简介：摘要目的探讨中重度妊娠期血小板减少症（gestational thrombocytopenia，GT）及原发免疫性血小板减少症（primary immune thrombocytopenia，ITP）的孕母所生新生儿的临床结局。方法回顾性选择2018年1月至2019年12月在北京大学人民医院产检及分娩、血小板计数<100×109/L的GT孕母和ITP孕母所分娩的新生儿为研究对象，分为GT组和ITP组，比较两组患儿临床资料与结局。结果共收治血小板计数<100×109/L孕母104例，其中32例（30.8%）为妊娠合并ITP，72例（69.2%）为GT。ITP组新生儿胎龄［（37.0±1.5）周比（38.0±2.0）周］、母亲分娩前24 h内血小板计数（39×109/L比86×109/L）及妊娠期血小板最低值（17×109/L比75×109/L）均低于GT组，差异有统计学意义（P<0.05）。ITP组新生儿生后血小板计数低于GT组（184×109/L比277×109/L，P<0.001），新生儿血小板减少症（neonatal thrombocytopenia，NT）发生率高于GT组（43.8%比6.9%，P<0.001），ITP组NT新生儿生后第1天血小板计数（92×109/L比170×109/L，P<0.05）及血小板计数最低值（43×109/L比103×109/L，P<0.05）低于GT组，但两组血小板计数最低值发生时间［（3.5±1.2）d比（4.4±0.4）d］差异无统计学意义（P>0.05）。两组NT新生儿均未发生颅内出血。结论妊娠期血小板计数<100×109/L的GT及ITP孕母所生新生儿有发生NT的可能，妊娠合并ITP孕母分娩新生儿NT发生率高于GT孕母所生新生儿，但总体预后良好。

简介：摘要抑郁症是一种常见且容易复发的精神疾病，其病因复杂，主要由遗传、代谢和社会因素等多方面因素影响，具体的发病机制尚不明确。近年来，有关抑郁症的炎症因子假说引起了研究人员的广泛关注，大量临床实验研究显示抑郁症与中枢和外周血中促炎症因子的增加有关，外周血中炎症因子可通过特异性转运蛋白跨过血脑屏障的方式在脑中扩散，激活或参与脑部炎症反应，最终影响了脑部情绪调节区域的神经元活动和神经递质的释放，进而引发抑郁症状。本文总结归纳了炎症因子与抑郁症的关系及其可能机制，为进一步开展抑郁症预防控制、临床治疗和科学研究提供借鉴。

简介：摘要目的探讨低磷血症对机械通气患者脱机的影响。方法采用观察性研究方法，收集中山大学孙逸仙纪念医院重症医学科2018年1月至2020年8月收治的30例伴有低磷血症机械通气患者的临床资料，按照性别、年龄、急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）和序贯器官衰竭评分（SOFA），采用个案-控制方法，以1∶2的比例选择60例同期非低磷血症机械通气患者作为对照。比较两组患者机械通气时间、自主呼吸试验（SBT）次数、膈肌超声运动指标、脱机结局及住院期间的预后。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算血磷预测机械通气患者脱机成功和住院期间生存的ROC曲线下面积（AUC）及阈值；采用Pearson偏相关分析检验膈肌超声运动指标与血磷的相关性。结果与非低磷血症组比较，低磷血症组患者机械通气时间明显延长〔d：13.0（7.0，22.0）比10.0（5.5，14.0），P<0.05〕，SBT次数明显增加〔例次：3（0，5）比1（1，2），P<0.01〕，脱机成功率明显降低（53.3%比91.7%，P<0.01），住院病死率明显升高（20.0%比1.7%，P<0.01）。ROC曲线分析显示，血磷对机械通气患者脱机成功有预测价值，AUC为0.795，最佳阈值为0.85 mmol/L（敏感度73.2%、特异度84.2%）；血磷对机械通气患者住院生存也有预测价值，AUC为0.782，最佳阈值为0.48 mmol/L（敏感度81.9%、特异度85.7%）。与非低磷血症组比较，低磷血症组患者吸气末膈肌厚度（DTei）、呼气末膈肌厚度（DTee）、膈肌增厚分数（DTF）和膈肌移动度（DE）均明显降低〔DTei（cm）：0.19±0.07比0.27±0.08，DTee（cm）：0.14±0.05比0.19±0.06，DTF：（33.55±16.17）%比（45.04±18.66）%，DE（cm）：1.17±0.49比2.28±0.69，均P<0.01〕。Pearson偏相关分析结果显示，血磷与DTei、DTee、DTF和DE均呈线性相关（r值分别为0.442、0.351、0.293、0.628，均P<0.01）。结论血磷水平与膈肌超声运动指标具有相关性，低磷血症可能会降低膈肌收缩功能，增加机械通气患者通气时间和SBT次数，影响机械通气患者脱机成功率和预后。

简介：摘要老年人是肌少症人群的主体，肌少症不仅严重影响老年人的生活质量，也给家庭和社会带来沉重负担，维护和改善老年人功能、预防老年人肌少症的发生是老年人健康管理工作中一项重要措施。为大力开展预防老年人肌少症的健康宣教、普及相关保健知识，国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会以专家团队为依托，经多轮专家讨论会制订《预防老年人肌少症核心信息中国专家共识(2021)》，为肌少症的管理及早期干预提供了科学依据，现对核心信息各知识要点进行解读。

简介：摘要目前肌少症已成为老年人常见疾病，给我国医疗系统及社会造成了沉重的负担。尽管欧洲、北美以及亚洲肌少症工作组等国际机构已各自出台肌少症防治专家共识以应对目前肌少症防控中的严峻局面，但我国对肌少症的认识尚处于初级阶段，仍存在对老年人肌少症的危害认知不足、评估方法不统一、诊疗欠规范、地区医疗水平不均衡等诸多问题。因此，由中华医学会老年医学分会、《中华老年医学杂志》编辑委员会发起，根据目前的国际规范结合我国国情，编写了适合我国老年人肌少症患者的诊疗规范共识，旨在为我国社区医疗机构、大型综合医院等医疗单位的老年医学工作者提供指导意见。

简介：摘要目的通过支气管黏膜角化症病例报道及相关文献复习探讨该病的临床特点及治疗，提高临床医师对该病的诊疗水平。方法该患者为70岁男性，于2019年4月17日收治入院，主要临床表现为胸痛，气促；增强胸部CT示双肺小结节灶，双肺多发纤维化灶及钙化灶；纤维支气管镜下可见气管全程广泛黏膜糜烂，左右支气管近端可见黄白色颗粒样隆起，并干酪样坏死物附着；支气管镜下病理示：支气管黏膜可见较多渗出物及骨化，并可见角化过度伴鳞状上皮化生；符合支气管黏膜角化症的诊断。结果根据药敏试验结果给予头孢他啶抗感染，布地奈德联合异丙托溴铵雾化吸入止咳化痰及沙丁胺醇舒张支气管等对症支持治疗，患者症状明显好转出院。随访10个月，患者偶有气促，不影响日常生活和工作。结论支气管黏膜角化症为少见病，且临床表现缺乏特异性，目前诊断主要依靠纤维支气管镜及病理诊断，予以抗感染、舒张支气管等治疗，取得较好疗效。

简介：摘要唇部注射填充在微整形中占有越来越重要的地位，临床注射剂虽然大多安全，但仍无法避免注射并发症。并发症分为早期并发症和远期并发症，远期并发症主要有异物肉芽肿、黏膜颜色改变、异色、肥厚性瘢痕、迟发型超敏反应等。本文概述各类唇部注射远期并发症的诊断与治疗进展，为改善症状、恢复唇部的美学效果和功能提供参考。

简介：摘要血清催乳素分子主要有3种不同存在形式，包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40～60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一，常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol，PEG)沉淀法和超滤法，除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症，国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述，以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

简介：摘要杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X染色体隐性遗传病，DMD的患病率为1/5 000，男性发病率较高。其主要临床表现为进行性肌无力，DMD治疗的进步，包括皮质类固醇的治疗等，已经改善了患者的功能、生活质量和预期寿命。近年来研究人员对其发病机制及治疗有了进一步研究，包括核因子、脂连素、上调肌营养不良蛋白相关蛋白、基因治疗及干细胞治疗等，本文就其发病机制、临床表现及治疗进展进行综述。

简介：摘要围产期抑郁症是导致孕产妇心理健康不良事件的重要原因，可能导致孕产妇及其子代的不良结局。随着对围产期抑郁症的不断重视，中华医学会妇产科学分会产科学组结合国内外相关领域最新的循证医学证据及精神卫生专家的意见，制定了本专家共识，旨在指导妇产科医师尽早筛查、合理评估及临床观察，并及时转诊至精神专科。

简介：摘要静脉血栓栓塞症（VTE）包括下肢深静脉血栓形成（DVT）和肺栓塞，抗凝治疗是其有效治疗方式。所有急性VTE患者均推荐至少3个月抗凝治疗。识别VTE患者复发危险因素以及对其复发风险进行评估，对决定患者在3个月抗凝治疗后是否继续无限期抗凝这一重要临床问题具有重要意义。本文对此问题的相关研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况，并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型，2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊，1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病，2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄，均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr，均高于正常切值。检测到2种基因11种变异，其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异，分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.（R125W）、c.895-3C>G、c.667C>T p.（R223X）和c.894+5G>A，均未报道；2例患儿检测到4种SERAC1基因变异，包括c.548G>A p.（R138Q）、c.442C>T p.（R148X）、c.1339C>T p.（R447X）和c.973dupA p.（M325Nfs*5），仅c.442C>T p.（R148X）为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后，4例AUH基因变异患儿效果较好，2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和（或）智力落后，其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一，基因变异多为剪接变异，其次为无义变异、错义变异及移码变异，无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效，新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。

简介：摘要酮症性偏侧舞蹈症是高血糖酮症引起的偏侧舞蹈症，临床上非常罕见，尤其在老年2型糖尿病患者中国内外未见报道。文中报道2例酮症性偏侧舞蹈症患者，均为老年2型糖尿病患者，1例为86岁女性，初发糖尿病，单侧肢体受累；另1例为85岁男性，长期血糖控制不佳，双侧肢体受累。结合相关文献对其临床及影像学表现进行分析，以提高对该病的认识。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：摘要肌少症是由于衰老导致的骨骼肌力量下降、功能减退的增龄性肌肉减少综合征。目前，运动作为一种非药物治疗肌少症的康复手段，可有效改善骨骼肌质量并延缓其进展。本文就肌少症病理机制、不同运动方式对肌少症的防治与康复作用和潜在机制进行系统综述，以期为肌少症的运动康复提供参考与理论依据。

简介：摘要婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病，与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式，如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs，其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述，以期为深入研究ISs发病的分子机制和遗传基础提供参考。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是幼儿时期的广泛神经发育障碍性疾病，其发病率逐年上升且致患儿终生精神残疾、生活不能自理，给社会和家庭带来沉重压力。在患儿发病早期采取有效的检查手段诊断并行干预治疗，对改善预后意义重大，但仅依靠临床症状和医生经验对早期不典型患儿的诊断十分困难。神经影像学通过评估ASD患儿脑结构形态和功能、脑白质纤维束连接以及脑组织代谢等神经病理学改变，有助于临床ASD的早期诊断，为临床干预治疗提供依据。作者就儿童孤独症的神经影像学研究进展进行综述。

简介：摘要本文旨在综述强迫症数字化认知行为治疗的进展，探讨数字化技术在强迫症的认知行为治疗中的有效性、接受度和局限性，以期未来研发及深入探索系统化、个性化、专业化的应用程序，并提供更可靠、专业、安全的循证证据，为强迫症患者提供专业化的智能诊疗。

简介：无

简介：摘要一般情况下吸脂手术是安全的美容手术，但也可能引发凶险甚至致死性并发症。该文基于文献回顾梳理了吸脂手术引发严重并发症的原因、诊断、危险因素等相关知识，并结合个人经验对其预防和治疗措施进行了阐述。