简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨相关生化指标检测在儿童炎症性肠病（IBD）诊断及鉴别诊断中的临床价值。方法选取2012年1月1日至2017年1月30日在成都市妇女儿童中心医院就诊的48例IBD患儿为研究对象,根据其IBD类型,分为溃疡性结肠炎（UC）组（n=12,确诊为UC患儿）和克罗恩病（CD）组（n=36,确诊为CD患儿）。选取同期于本院就诊的30例非IBD受试儿纳入对照组。采用回顾性分析法,收集3组受试儿的临床病例资料,以及检测其血清核周型抗中性粒细胞胞质抗体（pANCA）、抗酿酒酵母菌抗体（ASCA）IgG和ASCAIgA、抗乙糖苷甘露糖抗体（AMCA）IgG、抗乙糖苷壳糖抗体（ACCA）IgA、抗细菌鞭毛蛋白cBir1抗体（anti-cBir1）IgG和粪钙卫蛋白（FC）水平,并且进行统计学分析。采用方差分析,对3组受试儿的年龄、人体质量指数（BMI）,血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别进行整体比较,再采用SNK-q检验进一步进行组间两两比较。采用χ2检验,对3组受试儿的性别构成比及血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG阳性率和FC阳性率进行比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果（1）3组受试儿的年龄、BMI及性别构成比比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。3组间血清pANCA、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC水平分别两两比较,差异亦均有统计学意义（P〈0.05）。（3）3组受试儿血清pANCA、ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA、anti-cBir1IgG和FC阳性率比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。结论血清pANCA或许可以作为诊断UC的首选指标,而血清ASCAIgG、ASCAIgA、AMCAIgG、ACCAIgA和anti-cBir1IgG,或许可作为诊断CD的指标,但

简介：目的探讨女方年龄及血清基础卵泡刺激素(FSH)水平,对夫精人工授精(AIH)妊娠结局的影响。方法选择2012年1月至2016年12月,于苏北人民医院生殖医学中心接受AIH治疗的885例不孕女性共计1835个周期为研究对象,包括738个促排卵周期及1097个自然周期。根据接受AIH的受试者年龄,分别将1835个治疗周期纳入<35岁组(n=1621)及≥35岁组(n=214);此外,根据受试者血清基础FSH水平,将1835个治疗周期分别纳入FSH<10IU/L组(n=1632)及FSH≥10IU/L组(n=203)。回顾性分析受试者临床病例资料。采用t检验及χ^2检验,对不同年龄段、不同血清基础FSH水平的2组受试者一般临床资料,如不孕年限、人体质量指数(BMI)、血清雌二醇浓度及移植日子宫内膜厚度等,以及AIH妊娠结局(临床妊娠率、自然流产率),进行统计学比较。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试者均知情同意。结果①年龄<35岁组不孕女性的AIH临床妊娠率为13.6%(221/1621),显著高于≥35岁组的8.4%(18/214);年龄<35岁组的自然流产率为14.0%(31/221),显著低于≥35岁组的44.4%(8/18),并且差异均有统计学意义(χ^2=5.483、11.277,P=0.019、0.001)。②血清基础FSH<10IU/L组与≥10IU/L组不孕女性的AIH临床妊娠率分别为13.4%(218/1632)、9.9%(20/203),二者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。血清基础FSH<10IU/L组不孕女性的AIH自然流产率为14.2%(31/218),显著低于FSH≥10IU/L组的40.0%(8/20),并且差异有统计学意义(χ^2=8.964,P=0.003)。③对于血清基础FSH<10IU/L的不孕女性,采用促排卵周期的AIH临床妊娠率为15.6%(100/639),显著高于采用自然周期者的11.9%(118/993),并且差异有统计学意义(χ^2=4.765,P=0.029)。对于年龄<35岁,或者年龄≥35岁,或者血清基础FSH≥10IU/L的不孕女性,采用促排卵周期与采用自然周期的AIH临床妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论若不孕女性的年龄�

简介：患者女性，25岁，已婚，南京市人。因“本院常规三维超声结果示胎儿右手多指畸形要求终止妊娠”，于2011一08—20入本院。病史采集：平素月经规律[（4～5）d／30d]，14岁初潮，经量中等，无痛经史。G。P。。LMP：201I-03—12。停经1个月时曾感冒1次，未治自愈。停经50d时阴道流血，外院给予黄体酮等保胎治疗后好转（具体不详）。停经早期轻度早孕反应，无放射线、毒物接触。

简介：目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞（Th）17、调节性T细胞（Treg）及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值（Th17/Treg）。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素（IL）-17、-6、-10和转化生长因子（TGF）-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果（1）研究组受试者外周血中,Th17于CD~＋_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义（t=5.982,P〈0.001）。（2）研究组受试者外周血中,Treg于CD~＋_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义（t=33.134,P〈0.001）。（3）研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义（t=14.971,P〈0.001）。（4）与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义（t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001）。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,

简介：目前，对胎儿染色体非整倍体及单基因疾病的产前诊断，主要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样的侵入性方法获取胎儿遗传物质，运用各种细胞遗传学和分子遗传学方法进行检测。这些侵入性临床操作，对孕妊娠妇女和胎儿具有一定的风险^[1]。因此，有必要探索胎儿染色体非整倍体及单基因疾病等非侵入性诊断方法，

简介：目的探讨彩色多普勒超声对医源性子宫动、静脉瘘（AVMs）的诊断及子宫动脉灌注栓塞术（UAE）对其治疗价值的评估、监测研究.方法选择自2007年1月至2012年12月在深圳市妇幼保健院就诊的8例医源性子宫AVMs患者为研究对象.记录其子宫形态及病灶区二维声像图、彩色多普勒血流（CDFI）显像和频谱特点,测定收缩期峰值速率（PSV）和阻力指数（RI）,分析其经血管造影确诊的医源性子宫AVMs的临床、彩色多普勒超声声像特征及UAE治疗的近、远期疗效,并对结果进行分析（本研究遵循的程序符合深圳市妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书）.结果本组8例患者在血管造影及UAE治疗前,均经彩色多普勒超声提示为子宫AVMs,其主要声像特征为宫壁均见单发类圆形无回声区,彩色多普勒显示无回声区内有丰富混叠血流信号充填;CDFI频谱显示,低阻高速血流,静脉血流动脉化频谱.所有患者在UAE治疗后2d内出血停止.对其随访7～42个月（平均为27个月）的结果显示,均未复发出血,复查彩色多普勒超声无异常声像.本组2例患者治疗后正常受孕.结论彩色多普勒超声对医源性子宫AVMs的诊断及UAE对其治疗价值的评估监测有重要价值.UAE治疗医源性子宫AVMs的近、中期效果好,治疗后仍可能生育,其远期效果尚需进一步观察.

简介：目的探讨肺部超声诊断足月儿急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床价值。方法选择2016年1月至2018年6月,成都市妇女儿童中心医院新生儿科收治的59例ALI/ARDS足月儿为研究对象,纳入研究组。按照罹患ALI或者ARDS,进一步将研究组受试儿分别纳入ALI亚组(n=21)与ARDS亚组(n=38)。选择同期于本院出生的健康足月儿62例,纳入对照组。对所有足月儿进行动脉血气分析,了解其动脉血氧分压与吸入氧气分数比(PaO2/FiO2),并对其进行肺部超声检查,观察其肺部超声表现,并采用肺部超声评分评估其肺损伤程度。研究组与对照组受试儿肺部超声表现结果异常发生率[A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、肺泡-间质综合征(AIS)]比较,采用χ^2检验。ALI亚组、ARDS亚组和对照组足月儿的PaO2/FiO2值、肺部超声评分比较,分别采用Kruskal-WallisH秩和检验和单因素方差分析。计算肺部超声表现及肺部超声评分诊断足月儿ARDS的敏感度、特异度等,并采用Kappa值评价肺部超声评分与ARDS诊断金标准,对所有足月儿的ARDS诊断结果的一致性。研究组与对照组足月儿的性别构成比、胎龄、出生体重等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号:伦理审字[2014]5号),分组征得足月儿监护人知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。结果①研究组患儿A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、AIS发生率分别为84.7%(50/59)、100.0%(59/59)、67.8%(40/59)、96.6%(57/59)、91.5%(54/59)、88.1%(52/59),均显著高于对照组的0(0/62)、6.5%(4/62)、0(0/62)、0(0/62)、4.8%(3/62)、8.1%(5/62),并且差异均有统计学意义(χ^2=89.544、106.007、62.791、113.245、91.176、77.790,P<0.001)。②ALI亚组、ARDS亚组与对照组足月

简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨子宫内膜癌（EC）术中冷冻切片病理检查的诊断准确性及其影响因素。方法选择2006年1月至2014年12月,北京军区总医院妇产科诊治的170例EC患者为研究对象。以术后石蜡包埋切片病理检查结果为诊断金标准,比较所有EC患者术中冷冻切片病理检查在诊断肿瘤细胞级别、组织学类型、肌层浸润深度及宫颈累及方面的敏感度和特异度差异,及影响术中冷冻切片病理检查粗符合率的临床因素。本研究遵循的程序符合北京军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患者签署临床研究知情同意书。结果1在肿瘤细胞级别的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断低分化的敏感度（87.5%）分别较诊断高分化、中分化的敏感度（74.7%、56.1%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.28、23.97,P=0.028、0.000）;诊断低分化的特异度（98.4%）较诊断高分化的特异度（75.4%）高,且差异有统计学意义（χ2=22.65,P=0.000）。2在肿瘤组织学类型的诊断上,术中冷冻切片病理检查诊断为Ⅰ型的敏感度（88.5%）较诊断为Ⅱ型的敏感度（33.3%）高,诊断为Ⅰ型的特异度（45.5%）较诊断为Ⅱ型的特异度（88.8%）低,且差异均有统计学意义（χ2=63.99、43.03,P=0.000、0.000）。3在诊断肿瘤肌层浸润深度上,术中冷冻切片病理检查诊断深肌层浸润的敏感度（95.0%）较诊断浅肌层浸润的敏感度（86.5%）高,且差异有统计学意义（χ2=4.61,P=0.032）;诊断深肌层浸润的特异度（99.2%）与浅肌层浸润的特异度（95.5%）比较,差异则无统计学意义（χ2=1.52,P=0.218）。4在诊断宫颈累及方面,术中冷冻切片病理检查诊断宫颈累及的敏感度（20.0%）较诊断无宫颈累及的敏感度（100.0%）低,诊断宫颈累及的特异度（100.0%）较无宫颈累及的特异度（20.0%）高,且差异均有统计学意义（χ2=133.33、133.33,P=0.000、0.000）。5研

简介：目的通过回顾性对比和分析新生儿阻塞性肝炎（neonatalobstructivehepatitis）和先天性胆道闭锁（congenitalbiliaryatresia）患儿的超声学检查结果，探讨超声检查在两种疾病鉴别诊断中的应用价值。方法2005年6月至2008年10月，对本院19例经腹腔镜胆道X射线造影证实为重症新生儿阻塞性肝炎和21例经病理学检查证实为先天性胆道闭锁患儿空腹时超声图像中胆囊形态和大小，进食前、后胆囊收缩程度及有无肝门纤维块等进行回顾性统计和分析。结果超声检查时，两组患儿空腹胆囊的形态异常率及胆囊长轴缩短率比较，先天性胆道闭锁组高于阻塞性肝炎组，且差异有显著意义（P〈0．05）；肝门纤维块出现率比较，差异亦有显著意义（P=0．001）。两组患儿进食后，胆囊收缩功能明显消失率比较，差异有显著意义（P=0．028）。结论早期行超声检查，通过观察患儿空腹时胆囊长轴长度和形态及有无肝门纤维块，将有助于两种病变的鉴别诊断。进食后胆囊收缩功能明显消失，对两种疾病的鉴别诊断有协助诊断意义。

简介：目的：探讨比例辅助通气（PAV）对新生儿胎粪吸入综合征（MAS）患儿血浆中肿瘤坏死因子（TNF）-α、白细胞介素（IL）-8和血管内皮生长因子（VEGF）水平的影响。方法选择2011年1月至2013年10月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院住院治疗的30例新生儿MAS患儿为研究对象,按照随机数字表法,将其分为PAV组（n=15,给予PAV模式支持）和同步间隙指令通气（SIMV）组（n=15,给予SIMV模式支持）。随机选取同期在本院产科出生的10例健康足月新生儿纳入对照组。3组患儿的性别、胎龄、出生体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。采用酶联免疫吸附测定法测定各组新生儿生后1d和3d时血浆TNF-α、IL-8和VEGF的水平（本研究遵循的程序符合扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院伦理委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果3组血浆TNF-α水平在生后1d、3d比较[（1395.80±426.46）ng/Lvs.（1428.27±414.24）ng/Lvs.（374.30±229.91）ng/L；（1356.87±315.54）ng/Lvs.（1602.13±371.10）ng/Lvs.（383.30±187.00））ng/L],差异均有统计学意义（F=27.573,48.142,P=0.000）；IL-8水平在生后1d、3d比较[（2.231±1.063）μg/Lvs.（2.409±1.058）μg/Lvs.（0.398±0.214）μg/L；（1.813±0.701）μg/Lvs.（2.484±1.049）μg/Lvs.（0.409±0.231）μg/L],差异均有统计学意义（F=216.198,21.173,P=0.000）,VEGF水平于生后1d、3d比较[（167.07±77.23）ng/Lvs.（179.93±78.83）ng/Lvs.（41.90±13.51）ng/L；（141.73±52.69）ng/Lvs.（186.27±68.25）ng/Lvs.（39.10±10.14）ng/L],差异亦有统计学意义（F=14.092,22.987,P=0.000）。结论在维持正常血氧饱和度和血气值的情况下,PAV模式所致肺损伤程度较SIMV模式小。

简介：目的探讨血清免疫球蛋白（serumimmunoglobulin，Ig）M和高敏C反应蛋白（highsensitivityC—reactiveprotein，hsCRP）联合测定在新生儿败血症早期诊断中的意义。方法选择2006年1月至2009年1月，本院新生儿科收治的32例新生儿败血症患儿（胎龄为37～41孕周）纳入败血症组。随机抽取同期本院新生儿科收治的临床无感染征象足月新生儿29例纳入对照组（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得试验患儿监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿胎龄、出生体重、头围和身长比较，差异无显著意义（P〉0．05）。采用BACTEC9050血培养仪，观察细菌生长结果和采用比浊法分别测定两组患儿血清免疫球赁白M和高敏C反应蛋白的水平。结果败血症组治疗前，血清免疫球蛋白M和高敏C反应蛋自水平分别与对照组比较[（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／Lvs．（0．26±0．13）g／L和（8．35±2．39）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。败血症组治疗后，血清中免疫球蛋白M和高敏C反应蛋白水平分别与治疗前比较[（0．69±0．13）g／L和（7．59±4．44）mg／Lvs．（0．56±0．11）g／L和（43．80±6．12）mg／L]，差异有显著意义（P〈0．05）。结论联合测定血清免疫球蛋白M与高敏C反应蛋白水平，对早期诊断新生儿败血症有一定的临床价值。