简介：摘要本文回顾性分析3例经手术病理证实的肺隔离症伴扭转的影像表现及临床特点。患儿年龄分别为5、7、8岁，均因腹痛就诊。CT扫描示肺底可见椭圆形或三角形稍高密度软组织肿块（2例位于左下肺，1例位于右下肺），增强扫描肿块不强化或边缘条状强化，2例肿块周围未见异常供血动脉，1例有可疑供血动脉。3例肿块周围均可见肋间静脉增粗，患侧出现肺炎肺不张及胸腔积液，且积液在短时间内迅速增加。

简介：摘要血小板减少症是多种疾病的主要临床表现或常见并发症，但目前对血小板减少症的发病机制、病因诊断、治疗策略等方面仍缺乏深入系统的认识。本共识基于循证医学依据，在血小板减少症的定义、流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗7个方面达成共识，并形成陈述意见。该共识为血小板减少症的诊断及治疗提供了重要依据。

简介：摘要抑郁症是一种以显著而持久的心境低落为主要表现的心理疾病，目前在其诊断和治疗反馈方面主要依靠症状学指标，寻找敏感和可靠的生物学标志物对提高临床诊疗水平具有重要的意义。近年来γ神经振荡在抑郁症患者中的最新研究成果，主要可以归纳为以下几点：(1)γ神经振荡的产生和调节有赖于兴奋性谷氨酸能神经元和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能中间神经元的相互作用；(2)在某些条件下，如借助认知任务、听觉稳态反应和新型数据分析手段等，γ神经振荡可以区分抑郁症患者和健康受试者、抑郁症和双相情感障碍患者以及识别有自杀意念或企图的抑郁症患者；(3)各种抗抑郁治疗的药物和非药物方法均能引起γ神经振荡的改变。不过也应当看到，将γ神经振荡作为抑郁症的生物学标记物还存在着很多亟待解决的问题。

简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。

简介：摘要情绪失调是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)患者普遍存在的问题，是他们出现多种情绪和行为问题的共同潜在因素，并与一系列负面的心理和身体健康结果有关。对ASD患者情绪调节(emotion regulation，ER)能力进行客观测量并合理的解释具有一定的挑战性。ASD患者往往表现出更强烈的负面情绪反应，ER技能差，较少使用各种适应性ER策略(如认知重评、接纳)，更频繁地使用非适应性策略(如抑制、重复行为)。ASD核心症状与ER损伤及其与功能结局、精神病理学之间的关系复杂，尚需要进一步的研究。ASD患者ER神经机制的研究可以促进不同类型的针对性干预措施的发展。近些年研究表明，包括认知行为治疗和基于正念的ER障碍干预方法对于改善ASD的ER技能方面是可行和有效的。文章强调了ER障碍在ASD中的作用及将ER纳入ASD患者的常规心理健康干预的重要意义。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要胆总管腺肌症是一种胆总管良性疾病，其病因及发病机制尚不明确。术前诊断率不高，多于术后病理中确诊。如果术前影像学资料能证实本病，可制定最佳治疗方案，以避免胰十二指肠切除术这种创伤巨大的手术做为唯一治疗手段。本文对该病的病因、发病机制、诊断和治疗做了综述。

简介：无

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势。越来越多的研究发现神经环路异常与孤独症谱系障碍发病机制关系密切，目前对神经环路的深入研究已成为探索孤独症谱系障碍发病机制的一个研究热点。文章就近年来结构连接和功能连接的神经环路与孤独症谱系障碍发病机制的研究进展作一综述。首先，结构连接研究显示皮质-基底神经节-丘脑环路是重复行为的基础，其子通路和子通路中的动态分子调控异常是重复行为的原因；杏仁核内环路缺陷，杏仁核、前额叶皮层兴奋-抑制水平失衡及差异激活与社交行为障碍相关。其次，功能连接研究表明不同年龄阶段孤独症谱系障碍大脑功能连接模式存在差异性，特别指出幼儿存在不同表型的神经环路异常功能连接模式：社交环路的功能连接减少和感觉运动环路的功能连接增加。这些为未来揭开特定神经环路是如何参与孤独症特定行为产生的机制研究提供参考。

简介：摘要随着有剖宫产史的妇女再次妊娠比例逐年增加，瘢痕子宫再次妊娠时出现子宫瘢痕妊娠、凶险性前置胎盘和子宫破裂等发生率呈上升趋势，甚至威胁母儿生命安全。积极处理和预防瘢痕子宫再次妊娠相关并发症，并进行合理的管理，对降低孕期风险和获得良好妊娠结局至关重要。

简介：摘要黏多糖贮积症ⅣA型（MPS ⅣA）是一种累及多器官、严重影响生活质量的罕见病。患者因常染色体隐性变异造成N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS)缺失，使硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯在细胞中贮积引起。患者临床表现具有高度异质性，但智力正常。白细胞或成纤维细胞中GALNS活性测定为确诊MPS ⅣA的金标准。MPS ⅣA是一种进行性疾病，需尽早诊断，及时施行多学科协同干预，并开展依洛硫酸酯酶α酶替代疗法以改善患者临床结局。

简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现TRPM6基因的2种新的突变。

简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分(F＝6.852，P＝0.009)以及感觉敏感(F＝7.163，P＝0.008)、感觉回避(F＝12.624，P<0.001)和低陆录量(F＝7.710，P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关(r＝0.557、0.531、0.333、0.571，P<0.05)。结论孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

简介：摘要目的探讨高胆红素血症新生儿红细胞免疫功能状态及继发血小板增多症情况。方法抽取2015年6月至2018年6月驻马店市第一人民医院收治的60例高胆红素血症新生儿作为观察组，其中血清胆红素浓度<200 μmol/L 18例、200～300 μmol/L 23例，>300 μmol/L 19例，另选择本院产科的40例正常新生儿作为对照组，测定新生儿红细胞C3b受体花环率(RBC－C3bRR)和红细胞免疫复合物受体花环率(RBC－ICR)，并记录继发性血小板增多症发生率和胆红素恢复正常时间。结果观察组RBC－C3bRR低于对照组，RBC－ICR高于对照组(P<0.05)；观察组继发性血小板增多症的发生率高于对照组(P<0.05)。血清胆红素浓度>300 μmol/L者RBC－ICR高于<200 μmol/L、200～300 μmol/L者，血清胆红素浓度200～300 μmol/L者RBC－ICR高于血清胆红素浓度<200 μmol/L者(P<0.05)；不同浓度者RBC－C3bRR和继发性血小板增多症发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。继发性血小板增多症患儿的血清胆红素浓度恢复正常时间短于血小板正常患儿(P<0.05)。结论高胆红素血症新生儿红细胞免疫功能低于正常新生儿，可导致血小板反应性增多，临床应引起重视，并给予积极治疗。

简介：无

简介：摘要目的致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。结论ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

简介：摘要目的探讨抑郁症与精神分裂症患者脑功能活动及认知功能损害的特点及其相关性。方法对健康对照组、抑郁症组及精神分裂症组（每组各36例）患者进行数字符号测试（digital symbol test，DST）、数字广度测试（digital span test，DSPT）和语言流畅性测试（verbal fluency test，VFT），同时行静息态功能磁共振成像（resting-state functional magnetic resonance imaging，rs-fMRI）扫描，对rs-fMRI数据进行常规预处理，计算3组局部一致性（regional homogeneity，ReHo）及比率低频振幅（fractional amplitude of low frequency fluctuation，fALFF）值，分别比较3组认知功能测评及脑功能活动特点，采用Pearson相关分析认知功能与脑功能活动的相关性。结果（1）与健康对照组（68.75±10.40、9.22±1.07、5.95±1.67、22.39±4.53）比较，抑郁症组（60.86±10.75、8.06±0.80、5.19±1.12、19.36±2.85）与精神分裂症组（46.64±9.50、7.50±0.91、4.08±1.05、14.86±3.78） DST、DSPT顺背、DSPT倒背及VFT评分均下降, 精神分裂症组较抑郁症组下降更显著（F=2.39、1.43、1.52、2.16, 均P<0.01）；（2）3组ReHo值存在差异的脑区为左侧豆状核-脑岛-罗兰岛盖（F=22.1, P<0.001，AlphaSim校正，体素个数>99），与健康对照组相比，抑郁症组在该脑区ReHo值升高，与抑郁症组相比，精神分裂症组在该脑区ReHo值降低。3组fALFF值存在差异的脑区为左侧顶上回及双侧脑岛-豆状核（F=28.46, 13.12，P<0.001，AlphaSim校正，体素个数>90），与健康对照组和抑郁症组相比，精神分裂症组在左侧顶上回及双侧脑岛-豆状核的fALFF值均升高（P<0.05）；（3）相关分析显示，抑郁症患者DST评分与左侧豆状核-脑岛-罗兰岛盖区ReHo值呈负相关（r=-0.38, P=0.02）；精神分裂症患者DSPT倒背评分与脑岛-豆状核的fALFF值呈负相关（r=-0.39, P=0.02）。结论精神分裂症较抑郁症患者认知功能损害更为严重；抑郁症及精神分裂症患者顶叶、脑岛及纹状体活动异常，这些功能活动异常脑区可能是区分精神分裂症与抑郁症的核心脑区，且与认知功能损害密切相关。

简介：摘要徐凌云教授认为，鼾症主要病机为痰瘀互结、肺窍不利，临床以清肺化痰、活血祛瘀为法，应用化痰活血方(煅金礞石、清半夏、瓜蒌、黄芩、赤芍、川芎、桃仁、红花、石菖蒲、郁金)随症加减治疗成人鼾症，可有效改善症状，且安全性良好。

简介：摘要近年来，中国高尿酸血症与痛风患病率急剧增加，亟需制订基于国人研究证据的临床循证指南。为此，中华医学会内分泌学分会遵循国际通用GRADE分级方法，采用临床循证指南制订流程，由方法学家在内的多学科专家参与制订了本指南。本指南包含3条推荐总则和针对10个临床问题的推荐意见，涵盖了高尿酸血症与痛风的诊断、治疗和管理；首次提出了亚临床痛风、难治性痛风的概念和诊治意见；首次对碱化尿液相关问题进行了推荐；首次对痛风常见合并症药物选择进行了推荐。本指南旨在为临床医生和相关从业者对高尿酸血症与痛风的诊疗决策提供最佳依据。

简介：摘要肌肉衰减症被定义为与年龄相关的进行性和全身性的骨骼肌异常，包括肌肉质量、肌肉力量和肌肉功能的加速丧失。肌肉衰减症与不良临床结局和生活质量低下密切相关，并已被作为一种疾病纳入ICD-10编码。应将营养管理纳入肌肉衰减症防治的全过程。本文就肌肉衰减症的定义、临床诊断途径、分类、发病机制、营养支持和治疗等方面的研究现状和进展进行阐述。