简介：【摘要】目的：探究分析PDCA护理的应用对细菌性肝脓肿患者疾病恢复的相关影响。方法：在2019年2月到2020年5月期间本院接诊收治细菌性肝脓肿患者中抽取40例作为观察对象，利用随机数表法将其分为对照组（n=20）和实验组（n=20）两组，对照组施行常规护理，实验组在此基础上施行PDCA护理模式，实验组患者安排莫西沙星联合甲硝唑进行抗生素治疗，对比两组细菌性肝脓肿患者的住院时间、症状改善时间、治愈率以及对治疗方式的满意度。结果：实验组细菌性肝脓肿患者经过护理后，和对照组患者相比，住院时间和症状改善时间均更短，患者满意度更高，差异具有统计学意义（p＜0.05）。两组患者的治愈率差异无统计学意义（p＞0.05）。结论：临床针对细菌性肝脓肿患者施行新型的PDCA护理手段的效果确切，值得临床推广应用。

简介：【摘要】目的：探究在老年结石性胆囊炎患者围术期实施精细化护理对其术后恢复的影响效果。方法：研究病例均为本院收治的老年结石性胆囊炎患者（例数：72；时间：2020年1-12月），将纳入患者随机分为2组，A组实施常规护理，B组予以精细化护理；对比观察两组患者康复情况及并发症发生率。结果：经护理，B组患者术后下床时间、肛门排气时间及住院时间均显著短于A组，且该组患者并发症发生几率对比A组降低明确（P

简介：【摘 要】目的：研究阶段性护理对乳腺癌术后患侧上肢功能恢复的影响效果。方法：选取我院于2018.09-2020.08期间收治的80例进行乳腺癌手术的患者作为研究对象，利用随机表格的方法将其分为对照组40例，予以常规护理；实验组40例，在常规护理的基础上予以阶段性护理，评比两组患者的护理效果和功能恢复情况。结果：干预后，两组患者的护理满意度，实验组高于对照组；两组患者的功能恢复情况，实验组优于对照组，p＜0.05，差异具有显著的统计学意义。结论:在乳腺癌术后患侧上肢功能恢复中实施阶段性护理的效果更加明显，值得借鉴。

简介：【摘要】目的：研究针对性护理使用在早期肺鳞癌患者术后的效果。方法：本次研究于2019年11月正式开始，截止时间为2021年3月，选择此时间段内我院收治的82例早期肺鳞癌患者作为研究对象，并按照入院的先后顺序将患者分为两组，分别为对照组和实验组，每组各41例患者。对照组患者在术后使用常规护理，实验组使用针对性护理。对比两组患者术后各项炎症因子指标变化情况。结果：两组患者术后24小时时IL-1β和IL-6指标程度较为接近（P＞0.05）.对照组患者在术后72h及168h时，各炎症因子指标程度显著高于实验组（

简介：摘要：目的：研究分析颅脑外伤术后运动障碍患者采取针对性护理的效果。方法：研究开始于2020年2月，结束于2021年2月，研究病例是我院的50例颅脑外伤术后运动障碍患者，患者可以自由组合成为观察组和对照组，观察组患者采取针对性护理，对照组患者采取常规护理，观察患者的Barthel指数与FMA评分。结果：观察组患者的Barthel指数与FMA评分均优于对照组，p＜0.05。结论：颅脑外伤术后运动障碍患者在临床中运用针对性护理，可促使患者生活品质提高。

简介：【摘要】目的 探讨快速康复护理对骨质疏松性腰椎压缩性骨折术后恢复的影响。方法 将60例于2020年1月－2021年3月期间我院收治的骨质疏松性腰椎压缩性骨折患者纳入研究，并以等量电脑随机法均分成A、B两组。予以A组常规护理干预，

简介：摘要：目的：分析结肠癌术后肠道护理干预促进功能恢复的有效性及价值。方法：以2019年10月~2021年6月内于本院接受结肠癌根治术患者80例为研究对象，依据区组随机化分组法分为护理1组（n=41）、护理2组（n=39）后，开展术后对比性护理研究。1组术后行规范护理，2组术后联合肠道护理干预。比较患者术后免疫功能、胃肠道功能恢复情况及术后并发症发生率。结果：术后首日两组免疫功能对比无统计学差异，P＞0.05；护理2组经护理后CD4+（41.72±4.32）%、CD8+（20.24±4.59）%、CD4+/CD8+（1.59±0.26）、肠鸣音恢复（18.75±3.21）h、肛门排气恢复（39.45±3.16）h、胃管留置（51.03±2.19）h、进食恢复时间（54.02±3.26）h及术后并发症发生率（7.69%），较术后首日及护理1组差异显著，P＜0.05。结论：肠道护理干预对促进结肠癌患者术后免疫功能、胃肠功能恢复具有确切效果，且可提升患者预后恢复质量。

简介：摘要：目的：分析掌侧钢板内固定治疗外伤性桡骨远端骨折患者腕关节功能恢复情况，探讨腕关节功能恢复不良的危险因素。方法：回顾性分析某医院2019年1月至2021年4月收治的80例创伤性桡骨远端骨折患者的临床资料。根据术后6个月腕关节功能恢复情况，将患者分为良好组（59例）和不良组（21例）。对掌侧钢板内固定治疗的桡骨远端外伤性骨折患者腕关节功能恢复不良的影响因素进行单因素分析，对单因素分析中差异有统计学意义的变量进行多元logistic回归分析。结果：80例桡骨远端外伤性骨折采用掌侧钢板内固定，术后6个月腕关节恢复差率为26.25%；单因素分析显示，年龄组患者的比例≥60岁时，差组粉碎性骨折、骨质疏松、不规则功能锻炼、严重缩短畸形、医源性软组织损伤均高于好组（均P

简介：摘要目的探讨经会阴超声评估正常已育女性尿道活动度以及相关危险因素对尿道活动度的影响。方法收集2017年2月至2018年8月就诊于全国37家三甲医院且符合纳入标准的女性，所有受检者均进行了规范化的经会阴超声检查并测量尿道旋转角(urethral rotation angle，URA)、最大Valsalva状态下膀胱颈位置(bladder neck position at maximum Valsalva maneuver，BNP-V)及膀胱颈移动度(bladder neck descent，BND)。采用问卷的形式采集受检者的年龄、身高、体重、体质指数(body mass index，BMI)、既往史、孕产史以及尿失禁相关病史等基本信息。采用Mann-Whitney U检验和多元线性回归分析探讨年龄、BMI、分娩方式及分娩次数对正常已育女性尿道活动度的影响，据此对入组的女性进行分组，同时给出相应的URA、BNP-V及BND数据分布范围。结果与BMI正常且既往无阴道分娩史的已育女性相比，超重和(或)既往有阴道分娩史的女性，其URA及BND更大(P<0.05)。URA及BND在不同剖宫产次数组间差异无统计学意义(P>0.05)；而随着阴道分娩次数的增加，URA及BND随之增大(P<0.05)。结论BMI和阴道分娩是影响正常已育女性尿道活动度的重要危险因素，随着BMI的增加及阴道分娩次数的增加，尿道活动度也随之增大。

简介：

简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：摘要目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下，全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变，该位点由TTC突变为TCGGTC，造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变，先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。

简介：摘要目的探讨磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选2（PACS2）基因变异致早发癫痫性脑病（EIEE）患儿的临床特点。方法回顾性总结2019年1月至2020年1月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科的3例PACS2基因变异所致EIEE66患儿的病例资料。分别以“PACS2基因”“早发癫痫性脑病66型”“PACS2”“epileptic encephalopathy，early infantile，66”“early infantile epileptic encephalopathy 66”为检索词检索Pubmed、中国知网、万方医学网等数据库（建库至2020年7月），选取有PACS2基因变异及相关临床资料的文献进行复习，总结PACS2基因变异所致EIEE66患儿的临床特点。结果例1 女，2岁2月龄，主因“间断抽搐2年余，发热2 d内抽搐6次”就诊，生后第7天出现抽搐，表现为局灶性发作和全面性强直阵挛发作，偶在发热时抽搐频次增多；早期未规律服药，后期丙戊酸治疗发作控制。例2 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，生后第5天出现局灶性癫痫发作，病程中头颅磁共振成像（MRI）示小脑半球及小脑蚓部改变、小脑发育不良；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，予左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。例3 女，5月龄，主因“间断抽搐近5个月”就诊，出生后第3天出现抽搐，表现为强直发作，左乙拉西坦、丙戊酸治疗后发作控制。3例患儿均存在发育迟缓和面容异常，使用丙戊酸治疗后癫痫发作控制。拷贝数变异（CNV）和全外显子测序结果均发现PACS2基因c.625G>A（p.Glu209Lys）新发杂合变异。检索符合条件的中文文献0篇、英文文献4篇共17例患儿。包括本组3例在内，共20例患儿纳入分析，共发现2个PACS2基因错义变异，其中19例携带变异c.625G>A （p.Glu209Lys）、1例携带变异c.631G>A （p.Glu211Lys）。20例患儿均以癫痫起病，17例在生后1周内起病，有多种癫痫发作类型，以局灶性发作为主（13例），也可见强直、阵挛、强直-阵挛发作和非运动性发作（面色潮红等）；所有患儿具有面容异常和不同程度的发育落后。16例患儿头颅MRI结果异常，13例表现为小脑发育不全，其中7例表现为小脑蚓部发育不全，3例表现为下丘脑融合异常。治疗主要为对症治疗，文献尚无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论PACS2基因变异相关EIEE呈常染色体显性遗传，多在生后1周内以癫痫起病，伴有面容异常和不同程度发育落后。丙戊酸治疗有效率较高。

简介：摘要目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异，其父母及100名无关正常对照未检测出该位点变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1053delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论TSC2基因第11外显子c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)移码变异可能是导致患者发病的原因。

简介：摘要目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组DNA进行全外显子测序及生物信息学分析以筛选出该家系可能的致病基因，然后对致病基因进行Sanger测序验证及其蛋白产物三维结构预测。结果全外显子测序显示，患者均存在一种CCM1基因缺失-移码突变(c.1635delA)，该突变导致参考碱基"T"的缺失且该突变目前尚未被报道，而健康成员未存在上述突变。Sanger测序验证显示，CCM1基因第15号外显子1635处碱基"A"缺失，引起CCM1基因阅读框架改变，导致1652~1654位的核苷酸提前出现终止密码子TAG。蛋白产物三维结构预测显示该新发突变可能导致KRIT1蛋白功能区(C-末端)的Ferm-3结构域部分缺失。结论一种CCM1基因新发缺失-移码突变(c.1635delA)致使该家系中家族性多发CCM的发生。

简介：摘要儿茶酚胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)是由情绪应激或运动诱发的一种高致死性遗传性心律失常，可突发快速多态性室性心动过速和室颤，并可能导致晕厥或猝死，预后不良。基因检测是确诊该疾病的方法。目前已发现该病与RyR2、CASQ2、TECRL等基因异常有关，其突变会影响钙稳态导致心脏正常电生理活动异常，从而引起延迟后除极，继而引发恶性心律失常。该文对儿茶酚胺敏感性室性心动过速中新型致病基因TECRL基因的突变进行综述，通过对既往文献报道中该突变基因的认识和学习，以进一步探索该病的发病机制，学习应对恶性心律失常的发生，并促进对该病进行精准治疗。

简介：摘要目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后，分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比，采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例，共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%），SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种：以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主，占54.1%（100/185），其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序，分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185），等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例，占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95，P<0.05），而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99，P<0.05），其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94，P<0.05），定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94，P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12），差异有统计学意义（χ²=5.86，P<0.05）。基因检测结果显示，同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37），2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果，也提供了SMN2修饰基因的定量结果。

简介：摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

简介：摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素，影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步，遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估，极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用，但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述，旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

简介：摘要采取294例中国汉族1型糖尿病患者与199例对照者外周静脉血，提取DNA，对CD247基因多态性位点rs17534481、rs12095738、rs2988276、rs6668182进行检测。结果显示，CD247基因的多态性位点rs17534481与中国汉族人群T1DM发病相关，该位点等位基因T是1型糖尿病发生的保护性因素(OR＝0.667，P＝0.037)。位点rs12095738、rs2988276、rs6668182的基因型频率及等位基因频率在两组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。