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简介：摘要慢性疾病不是特指某一种病，而是指不构成传染的、具有长期积累而形成疾病形态损害的疾病的总称，其中，比较常见的慢性疾病就包括糖尿病、慢性呼吸疾病、心脑血管疾病等等。如果不慎患上此类疾病，会对患者的脑，心以及肾等一些人体的重要器官都造成一定的威胁。本文主要是针对我国当前的一些比较常见的慢性疾病作出相应的分析，并提出有效的防治措施，其目的在于为广大的患者提供一些常识性的病理知识。

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简介：目的：研究荧光定量PCR（QuantitativeFluorescentPolymeraseChainReaction,QF-PCR）技术在地中海贫血（简称地贫）产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运用对地中海贫血产前诊断,同时快速排除胎儿常见染色体病的诊断价值。方法：回顾分析2015年1月~2017年1月因夫妇双方为同型地贫在我院医学遗传中心行介入性产前诊断（取样标本包括绒毛、羊水与脐血）检测胎儿地贫基因,同时行QF-PCR快速诊断常见染色体数目异常的5358例产前诊断结果。总结常见非整倍体染色体病在这组人群的检出率,QF-PCR异常而地贫基因正常或轻型的病例再次行胎儿染色体核型分析验证。结果：5358例地贫产前诊断标本中,所有样本均同时行QF-PCR检测,选用STR（ShortTandemRepeat,STR）位点排查胎儿常见染色体非整倍体异常（13、18、21、X与Y染色体）,共检测出染色体异常占0.47%（25/5358）,其中4例合并重型地贫,胎儿引产未行染色体核型分析,其余21例均行染色体核型分析确诊结果一致。结论：QF-PCR技术定量分析STR多态性位点能准确、快速诊断常见非整倍体染色体病,是产前诊断中不可缺少的重要检验方法,在常规地贫产前诊断病例中运用能避免漏诊染色体异常胎儿。

简介：摘要：目的：分析遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断情况，并完成表型分析。方法：与2023年5月-2024年5月开展研究，选取2例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者及其家属作为主要分析对象，对所有研究对象的PT（凝血酶原时间）、（APTT）活化部分凝血活酶时间、（FIB）纤维蛋白原、（TT）凝血酶时间进行检测，同时采用表型诊断方法完成FⅦ活性、FⅦ抗原等方面的诊断；对患者的F7基因的全部侧翼、5＇和3＇非翻译区，并对家庭成员相关区域进行检测，采用DNA直接测序法完成，对突变的证实，采用反向测序法。结果：所有患者及家庭成员中所发现的基因突变共3种，其中错义突变和剪切位点突变分别有2种和1种。所有患者中双杂合突变、纯合突变各1例。患者1为双杂合突变，其家庭成员中有一位相同突变，另一类为His408GIn突变。患者2为纯合突变。结论：所有的患者和家系成员中，共有基因突变3种，其中较为常见的突变为p·His408GIn，而FⅦ∶C、FⅦ∶Ag与患者的出血程度和临床表现无明显关系。

简介：目的探讨微小染色体维持蛋白（MCM5）在膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中的表达及对膀胱肿瘤复发检测预后价值。方法选取2016～2017年膀胱癌患者72例、泌尿系统疾病者60例和健康体检者60例资料进行回顾性分析,均取膀胱组织标本和尿脱落细胞标本进行MCM5检测。并进行尿细胞学检查,比较不同检查方法的特异度、敏感度。结果在膀胱癌患者膀胱肿瘤组织中,随着病理分级、临床分期增加,其MCM5表达量升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;在膀胱癌尿脱落细胞中,有64例（88.89%）MCM5表达阳性,与对照组和泌尿系统疾病组比较,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达水平升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者尿脱落细胞中MCM5表达量升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;但在MCM5阳性表达方面差异无统计学意义（P〈0.05）;且初发和复发患者MCM5阳性率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;尿细胞学检查与MCM5检测的特异度比较差异无统计学意义（P〉0.05）,与尿细胞学检查比较,MCM5检测的敏感度升高,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论随着病理分级及临床分期增加,膀胱癌患者膀胱肿瘤组织和尿脱落细胞中MCM5表达量升高,膀胱癌患者进行MCM5检测,对检测膀胱肿瘤组织复发及预后判断有重要作用。

简介：【摘要】目的：分析骨水泥螺钉在伴骨质疏松的椎体退变性疾病中的应用效果。方法：将我院在2019年12月至2020年12月收治的患者伴骨质疏松的椎体退变性疾病12例视为本次研究的对象，对所有患者采用骨水泥螺钉治疗，分析患者的生活质量及疼痛情况。结果：在疼痛情况方面，患者在治疗前后具有较为显著的差异，且差异具有统计学意义（P＜0.05）。在生活质量方面，患者在治疗前后具有较为显著的差异，且差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：采用骨水泥螺钉来治疗伴骨质疏松的椎体退变性疾病患者，可有效改善患者的生活质量以及疼痛情况，是一种较为有效且安全的治疗方法，值得普及与推广。

简介：目的研究家族遗传性结直肠息肉病(FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对29例FPC、60例结直肠癌和56例腺瘤性息肉标本的DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变FPC组织DNA含量(DI)明显高于DucksA、B期和高、中分化腺癌，差异有显著性意义(P<0.05)，而与DucksC、D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的FPC息肉到恶变的FPC组中未恶变息肉再至恶变的FPC组织，DNA异倍体(≥5倍体)和DI值逐渐增加，各组间比较差异有显著性意义；在各息肉组中，恶变的FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉，异倍体和DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的FPC息肉(P<0.01)，而且同DucksA期和高分化腺癌异倍体和DNA含量相近0.05)。结论FPC恶变过程是逐渐发生的，一旦恶变，恶性程度较高，易发生转移，预后较差；而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变，手术中应一并切除。

简介：遗传性痉挛性截瘫（hereditaryspasticparaplegia,SPG）是一种临床以双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理征阳性为主要表现的神经系统退行性疾病.具有明显的遗传异质性,临床表现复杂多样.本次研究调查了一个家系,就其临床及MRI表现报道如下.

简介：摘要：目的 研究山东聊城地区新生儿听力筛查通过与未通过者耳聋基因突变情况，探讨联合筛查在预防耳聋发生中的意义。方法 采集聊城地区5516个新生儿足底血斑，进行耳聋相关的4个基因20个位点的基因检测，并针对筛查出的携带杂合突变基因的新生儿进行听力诊断。结果有341例耳聋基因单基因突变，突变携带率6.18%，GJB2基因突变163例，携带率2.96%；GJB3基因突变22例，携带率0.40%；mtDNA突变携带者22例，携带率0.40%；SLC26A4突变携带者129例，突变携带率为2.34%。此外，共筛查出10例两个及以上耳聋基因位点突变，突变携带率0.18%。进一步的听力障碍检测确诊听力障碍新生儿84例，发生率1.52%。结论 常见遗传性耳聋致病基因在聊城地区新生儿中具有一定的突变率，其中GJB2基因突变率较高。遗传性耳聋基因筛查在预防耳聋发生中具有重要临床意义，为新生儿的听力诊断及母亲的优生指导提供依据。

简介：随着人们生活水平的提高,对肛管良性疾病的研究也日趋得到重视.现将我院收治的500例肛管良性疾病患者进行的症状观察、肛镜检查及追踪治疗结果报告如下.

简介：摘要目的探讨多层螺旋CT扫描技术诊断尿路梗阻性疾病临床意义。方法随机抽取2010年3月~2013年4月我院接诊中怀疑有尿路梗阻性疾病的96例患者进行多层螺旋CT扫描检查、静脉尿路影（IVU）检查以及超声检查。结果结果96例患者中，多层螺旋CT诊断出非结石性上尿路梗阻61例、结石性上尿路梗阻35例。其中共有84例手术结果与CT诊断结果相符。多层螺旋CT在诊断上尿路梗阻疾病的特异性及敏感性都是100%，显著优于IVU检查及超声检查（P<0.05）。结论多层螺旋CT扫描技术在诊断上尿路梗阻疾病的临床效果理想，值得推广应用。

简介：<正>周围静脉损伤性疾病临床多见,且有相当部分是医疗诊治过程容易出现的继发性甚至是医源性操作失误或损伤。本文希望从血管专科审视角度剖析下述病例,旨在提高医疗同行对该类疾病的临床诊疗和防治水平。1临床资料

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简介：直肠肛管良性疾病主要包括痔、肛瘘、肛裂、慢性非特异性便秘和直肠脱垂等,现对其诊治现状作一分析.

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