简介：目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.

简介：引导宝宝辨别颜色颜色是物体的一个重要特性，认识物体的颜色，可以丰富宝宝关于物体特性的感性经验，为宝宝今后学习分类、对比等数理逻辑概念奠定良好的基础，对宝宝的智力发展和培养绘画兴趣都是大有益处的。

简介：目的建立以纸片末梢血筛查儿童铅毒性易感性的方法.方法以Chelex100为介质及氯仿法抽提基因组DNA,并比较二者的DNA得率.PCR扩增σ-aminolevulinatedehydratase(ALAD)基因片段,以限制性内切酶MspⅠ分析ALAD基因型.结果以Chelex100为介质抽提基因组DNA的得率为17.1μg/ml,氯仿法抽提基因组DNA的得率为17.5μg/ml,两种之间的差异无显著性意义(P>0.05).以两种方法提取的DNA为模板扩增ALAD基因片段及进行ALAD基因型分析均具有较高的特异性,但以Chelex100为介质抽提基因组DNA扩增时敏感性有所降低.结论以纸片末梢血分析ALAD基因型的方法来筛查儿童铅毒性作用的易感人群在技术上是可行的.

简介：目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验，探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法2008年1月至2016年2月，我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例，均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采取标准体外循环手术43例，深低温低流量体外循环手术26例。均常规应用改良超滤技术，均实施一期根治手术。结果69例中，死亡4例，治愈65例。死亡原因：严重低心排综合征、低氧血症、肾功能不全。全部病例呼吸机辅助时间12—89h，平均（35．1±21．8）h。ICU滞留时间5～12d，平均（7．3±3．9）d。术后住院时间10～26d，平均（13．2±5．2）d。术后主要并发症包括：低心排综合征9例，低氧血症8例，肺不张14例。结论婴儿法洛四联症围术期应注重循环及呼吸的管理，积极防治低心排出量综合征和肾功能不全，是提高治愈率的关键。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：目的研究缺氧缺血性脑病新生儿血浆神经肽Y(NPY)和降钙素基因相关肽(CGRP)的变化.方法采用放免法动态观察42例中度HIE患儿和30例正常对照组NPY和CGRP在急性期和恢复期的变化以及与脑血流的相关性.结果观察组NPY总体水平高于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(168.3±10.9)ng/Lvs(86.7±5.4)ng/L],差异有显著性(P<0.01);观察组CGRP总体水平低于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(48.4±3.7)ng/Lvs(81.3±6.8)ng/L],差异有显著性(P<0.01).结论NPY,CGRP在HIE的发病机理中可能起重要的作用,参与了HIE的发生和发展;HIE第2～3天脑血管痉挛收缩,是应用扩血管治疗的最佳时期.

简介：目的探讨NICU患儿鼻部金黄色葡萄球菌（简称金葡菌）的定植情况及分离株的基因型和毒力特征。方法采集NICU患儿的鼻拭子,分离培养金葡菌,采用头孢西丁纸片法和mecA检测鉴定甲氧西林耐药金葡菌（MRSA）或敏感金葡菌（MSSA）;分析所有菌株MLST和spa分型,并对MRSA菌株进行SCCmec分型,采用PCR方法检测pvl和sasX和21种超抗原毒力基因。结果从429例鼻拭子标本分离出79株金葡菌,定植率18.4%,其中MRSA22株（27.8%）。79株金葡菌共检测出17种MLST型和29种spa型,最常见型分别为ST59（31.6%）和t437（22.8%）。22株MRSA最常见的SCCmec型为Ⅳa（81.8%）。ST59-Ⅳa-t437（63.6%）和ST188-t189（15.8%）分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆。最主要的毒力基因型为seb-sek-seq（10.1%）。MRSA株seb、sek、seq和pvl的携带率明显高于MSSA株,而sei携带率明显低于MSSA株。结论NICU患儿鼻部金葡菌定植率较高,ST59-Ⅳa-t437和ST188-t189分别是MRSA、MSSA最常见的流行克隆;分离株毒力基因携带率较高,MRSA与MSSA菌株的毒力基因型存在差异。

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：游戏目的辨识性别。认识自己的性别能够让宝宝更好地了解自己，更好地控制自己的行为。自我智能发展良好的宝宝能够对自己充满信心，对世界充满好奇，在参与数学、空间、音乐等方面的活动时就会表现出积极的行为，从而得到全面发展。

简介：1踢被医生释疑：不少宝宝睡觉喜爱踢被子，而蹬被子又是诱发感冒的诱因之一。除了大脑发育不成熟，缺乏控制力外，尚与其生理有关：一是孩子新陈代谢旺盛，血液循环速度较成人快，散发热量多，体温相应升高，而做父母的偏偏担心孩子受凉感冒，总是给他们垫的厚厚的，裹得严严的，使宝宝感到闷热而蹬掉被子；二是，有些父母与孩子“同床同枕”，宝宝没有翻身的余地，只能蹬掉被子寻求自由；三是某些宝宝因尿意紧迫所致。

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。

简介：支气管哮喘临床表现为反复发作的喘息、咳嗽、气促和胸闷，其本质是由多种炎症细胞和细胞因子参加的气道慢性炎症，抗炎、解痉、对症治疗为控制哮喘的基本方法。有报道，在中、小剂量吸入型糖皮质激素（ICS）基础上联合长效β2受体激动剂（LABA），比单纯提高ICS剂量能更好地控制哮喘。但由于同时使用两种吸入剂和两个吸入装置，往往易使患儿混淆用药，依从性下降。因此ICS联合LABA的复方制剂合装于一个装置成为必要。

简介：目的探讨脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）在小儿先天性心脏病心功能评估中的价值。方法71例先天性心脏病患儿分为无心力衰竭组和心衰组;35例正常儿童作为对照组。应用微粒子酶免疫分析法和电化学发光法分别测定血浆BNP和NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期内径指数（LVEDDI）、左室射血分数（LVEF）。结果心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于无心衰组（均P〈0.01）;无心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于对照组（均P〈0.01）。心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均呈负相关（r=-0.64,-0.67,均P〈0.01）;二者水平与LVEDDI均呈正相关（r=0.58,0.76,均P〈0.01）。无心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均无明显相关性;血浆LogNT-proBNP水平与LVEDDI呈正相关（r=0.35,P〈0.05）。分别以BNP≥149.8pg/mL,NT-proBNP≥820.1pg/mL作为充血性心力衰竭的诊断阈值,二者的敏感度分别为87.0%,91.3%,特异度分别为91.7%,97.9%,ROC曲线下面积分别为0.935,0.987。结论BNP和NT-proBNP均可用于先天性心脏病患儿心功能的评估,并可用于该类患儿充血性心力衰竭的诊断;与BNP比较,NT-proBNP诊断心衰的价值更高。

简介：目的N-乙酰基转移酶-2（NAT2）和细胞色素氧化酶P4502EI（CYP2E1）在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布，为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童（年龄0—14岁，男211例，女130例）NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型，并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中，NAT2的7个SNPs（rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993）基因型均以野生型为主；NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高（61．3％），其次是中间／慢代谢型（34．1％）。CYP2E1的4个重要SNPs基因型（rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720）被命名为：CYP2E1^＊5、^＊6、^＊2，均以野生型为主，野生型频率分别为：61．3％、60．1％、99．4％；由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确，未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型／快代谢型为主，CYP2E1基因以野生型为主，基因型／代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。

简介：目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL^-组)。MLL^+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组。考察MLL^+和MLL^-组形态特征差异;比较MLL^+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力。结果2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4~13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗。MLL^-组30例,男16例,女14例;年龄0.8~14岁。MLL^+组骨髓细胞形态与MLL^-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL^-组。骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4^+者,差异有统计学意义(P=0.028)。无伪足患儿第33天MRD≥10^-4的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL^+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162。结论MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的�

简介：目的观察早产儿生后血清血管内皮生长因子（VEGF）和色素上皮衍生因子（PEDF）水平的动态变化，为早期诊断及预测早产儿视网膜病（ROP）提供依据。方法从2006年6月至2007年1月复旦大学附属儿科医院新生儿病房的早产儿中按入选标准和排除标准确认研究对象。将出生体重≤2000g或胎龄≤34周的患儿进行ROP筛查，将发生ROP患儿作为ROP组；选取与ROP组胎龄和出生体重相匹配的早产儿作为ROP对照组。将未发生ROP的早产儿根据胎龄分为〈32周，-33^＋6周和～36^＋6周3个胎龄组。所有入选早产儿生后第7、14、21、28和35天分别进行采血，分离血清，经ELISA法检测血清VEGF和PEDF的水平。采用SPSS13．0中混合线性模型一重复数据测量、相关性分析、t检验和单变量方差分析法进行数据分析。结果入选的早产儿共170例，其中6例在生后14d内自动出院失访而排除，11例发生ROP。未发生ROP的153例早产儿中，〈32周54例，-33^＋6周48例，-36^＋6周51例。各胎龄组血清VEGF水平随13龄的增长而下降（r=-0．167，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第14天，P=0．010；第21天，P=0．000），而自21d起基本保持稳定；血清PEDF水平在生后14d内变化无统计学意义（P=0．713），14d后随13龄的增长而升高（r=0．287，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第21天，P=0．008；第28天，P=0．001；第35天，P=0．000）。胎龄对VEGF和PEDF水平的影响较出生体重显著，胎龄越小，生后血清VEGF和PEDF水平越高，在出生体重的协同作用下，胎龄与VEGF和PEDF水平均呈负相关（r=-0．162，P=0．027；r=-0．165，P=0．024）。早产儿生后PEDF／VEGF比值恒定，且随日龄的增长而升高（r=0．237，P=0．000）。ROP组血清VEGF（P=0．000）水平在生后21d均较ROP对照组低，且随日龄的增长反有上升；PEDF水平随着日龄的增长未能体

简介：目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokIrs2228570及TMPRSS6rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏（CMPA）的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童（对照组）VDR基因FokIrs2228570和TMPRSS6rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果CMPA组与对照组TMPRSS6rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义（P=0.008）,CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加（OR=3.473,P=0.011）。而VDR基因FokIrs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义（P=0.686）。结论TMPRSS6rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokIrs2228570多态性与儿童CMPA无关联。

简介：目的探讨儿童播散性隐球菌病的临床特征和预后。方法回顾性分析2009年5月至2013年11月复旦大学附属儿科医院感染科收治的播散性隐球菌病患儿的临床资料,总结临床特征和预后。结果8例播散性隐球菌病连续病例进入分析,男5例,女3例,平均年龄6.1岁。血清HIV抗体均阴性,流式细胞仪检测CD4细胞计数正常。2例起病前曾口服糖皮质激素,余6例否认免疫抑制剂服用史及基础疾病史。8例患儿家长均否认鸽子或其他禽类接触史。8例患儿起病均表现为持续发热,7例有明显的肝脾肿大,4例有黄疸,2例有咳嗽等呼吸道症状,2例服用糖皮质激素患儿有皮肤损害,8例均无头痛、呕吐或意识改变等神经系统症状。8例血清隐球菌抗原滴度均〉1∶640,6例血培养结果示新型隐球菌阳性,4例CSF隐球菌抗原升高,5例外周血嗜酸性粒细胞计数升高。8例血清IgE均升高,平均3896.5KuA·L-1。3例影像学检查提示累及胆道,肝内胆管扩张,胸部CT示7例累及肺部。8例起病至确诊2~7周,均接受全身性抗真菌治疗（两性霉素B联合5-氟胞嘧啶或氟康唑）,其中1例治疗后出现隐球菌相关性免疫重建炎症综合征,8例治疗反应良好。8例诱导治疗结束后外周血嗜酸性粒细胞计数和血清IgE水平均恢复正常,停药后随访3~6个月,均无复发。结论播散性隐球菌病可发生于无HIV感染的儿童,可累及多系统脏器,以单核-巨噬细胞系统和肺部受累多见。外周血嗜酸性粒细胞计数升高和血清IgE水平升高是本病实验室检查的显著特点。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。