简介：摘要本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T1WI等及稍低信号，T2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后，复查MRI颅内异常信号完全消失。

简介：无

简介：摘要骨质疏松症是最常见的骨骼疾病，患病率高，危害大，知晓率低，诊治率低，但可防、可治。在分级诊疗背景下，尤其需加强基层全科医生对骨质疏松症的防治能力。《原发性骨质疏松症基层诊疗指南（2019年）》主要针对原发性骨质疏松症，内容包括识别高危人群、准确诊断、强调鉴别诊断，合理用药、规范疗程、疗效评估及预防、分级诊疗及转诊。相信本指南对基层医生在骨质疏松症的规范化防治方面能够发挥积极作用。

简介：摘要17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现，由于该疾病临床表现复杂多样，患者早期症状不典型，临床上误诊率和漏诊率高。结合目前最新的研究证据，介绍17OHD的流行病学、病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗和预后，可加深对该疾病的认识，从而更好的指导临床工作。

简介：摘要锁骨作为构成肩关节的重要结构之一，对维持肩关节功能起着重要的作用，同时也参与构成了多个小关节，更是多个韧带、肌肉的附着点。对于无移位的锁骨远端骨折，多以保守治疗为主，而不稳定型骨折，保守治疗并发症较多，临床中采取手术治疗的情况越来越多。无论是保守治疗还是手术治疗，其导致的并发症都不容忽视，这些并发症主要包括骨不连、内固定相关并发症、盂肱关节周围并发症、肩锁关节炎等，其中部分并发症与创伤相关，另一部分则属于手术相关并发症。这些并发症若不加以处理，将可能在未来导致肩关节功能受限。本文主要就锁骨远端骨折各种并发症的研究进行综述。

简介：摘要目的通过磁共振波谱技术探讨孤独症患儿小脑代谢物特征，并分析其与临床症状的相关性。方法分别对14例孤独症患儿及8例对照组儿童双侧小脑白质感兴趣区进行波谱数据采集，对小脑的波谱谱线以及NAA、Cho、Cr的波峰进行观察，并记录局部体素的NAA/Cr和Cho/Cr比值；分析孤独症患儿小脑部位代谢值与临床症状[儿童孤独症评定量表(CARS) 、孤独症行为量表(ABC)评分]及年龄的相关性。结果两组儿童双侧小脑白质代谢值未见明显统计学差异，但孤独症患儿右小脑Cho/Cr高于左小脑(P＝0.044)；右小脑Cho/Cr与CARS评分呈正相关(r＝0.548，P＝0.042)；右小脑NAA/Cr与年龄呈正相关(r＝0.613，P＝0.020)。结论孤独症患儿左右小脑半球内存在代谢异常，小脑的代谢异常与孤独症患儿临床症状严重程度相关，且随着年龄的增长，其代谢存在逐步改善的趋势。

简介：摘要目的探讨男性乳房发育症胸部结构分区的临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月复旦大学附属华山医院整形外科收治的687例男性乳房发育患者，年龄14～45岁，平均27.0岁。均根据术前胸部乳房相关指标测量进行Simon分类，并行手术区域设计、乳房B超检查、Derriford外表量表评估。将男性胸部分为6个区域，0区乳晕区、1区乳房凸起区、2区副乳区、3区胸侧卷区、4区下皱襞区、T区相对禁忌区。对以上区域中明显脂肪堆积隆起的分区进行脂肪抽吸，避免在区域连接处过度抽吸导致术后凹陷，最终达到各个区域过渡平整。于术前、术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月时拍摄患者胸部正位及斜位照片，比较各结构分区术前、术后变化。于术后12个月随访时，统计患者满意度评分。结果687例患者，按照Simon分类，Ⅰ度65例，Ⅱa度257例，Ⅱb度194例，Ⅲ度171例。术前，除了SimonⅠ度的65例患者仅表现为0区凸起，其余患者都包含有1区凸起，2～4区则在不同患者中伴随出现。经对不同分区进行脂肪抽吸及腺体剥脱旋切后，患者乳房平整，各分区过渡自然，无明显凸起及凹陷。术后1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行术后随访，患者胸部形态稳定，无血肿、血清肿等术后并发症。术后12个月患者满意度评价结果：687例患者中，满意度10分共634例，8～9分53例，平均满意度评分9.90分。未达满分的53例患者中48例因0区及1区皮下瘢痕致局部发硬，5例因1区与T区过渡处凹陷、3区及4区局部凹陷导致外形不满意。结论男性乳房发育症的胸部结构分区能为整形外科医生及男性患者提供简单、直观、医患认同度高的术前评估，也可为手术方式的选择提供适当、简化、精确的指导。

简介：摘要X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

简介：摘要造口术使得各种复杂状况变得简单，符合现代损伤控制外科理念。回肠造口术和结肠造口术用于治疗许多胃肠道良恶性疾病。随着病例数的增加，与造口相关的并发症也很常见，增加了患者痛苦和费用。本文将详细介绍常见造口相关并发症的研究进展，包括：造口周围皮肤并发症、造口回缩、造口缺血坏死、造口狭窄、造口肠管脱垂、造口出血、造口术后水电解质失衡以及造口旁疝。

简介：摘要刘真教授用膏方治疗焦虑症，以脾胃为中心，重视气机调畅贯穿治疗的始终，临证注重四诊合参、五脏同调，三因治宜、顺应自然，膏方应用方证结合、用药考究，充分体现中医"已病防变，病后防复"及"正气存内，邪不可干"的学术思想。

简介：摘要肝硬化可导致多种并发症，其中一些并发症比较少见或者虽然多见但是被忽视，因而被称为"少见并发症"。但是这些并发症也会影响患者预后，需要重视。现对相关内容进行总结，综述肝硬化"少见并发症"的概念和诊治现状，并对未来的临床研究方向进行了展望。

简介：摘要多杀巴斯德菌是一种革兰阴性杆菌，常寄生于狗、猫、家禽、鸟类等动物的呼吸道和消化道黏膜，很少感染人类，偶可通过猫、狗咬伤或抓伤等途径感染人类，引起脑膜脑炎、肺炎、心内膜炎、盆腔脓肿、败血症等多种疾病。现报道1例多杀巴斯德菌败血症患者。本例患者有心脏瓣膜置换术史，并饲养宠物犬，其主要症状是发热伴双手指端疼痛，经莫西沙星抗感染治疗后，体温恢复正常，指端疼痛较前好转后出院。临床医师尤其是感染病科医师应对各种人兽共患疾病，尤其是动物源性细菌感染的多杀巴斯德菌病提高警惕。

简介：无

简介：摘要目的分析不同程度和部位脑白质疏松症(leukoaraiosis，LA)患者的步态和平衡障碍的特点以及跌倒风险。方法选取LA患者78例(LA组)和健康对照组(NC组)30例。根据Fazekas分级量表将LA组分为不同程度亚组(LA1组、LA2组、LA3组)并对脑室周围白质高信号(PVH)和深部白质高信号(DWMH)独立评分。采用Tinetti平衡与步态量表对所有被试进行步态测试、平衡测试以及跌倒风险评价，并分析步态测试结果和平衡测试结果与PVH评分和DWMH评分的相关性。结果LA组与NC组在步态测试[(11.47±0.51)分，(10.18±1.29)分]、平衡测试[(15.63±0.49)分，(13.96±1.58)分]以及跌倒风险[(27.10±0.76)分，(24.15±2.73)分]差异均有统计学意义(t＝5.310，5.667，5.799，均P<0.01)；NC组和LA1组在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异无统计学意义(均P>0.05)，NC组和LA2组、LA3组在步态测试、平衡测试及得跌倒风险差异有统计学意义(t＝1.110，1.562，1.336；2.592，3.342，2.985；均P<0.01)，LA1组[(11.19±0.85)分，(15.38±0.75)分，(26.58±1.47)分]和LA2组[(10.36±0.82)分，(14.07±1.09)分，(24.43±1.64)分]、LA3组[(8.88±0.99)分，(12.23±1.08)分，(21.21±1.93)分]在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异有统计学意义(t＝0.835，1.313，1.039；2.317，3.093，2.756；均P<0.01)，LA2组和LA3组比较在步态测试、平衡测试及跌倒风险差异有统计学意义(t＝1.482，1.780，1.639，均P<0.01)；相关分析结果显示步态测试与PVH和DWMH评分呈负相关(r＝－0.810，P<0.01；r＝－0.452，P<0.01)；平衡测试与PVH和DWMH评分呈负相关(r＝－0.502，P<0.01；r＝－0.836，P<0.01)。结论中重度LA患者存在步态障碍和平衡障碍，且随着LA病变程度增加，步态和平衡功能的损害明显增加，跌倒风险亦明显增高。LA患者不同部位脑白质高信号评分与步态障碍和平衡障碍相关性不同，步态障碍与PVH评分相关性更加明显，而平衡障碍与DWMH评分相关性更加明显。

简介：摘要牙科焦虑症是人群中普遍存在的一种牙科心理问题，可导致患者出现疼痛敏感性增高、耐受性降低、逃避治疗、延迟复诊等诸多负面行为问题，给口腔诊疗护理工作的顺利开展和患者的口腔健康维护带来很大挑战。本文回顾了牙科焦虑症研究的发展过程、流行病学、病因、干预及结局研究的现状，认为我国目前牙科焦虑症的研究应注意开展大样本基于普通人群的流行病学研究、加强多学科合作和综合干预、深入开展病因和结局研究、开展全生命周期牙科焦虑症预防，不断降低人群牙科焦虑水平，推动牙科舒适和无痛治疗的发展。

简介：摘要目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结，并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象，对其临床资料进行总结，并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml，用DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序，并将测序结果与正常结果比对，寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现，如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等，符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示，2例患儿携带LMNA c．1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变，另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968＋2T>C非经典型突变，其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中，LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现，临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变，可进一步明确诊断。

简介：摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识，并结合中国人群的实际情况，介绍了SMA患者的临床表现和发病机制，总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验，期望对临床医师及相关工作者有所帮助，以促进SMA的规范诊治，降低患儿的出生率。

简介：摘要低蛋白血症在临床上较为常见，老年人是其高发人群，与老年人所患疾病的发生、发展及预后关系密切；正确认识、及时防治老年人低蛋白血症可使老年患者获益。现结合国内外文献，就老年人低蛋白血症的原因、危害、防治及其进展做一综述。

简介：摘要认知症状是抑郁症的常见症状，在抑郁发作或缓解期广泛存在，影响患者的预后和功能恢复。然而，在临床实践中，对抑郁症认知症状，尤其是评估与干预方面的重视程度还不够。因此，中华医学会精神医学分会抑郁障碍研究协作组组织业内专家，在综合评价近年国内外相关文献的基础上，参考指南，结合临床实践，编写此共识，希冀为广大临床医生提供借鉴和帮助。

简介：摘要贲门失弛缓症是消化系统少见疾病，其发病机制尚未完全明确，主要表现为吞咽困难、反流、胸痛、体重减轻等。目前根据《食管动力障碍芝加哥标准》3.0将其分为3种亚型，3种亚型有各自的临床特点和治疗方法。文章就3种亚型在发病机制、临床表现、诊断和治疗方面的特点进行比较。