简介:摘要目的通过对670例Dravet综合征(DS)患儿进行随访,对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,建立临床资料登记表,完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果670例DS患儿中,存在SCN1A突变者556例(556/670例,83.0%),随访608例(90.7%,608/670例),失访62例(失访率为9.3%,62/670例);末次随访中位年龄8岁5个月。82例(82/608例,13.5%)发作曾控制1年以上,中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作(38/82例,46.3%),主要诱发因素为发热(34例)或漏服抗癫痫药物(2例)。分析发作曾控制1年以上的相关因素,发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中,死亡25例(25/608例,4.1%),发生死亡的中位年龄为4岁;12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态,并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死,2例为呕吐窒息死亡,1例外伤后死亡,余3例死因不详。结论DS为难治性癫痫,但少数患儿发作可控制1年以上,携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。DS病死率高,死亡原因主要为癫痫持续状态后多脏器衰竭和可能的癫痫猝死。
简介:摘要Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为头颅畸形(舟状头或三角头畸形),面部畸形(鹦鹉嘴样鼻、下颌前突),双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述,旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查,防止屈光不正和斜视导致的弱视发生,及时进行斜视矫正手术治疗。(中华眼科杂志,2020,56:544-548)
简介: [摘要 ] 目的 研究分析测试片法( test piece method, TP)、计数琼脂平板法( counting Agar plate method , CAP)及琼脂倾注 TTC平板法( 2, 3, 5- chloride three phenyl tetrazole, TTC)对食品微生物菌落总数的测定效果。方法 此次研究的对象是选取 70例需进行菌落总数测定的食品样本,分别应用测试片法、计数琼脂平板法及琼脂平板法进行测定,对比三种方法的菌落总数超标样品检出率。结果 TTC法菌落总数超标检出率为 24.3%,显著高于测试片法( 7.1%)及计数琼脂平板法( 11.4%), P<0.05。结论 与 TP及 CAP相比, TTC法对于菌落总数超标样品的检出率更高、灵敏度更好。
简介:摘要目的探讨儿童慢性肾脏病(CKD)的病因构成、并发症及治疗情况,为儿童CKD的综合管理提供依据。方法收集2012年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科住院的CKD患儿临床资料,对其病因构成、并发症、初始治疗情况等信息进行回顾性调查及分析。结果1.本组371例CKD患儿中,男女比例为1.44∶1.00。年龄分期0~3岁35例,4~6岁54例,7~12岁189例,13~18岁93例。CKD 2期11例,CKD 3期59例,CKD 4期62例,CKD 5期239例。2.先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT) 135例,占36.39%;肾小球疾病77例,占20.76%;遗传性肾脏疾病21例,占5.66%;肾小管间质疾病12例,占3.23%;遗传代谢病4例,占1.08%;其他病因5例,占1.35%;病因不详117例,占31.64%。3.其中57例进行了肾活检,肾活检率为15.36%。病理类型以局灶节段性肾小球硬化(18例,31.58%)、硬化性肾小球肾炎(13例,22.81%)和肾小管间质肾病(10例,17.54%)为主。4.贫血和继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)是最常见的并发症,分别为289例(77.90%)和271例(73.05%),其次为高血压[183例(49.33%)]、心血管疾病[139例(37.47%)]和蛋白质能量消耗[51例(13.75%)]。CKD 5期患儿高血压、贫血、SHPT和心血管疾病均明显高于CKD 2~4期,差异均有统计学意义(χ2=50.03、122.36、77.07、64.89,均P<0.01)。肾小球疾病的高血压和心血管疾病发生率高于CAKUT,差异均有统计学意义(χ2=65.63、40.89,均P<0.01)。CAKUT的蛋白质能量消耗发生率高于肾小球疾病,差异有统计学意义(χ2=10.58,P<0.01)。5.共190例患儿需进行初始肾脏替代治疗,血液透析129例(67.89%),腹膜透析31例(16.32%),拒绝治疗30例(15.79%),初始移植0例。结论CKD患儿CAKUT为首位病因。本中心CKD 5期CAKUT和肾小球疾病所占比例相近。儿童CKD最常见并发症为贫血。高血压、贫血、SHPT和心血管疾病等随着CKD分期进展呈增多趋势。SHPT多发生于CKD 4期以上患儿。不同病因CKD患儿并发症发生率不同。本中心初始肾脏替代治疗以血液透析为主。
简介:摘要目的比较老年急性肾梗死与非老年急性肾梗死患者的临床特征。方法52例经影像学证实的急性肾梗死患者,以年龄≥65岁为界分为老年组(17例)和非老年组(35例),分析比较两组患者的人口学数据、危险因素、临床表现、诊断、治疗及预后情况。结果与非老年组患者比较,老年组血栓栓塞性急性肾梗死更多见[82.4%(14例)比45.7%(16例),χ2=6.290,P=0.012],更多合并心房颤动[64.7%(11例)比34.3%(12例),χ2=4.290,P=0.038)]、冠心病[(52.9%(9例)比8.6%(3例),P=0.001)]和肥胖[40.0%(4/10例)比8.0%(2/25例),P=0.043],更少为吸烟者(P=0.007),腰痛症状少见(P=0.038),血小板计数较低(P=0.016)。老年患者从就诊至确诊的时间短于非老年患者[18 h(2~192 h)比48 h(2~552 h),Z=2.404,P=0.021]。增强计算机体层成像是最主要的确诊方法,抗凝治疗是最主要的治疗手段。老年患者和非老年患者治疗开始至症状消失及住院的中位时间分别为3 d(1~9 d)、11 d(4~50 d)和3 d(1~12 d)、13 d(2~64 d)。两组均无患者院内死亡。随访(39.4±35.8)个月,两组患者的预后差异无统计学意义(均P>0.05)。结论源于心脏疾病的血栓栓塞是老年急性肾梗死的主要病因。尽管老年患者相对早地得以确诊,但治疗后预后与非老年患者无异;同时,延迟诊断和治疗的情况仍然很常见。
简介:摘要目的探讨自制改良标本袋在多中心胸腔镜手术中的应用。方法用卵圆钳和普通无菌手套制作改良标本袋,对来自5家医院的110例接受全胸腔镜手术的患者随机分为实验组(改良标本袋组)和对照组(普通手套组),分别统计标本放入标本袋时间和尝试次数,并对结果进行统计分析。结果放入标本袋的时间实验组为(14.86±5.76)s,而对照组为(123.81±94.65)s,差异有统计学意义(t=-8.600,P<0.05)。尝试次数实验组为1~2次,而对照组为1~4次,差异有统计学意义(U=858.000,P<0.05)。结论自制改良标本袋较普通手套可以明显缩短胸腔镜手术标本放入标本袋时间和尝试次数,而且不增加成本。
简介:【摘要】:目的:研究胆囊炎病人实施心理护理与健康教育护理模式进行护理对心理压力及健康知识知晓情况的影响价值。方法:纳入我院收治的胆囊炎病人 88例为研究对象,病人就诊时间 2019年 4月到 2020年 4月期间。 α组( 41例)病人接受常规护理, β组( 41例)病人接受心理护理与健康教育护理。分析 2组成人心理压力测量量表评分、《胆囊炎诊疗与护理健康知识调查问卷》评分。 结果:护理后,β组成人心理压力测量量表评分( 18.44±1.51)分,相比 α组而言更低( P<0.05);护理后, β组《胆囊炎诊疗与护理健康知识调查问卷》评分( 87.25±6.34)分,相比 α组而言更高( P<0.05)。结论:胆囊炎病人采用心理护理与健康教育护理对病人心理压力及健康知识知晓情况的影响价值显著,值得在临床上推广应用。