简介：摘要目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。

简介：摘要目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly, CCA)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查，发现FBN2基因可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证，确定该家系的致病位点，并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异，而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异。结论FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。

简介：摘要：本文旨在探索手足显微外科在先天性多指病例中的综合治疗方法，以提升患者手部功能和外观美化效果。通过对照组与实验组的比较研究，分析手足显微外科手术的技术特点、手部功能恢复策略以及外观美化效果。研究结果表明，手足显微外科技术在先天性多指病例中具有显著的应用前景，能够有效改善患者的手部功能和外观，提升患者的生活质量。本论文为临床治疗提供了有益的参考和指导。

简介：目的探讨局部转移皮瓣联合应用在手部多指皮肤软组织缺损修复中的应用效果。方法对18例42指损伤伴皮肤软组织缺损的手指,根据手指损伤的部位、形状、面积设计局部转移皮瓣,修复创面。结果术后皮瓣全部成活,随访3～9个月,皮瓣质地优良,无明显疼痛,指间关节活动正常。结论局部转移皮瓣联合应用是修复手部多指皮肤软组织缺损的首选方法。

简介：我们在阅读英国古典文学原著或评论,特别是涉及18、19世纪的作品时,有时会遇到这样一个词:bluestocking(女才子、女学者)。这个词到底和“蓝袜子”有没有关系呢?18世纪中期,英国知名人士伊丽莎白·蒙塔古夫人(Mrs.ElizabethMontagu,1720-1800)组织了一些上流社会的妇女,特别是女文人及女文学爱好者,不定期地在自己家中聚会。她们一反以往妇女很少参加社会活动只在家中打牌的通常做法,聚在一起,主要讨论一些文学艺术方面的问题,

简介：

简介：《幽径悲剧》通过渲染浓烈的悲剧色彩，引发人们对瓜性和时代的反思，与单元中中的其他四篇选文相比，此文揭露问题更加尖锐。在特定的历史时期。愚昧的人们大力摧残美的事物，

简介：这里有两道试题:1.新航路开辟后,人类历史发生了重大的转折.这一"转折"主要是指A.使欧洲的商路和贸易中心发生了转移B.世界各民族的历史开始融合为一部统一的人类历史

简介：主持人快语：儿童文学作家杨士兰老师从事教学工作多年，同时她也是国家二级心理咨询师。在本期她给同学们带来的是一个玄幻奇妙的故事，正是在玄幻奇妙中指出了现实的问题，并且找到了解决的手段……

简介：

简介：中等职业教材《语文》第二册收入了谈家桢先生的说明文《奇妙的克隆》，文章深入浅出地向读者介绍了“克隆”这一最新的科技成果，读起来饶有兴味。但细读全文，觉得有一个段落其中某些词似乎用得不妥，特拟成小文，以就教于大家。

简介：据台湾媒体报道,被联合国教科文组织誉为世界第九大奇迹的佛指舍利,从祖国大陆运抵台湾,供台湾民众瞻仰37天.祖国大陆对此事很重视,组成了由国务院宗教事务管理局局长叶小文、中国佛教协会二位副会长圣辉法师、刀述仁、法门寺住持净一方丈以及24位中国佛学院的高年级学生的恭送团,护送佛指舍利.星云、惟觉等台湾佛教界四大山头、九大门派以及吴伯雄、廖正豪等五大佛教社团代表,还有从四面八方赶来的台湾佛教信徒,虔诚地恭迎佛指舍利,场面非常壮观.一时间,佛指舍利火爆台岛.

简介：寒假过后，“高考倒计时一百天”的誓师大会就在眼前，一种紧张感油然而生。大会前一天，班主任交给我一项任务，那就是在百日宣誓时领读。我在这方面没有一点经验，但我想这是一个机会，更是一次挑战。因此，当我看到班主任脸上全是对我的信任时，我硬着头皮说：“我会尽最大的努力去做．争取不让您失望。”

简介：指静脉的认证是一种新的技术，是生物测定的新技术，我们的系统是利用这种指头的血静脉。今叫天我介绍一下指静脉的技术，以及一些在日本的应用案例。

简介：摘要目的通过对骨盆指病例报道的文献系统评价，探讨骨盆指的临床及影像学特征。材料与方法计算机检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、维普网和万方数据库，对纳入文献进行资料提取及系统评价。结果文献系统评价共纳入28篇中英文报道，大多数病例为偶然发现，少数病例可导致与其相关的临床症状；影像学显示骨盆指大多数为发生于髂骨呈指骨样或肋骨样外观骨性结构，绝大多数表面光整且骨节具有完整的皮髓质结构，在各骨节或骨盆起始部位具有一个或多个假关节结构。结论骨盆指大多无特征临床表现而被偶然发现，影像学特征性表现为发生于骨盆且具有假关节的指样或肋骨样骨突起。识别这种良性异常并进行鉴别诊断对于避免不必要的临床干预非常重要。

简介：《黎汉词典》是学习、研究黎语的一部重要词典。但该词典的体例、注音、释义和收词等方面尚存瑕疵,现予以指出,以求教大方之家。

简介：五个指头生活在一起，本来很和气，可是有一天，他们忽然吵闹起来了，各夸各的能力大，本领高，谁也不肯让谁。大拇指说：“人民功臣最光荣，人人尊敬，每逢提到他们的时候，人们总要把我翘起来。你们说，为啥不叫你们作代表呢？”

简介：商务印书馆2003年出版的《故训汇纂》是一部汇集历代训诂的辞书，具有很高的学术价值，曾荣获首届中国出版政府奖图书奖、第五届吴玉章人文社会科学奖一等奖。但是，编者虽然力求“避免讹误”，结果还是由于杂出众手、传写数过而留下了不少讹误。例如，该书标注出处时或有残缺不全之憾，有时甚至还误标出处；其标注的读音也有错误；其引用故训时或有遗漏，或选择失当，或少引了释文，或多引了释文；其编纂时还擅自改易原文文字，而引文也时有失误。这种种问题如果不认真对待，将贻误无穷。因此，编者应该抱着对读者高度负责的态度，再接再厉，进一步选取更好的古籍版本进行复核，补充材料，做好修订工作，使其真正成为一部主编所说的“翔实可信的书”。读者则不能一味信从该书，引用该书中的故训时必须再复核原籍，以免以讹传讹。

简介：

简介：“通过近一段时间的集中整治，现在福鼎的大街小巷上很难再见到非法运营的无牌无证车辆。”谈及近段时间以来市里集中开展对无牌无证车辆的整治工作，市民王大爷的欣喜之情溢于言表。