简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:目的探讨生血宁与硫酸亚铁/琥珀酸亚铁治疗肾性贫血的安全性与有效性。方法依据PICOS原则通过电子检索和人工检索综合检索公开发表及未公开发表的中文或英文相关生血宁的随机对照试验文献,电子数据包括中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库以及PubMed、ThecochraneLibrary、Springer;人工检索《中华肾脏病学杂志》、《中西结合肾脏病学杂志》、《中医杂志》、《中西结合杂志》及《中西结合学报》。检索时间为1990年1月至2014年11月。按照纳入标准和排除标准筛选文献,提取资料和进行质量评价后,采用RevMan5.1软件进行分析。结果共纳人5个随机对照试验,Meta分析结果显示:①口服生血宁组(观察组)患者血红蛋白升高水平较琥珀酸亚铁/硫酸亚铁组(对照组)高,差异有统计学意义EWMD=13.14,95%CI(7.74,18.54),P〈0.000013;②观察组患者血清铁蛋白升高水平较对照组高,差异有统计学意义EWMD=8.32,95%CI(2.21,14.42),P〈0.0001];③观察组患者转铁饱和度升高水平较对照组高,差异有统计学意义EWMD=22.35,95%CI(63.64,181.06),P〈0.000013;④不良反应:观察组总不良反应率为1.74%,对照组总不良反应率为13.37%;Meta分析结果提示观察组不良反应率低于对照组,差异有统计学意义[OR=0.09,95%CI(0.03,0.25),P〈0.00001]。结论本系统评价结果显示,与对照组比较,生血宁不仅可以有效升高肾性贫血患者血红蛋白、血清铁蛋白及转铁饱和度,同时不良反应少,但缺乏大样本、多中心的、双盲的随机对照试验,增加相关终点指标/透析患者的病死率、非透析患者进入透析治疗的时间等的研究。