简介：目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例)。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。

简介：目的探讨颅内动脉瘤合并脑膜瘤的临床特征及治疗方式。方法回顾性分析1例巨大床突旁动脉瘤合并脑膜瘤患者的诊断及治疗过程,并对相关文献进行复习。结果予以患者一次手术入路切除凸面脑膜瘤,并行左颞浅动脉-大脑中动脉双搭桥及左颈内动脉慢性阻断术治疗床突旁动脉瘤,疗效满意。结合文献复习,颅内动脉瘤合并脑膜瘤患者以女性多见,首发症状多由脑肿瘤引起,多数患者可以同期行脑膜瘤切除及动脉瘤夹闭术。结论颅内动脉瘤合并脑膜瘤属于偶发性,根据患者首发症状、两者相对位置、动脉瘤破裂风险等选择合适的治疗方式,有条件者争取同期一次手术入路治疗。

简介：

简介：目的探讨颅外原发下颌骨脑膜瘤的临床病理和影像学特征,以及诊断和治疗方法.方法回顾性分析2017年10月无锡市第二人民医院收治的1例57岁女性颅外原发下颌骨脑膜瘤患者的临床资料.在PubMed、中国知网、万方数据及维普数据库中,以＂下颌骨（mandibular）＂和＂原发性脑膜瘤（primarymeningioma）＂为关键词,检索截至2017年10月有关下颌骨原发性脑膜瘤的相关文献,共纳入7篇8例颅外原发下颌骨脑膜瘤的报道,均为英文文献;结合本例诊治过程,总结该病临床及影像学表现、组织学形态、免疫组织化学特征、治疗方法及临床预后特点.结果本文1例中年女性下颌骨无痛性膨胀性病变,CT为境界清楚的透射影,组织学梭形肿瘤细胞伴有局部旋涡状结构,免疫组织化学瘤细胞上皮膜抗原（EMA）、波形蛋白（Vimentin）支持脑膜瘤的诊断;手术完整切除下颌骨肿瘤,术后随访9个月无复发.结合文献报道的8例共9例颅外原发下颌骨脑膜瘤,男2例、女7例,年龄20～74岁;多以下颌骨局部膨胀为主要临床表现;影像学为下颌骨境界清楚的溶骨性病变,多为透射影,也可透射和非透射混合影像;组织学同颅内脑膜瘤,为纤细梭形瘤细胞束状或旋涡状排列,细胞间丰富胶原,部分细胞多边形上皮样,胞界不清,片状分布,可见砂粒体,细胞无异形;免疫组织化学瘤细胞EMA、Vimentin均阳性,孕激素受体、广谱细胞角质蛋白、肌动蛋白结合蛋白、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、S-100蛋白、β-微管蛋白-3、CD34、B淋巴细胞瘤-2和尤因肉瘤标记物均阴性,Ki-67增殖指数1％.治疗以肿块切除及下颌骨切除自体骨片移植为主要手术方式.组织学良性者预后好,手术切除可治愈.结论颅外原发下颌骨脑膜瘤非常罕见,需结合临床及影像学、病理组织学进行鉴别诊断和诊断.手术完整切除肿块及下颌骨重建可治愈.

简介：目的报道1例临床罕见的颈胸腰椎管内外痛风石伴不全瘫病例,总结该病临床诊断与治疗要点.方法回顾分析2016年9月来安县家宁医院骨科收治的1例临床罕见的颈胸腰椎管内外痛风石伴不全瘫患者的临床资料.患者男,50岁,采用L4～S1右侧椎板开窗病灶清除术治疗,术后随访期间予低嘌呤饮食及降尿酸等综合治疗.观察其临床疗效;同时复习相关文献,对脊柱痛风诊断治疗要点进行总结分析.结果患者手术顺利,术后病理检查证实椎管内切除物为痛风石.术后患者临床症状缓解;术后3个月双手握力、股四头肌肌力、腓肠肌及足长伸肌肌力均达4级;术后6个月双下肢肌力基本正常,双下肢小腿外侧及足背足底感觉麻木较前缓解,但对日常生活无明显影响.结论脊柱痛风患者临床表现缺乏特异性,其诊断较为困难,病理检查为诊断金标准;若出现神经损害表现,保守治疗效果欠佳时,应尽早手术治疗,术后配合饮食控制及药物治疗,可取得良好疗效.

简介：摘要目的探讨人工血管转流术重建Leriche综合征闭塞段血管的效果。方法回顾性分析我院1例Leriche综合征患者行人工血管转流术对闭塞血管的重建情况及相关文献分析。结果患者成功实施腹主-双髂动脉人工血管转流术，重建主髂段血管血流，随访6个月，通畅率100%。结论对于Leriche综合征患者选择人工血管转流术，对重建闭塞段血管血流是一种有效的治疗方法。

简介：目的初步总结机器人辅助腹腔镜治疗复发肾上腺肿瘤的经验，分析其临床效果。方法回顾性分析2015年5月至2018年1月5例于我院接受机器人辅助腹腔镜经腹腔途径复发肾上腺肿瘤切除术治疗患者的临床资料，昕有患者既住均有后腹腔镜肾上腺手术史。结果5例手术均获得成功，无副损伤及中转开放。本次手术距上次手术时间10～121个月，平均22个月。肿瘤位于左侧2例、右侧3例，直径1．5～13．0cm，平均5．3cm。5例中副神经节瘤3例、皮质腺癌1例、肝癌肾上腺转移肿瘤1例。手术时间102～245min，平均169min。术中出血量10～150n、1，平均56ml，术中均未输血。昕有患者并发症评分均为ClavicnDindo1级。术后住院5～9d，平均7．2d。随访8～37个月，肝癌肾上腺转移肿瘤患者8个月后复发，余1例患者随访期内均无复发。结论经腹腔途径机器人辅助腹腔镜显示清晰、操作精细，且避免了从原手术入路操作，切除复发的肾上腺肿瘤具有技术上的可行性，但其对肿瘤控制的有效性仍需更大的样本量来证实。

简介：38岁女性患者因面部银屑病给予吡美莫司外用,连续外用2个月并停药1d后,面部出现湿疹,给予常规抗组胺药物、甲氨蝶呤抗炎治疗无效,改用环孢素75mg/次,2次/d口服,治疗2d后湿疹好转,24d后皮疹消退出院。

简介：静脉血栓栓塞症(venousthromboembolism,VTE)包括深静脉血栓形成(deepvenousthrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonaryembolism,PE),是骨科大手术的主要并发症之一[1]。其中脊柱术后并发肺栓塞较为少见,临床上对其认识相对不足,需引起高度重视。本文报告腰椎多节段减压固定融合术后发生深静脉血栓合并多发肺栓塞的患者1例,旨在对脊柱手术诱发血栓的原因、治疗、预防进行相应讨论和思考。

简介：

简介：近年来，由于机动车事故、街头犯罪或工业事故等原因造成下肢动脉损伤的病例逐渐增多，早期识别并治疗动脉损伤对于其预后至关重要，延迟诊治而导致下肢不可逆转缺血性损伤的可能性大大增加，并最终导致肢体功能受损、肢体坏死的严重后果。

简介：乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤,占女性恶性肿瘤发病率第一位[1]。随着诊疗水平的不断提高,乳腺癌患者的生存期明显延长。基于庞大的基础患病人群和不断延长的生存期,乳腺癌后继发治疗相关血液肿瘤的远期并发症引起了学者们的高度重视。现将甘肃省人民医院收治的1例乳腺癌治疗后继发慢性粒-单核细胞白血病患者的临床资料、诊疗过程及文献复习情况报告如下。

简介：

简介：僵人综合征为少见病，本文报道1例表现为颅神经支配肌僵直的僵人综合征，总结其诊治过程经验，并复习文献，供临床医生参考。

简介：摘要目的探讨幼年性黄色肉芽肿（JXG）发生于眼眶并累及颅内神经的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾本院1例幼年性黄色肉芽肿（JXG）患儿的临床及影像学资料，分析JXG的组织形态、免疫组化表达特征并复习相关文献。结果本院就诊患儿，6岁，发现左眼球凸出3个月。MR示左侧眼眶病变，左侧眶上壁破坏，肿块突入颅内，左侧额叶及视神经受压。遂行“左侧眼眶肿物切除术”，术后病理示幼年性黄色肉芽肿。结论JXG发生于罕见部位，需要充分认识，避免过度治疗。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植后合并闭塞性细支气管炎（BO）的临床表现、诊断及治疗。方法报导我科收治的1例单倍体造血干细胞移植后合并BO的患者诊治经过并附文献复习。结果该患诊断及时，治疗后症状好转。结论异基因造血干细胞移植后合并BO诊断应及时，早期治疗患者可能获益。

简介：摘要目的提高对颈淋巴结核并皮病性淋巴结炎的诊治水平。方法收集本科室一例颈淋巴结核并皮病性淋巴结炎患者的临床资料及相关文献资料进行分析整理。结果皮病性淋巴结炎患者大多存在皮肤病病史，临床表现以全身或局部浅表淋巴结肿大为主，少数可同时合并颈部淋巴结核。结论对于颈部淋巴结肿大的患者来讲，一旦合并皮肤病病史，应该警惕皮病性淋巴结炎可能。

简介：摘要目的探讨第四脑室内原发性中枢神经系统淋巴瘤的诊断、治疗及研究进展。方法回顾一例第四脑室内原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床资料及诊疗经过，并收集相关文献进行分析总结。结果第四脑室内原发性中枢系统淋巴瘤缺乏特异性影像学诊断指标，需病理及免疫组化确诊，术后放化疗是延长患者寿命的有效方法。结论第四脑室内原发性中枢神经系统淋巴瘤发病率低，但恶性程度高，病理诊断明确后及时放化疗可延长患者生存期。

简介：

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。