体改变是肿瘤患者胸腔积液细胞的主要特征,采用染色体着丝粒特异性探针的荧光原位杂交技术能够检测到胸腔积液标本中的超二倍体肿瘤细胞,并且具有较好的性能.

简介：痴呆是由脑部疾病所致的综合征,通常具有慢性或进行性的性质.临床上呈现多种高级神经功能紊乱,包括记忆、思维、定向、理解、计算、语言、学习和判断功能低下,但是意识清楚.过去文献曾强调必须持续6个月以上才能诊断为痴呆,目前不能过分强调此点.因为,有些伴有痴呆的变性疾病整个病程不到6个月.我国急性发病的Creutzfeldt-Jakob病就是如此.

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简介：食品安全是越来越重要的公共卫生问题.由于食品安全问题和消费者对其关注的日益增加,各国政府都在努力改善食品安全现状.

简介：美满霉素有时可引起药物性SLE，但它在坏疽性脓皮病和皮肤结节病中有用，所有迟发性皮肤卟啉症病人应确定血色素沉着症基因状态，因为已经报告Cys282Tyr位点突变占50％。

简介：许多系统性疾病有皮肤表现，可以帮助全科医师和内科医师明确诊断。本文描述了最常见和特征性的皮肤表现。自身免疫性疾病的皮肤表现在“MEDICINE，1998，26(4)”中有详细叙述。

简介：本文述及因发育不全而致的严重变色牙的治疗。为了改善一个21岁女患者的美观和功能，在非损伤性牙体预备后，用粘结技术将20个瓷贴面粘结在牙面上。

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌，差异有显著性意义(P<0.05)，而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织，DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加，各组间比较差异有显著性意义；在各息肉组中，恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉，异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01)，而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的，一旦恶变，恶性程度较高，易发生转移，预后较差；而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变，手术中应一并切除。

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：在人类的发展史，人类改造自然，从自然中获取了大量物质，与此同时，人类也或多或少地破坏自然，打破自然界的平衡，遭到了来自自然界的报复，特别是传染性疾病如鼠疫、霍乱、天花、爱滋病、非典型性肺炎、结核病等，给人类带来了极大的危害。

简介：随着人们生活水平的提高,对肛管良性疾病的研究也日趋得到重视.现将我院收治的500例肛管良性疾病患者进行的症状观察、肛镜检查及追踪治疗结果报告如下.

简介：在人类的发展史，人类改造自然，从自然中获取了大量物质，与此同时，人类也或多或少地破坏自然，打破自然界的平衡，遭到了来自自然界的报复，特别是传染性疾病如鼠疫、霍乱、天花、爱滋病、非典型性肺炎、结核病等，给人类带来了极大的危害。随着科技和经济的发展，人

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