简介：【摘要】目的：探究CYP1A2基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的相关影响。方法：入组资料在院时间2020年1月-2021年12月期间，共有精神分裂症患者60例，对每个调查病人都给予了血液采集,并利用超高效的液相色谱-串联质谱法来进行对奥氮平血药浓度的检测;采用实时荧光定量PCR技术对基因CYP1A2*1E候选位点多态性进行基因分型，定量检测其基因频率；指标评估包括CYP1A2基因型、等位基因频率、血药浓度数据。结果：拟合优度X2给予检验，CYP1A2*1C与CYP1A2*1F基因型、等位基因频率分布全部满足Hardy-Weinberg标准，P＞0.05；不同基因型的奥氮平血药浓度整体比较，存在明显数据差异，P＜0.05。GG/CC低于于GG/AA、GG/CA、GA/AA，P＜0.05；LA型与HA型间的奥氮平血液浓度比较，无明显差异，P＞0.05。结论：CYP1A2基因多态性在很大程度上刺激奥氮平血药浓度，GG/AA、GG/CA、GA/AA型病人在进行奥氮平干预期间，其血液浓度处于不断下降状态，因此，临床在应用奥氮平治疗期间，需要更加谨慎。

简介：文献报道鬼臼脂素在@H3)3SiCl/Nal/MeCN反应体系中得到氧化产物4-去氧-C环芳构化鬼臼脂素.而本文作者采用α-不饱和苦鬼臼脂素在同样的反应体系中却得到了部分还原产物C环氧化鬼臼脂素.根据鬼臼脂素和苦鬼臼脂素的结构差异,作者对发生这一现象的原因进行了报道和分析.

简介：【摘要】目的：探讨白血病患者的NPMI（核仁磷酸蛋白）和FLT3（FMS样的酪氨酸激酶3）基因突变的临床特征。方法：选取2014年6月~2020年6月本院血液科收治的80例成人白血病（AML）患者为本次研究对象，初次治疗时收集骨髓单个核细胞并采用DNA-聚合酶链反应方法将其各自扩增为FLT3和NPMI基因，并用毛细管电池方法扩增NPM1基因第12外显子，FLT3基因突变：在5 ul 聚合酶链反应产物于20 g/L琼脂糖凝胶上进行电泳，观察患者基因突变特征。结果：80例患者中，其中初诊白血病患者中FLT3+共检测出56例（70.0%），中正常核型白血病患者有41例（82.0%）高于异常核型白血病患者15例（

简介：摘要6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据，总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异，占所有耳聋家庭的7.4%（8/108），变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A，所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中，12个变异位于蛋白的重要结构域中，包括motor结构域5个，FERM结构域3个、MyTH4结构域3个，IQ基序1个，其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版（截至2020年2月）查询尚无文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南，6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异，c.8324G>T 评定为可能致病变异，c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病，临床表型多为重度至极重度耳聋，变异位点主要集中于motor、FERM、 MyTH4结构域中。

简介：目的分析肾癌组织中Tim-3基因启动子的甲基化情况,探讨Tim-3甲基化在肾癌发生中的可能作用。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）检测20例肾癌组织和3例癌旁组织中Tim-3基因启动子甲基化状态,分析检测结果。结果肾癌组织中有11例（55%）检测到了Tim-3基因甲基化表达,相应癌旁组织中没有检测到Tim-3基因甲基化表达。结论肾癌组织中Tim-3基因启动子发生甲基化,Tim-3基因甲基化可能与肾癌的发生发展有关。

简介：背景与目的:研究发现,miR-7对胶质瘤细胞的增殖分化有重要影响,本实验构建mir-7-3基因慢病毒表达载体,为进一步研究mir-7-3基因的功能及其在肿瘤治疗中的应用提供基础。方法:采用PCR技术从含有mir-7-3基因的质粒pENTR-MIRNAVECTOR扩增目的基因mir-7-3,并将基因克隆到慢病毒载体表达质粒Lenti-GFP-RNAiVECTOR[含增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因]中,构建慢病毒载体表达质粒Lenti-GFP-mir-7-3,酶切、测序验证mir-7-3基因后,将Lenti-GFP-mir-7-3质粒和包装质粒pRsv-REV,pMDlg-pRRE,pMD2G共同转染人胚胎肾上皮细胞系293T细胞,获得携带mir-7-3基因和EGFP基因的重组慢病毒FIV-CMV-EGFP-mir-7-3,取浓缩纯化后的病毒上清感染293T细胞,荧光显微镜观察293T细胞的荧光表达。结果:CLenti-GFP-mir-7-3共转染包装细胞293T能产生高浓度的重组慢病毒FIV-CMV-EGFP-mir-7-3,荧光显微镜下能直接观察到EGFP,FIV-CMV-EGFP-mir-7-3中携带有正确的mir-7-3基因,。结论:成功构建了携带mir-7-3基因的重组慢病毒载体;为进一步从分子水平探讨mir-7-3基因治疗胶质瘤奠定了基础。

简介：RUNX3基因为一种新近发现的肿瘤抑制基因,广泛表达于消化道上皮细胞、间叶细胞、血液细胞及神经细胞等.他能调控细胞的生长发育和凋亡,对细胞的信号转导和其他生物学效应有着重要而复杂的转录调控作用,其表达的下调在人类多种恶性肿瘤的发生发展过程中起重要作用.RUNX3基因可能是转化生长因子β（TGF-β）信号转导通路中的一个重要环节,其失活的主要机制是杂合性缺失（LOH）和启动子区域的高甲基化.作者就RUNX3基因与肝癌的相关性研究作一综述.

简介：【摘要】目的 研究TFE3基因在肾细胞癌分类中的意义。方法收选取2018年1月至2021年1月我院就诊的120例肾癌患者，检测TFE3基因。结果 得出

简介：【摘要】目的：通过对早期GC患者血清中DOK3的水平的测定，寻找GC发生的诊断标志物，探讨GC发生的分子机制，对于早期预防GC具有重要价值。

简介：无

简介：目的评价丹参注射液在体外对人肝微粒体酶CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6活性的影响.方法将丹参注射液与CYP450酶3种亚型（CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6）的特异性探针底物甲苯磺丁脲、奥美拉唑、右美沙芬与大鼠肝微粒体进行孵育,采用LC-MS/MS法测定对应3种代谢产物4-羟基甲苯磺丁脲、5-羟基奥美拉唑、右啡烷的浓度,求算出IC50.结果丹参注射液对CYP2C9、CYP2C19和CYP2D6的IC50值均＞50μg/mL.结论丹参注射液对人肝微粒体酶CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6没有抑制作用.

简介：

简介：摘要目的探讨对幽门螺杆菌（Hp）经验性根除方案效果欠佳患儿进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测的意义。方法前瞻性观察性队列研究。选择2017年12月至2018年5月在保定市儿童医院经阿莫西林+克拉霉素+奥美拉唑治疗失败的156例Hp感染患儿为研究对象，其中92例进行了Hp培养及基因检测。根据培养结果分为三组：（1）92例中75例培养成功，为培养成功组，根据药敏及CYP2C19基因结果个体化治疗；（2）92例中的17例培养失败，为培养失败组，根据CYP2C19基因结果治疗；（3）64例未进行Hp培养及CYP2C19基因检测的患儿为经验治疗组，经验性给予阿莫西林+甲硝唑+奥美拉唑+铋剂四联治疗。对患儿的耐药情况、CYP2C19基因多态性以及三组的治疗效果进行分析。组间比较采用χ2检验。结果Hp培养+药敏结果：75例培养成功的患儿中，72例（96%）克拉霉素耐药，3例（4%）甲硝唑耐药，5例（7%）左氧氟沙星耐药，5例（7%）利福平耐药，1例（1%）四环素耐药，阿莫西林、呋喃唑酮无耐药。92例进行CYP2C19基因检测的患儿中强代谢型43例（47%），弱代谢型9例（10%），中间代谢型40例（43%）。培养成功组根除率为99%（74/75）；培养失败组根除率为88%（15/17）；经验治疗组根除率为72%（46/64）。培养成功组患儿的治疗成功率高于培养失败组和经验治疗组（χ2=21.325，P<0.05）；培养成功组患儿治疗成功率高于经验治疗组（χ2=21.005，P<0.05）；而培养失败组与经验治疗组差异无统计学意义（χ2=1.154，P=0.283）。结论对于根除效果不理想的Hp感染患儿应进行Hp培养+药敏试验以及CYP2C19基因检测以指导治疗。

简介：目的观察CYP2C19基因多态性对罂粟碱联合氯吡格雷治疗急性非闭塞性肠系膜缺血疗效的影响。方法回顾性分析2011年6月至2016年9月在该院诊治的48例非闭塞性肠系膜缺血患者,治疗前检测患者的CYP2C19基因型,根据基因型分为野生型组、突变杂合型组和突变纯合型组,三组均注射罂粟碱联合口服氯吡格雷,同时根据临床治疗效果适当调整给药剂量或其他抗血小板药物替代。观察各组患者血小板指标变化、临床疗效和胃肠道主要指标变化。结果经治疗后,三组患者的血小板指标[血小板计数（PLT）、血小板聚集率（MPA）和纤维蛋白原（Fib）]均有所改善,且野生型组的PLT、MPA和Fib改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生型组治愈率为80.0%,突变杂合型组为46.7%,突变纯合型组为52.0%,野生型组与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;野生组血栓发生率为10.0%,突变杂合型组为26.7%;突变纯合型组为26.1%,野生型组血栓发生率与突变杂合型组及突变纯合型组比较,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;三组患者的胃肠道指标如呕吐、腹泻等症状,潜血阳性转阴,腹部压痛消失,肠腔积气、积液消失均有所改善,但野生型组改善程度明显优于突变杂合型组和突变纯合型组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）。结论使用氯吡格雷前检测患者的CYP2C19基因多态性,并根据结果调整给药剂量或其他抗血小板药物替代,可提高抗血小板聚集效果。

简介：摘要：目的：以临床实验的方式，探究CYP2C19基因多态性检测技术在PCI术后患者抗血小板治疗中的实际临床价值，横向对比CY2C19 基因多态性下不同氯吡格雷的代谢率患者之间在进行抗血小板治疗时的用药效果的差异。讨论PCI术后患者抗血小板治疗以及患者术后护理工作中的相关注意事项以及使用经验，总结PCI术后患者抗血小板治疗的优化措施和进行方法。进一步优化现阶段实际临床治疗中关于提高急性冠脉综合征患者的生活质量，进一步帮助医师提高患者治疗有效率，根据患者实际情况制定更加有效的治疗方法。方法：对2019年1月—2020年12月在我院进行急性冠脉综合征治疗的60患者病例资料进行回顾性分析。对以上所有患者进行CY2C19 基因多态性检测。根据检测结果将以上患者分为实验组和对照组。通过检测氯吡格雷代谢率将氯吡格雷慢代谢型和中间代谢型分为实验组，使用替格瑞洛代替氯吡格雷。其余分为对照组，正常施用氯吡格雷。对比两组患者的不良反应的发生概率。结果：按基因型采取不同抗血小板药物治疗方案后两组间不良心血管事件发生率差异无统计学意义，且无大出血事件发生。结论：实验结果显示，CYP2C19基因多态性检测方法可以有效检测出氯吡格雷抵抗检测方法。根据基因型指导ACS患者PCI术后抗血小板治疗方案可能是减少术后不良心血管事件发生的有效途径之一。

简介：Hegu(LI4)andTaichong(LR3)aretheYuan-PrimaryacupointsoftheLargeIntestineandLiverMeridian,andarecollectivelynamedasSiGuan(fourgates)point.Combineduseofthesetwoacupointscanharmonizeyinandyang,regulateqi

简介：例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t（3;4）(3pter→3q25∶∶4P15.2→4Pter;14qter→4P15.2∶∶3q25→3qter)其丈夫核型正常。例2例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2～4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。讨论异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配

简介：MEG3a是功能未知的母本印记基因MEG3的新型转录产物，研究表明MEG3a在正常垂体组织中高表达．而几乎在全部无功能性垂体腺瘤、大部分功能性垂体腺瘤中不表达。同时，该基因的异位表达能抑制许多癌细胞株的增殖。包括Hela细胞．MCF-7和H4组蛋白等，因而它可能是一种抑癌基因，其生物学功能与细胞增殖有关。本文就MEG3和MEG3a基因与无功能性垂体腺瘤的关系作简要综述。

简介：摘要目的观察非长链编码RNA垂体瘤转化基因3假基因(PTTG3P)对宫颈癌(CC)细胞增殖、侵袭转移及磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)信号通路的影响。方法选取2018年5月至2019年5月新乡市中心医院手术切除并经病理诊断确诊的宫颈癌原发灶组织(CC)10例及其配对生物癌旁组织(NCT，癌周2 cm)。采用实时荧光定量PCR检测CC和NCT中PTTG3P mRNA的表达。检测TTG3P shPRNA对CC细胞增殖能力、侵袭能力、上皮-间充质转化(EMT)及PI3K/Akt信号通路的影响。检测PTTG3P与其亲本基因PTTG1在CC组织中的相关性及对PTTG1表达的影响。采用Pearson相关性分析研究CC组织中PTTG1与PTTG3P的相关性。结果PTTG3P mRNA在CC中的相对表达量为(4.930±1.724)，在NCT中为(1.270±0.629)，比较差异有统计学意义(t＝6.125，P<0.01)。PTTG3P shRNA可显著抑制CC细胞的增殖能力及侵袭能力(增殖48 h：1.895±0.302比1.442±0.261, t＝5.190;增殖72 h: 2.615±0.338比1.825±0.293, t＝5.657;侵袭：穿膜细胞数194±59比133±48，t＝5.387，P<0.05)，降低Snail、Slug、p-Akt和p-PI3K蛋白的表达(Snail：1.16±0.22比0.53±0.17，t＝4.532；Slug：1.02±0.19比0.74±0.13，t＝2.432；p-Akt：0.35±0.12比0.16±0.07，t＝2.735；p-PI3K：0.19±0.08比0.07±0.02，t＝2.910)，增加E-cadherin蛋白的表达(0.76±0.15比1.35±0.30，t＝3.518，P<0.05)。PTTG1 mRNA的相对表达量在CC中为(5.810±2.206)，在NCT中为(1.970±0.693)，比较差异有统计学意义(t＝6.043，P<0.01)。在CC中PTTG1 mRNA与PTTG3P mRNA相对表达量显著正相关(r2＝0.745，P<0.01)。PTTG3P shRNA可显著降低PTTG1 mRNA的相对表达量(P<0.05)。结论PTTG3P在CC患者原发灶中上调，可促进CC细胞的增殖及侵袭。其机制可能与上调PTTG1、激活PI3K/Akt信号通路，进而促进EMT过程有关。