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简介：摘要目的探讨男性乳腺癌的病因概率的计算方法，为我国职业放射工作人员男性乳腺癌的病因判定提供理论基础。方法利用日本原爆幸存者拟合得到的男性乳腺癌超额相对危险(ERR)模型与美国电离辐射生物效应委员会(BEIR)VII提供的女性乳腺癌超额绝对危险(EAR)模型两种方法，对既往1例被诊断为男性乳腺癌病例进行乳腺剂量及其病因概率的计算。结果通过男性乳腺癌ERR模型计算病因概率(PC)均值为94.6%，95%PC上限为98.3%。女性乳腺癌EAR模型与女性乳腺癌发病基线，PC均值为70.3%，95% PC上限为153.3%，而采用男性乳腺癌发病率基线则PC均值为99.2%。通过以上两种方法均可判定该男性所患乳腺癌是由职业性放射性暴露所致。结论采用女性乳腺癌EAR模型和女性乳腺癌发病率基线计算95%PC上限高于男性乳腺癌ERR模型，但对于女性乳腺癌EAR模型估算病因概率的不确定度还需进一步研究，同时建议将职业放射工作人员男性乳腺癌列入我国职业性放射性肿瘤名单，对职业性放射性肿瘤名单补充完善，使其更加科学合理，以满足潜在的索赔需求。

简介：摘要目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料，采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing ，WES)分析，对检出的致病变异进行Sanger测序验证，并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测，以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩，主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ：54)，患儿母亲智力落后；例2为9月18天男婴，主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿MECP2基因存在c.499C>T(p.R167W)半合子错义变异，Sanger测序显示该变异遗传自患儿母亲；母亲X染色体极度偏移失活，野生型和突变MECP2表达量比率为0：100%。例2患儿MECP2基因存在c.62+2_62+3del半合子剪切变异，Sanger测序显示该变异为新发变异。这两个变异均已有文献报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.499C>T(p.R167W)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3)，c.62+2_62+3del判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6)。结论确诊了2例MECP2基因变异导致的罕见男性Rett综合征，此2例患儿临床表现均不典型且差异较大，丰富了中国男性RTT的表型谱。

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简介：摘要目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)，同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46，XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域；SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46，XX男性综合征患者，其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用，相互验证对于得出精准的产前诊断结果，准确指导妊娠具有重要的意义。

简介：摘要目的分析我国男性总胆固醇（TC）水平与原发性肝癌发病风险的关联。方法于2006年5月以开滦集团在职及离退休男性职工为研究对象，基线调查时收集人群社会人口学、个人疾病史和总胆固醇等信息，建立动态前瞻性队列，每两年进行一次随访，截至2015年12月31日，共有109 878名男性进入队列；收集研究对象原发性肝癌发病结局信息。将研究人群按照TC四分位数进行分组：Q1组（<4.27 mmol/L），Q2组（4.27~4.90 mmol/L），Q3组（4.90~5.56 mmol/L）和Q4组（≥5.56 mmol/L），并以Q1组作为参比组，采用Cox比例风险回归模型分析TC与男性原发性肝癌发病风险的关联。结果累计随访861 711.45人年，中位随访时间为8.83年；收集原发性肝癌新发病例355例。调整年龄、教育程度、收入情况、吸烟状况、饮酒状况、体质指数（BMI）和空腹血糖（FBG）水平后，随着TC水平的升高，原发性肝癌的发病风险逐渐降低[Q2、Q3和Q4组HR（95%CI）值分别为0.76（0.58~1.01）、0.59（0.43~0.79）和0.36（0.25~0.52）；P趋势<0.001]。按照乙肝表面抗原（HBsAg）感染状态、吸烟状况、饮酒状况和BMI进行分层后分析发现，上述关联在各亚组人群中均未发生改变（P趋势值均<0.05）；分别剔除参加基线调查后2年内新发肿瘤病例，基线诊断有肝硬化患者以及自报有调脂药物服用史的研究对象后，结论均无显著变化，与Q1组相比，Q4组HR（95%CI）值分别为0.41（0.28~0.61）、0.36（0.25~0.53）和0.38（0.26~0.54），且随着TC水平的升高，原发性肝癌的发病风险逐渐降低（P趋势均<0.05）。结论基线TC水平与男性原发性肝癌发病风险呈负相关，低TC水平可能增加原发性肝癌发病风险。

简介：摘要目的了解杭州市萧山区男性中老年人群HIV感染的影响因素，为老年人艾滋病防控提供参考。方法通过中国疾病预防控制信息系统艾滋病综合防治信息系统筛选2004年1月1日至2018年6月30日居住地为杭州市萧山区、确证时≥50岁男性HIV/AIDS病例资料，1∶2匹配同年龄段同性别的社区居民，开展问卷调查，采取多因素Logistic回归分析HIV感染影响因素。结果调查病例组83人，对照组175人，调查对象年龄范围50~90岁，文化程度以初中及以下为主（84.5%）。多因素分析结果表明，男性中老年人群HIV感染的危险因素包括未拆迁（OR=4.723，95%CI: 1.577~14.140）、拆迁过渡期（OR=8.334，95%CI: 2.018~34.416）、无业余活动（OR=4.486，95%CI: 1.602~12.564）、有婚外异性性行为（OR=111.004，95%CI: 26.299~468.526）、未婚/离异/丧偶（OR=6.175，95%CI: 2.059~18.523）、年收入≤5万元（OR=4.412，95%CI: 1.303~14.934）。结论未拆迁或处于拆迁过渡期的低收入独居老年人群感染HIV的风险较大。在加快城市化建设过程中，对此类人群进行有效干预是当前男性中老年人群艾滋病防控的重要任务。

简介：摘要目的探讨精浆弹性蛋白酶（PMNE）与精液质量在男性不育中的临床意义。方法选取2017年6月至2018年12月在大连市妇女儿童医疗中心就诊的941例患者精液标本。根据世界卫生组织（WHO）第五版标准：白细胞≥ 1 × 109/L为阳性组，白细胞< 1 × 109/L为阴性组，分析PMNE含量与白细胞的关系；将PMNE含量以600 μg/L为分界点分为炎性反应组及非炎性反应组，分析PMNE含量与精液常规及支原体阳性率的关系；根据WHO标准将标本分为不育组及正常组，分析两组间精液常规参数、PMNE含量及支原体的关系。结果阳性组PMNE显著高于阴性组[（1 823.29 ± 557.64） × 109/L比（480.60 ± 195.36） × 109/L]，PMNE与白细胞呈正相关（P < 0.05），炎性反应组的精液质量降低，支原体阳性率比非炎性反应组高[（23.7%（71/299）比11.5%（74/642）]（P < 0.05），不育组的精液质量降低，PMNE和支原体阳性率均比正常组高[（1 230.89 ± 489.09） × 109/L比（596.78 ± 159.25） × 109/L、34.7%（90/259）比8.1%（55/682）]（P < 0.05）。结论精浆PMNE含量与白细胞有很好的相关性，可作为评价男性生殖系统感染的指标；精浆PMNE含量与精液质量关系密切，在诊断男性不育中有临床价值。

简介：摘要目的探讨正常高值血压男性患者血清chemerin水平与代谢指标的关系。方法选择健康体检的30~60岁男性198名作为研究对象，根据血压水平分为正常血压组66名、正常高值血压组69名及高血压组63名。比较各组间血清chemerin水平的变化，分析其与血糖、血脂、血压及胰岛素抵抗等代谢指标的相关性。结果3组chemerin水平具有明显差异，正常高值血压组［（41.44±2.28）ng/L]、高血压组［（46.80±6.08）ng/L]血清chemerin水平较正常血压组升高［（33.10±2.47）ng/L]，且高血压组显著高于正常高值血压组（P<0.05）。相关分析显示正常高值血压组和高血压组的腰围与chemerin水平的变化呈正相关（正常高值血压组：r=0.275，P=0.022；高血压组：r=0.550，P<0.001），高血压组胰岛素抵抗指数与chemerin水平的变化呈正相关（r=0.457，P<0.001）。结论随血压升高，血清chemerin水平亦显著升高，且与肥胖及胰岛素抵抗密切相关，可能是正常高值血压向高血压进展的重要启动因子之一。

简介：摘要目的分析珠海市男男性行为(MSM)人群HIV-1感染者中人pegivirus-1(HPgV-1)流行及基因亚型分布情况，研究临床指标，揭示HPgV-1对艾滋病病程影响。方法采集珠海市2012—2020年MSM人群HIV-1抗体阳性血清标本934份，提取病毒RNA，采用套氏PCR方法扩增HPgV-1 5′UTR，阳性标本再扩增E基因并测序，通过系统进化树获得基因亚型传播情况；通过统计分析病例在艾滋病早期及未接受抗病毒治疗时的病毒载量及CD4+细胞数，分析HPgV-1感染对艾滋病病程影响。结果珠海市MSM人群HIV-1感染者中HPgV-1阳性率为31.05%，获得有效序列273份，G3型252例(占92.31%)占主要地位，与中国、日本等地近年流行株进化关系上高度同源；其次是G2型21例(占7.69%)，与法国及美国等地流行株高度同源，本研究未发现G1、G4、G5、G6、G7基因亚型病例。通过对临床指标进行数据分析发现：HPgV-1 G3、G2基因型合并HIV-1感染与HIV-1单独感染，在HIV-1病毒载量和CD4+细胞数上差异无统计学意义，数据分散情况差异也无统计学意义。结论艾滋病早期及未接受抗病毒治疗MSM人群HIV-1感染者中，HPgV-1的感染未能延缓艾滋病病程，在中国广泛流行的HPgV-1 G3型并不能对艾滋病病程产生显著的积极影响，因此若需判断不同基因亚型HPgV-1与HIV-1相互作用机制，还需跟踪大量其他基因亚型HPgV-1病例进行系统深入研究，加强对HPgV-1致病机制，特别是该病毒与HIV在宿主体内相互作用的机制研究。

简介：摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2，HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder，AUD)之间的关联性，为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点，采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析，利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408，rs6568819，rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点，结果显示病例组与对照组相比，三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P＝0.033，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.78，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.032，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.79，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.022，G/G与C/C-C/G基因型比较，OR＝1.85，95%CI: 1.09～3.13)。构建7个SNP单倍型，其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44，差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性，HDAC2基因是AUD易感基因之一。

简介：摘要目的探究老年与非老年男性喉癌患者术后情绪和认知功能特点及影响因素。方法采用问卷调查，纳入2018年1月至2019年12月在山西省某两所三级甲等医院头颈外科手术治疗的喉癌患者105例，其中老年组60例，非老年组45例，分别于术前、术后10 d、术后1年应用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)和蒙特利尔认知功能评估量表(MOCA)评价负性情绪和认知功能，分析比较老年组与非老年组患者的临床特点。结果术后1年，老年组患者抑郁和癌症相关认知功能障碍(CRCI)为52例(86.7%)和27例(45.0%)，高于非老年组患者30例(66.7%)和4例(8.9%)，差异有统计学意义(χ2值分别为6.013、16.115，P<0.05和P<0.01)。老年组与非老年组比较，术后10 d表现焦虑和CRCI更明显(60.50±4.31)分比(55.84±3.81)分和(27.47±1.08)分比(28.31±1.08)分(均P<0.01)；术后1年，老年组较非老年组患者抑郁和CRCI更严重，(62.60±5.37)分比(57.20±5.66)分和(26.08±1.42)分比(27.36±1.37)分(均P<0.01)。多元线性回归结果显示，手术方式、术后1年发音情况影响老年患者的焦虑情绪(P<0.01和P<0.05)；有无伴侣、文化水平影响抑郁情绪(P<0.05和P<0.01)；有无伴侣、文化水平和手术方式影响认知功能(P<0.01、P<0.05、P<0.05)。非老年组患者临床分期影响焦虑和抑郁情绪(均P<0.05)，文化水平影响认知功能(P<0.05)。结论喉癌患者的术后情绪和认知功能自术后持续恶化，受多种因素影响，尤其是老年患者更明显，需尽早进行积极有效的干预。

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简介：摘要目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果二代测序结果显示先证者BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。结论BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因，新变异位点的检出丰富了BRCA2基因变异谱。

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简介：摘要目的探究老年男性患者术前肺功能指标与衰弱的相关性。方法选择2021年2月—2021年3月在苏北人民医院麻醉门诊接受术前访视的患者127例，年龄≥65岁，男性，术前已行肺功能检查。根据Fried衰弱量表评分将患者分为无衰弱组（57例）、衰弱前期组（56例）与衰弱组（14例）。比较3组患者握力、吸烟史与合并基础呼吸系统疾病情况，比较3组患者术前肺活量（vital capacity, VC）、第一秒用力呼气量（forced expiratory volume in one second, FEV1）、用力肺活量（forced vital capacity, FVC）、一秒率（FEV1/FVC）和分钟最大通气量（maximal voluntary ventilation, MVV）等肺功能指标。采用Logistic多因素回归分析评价肺功能指标与衰弱的相关性。结果与无衰弱组与衰弱前期组比较，衰弱组患者年龄更高（P<0.05），握力下降（P<0.05）；衰弱组患者体重减轻、低体力活动、疲惫、步态缓慢及握力下降的发生率均高于无衰弱组和衰弱前期组（P<0.05）；与无衰弱组和衰弱前期组比较，衰弱组患者术前VC、FEV1、FVC与MVV水平降低（P<0.05），FEV1/FVC更高（P<0.05）；与无衰弱组比较，衰弱前期组患者VC、FVC与MVV更低（P<0.05），FEV1/FVC更高（P<0.05），而两组FEV1差异无统计学意义（P>0.05）。其他指标3组间差异无统计学意义（P>0.05）。年龄[比值比（odds ratio, OR）1.197，95%CI 1.007~1.423，P<0.05]和MVV （OR 0.858, 95%CI 0.738~0.996，P<0.05）与衰弱独立相关。结论老年衰弱男性术前VC、FEV1、FVC与MVV较无衰弱患者与衰弱前期患者更低，高龄及低MVV与衰弱独立相关。

简介：摘要目的通过收集男性不育症患者精液标本并进行细菌培养鉴定、精液质量分析，了解不育症患者精液细菌感染率、菌群分布特征及对精液质量的影响。方法收集2018年1月至2019年12月408例在广州中医药大学第二附属医院生殖医学科就诊的经临床诊断为男性不育症患者的精液进行细菌培养鉴定，病原菌经VITEK 2全自动细菌鉴定/药敏鉴定仪、VITEK MS质谱仪鉴定，并采用计算机辅助精子分析系统对精液质量常规进行分析。结果408份不育症精液标本共分离出195株细菌，分离率为47.79%。其中革兰阳性菌占68.21%（133株），以无乳链球菌、金黄色葡萄球菌、粪肠球菌为主；革兰阴性菌占28.71%（55株），以肠杆菌目细菌为主，分离率较高的有大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌等。各感染组与正常对照组精子存活率、正常精子形态、畸形指数、总活力、前向百分率及浓度差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论男性不育症患者精液细菌培养以革兰阳性球菌分离率较高，超过大肠埃希菌的分离率，其中无乳链球菌分离率最高；阴道加德纳菌分离率也占很大比例；各主要细菌感染组中无乳链球菌、大肠埃希菌、粪肠球菌、阴道加德纳菌、解葡萄糖苷棒状杆菌及金黄色葡萄球菌对精液质量常规各主要参数有较为显著的影响，应该加以关注。

简介：摘要目的了解MSM对HIV暴露前预防（PrEP）的实际需求及阻碍其使用的相关因素。方法通过同性社交Blued 6.5.0软件、MSM同伴推荐等方法招募MSM为调查对象，估算样本量600人。利用"问卷星"平台，在调查员的指导下进行匿名电子问卷调查，调查内容包括一般情况、PrEP相关知识和使用意愿与顾虑、PrEP实际需求及PrEP使用自我效能等。结果共调查622名MSM，知晓和曾使用过PrEP的比例分别为56.4%（351/622）和4.3%（27/622）；67.2%（418/622）有PrEP实际需求，PrEP使用自我效能良好的为21.2%（132/622）。结构方程模型分析结果显示，PrEP相关知识和使用顾虑对PrEP使用自我效能发挥直接正向作用，效应系数分别为0.08和0.13，自我歧视是由于PrEP使用顾虑而间接影响PrEP使用自我效能，效应系数为0.035；广义线性混合模型分析结果表明，曾使用过PrEP可增加使用自我效能（OR=5.55）；PrEP相关知识和使用顾虑每增加1分，PrEP使用自我效能分别增加0.14倍和0.07倍。担心药物副作用、预防效果和费用者分别占61.1%（380/622）、60.1%（374/622）和53.2%（331/622）；期望获取PrEP服务途径主要为CDC（75.6%，470/622）、MSM社会组织（65.4%，407/622）和互联网（63.8%，397/622）。结论MSM对PrEP呈现高需求与低使用的较大差距，PrEP相关知识缺乏、自我歧视、对药物预防效果、副作用及费用的顾虑是阻碍MSM使用PrEP的因素，故需要建立适合MSM特点的PrEP服务模式，以满足MSM对PrEP干预的需求。

简介：摘要目的探讨精道解剖在男性腹腔镜根治性膀胱切除术中的临床应用及安全性。方法2017年6月至2018年6月，武汉大学人民医院泌尿外科对30例男性膀胱癌患者行腹腔镜根治性膀胱切除＋尿流改道术。术中优先游离盆腔输精管，并在后续分离输尿管、清扫盆腔淋巴结、分离膀胱后下方层面、离断膀胱侧韧带时以输精管作为解剖标志。收集该组患者的临床资料进行回顾性分析。结果30例患者均在腹腔镜下顺利完成根治性膀胱切除术，无中转开放。术中无直肠损伤、盆腔大血管损伤、闭孔神经损伤等并发症，无围手术期死亡。其中腹腔镜下根治性膀胱切除(包括标准盆腔淋巴结清扫)时间110～150 min，平均138 min。术中出血量100～600 mL，平均250 mL，术中输血3例。所有患者手术切缘均为阴性。淋巴结清扫数量为8～17个，平均12个。结论男性腹腔镜根治性膀胱切除术中应用精道解剖有利于优化手术步骤、降低手术难度，达到缩短手术时间和减少手术并发症的目的，值得临床推广。