简介:摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。
简介:摘要目的研究加速康复外科护理在多指离断再植术患者中的临床疗效。方法自2016年12月至2018年6月以我们收治的多指离断再植患者90例(232指)为研究对象,采用电脑随机双盲法分成实验组和对照组,每组45例。实验组实行加速康复护理,对照组实行常规护理。分析两组再植指栓塞坏死等并发症发生情况,比较护理满意度等指标。结果实验组的并发症发生率为4.44%,低于对照组的17.78%,差异有统计学意义(P<0.05)。实验组的护理满意度为97.78%,高于对照组的84.44%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多指离断再植术后采用加速康复外科护理方案对患者进行干预,可显著降低并发症的发生风险,促进病情恢复,提高预后效果,改善临床护理质量。
简介:摘要目的探讨取掌长肌移植联合多种皮瓣修复多指复合组织缺损的疗效。方法自2016年3月至2019年12月对8例18指复合组织缺损患者,根据缺损大小及类型,急诊采用同侧带掌长肌腱的游离桡动脉掌浅支皮瓣和取掌长肌移植,手指或手背岛状皮瓣修复创面,游离桡动脉掌浅支皮瓣根据需要可携带桡神经掌皮支;腕部及手背供区直接缝合,手指供区V-Y推进皮瓣直接修复。结果术后8例18指皮瓣均存活,供区创面Ⅰ期愈合。术后随访8~14个月,皮瓣质地柔软,外形不臃肿,色泽与手指皮肤相近,耐磨性良好。按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定手指功能:优15指,良2指,可1指。结论本方法可一次性修复患指创面和肌腱缺损,重建患指运动及感觉功能,且皮瓣外形、质地较好,是目前多指复合组织缺损修复较好的方法。
简介:1病例资料患者男,25岁,冲床工。2006年11月23日9时许,工作时不慎被冲床冲伤右手指,疼痛、流血(出血量约为300ml)、致2—5指完全离断2h余,在院外行简单包扎止血后转入我科。既往体健。查体:体温37.4℃,脉搏88次/分,血压8.5/6.5kPa,意识清醒,精神紧张,恐惧,语言多无主次。右手可见包裹的血性毛巾及衣袖,裸露的远断端指体放入方便袋中。在止血带控制下检查伤处,右手2-5指近节指蹼处完全离体,断离远端手指均有约0.5cm指蹼皮肤组织相连。创面可见骨折端,多块撕脱性断离的肌肉,关节囊撕裂,多根血管、神经撕拉与创面外相连远端,长度1.0-2.0cm不等,创面近端骨折端、关节组织外露,撕拉的血管、神经回缩。
简介:人物简介:姜杰,女,1961年出生,哈尔滨人,研究员,享受政府特殊津贴,现任中国运载火箭技术研究院长征三号甲系列运载火箭总设计师,全国政协委员,全国"三八"红旗手。2011年,获中国航天科技集团公司首届"航天功勋奖"。1988年起开始从事长征三号甲系列运载火箭相关研制设计工作。往事如风路漫漫其修远,但无论时光变迁,追梦者,总有理由被瞩目,被深切祝福。