简介：摘要乌司奴单克隆抗体（UST）和维得利珠单克隆抗体（VDZ）在中国已经上市1年余，初始对药物治疗应答的患者在后续继续治疗的过程中均可能存在失应答的情况，如何进行有效、规范的针对性处理成为临床工作者面临的重要问题。由于这两种药物的作用机制、剂型、使用方法及免疫原性均与既往药物不尽相同，故针对其失应答的应对策略也应作出改变。本文结合近年来国内外发表的与UST及VDZ相关的循证医学证据来探讨这两种新型生物制剂失应答的发生情况及应对策略。

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简介：摘要X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性，本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述，以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

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简介：摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因，本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱，为类似患者的诊疗提供参照。

简介：摘要目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法，对本例患儿的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库，以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库，自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索，并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性，12岁7个月，因为"反复癫痫发作7年"，2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作，并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示，顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影，累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示，患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变，p.L197Dfs*103氨基酸改变，该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日，患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流，偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果：关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇，涉及CCALD患儿为92例，包括75种不同类型ABCD1基因突变，以错义突变(62.7%，47/75)最为常见，其次是移码突变(25.3%，19/75)，突变最常发生于1号外显子(38.7%，29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样，典型首发症状以行为和认知障碍为主，但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变；ABCD1基因突变以错义突变最为常见，多为1号外显子发生突变。

简介：摘要信息管理系统是是利用计算机硬件和软件和人等组成的进行信息收集、传递、储存、加工、维护和使用的系统，本研究将连锁、零售药店药品信息管理系统作为目的，浅析了该系统主如出入库管理、检验、初始化、采购管理、药品作用、远程管理等主要子系统的功能，探讨了该系统的主要应用价值，得出结论使用连锁、零售药店药品信息管理系统对所属的连锁、零售药店进行管理，得到显著的效果。

简介：肿瘤是一种多基因疾病，其发生、发展涉及多条信号通路中多种基因的调控。细胞凋亡异常是肿瘤形成及耐药的重要机制，而诱导凋亡已成为治疗肿瘤的主要方法之一。凋亡抑制蛋白家族（inhibitorofapototicproteins，IAPs）是近年来受到普遍关注的蛋白因子，且都具有高度保守的杆状病毒凋亡抑制因子重复序列的结构域，可作用于凋亡信号通路中重要的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白（Caspases）级联反应的起始或效应阶段，调节Caspase-3、Caspase-7、Caspase-9功能．从而明显抑制细胞凋亡。

简介：【摘要】药品的 GSP风 险管理在连锁药店的经营管理活动中占据着异常重要的位置，主要的原因是这部分内容对药品的生产、储存、用药组合、物流等环节的管理质量具有高价值的指导意义。连锁药店在实际经营过程中需要对用药组合的科学性进行透彻分析，然后将其中可能存在的风险进行有效评估。

简介：摘要目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿，并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性，1岁6月龄，以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T (p. Arg1055*)杂合无义变异，该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守，该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失，空间结构严重变形，原有功能丧失。结论IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。

简介：摘要目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中，发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

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简介：摘要目的探讨双源CT双能量上腹部虚拟平扫的临床应用价值。方法选取2014年5月至2015年8月我院收治的拟诊上腹部病变患者共60例，所有患者行常规上腹部平扫后，再行双源双能量CT扫描，并应用后处理技术得出虚拟平扫图像，将常规扫描图像作为对照，比较两组图像在图像质量、辐射剂量、CT值、信噪比等方面的差异。结果虚拟平扫和普通平扫在病灶检出率上无明显差异（P＞0.05）。虚拟平扫腹部CT值高于普通平扫（P＞0.05）；虚拟平扫图像SNＲ高于普通平扫（P＞0．05）。两组虚拟平扫之间差异无统计学意义（P＞0.05）。虚拟平扫的图像质量均可满足临床诊断需求。应用虚拟平扫辐射剂量可降低34%。关键词双源CT；双能量；虚拟平扫；

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简介：摘要对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD40LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童，因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常；婴儿期曾患2次重症肺炎，左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后，重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染，浅表淋巴结大，肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高；血红蛋白、白蛋白低下，高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积，免疫球蛋白IgG低下，IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张；肝脏病理发现胆小管增生，部分大胆管周围纤维组织增生；基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD40LG致病性突变(exon5 c．506A>G，p.Y169C)，母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗，熊去氧胆酸利胆治疗，患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外，也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD40LG基因exon5 c．506A>G是该病的致病性突变。

简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。

简介：摘要目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

简介：盘点2001年,对冰城哈尔滨医药零售市场上的商家们来说,并不都是愉快的记忆.旷日持久的药品价格战将大大小小的近千家药店拖入了微利甚至亏损的泥潭.在这场纯粹比拼内力的商战中,实力不济者难逃厄运,真正的强者则在残酷的竞争中经受历练,在历练中蜕变,在蜕变中等待新生.

简介：摘要患儿 男，9岁7月龄，因“反复感染3年余，阵发性头痛3个月”就诊，临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症，反复肺炎，右侧额颞部头痛和头晕，发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低，自然杀伤细胞明显减少，免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因 c.163C>T（p.R55X）杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性，头颅磁共振成像提示脑白质损伤，头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型，经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。