简介：摘要通过M008骶骨标本体质观测和影像学考察，发现该标本由7个椎骨构成，L5椎体后上部发育不全，前下部与S1完全骨化；骶岬平面前高出骶翼平面20.00mm，在骶岬右前有一增生性骨桥；S5-CO1已骨化；X-影像显示由上至下有6条横行的椎间钙化阴影；骶骨测量弓长（mm）145.00（114.50），长宽数112.00（105.16）。综合分析，该标本为一男性，属先天性多骶椎融合（腰椎骶化合并尾椎骶化）伴L5发育不全等多元先天性畸形。

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简介：摘要目的探讨经肛门先天性巨结肠根治术的微创手术治疗方法。方法采用经肛门直肠肌鞘内病变黏膜切除，保留直肠肌鞘约6cm，沿结肠壁处理系膜血管，结肠拖出并在齿状线以上吻合。结果18例患儿经肛门完成手术，平均术后住院8d，随访3-24个月，患儿排大便2-4次/d，无明显大便失禁和肛门狭窄(术后坚持扩肛半年)。结论与开腹手术相比，本术式创伤小，无腹部并发症，不留手术瘢痕。

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简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：1临床资料男，34岁，轰炸机飞行员，飞行总时间2600h。因“体检发现右肾异位7年”由体系医院转送我院进行体检及健康鉴定。患者无明显临床不适症状，飞行耐力良好，每年均按期完成飞行任务，平时正常参加体育锻炼。入院查体：体温、脉搏、呼吸正常，血压120／80mmHg。

简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性肌性斜颈的超声分型及诊断价值。方法回顾性分析我院86例先天性斜颈患儿胸锁乳突肌的超声表现，对其图像进行分析总结。结果所有先天性斜颈患儿患侧胸锁乳突肌声像图均发生明显异常改变，其中78例表现为局部肿块型，8例表现为均匀增厚型。结论高频超声对诊断婴幼儿先天性肌性斜颈有一定的价值。

简介：摘要目的探讨先天性髋关节脱位的治疗特点。方法分析18例成人先天性髋关节脱位经人工全髋关节置换术的临床资料。结果对18例患者进行人工全髋关节置换，术后所有患者随访5个月到3年，18例患者都能自行走路，恢复日常生活自理能力。关节功能采用Harris评分，平均由术前的36.78分恢复到术后5个月的89.32分。结论人工全髋关节置换手术是治疗成人性髋关节脱位的重要治疗方法之一。

简介：摘要目的探讨先天性耳前瘘管脓肿期手术治疗方法及疗效。方法回顾分析2010年1月～2012年5月我科收治的26例先天性耳前瘘管伴脓肿形成手术治疗临床病例资料。结果治疗后随访一年，其中治愈26例，1例伴脓肿处皮肤缺损过多肉芽增生（经后续治疗痊愈），总治愈率100%。结论先天性耳前瘘管脓肿期手术治疗效果明显，可大大缩短患者治疗时间及治疗费用。

简介：临床资料例1．男，3岁，因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全，于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热，体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化，天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少，出牙迟，1岁后开始出牙，恒牙稀，吐字不清，伴口干、无泪。因不明原因发热、

简介：摘要目的对2-4岁先天性上睑下垂患儿进行术前视功能评估。方法回顾性分析52例单眼先天性上睑下垂患者的年龄、下垂程度、散瞳验光和VEP结果，设对侧健眼为对照组。结果在52例患者中，46例中重度上睑下垂组下垂眼的等效球镜（sphericalequivalentrefraction，SER）比对侧眼更大（p＜0.05），6例轻度患者均为顺规散光，无弱视发生，38例中度患者中8例发生弱视，8例重度患者均有弱视。中重度组弱视的发病率与轻度组比较有显著性差异（p＜0.05）。结论术前对先天性上睑下垂患儿进行视功能评估有利于决定手术时机。

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简介：摘要目的探讨婴幼儿先天性巨结肠灌肠的体位。方法将2009年7月至2011年12月在我科住院的48例婴幼儿随机分为实验组和对照组，实验组婴幼儿采取亲属抱着，插管时取胸膝位，灌液时取把尿的截石位。对照组取仰卧位于治疗床上，亲属站于患儿左侧分开双下肢的截石位。结果7天观察两组哭闹人次(p<0.01)、灌肠平均时间（P<0.01）、哭闹平均时间（P<0.01）。结论先天性巨结肠婴幼儿灌肠采取亲属抱着把尿的截石位，减少患儿哭闹、抵抗，缩短灌肠时间，降低劳动强度、省时、省力，为肠道的清洁取得了重要意义。

简介：摘要目的探讨新生儿先天性梅毒的临床特点，并对其治疗效果进行随访。方法回顾性分析我院新生儿先天性梅毒24例的临床资料，总结其临床特征并随访18月。结果24例患者经青霉素正规治疗后效果较好，RPR18个月转阴率91.7％，TPHA在18个月后转阴率28.0％。结论新生儿先天性梅毒早发现早诊治大多能够康复

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简介：摘要目的探讨新生儿肠闭锁的临床护理体会。方法对我科诊治和护理的18例行手术治疗的肠闭锁新生儿进行保暖、胃肠减压、吸氧、纠正电解质紊乱静脉营养支持护理。结果18例患儿术后平均3日排便，平均住院天数12d。痊愈16例，转院2例，痊愈率为88.89％。1例发生电解质紊乱。1例发生新生儿高胆红素血症，l例发生吻合口瘘，1例发生吸人性肺炎。术后随访2年，患儿营养状况和排便情况均正常。结论加强肠闭锁患儿的围手术期护理，可减少患儿呼吸衰竭及其它并发症的发病率．降低死亡率。

简介：摘要目的观察分析32例先天性胆道闭锁的外科治疗方法及结果，总结其临床应用价值。方法选取我院2005年4月至2007年4月32例先天性胆道闭锁的患者，均采取外科治疗，对其临床病历资料进行回顾性分析。结果32例患者显效12例，有效17例，无效3例，总有效率为90.6%。经治疗60d后，黄疸消失率为93.4%（30/32）；治疗60～90d，黄疸消失率为50.0%（16/32）；治疗90d后，黄疸消失率为21.9%（7/32），治疗60d后的黄疸消失率明显高于治疗60～90d和治疗90d后，差异显著（P＜0.05），具有统计学意义；患者治疗后1、3、5年的生存率分别为100.0%（32/32）、81.3%（26/32）、50.0%（16/32），近期疗效显著（P＜0.05），具有统计学意义。结论外科手术治疗先天性胆道闭锁的临床疗效显著，能够有效消除黄疸症状，近期疗效及生存率较高，远期疗效仍缺乏系统地临床试验数据，需要进一步研究探讨。

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