简介：【摘要】目的：评析对颈椎间盘突出症患者在医治过程中使用臭氧联合低温等离子靶点消融术的治疗效果。方法：将2019/11-2020/11期间治疗的126例颈椎间盘突出症患者，在应用臭氧治疗的基础上，随机分为使用射频靶点热凝术治疗的对照组63例和运用低温等离子靶点消融术的观察组63例。探究治疗疗效及术前术后疼痛改善程度。结果：治疗前患者颈椎疼痛程度强烈（P＞0.05），治疗后发现运用低温等离子靶点消融术的观察组患者比使用射频靶点热凝术的对照组在术后7d时的VAS疼痛评分均更低（P＜0.05）；观察组治疗优良率更高（P＜0.05）；观察组治疗后颈椎功能评分更高（P＜0.05）。结论：对颈椎间盘突出症患者治疗时运用臭氧联合低温等离子靶点消融术可确保高优良率，且对降低患者痛感有帮助，可有效改善患者颈椎功能。

简介：【摘要】目的：探讨白内障术后重度角膜水肿采用高渗点眼+局部给氧治疗的临床效果。

简介：摘要目的对1例因小脑蚓部发育不良的引产胎儿进行临床表型分析及基因检测，为该家系的遗传咨询提供依据。方法详细询问妊娠情况及家族史。采集引产胎儿组织及其父母的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序，筛查与胎儿临床表型相关的变异并进行Sanger测序验证。结果孕期超声提示胎儿小脑蚓部发育不良。该孕妇第一胎亦因小脑蚓部发育不良引产。全外显子组测序结果提示胎儿携带CPLANE1基因c.7978C>T(p.Arg2660Ter)及c.7169delT(p.Ile2390Lysfs*44)复合杂合变异，分别遗传自其父母，其中c.7169delT既往未见报道。结论CPLANE1基因复合杂合变异可能是胎儿的致病原因。

简介：摘要先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤，由相关的遗传学病因导致，可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组织病理学特征各有异同。该文综述了先天性血管瘤的遗传学发病机制，并提出潜在的靶向治疗方向。回顾文献发现可能的突变位点为GNAQ/GNA11基因体细胞突变和MYH9基因新生种系突变，其中GNAQ/GNA11突变会导致第209位谷氨酰胺被替换，可通过RAS/MAPK/ERK和Hippo/YAP信号通路促进血管瘤的发生。因此，上述信号通路中的关键分子ERK/MEK和YAP在未来或可作为先天性血管瘤患者靶向治疗的潜在靶点，成为新的特异性治疗方式。

简介：摘要目的探讨免疫检测点抑制剂（ICI）相关无菌性脑膜炎的临床特点、诊断及治疗。方法总结2019年12月11日就诊于北京协和医院的1例帕博利珠单抗相关无菌性脑膜炎患者的临床资料和诊治过程，同时系统性回顾国内外文献所发表的ICI相关无菌性脑膜炎的病例报告或病例系列研究，分析其性别、年龄、基础肿瘤、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果本例患者为45岁男性，因患食管癌使用帕博利珠单抗，2年后出现无菌性脑膜炎，经停用帕博利珠单抗，并接受糖皮质激素治疗，症状很快好转。分析报道的全部9例ICI相关无菌性脑膜炎病例，中位年龄55岁，男女比例为6∶3，多数患者出现头痛而无脑膜刺激征，少数患者出现发热，所有患者均接受糖皮质激素治疗，症状均好转。结论ICI相关无菌性脑膜炎是接受ICI治疗的患者中罕见而重要的不良反应。对于接受ICI治疗的患者，若出现头痛、发热等症状，需警惕该病，并与脑膜癌病、感染性脑膜炎等疾病相鉴别。

简介：

简介：摘要目的基于基因组学的数据，通过机器学习，构建胃癌相关甲基化预测模型。方法下载TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库中胃癌基因突变数据、基因表达数据和甲基化芯片数据，进行特征选择，构建支持向量机（径向基核函数）、随机森林和误差反向传播（error back propagation，BP）神经网络模型，并在新的数据集中进行模型的验证。结果在3个模型中BP神经网络的检验效能最高（F1 值=0.89，Kappa=0.66，受试者工作特征曲线下面积=0.93）。结论BP神经网络能够充分利用分子检测的基因组数据进行机器学习，可以用于胃癌相关甲基化预测。

简介：摘要目的探究5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响。方法前瞻性研究。选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组，选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50名为对照组。采用限制性片段长度多态性酶切技术检测实验组和对照组群体内MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性分布。通过TCGA数据库分析肺癌患者组织中MTHFR的表达量，以及MTHFR的表达量对患者的生存预后的影响。结果TCGA数据库显示在830例肺腺癌样本中MTHFR在癌组织中高表达，在824例肺鳞状细胞癌样本中MTHFR也显著高表达。试验组中MTHFR 677CC基因型频率为26.0%，677CT基因型频率为42.0%，677TT基因型频率为32.0%；对照组中MTHFR 677CC基因型频率为68.0%，677CT基因型频率为20.0%，677TT基因型频率为12.0%，组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。试验组中MTHFR 1298AA基因型频率为30.0%，1298AC基因型频率为38.0%，1298CC基因型频率为32.0%；对照组中MTHFR 1298AA基因型频率为64.0%，1298AC基因型频率为22.0%，1298CC基因型频率为14.0%，组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论TCGA数据库显示，肺腺癌样本和肺鳞状细胞癌样本中MTHFR均较癌旁组织高表达。维吾尔族肺癌患者中MTHFR 677C/T和1298A/C位点多态性可能与肺癌的发生有关，MTHFR是肺癌进展中的促进因子。

简介：摘要目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者，且脆性位点表现各异，未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点，该位点可未经叶酸诱导而产生，属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。

简介：摘要慢性鼻窦炎是病因和发病机制复杂的异质性疾病，不同的分型有不同的预后，近年来个性化精准诊疗显著提升了治愈率。虽然鼻窦CT在慢性鼻窦炎患者评估和诊疗中发挥着重要作用，但鼻窦CT报告描述内容与临床诊疗关注内容明显不一致。为帮助影像医师掌握慢性鼻窦炎临床诊疗关注点，提高鼻窦CT报告水平，更好地发挥作用，中华医学会放射学分会头颈学组牵头组织部分专家编写了本专家共识，包括临床诊疗关注内容、鼻窦CT检查方案和主要评估内容以及结构式报告。

简介：摘要：目的：探究并分析经麦氏点皮纹横切口阑尾切除术治疗急性阑尾炎的价值。方法：本次研究选择2018年2月至2021年5月收治的急性阑尾炎患者118例作为本次的研究人员。采用随机分配，对照组59例患者常规手术切除阑尾，研究组59例患者采用经麦氏点皮横纹切口阑尾切除术治疗急性阑尾炎。观察两组患者手术切口愈合时间和切除阑尾后切口处不良反应的发生率。结果：研究组患者切口愈合时间更快（

简介：

简介：【摘要】目的：探讨经桡动脉冠脉造影术后穿刺点局部不良反应，并提出防治这些不良反应的方法。方法：利用品管圈[1]手法对2020年12月5日-2021年1月17日期间在我科室进行经桡动脉冠脉造影术的70例患者与2021年2月1日-2021年3月20日76例经桡动脉冠脉造影患者进行品管圈手法调查对比分析。在这146例患者进行经桡动脉冠脉造影术检查后，我们对他们出现的不良反应进行调查分析。结果：这两组患者分别有34例和16例出现穿刺点局部不良反应，其中有18例出现穿刺手前臂明显肿胀的不良反应，有13例出现穿刺点中度疼痛的不良反应，有11例出现末梢血液循环不良反应，有5例出现穿刺点皮肤淤血、瘀斑明显的不良反应，有3例出现穿刺手臂肢体僵硬的不良反应。结论：经桡动脉冠脉造影术后穿刺点局部的不良反应有手前臂肿胀、发凉、僵硬、中度及以上疼痛、末梢血液循环差、淤血瘀斑及潜在出血。临床医护人员只有对经桡动脉冠脉造影术患者实施有效的措施才能有效的缓解预防这些不良反应的发生或者减轻局部临床症状。

简介：摘要：岁末年初，新冠疫情突如其来，中国果断打响疫情防控阻击战。新冠肺炎疫情自爆发以来，武汉东湖高新区龙泉街社区卫生服务中心率先成立隔离点“医疗保障组”， 集中隔离是控制疫情传播的关键措施之—，隔离点有效阻断了病毒对外传播，大大缓解各种风险，其中医疗保障工作是隔离点开展工作的核心内容，做好医疗保障工作，是防止疫情发展和扩散的重要保障。

简介：摘要非酒精性脂肪性肝病现已成为常见的肝脏代谢性疾病，但尚无公认获批的治疗药物上市，探索相关治疗药物迫在眉睫。多项研究结果显示肝脏特异性表达的甲状腺激素受体β在脂质代谢中发挥重要作用。针对甲状腺激素受体β开发的T3类似物和甲状腺激素受体β特异性激动剂，在多个研究结果中显示能抑制肝脏甘油三酯合成，增加肝脏胆固醇清除，减少脂质沉积，同时部分增加胰岛素敏感性，促进糖代谢，改善炎症，成为治疗非酒精性脂肪性肝病极具潜力的治疗药物。现对以甲状腺激素受体β为靶点治疗非酒精性脂肪性肝病的机制、临床研究及药物研发现状进行综述，以期提供治疗非酒精性脂肪性肝病的新思路。

简介：摘要目的通过模型显像探讨基于飞行时间(TOF)和点扩散函数(PSF)重建对PET/CT图像质量和标准摄取值(SUV)的影响。方法分别对Jaszczak模型及国际电工委员会(IEC)标准PET图像质量体模进行PET/CT显像，采用常规临床显像条件(3 min/床位)连续进行3次数据采集。分别采用有序子集最大期望值迭代法(OSEM)、OSEM+TOF、OSEM+PSF、OSEM+TOF+PSF重建图像。采用单因素方差分析比较不同重建算法对应的模型图像分辨能力、图像均匀性、"冷区"对比度、"热区"信噪比(SNR)和SUV的差异，组间两两比较采用最小显著差异t检验。采用Pearson相关分析不同重建方法"热区"SNR、平均SUV(SUVmean)和最大SUV(SUVmax)与球体直径的相关性。结果OSEM和OSEM+PSF重建图像最小能分辨6.4 mm"热区"立柱，OSEM+TOF和OSEM+TOF+PSF最小能分辨4.8 mm"热区"立柱。OSEM+TOF和OSEM+TOF+PSF"冷区"对比度明显优于OSEM[(78.56±1.21)%、(78.85±1.17)%、(73.44±1.47)%；F＝61.068，t值：9.503, 10.018，均P<0.001]；OSEM+PSF最大和最小非均匀性百分比均优于OSEM(F值：10.286、27.630，t值：-2.599、7.698，均P<0.05)。各"热区"球体SNR及SUVmax在OSEM+PSF和OSEM+TOF+PSF重建时大于OSEM[SNR: (98.99±34.76)%、(98.29±28.66)%、(73.64±26.05)%; F＝5.712，t值：3.209，3.412，均P<0.05; SUVmax: 8.96±2.72、9.28±2.17、8.01±2.21；F＝3.931，t值：2.154、2.863，均P<0.05]，而在OSEM+TOF重建与OSEM重建间的差异没有统计学意义(t值：0.297、0.272，均P>0.05)。SNR和SUVmean在4种重建方法中均随"热区"球体直径的增加而增加(r值：0.913～0.963，均P<0.05)，SUVmax在OSEM+PSF和OSEM+TOF+PSF重建中与"热区"球体直径无明显相关性(r值：0.496和0.614，均P>0.05)。结论在特定采集及重建条件下，TOF主要提高"冷区"对比度和对小病灶的分辨能力，PSF主要提高图像均匀性和SNR，两者结合可以获得更好的图像质量，以及显著提高"热"病灶的SUV。

简介：摘要目的通过网络药理学方法研究二妙散干预特应性皮炎的药理机制，分析其作用的活性成分、分子靶点和信号通路。方法通过TCMSP和Drugbank数据库获得二妙散活性成分和靶点。通过GEO数据库分析差异表达基因，获得特应性皮炎疾病靶点。通过Cytoscape的Bisogenet和CytoNCA插件获得二妙散治疗特应性皮炎的靶基因。通过DAVID数据库进行GO和KEGG富集分析。结果经筛选获得二妙散12种活性成分和107个靶点；鉴定出274个特应性皮炎差异表达基因（矫正P值<0.005和|log2（差异倍数)|>1.5)。得到187个二妙散治疗特应性皮炎的靶基因。靶基因的功能注释与端粒组织、蛋白异四聚体化、基因表达调控等相关。PI3K-Akt、MAPK、HIF-1信号通路等20条通路显著性富集。MAPK1、AKT、RELA、和TP53等多个基因为二妙散基因通路网络中干预特应性皮炎的关键基因。结论二妙散中槲皮素、四氢小檗碱、豆甾醇等核心成分可能通过参与PI3K-Akt、MAPK、HIF-1等信号通路，调控MAPK1、AKT、RELA和TP53等基因靶点，治疗特应性皮炎。

简介：

简介：摘要目的探究体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位系统在乳腺癌调强放疗摆位误差监测及校正的应用价值，并计算PTV外放边界为临床提供参考。方法选取2019年间福建医科大学附属协和医院行乳腺癌改良根治术后调强放疗的25例患者，利用体表铅点标记辅助iSCOUT系统基于金标配准算法进行图像引导定位，分别记录3个平移方向左右(x)、头脚(y)和腹背(z)的初始摆位误差以及图像引导校正后的残余误差统计分析，进一步比较图像引导校正前后误差对计划剂量的影响，最后计算合理的计划靶体积(PTV)外放边界。结果25例患者在体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位下进行150次摆位验证，x、y、z轴向残余摆位误差绝对值分别为(1.53±0.96)、(1.30±0.99)、(1.34±0.92) mm，均小于初始误差值的(2.63±2.12)、(2.41±2.45)、(3.07±2.77) mm (P<0.001)。残余误差导致的剂量偏差百分比也比初始误差的小，在PTV的D98%、D2%、Dmax，心脏Dmax、健侧乳腺Dmax、患侧肺及双肺Dmean等具有显著差异，与原计划偏差百分比分别由2.18%、3.19%、10.66%、8.75%、48.21%、10.50%、3.66%降低到0.38%、0.23%、2.31%、0.04%、13.78%、6.35%、0.41%(P<0.05)。图像引导后PTV外放边界估算得x、y、z轴向外放边界分别为1.87、1.75、1.69 mm。结论体表铅点标记辅助iSCOUT图像引导定位系统在乳腺癌放疗体位验证及校正中的应用具有可行性和应用价值，且为临床PTV外放边界提供新的参考。

简介：摘要目的运用基因芯片技术筛查与黑素瘤相关的DNA异常甲基化位点，初步构建黑素瘤特异性甲基化谱。方法采用Illumina Human Methylation 450K全基因组甲基化芯片对6例黑素瘤组织及其瘤旁组织标本进行全基因组DNA检测，得出差异DNA甲基化位点。采用Gene Ontology（GO）富集分析及KEGG_Pathway分析了解基因功能。结果基因芯片检测结果显示，黑素瘤组织与瘤旁组织存在差异甲基化位点，共27 779个，其中16 673个为高甲基化位点，11 106个低甲基化位点。提高筛选条件为P < 0.01、︳Δβ︳> 0.2，过滤掉所有单核苷酸多态性相关探针、位于XY染色体上的探针以及交叉反应的探针，共筛选得到4 883个差异甲基化位点，其中1 459（30%）个位于启动子区（包括TSS1500、TSS200、5′UTR、1st Exon）。GO富集分析显示，差异甲基化基因参与的生物学过程主要包括细胞生长、分化、黏附、运动迁移、信号转导及转录调控等。KEGG_Pathway分析显示，差异甲基化基因主要参与黏着斑、癌症通路、转化生长因子β信号通路、磷脂酰肌醇信号通路、黑素生成、趋化因子信号通路、黏合连接、钙信号通路、细胞黏附分子、MAPK信号通路、Wnt信号通路、JAK-STAT信号通路。基于"启动子区高甲基化位点对应的前16个基因、出现甲基化频率最高（CpG位点≥ 7）的基因、具有一定的功能或参与某条信号通路"条件，选出8个基因（KAAG1、DGKE、SOCS2、TFAP2A、GNMT、GALNT3、ANK2、HOXA9）作为黑素瘤候选生物标志物。结论黑素瘤组织存在较多高甲基化基因，8个差异甲基化基因有可能作为黑素瘤的生物标志物。