简介：摘要肺纤维化为许多肺部疾病的终末期病变，以成纤维细胞异常增殖，细胞外基质过度沉积，组织疤痕形成和肺组织重塑为病理特征。近年研究表明，DNA甲基化参与了多个器官的纤维化过程，包括肺纤维化、肝纤维化和肾纤维化等。在临床诊断和治疗中，DNA甲基化的重要性也愈发明显。本文对DNA甲基化在肺纤维化中的研究进展做一综述，旨在探究肺纤维化的发病机制及抗纤维化治疗新思路。

简介：无

简介：摘要甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。如果不能及时治疗，多数患者发生神经精神疾病及多脏器损害，导致癫痫、智力运动落后、贫血、脑积水、心肌病、肺动脉高压、肾功能不全、视力损害等多种疾病。MMA患者显著的表型及预后差异取决于疾病类型及治疗，新生儿筛查、产前诊断及早期规范治疗是改善预后的关键。为降低MMA引起的死亡及残障，新生儿、重症医学、遗传、代谢、神经、心血管、肾脏、外科、产科、医学检验、药学、营养、康复等多学科合作至关重要。

简介：摘要目的探讨儿童氟斑牙发生风险与骨代谢相关指标之间的关系。方法于2017年4 - 5月选取河南省开封市通许县4所小学作为调查地点，整群抽样法抽取学校7 ~ 12岁儿童共502名，采集晨尿和空腹静脉血，利用氟离子选择电极法测定尿氟，全自动生化分析仪测定血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）、骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、骨钙素（OC）、降钙素（CT）、甲状旁腺激素（PTH）水平。Dean法评估儿童氟斑牙患病情况，并根据结果分为氟斑牙组（n = 173）和对照组（n = 329）。采用logistic回归分析儿童氟斑牙发生风险与骨代谢相关指标之间的关系。结果与对照组比较，氟斑牙组儿童血清磷、OC水平均低于对照组（mmol/L：1.54 ± 0.19比1.58 ± 0.21；ng/ml：11.59 ± 5.22比12.78 ± 5.88，P均< 0.05）。logistic回归分析显示，血清OC水平对氟斑牙发生风险有影响[比值比（OR） = 0.96，95%置信区间（CI）：0.92 ~ 0.99，P < 0.05]。骨代谢相关指标对氟斑牙发生风险的贡献度由大到小分别为血清OC（36.34%）、磷（25.89%）、BALP（13.16%）、PTH（9.73%）、钙（9.44%）、CT（3.72%）和ALP水平（1.72%）。结论儿童氟斑牙的发生与骨代谢指标变化有关，OC在氟斑牙的发生中发挥重要作用。

简介：摘要本文报道1例八氟异丁烯致化学性肺炎的患者。该患者工作时误吸八氟异丁烯约30 min，当时无不适，后出现胸闷、气短、咳嗽、咳痰，体检双肺可闻及湿啰音，胸部CT可见双肺斑片状磨玻璃影。入院后给予糖皮质激素、利尿、抗感染、化痰等对症治疗后患者肺部病变基本吸收。八氟异丁烯为含氟聚合物工厂的主要副产物，毒性大约是光气的10倍，它可以与肺迅速发生反应，引起急性肺损伤、肺水肿甚至死亡。

简介：摘要氟元素在目前的化工生产中因其巨大的使用价值，已经在社会的各个有机化工生产领域得到了广泛使用。有机化工氟生产是一项对于员工技术性要求极高并且伴随着化学危险反应的工程，由于化工企业不能够始终保证每个员工都能有着足够的安全防护意识，因此在生产前需要进行危险因素识别培训以及防范措施普及。本文主要围绕氟生产中危险因素识别及防范措施研究展开论述讨论。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要目的比较两种吸入麻醉药地氟醚与七氟醚对腹腔镜胆囊切除术患者麻醉复苏情况及手术室周转的影响。方法接受腹腔镜胆囊切除术的患者80例，采用随机数字表法分为地氟醚组和七氟醚组，每组40例。地氟醚组吸入6%地氟醚，七氟醚组吸入1.5%七氟醚，均予0.2 μg·kg-1·min-1瑞芬太尼连续输注复合麻醉。记录两组患者入室时（T1）、诱导后（T2）、气腹开始时（T3）、气腹结束时（T4）、拔除喉罩后（T5）、出手术室时（T6）的心率和MAP，记录患者呼之睁眼时间、自主呼吸恢复时间、定向力恢复时间、改良Aldrete评分达9分时间、出手术室警觉/镇静观察（Observer's Assessment of Alertness/Sedation, OAA/S）评分、拔除喉罩时间和手术结束至出手术室时间，记录两组患者麻醉恢复期间不良反应发生情况。结果两组患者一般情况和各时点心率、MAP比较，差异无统计学意义（P>0.05）；与七氟醚组相比，地氟醚组患者呼之睁眼时间、定向力恢复时间、改良Aldrete评分达9分时间、拔除喉罩时间和手术结束至出手术室时间均明显缩短（P<0.05）；两组患者自主呼吸恢复时间、出手术室OAA/S评分、麻醉复苏期间不良反应发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论对于腹腔镜胆囊切除术等短小手术，地氟醚与七氟醚相比具有促进患者苏醒、有助于手术室周转的优点。

简介：摘要患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

简介：摘要目的建立顶空-气相色谱/质谱法测定尿液中甲基异丁基酮（MIBK）。方法采用自动顶空进样技术，通过对顶空条件（顶空瓶加热温度、平衡时间）和气相色谱条件进行优化，取5 ml样品于20 ml顶空瓶中，加3.0 g硫酸铵，经60 ℃加热30 min后，吸取100 μl顶空瓶上部气体，注入气相色谱经HP-5MS UI（30 m×0.25 mm×0.25 μm）毛细管柱分离，质谱检测器检测，保留时间定性，外标法定量检测样品中MIBK含量。结果本方法测定MIBK的线性范围为20.0~1 000.0 μg/L，线性方程为y=62.9x-652.5，相关系数r=0.999 8。方法检出限为5.0 μg/L,定量下限为16.0 μg/L。在低（50.0 μg/L）、中（200.0 μg/L）、高（500.0 μg/L）三个添加浓度下，样品加标回收率为95.3%~100.2%；批内精密度为1.7%~3.8%（n=6），批间精密度为1.2%~4.0%（n=6）。该方法测定尿液中MIBK稳定性良好，样本在-20 ℃及以下冰箱至少可以保存14 d。结论本法简单实用，重现性好，灵敏度高，可应用于MIBK职业接触人群的生物检测。

简介：摘要结直肠癌是消化系统常见的肿瘤，恶性程度高，多数患者在出现症状时已经处于疾病晚期。尽管随着影像学水平的进步以及结肠镜检查的普及，传统检查方法的检出率正在不断提高，但是对于早期、无症状的结肠癌诊断仍然不尽如人意。因此，进一步研究结直肠癌的发生、发展机制，从中获得结直肠癌的诊疗新思路显得尤为重要。近年来，随着人们对表观遗传学研究的不断深入，DNA甲基化在结直肠癌的发生过程中起到的作用逐渐为人所关注。本文旨在对DNA甲基化在结直肠癌诊疗中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的初步编制1个内容简洁、便于操作的甲基苯丙胺使用障碍（methamphetamine use disorder，MUD）严重程度量表（Methamphetamine Use Disorder Severity Scale，MUDSS），并进行信效度检验，为物质使用障碍的评估和研究提供一种新的工具。方法于2019年4—9月从湖南省长沙市2个强制隔离戒毒所招募286例MUD被试者，根据DSM-5中兴奋剂使用障碍诊断条目以及成瘾专家意见，获得MUDSS的总条目池（n=19），在MUD被试者中施测量表，根据项目分析的结果对量表条目进行筛选，形成正式量表。使用探索性因子分析构建量表维度，使用Cronbach α系数评估总量表和各维度的信度；使用Pearson相关分析以DSM-5作为效标验证量表的效标效度。结果共收集257例被试者的有效信息，根据项目分析的结果删除第4个条目，正式量表共有18个条目，包含不良后果、耐受性、优先性和渴求4个维度。总量表和4个维度的内部一致性系数为0.646~0.909，重测信度为0.592~0.724，量表总分与DSM-5的相关系数为0.654。结论MUDSS信效度良好，符合心理测量学的标准，可进一步扩大样本量在MUD者中进行验证。

简介：摘要DNA甲基化是表观遗传学的修饰方式之一，在基因表达调控和细胞分化过程中发挥重要作用。肺是脓毒症时最容易受损害的器官，脓毒症急性肺损伤（acute lung injury, ALI）严重威胁患者生命安全，其机制尚不完全明确。目前已对DNA甲基化在肺损伤发病过程中的作用进行了大量研究，文章在简要介绍DNA甲基化原理和脓毒症ALI机制的基础上，就DNA甲基化与脓毒症ALI时的炎症反应、肺血管屏障破坏、免疫紊乱的关系以及DNA甲基化转移酶抑制剂对脓毒症ALI治疗效果的研究进行综述，以期对脓毒症ALI的发病机制及防治研究起到一定的启示作用。

简介：摘要N6甲基腺苷(m6A)作为真核生物RNA修饰的关键位点，近年来已成为表观遗传学研究的热点。对m6A甲基化修饰的广泛研究表明，m6A影响RNA剪接、转运、翻译和稳定性等多种生物功能，这一过程也直接或间接地受到非编码RNA调控。大量的非编码RNA，例如microRNAs、long non coding RNAs、circular RNAs、small nuclear RNAs和核糖体RNAs，也被m6A高度修饰，进而实现它们的生命活动和生物功能。在这里，我们将对m6A修饰与非编码RNA之间的相互作用进行综述。

简介：摘要近年来大量研究证实泛素样含植物同源结构域和环指结构域1(ubiquitin-like with PHD and RING finger domains 1，UHRF1)是一种与肿瘤发生相关的核蛋白基因，在表观遗传修饰过程中具有重要的调控作用，尤其是在DNA甲基化与组蛋白甲基化的调控方面。UHRF1由于其特有的结构域，在细胞生物学功能调控中起到非常重要的作用，如细胞增殖、周期和凋亡等。另外，在多种肿瘤组织和细胞中异常高表达的UHRF1可能与肿瘤血管新生密切相关。本文主要综述UHRF1对DNA甲基化及组蛋白甲基化的调控作用，并探讨了UHRF1在血管新生过程中可能发挥的表观遗传学调控作用。

简介：摘要复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是生殖育龄期女性的常见疾病，其发病机制尚不完全清楚。近年来，随着表观遗传学领域的深入研究，DNA甲基化逐渐成为RSA病理生理机制的新视角。研究表明，DNA甲基化修饰调控与RSA密切相关，DNA甲基化异常及其引起的印迹障碍、蜕膜相关基因表达失调、精子缺陷以及免疫系统异常都直接或间接地影响胚胎的着床、生长及发育过程，最终导致RSA的发生。现阐述DNA甲基化在RSA发病中的作用及其调控途径的研究进展。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是血液中由肿瘤细胞释放的DNA片段，含有癌症相关基因突变和表观遗传学变异。DNA甲基化变异是发生于癌变早期，随肿瘤进展动态变化的一类表观遗传学改变。液体活检ctDNA甲基化具有无创、靶分子稳定、成本效益良好、诊断性能高、应用范围广等优势，监测其水平有助于肿瘤的早期诊断、预后评估。其分析前流程和甲基化检测方法显著影响检测结果，需加以规范以获得高质量检测结果。迄今为止，已发表大量文献报道ctDNA甲基化在肿瘤诊断和预后中的应用。相信在不久的将来，能够实现ctDNA甲基化检验流程标准化，进而推广ctDNA甲基化液体活检项目的大范围临床应用。

简介：摘要非对称二甲基精氨酸(ADMA)是一种内源性一氧化氮合成酶(NOS)抑制剂，它可通过多种途径损伤内皮细胞，参与慢性肾脏病(CKD)的发生与发展。本文就ADMA的代谢与它在CKD中的作用作一综述。

简介：摘要目的评价0.05%丙酸氟替卡松乳膏单独或与0.005%卡泊三醇软膏联合治疗轻中度斑块状银屑病的短期疗效和安全性。方法2020年10月至2021年1月，于北京友谊医院对30例轻中度斑块状银屑病患者采用随机、开放、自身对照临床研究，一侧肢体皮损处早上外用0.005%卡泊三醇软膏、晚上外用0.05%丙酸氟替卡松乳膏（联合用药组），对侧肢体皮损处每日外用2次0.05%丙酸氟替卡松乳膏（丙酸氟替卡松组），疗程4周。分别于治疗前、治疗1、2、4周随访，采集静态临床医生整体评估（sPGA）、银屑病面积和严重程度指数（PASI）等临床指标，并记录不良事件。采用重复测量的方差分析、多变量方差分析、Mann-Whitney U秩和检验和独立样本t检验进行疗效和安全性评价。结果治疗前，两组sPGA评分、PASI评分差异均无统计学意义（均P > 0.05）。治疗1周，丙酸氟替卡松组sPGA（1.10 ± 0.31）分、PASI评分（1.05 ± 0.51）分显著低于联合用药组[sPGA（1.73 ± 0.45）分，PASI评分（1.38 ± 0.69）分，F= 40.74、4.38，均P < 0.05]；治疗2、4周，联合用药组sPGA为（0.83 ± 0.46）、（0.23 ± 0.43）分，PASI评分为（0.53 ± 0.47）、（0.23 ± 0.50）分，均显著低于丙酸氟替卡松组（F= 4.88、56.14、15.21、26.36，均P < 0.05）。治疗1周，丙酸氟替卡松组浸润/肥厚严重程度评分显著低于联合用药组（U= 165.00，P < 0.05）；治疗2、4周，联合用药组红斑、鳞屑严重程度评分均显著低于丙酸氟替卡松组（U= 540.00、765.00、825.00、795.00，均P < 0.05）。结论单用0.05%丙酸氟替卡松乳膏治疗银屑病起效快，0.05%丙酸氟替卡松乳膏与0.005%卡泊三醇软膏联合用药治疗2、4周效果更好，两种方法安全性均可。

简介：摘要目的探究甲基转移酶样蛋白3(methyltransferase like 3，METTL3)和去甲基化酶肥胖相关蛋白(fat mass and obesity-associated protein，FTO)在H7N9病毒感染中发挥的作用及可能的分子机制。方法利用Western blot(WB)检测H7N9病毒感染A549细胞后METTL3和FTO的表达。敲低和过表达METTL3和FTO，H7N9病毒感染后用WB和TCID50检测其对病毒复制的影响。利用转录组测序方法对METTL3或FTO敲低及野生型对照细胞进行了转录组水平基因差异表达分析，对发挥作用的潜在靶标进行初步分析。结果H7N9病毒感染A549细胞24 h后METTL3的表达上调，FTO无明显变化。敲低METTL3和FTO后，病毒核蛋白(nucleoprotein, NP)表达水平和病毒滴度显著下降，过表达METTL3和FTO后，病毒滴度显著增加。转录组测序结果显示在METTL3或FTO敲低组与对照组之间分别发现314和555个差异表达基因，GO功能富集分析和KEGG通路富集分析结果表明这些基因与宿主免疫应答相关。结论METTL3和FTO可能通过调节宿主-病毒相互作用在H7N9病毒感染中起关键作用。