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  • 简介:摘要高危儿大多数可以发育为正常儿童,部分可能发展为脑性瘫痪(脑瘫)高危儿和孤独症谱系障碍高危儿等特异性高危儿,以及发育指标延迟和神经发育障碍性疾病。应用贝利婴幼儿发展量表(BSID)、全身运动质量评估(GMA)和Hammersmith婴幼儿神经系统检查(HINE)等神经发育评估量表进行定期随访筛查,早期发现,尽早干预,可大大提高预后。母亲-婴儿事务处理课程、反应性及语前环境教学和家庭为中心的积极应对和照护特殊需要婴儿方案等以家庭为中心的干预模式已成国际共识,即培训家长,让家长掌握新生儿和婴幼儿神经心理发育规律、亲子互动技巧、早期干预方法和婴儿护理等基本技能。医师定期与家长互动可不断提高家长的早期发现和干预能力。目标-强化运动-丰富环境刺激方法对脑瘫高危儿预后效果好,早期强化行为干预和孤独症婴幼儿早期介入丹佛模式对孤独症谱系障碍高危儿预后效果最佳。脐血干细胞移植对28周前极早产儿进行神经保护和神经修复的临床前和临床研究已经开始。

  • 标签: 高危儿 脑性瘫痪高危儿 孤独症谱系障碍高危儿 早期干预 脐血干细胞移植
  • 简介:摘要弥漫性大B细胞淋巴(DLBCL)是一组生物学高度异质的肿瘤,基于遗传学特点对其区分亚型有助于临床危险度分层并指导精准治疗。近年来,DLBCL的分子分已由原来单纯基于基因表达水平的起源细胞(COO)分逐渐过渡到COO分与侧重于驱动性遗传学异常(包括基因突变、易位及拷贝数改变等)检测的基因分相结合的阶段。二者结合的分方法,或许能更好地解释肿瘤的生物学异质性与治疗反应差别。上述分理论,可能还有待更多的实践加以验证和补充。

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  • 简介:摘要视网膜母细胞(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的眼部恶性肿瘤,"二次突变假说"认为RB1抑癌基因的两个等位基因在视网膜发育过程中相继失活,导致RB1-/-RB的发生。最新研究发现约2%的RB患者体内MYCN原癌基因高度扩增的同时不伴有RB1基因突变,因此将RB1+/+MYCNA作为RB一种新的致病基因。此RB较经典RB1-/-RB起病早、侵袭性强、保眼率低。MYCN基因也为RB精准治疗提供了研究新靶点。(国际眼科纵览,2020, 44: 133-139)

  • 标签: 视网膜母细胞瘤 基因型 RB1 MYCN
  • 简介:摘要目的构建表达甲H5N1禽流感病毒(H5N1 avian influenza A virus,H5N1 AIAV)NIBRG14株结构蛋白的重组痘苗病毒,为研制新型用流感疫苗奠定基础。方法通过反转录PCR扩增H5N1 AIAV NIBRG14株的血凝素(hemagglutinin,HA)和神经氨酸酶(neuraminidase,NA)编码基因,并将改造的HA、NA基因克隆至痘苗病毒穿梭质粒pSCCK。在重组质粒与痘苗病毒天坛株(vaccinia virus Tiantan,VTT)于Vero细胞中发生同源重组后,筛选同时表达HA和NA的重组痘苗病毒(rVTT-HA/NA),并对其进行鉴定。结果反转录PCR扩增的HA和NA基因大小约分别为1 700和1 400 bp,与预期相同。DNA测序证实,改造的HA和NA序列正确。对获得的rVTT-HA/NA进行PCR及测序表明,HA和NA基因正确插入VTT。蛋白质印迹显示,rVTT-HA/NA感染的Vero细胞表达的HA和NA能与相应的抗体发生反应。表达的HA具有血凝活性,血凝滴度为1∶32。结论重组痘苗病毒rVTT-HA/NA可稳定表达H5N1 AIAV NIBRG14株的HA和NA。

  • 标签: 正黏病毒科 血凝素类,病毒 神经氨酸酶 痘苗病毒 疫苗,合成
  • 简介:摘要目的对比研究机器肿瘤剜除术(robotic enucleation,REN)及机器胰十二指肠切除术(robotic pancreaticoduodenectomy, RPD)在治疗胰头部胰腺实性假乳头(solid pseudopapillary tumor of pancreas, SPT)的可行性及术后短期、长期结果。方法选取2016年1月至2019年4月解放军总医院第一医学中心肝胆外二科收治的28例胰头部SPT患者,其中10例患者进行REN,18例患者接受RPD。回顾性分析两组患者的一般资料、手术情况、术后随访等数据,对两组进行比较和评估。结果28例患者的中位年龄为29岁,男∶女比例为1∶8.33。REN组体质量指数值较低(P=0.046)。两组患者均无围手术期死亡及二次手术。与RPD组相比,REN组的手术时间更短(P<0.001)、出血量更少(P=0.009)。但两组的术后并发症率、胰瘘率、术后住院时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。随访期内两组均无复发病例,REN组术后外分泌功能不全的发生率更低(P=0.039)。结论机器胰头部SPT肿瘤剜除术安全可行,保留器官及功能的优势明显,不会增加术后胰瘘及其他严重并发症。对于适合的胰头部SPT患者建议首选REN治疗。

  • 标签: 胰腺 实性假乳头状瘤 机器人
  • 简介:摘要近年来十二指肠乳头肿瘤内镜下切除术日渐成熟,但存在较高风险,术后有肿瘤残留,且术后并发症发生率或复发率较高,是否追加外科手术仍存在争议。现报道1例行改良十二指肠乳头肿瘤内镜下切除术患者,术前通过超声胃镜评估有无胆胰管内生性生长,术中于胆胰管内放置鼻胆引流管改造的长支架预防术后并发症,术后根据病理结果组织多学科讨论,旨在为十二指肠乳头肿瘤的规范化治疗提供参考。

  • 标签: 外科手术:十二指肠乳头肿瘤 内镜下乳头切除术 超声内镜 并发症
  • 简介:摘要目的探讨伴有血性乳头溢液的乳腺癌保留乳头乳晕的可行性。方法选取2016年1月至2018年12月首都医科大学附属北京同仁医院乳腺中心收治的术中选择并完成保留乳头乳晕的16例女性乳腺癌患者。年龄(49.6±6.2)岁,年龄范围为41~70岁。肿瘤最大径(2.5±1.4)cm,最大径范围为1.0~6.0 cm。对于有非肿块样强化(NME)的患者采用切除乳头内全部乳管,仅保留乳头乳晕皮肤或楔形切除部分乳头皮肤以及乳头内乳管的手术;对于无NME的患者采用完全保留乳头乳晕复合体(NAC)的手术方式。结果13例患者行保留NAC的乳房切除术,3例患者行保乳手术。导管原位癌5例,黏液癌1例,浸润性导管癌2例,浸润性导管癌伴导管原位癌8例。术后乳头表皮坏死2例。随访24~48个月,无局部复发和远处转移病例。结论对于伴有血性溢液但肿瘤未侵及NAC的乳腺癌,乳腺磁共振可作为保留NAC必要的影像学检查,同时对于NME延伸至乳头乳头内乳管线样强化的病例,采用乳头内乳管切除而保留NAC具有较好的肿瘤安全性。

  • 标签: 乳头溢液 乳腺癌 乳头乳晕复合体 非肿块样强化
  • 简介:摘要目的确定1例由孟加拉国输入芜湖的登革热病例及登革病毒(dengue virus, DENV)的E基因分子特征。方法提取患者血清标本核酸,使用Real-time RT-PCR方法进行DENV核酸通用及1/2/3/4血清筛查。测定E基因完整序列,采用MEGA7.0软件构建E基因系统进化树,并进行E基因核苷酸和氨基酸序列比对分析。结果患者血清呈现2DENV核酸阳性。E基因序列系统进化分析显示属于Cosmopolitan基因,与2014年马来西亚输入中国台湾分离株(D2/Malaysia/1408aTw)同源性最高,核苷酸同源性为99.60%,氨基酸同源性为99.80%,有6处核苷酸差异(42:G→A; 141:G→A; 490:G→A; 516:A→G; 954:A→G; 1344:C→T),1处氨基酸差异(164:V→I)。E蛋白拥有弱毒株特征位点E126-E和强毒株特征位点E383~385-E-P-G。结论输入患者为2DENV感染且该病毒起源于马来西亚。

  • 标签: 登革病毒 E基因 系统进化分析
  • 简介:摘要随着抗逆转录病毒联合治疗(cART)的应用,艾滋病相关淋巴(ARL)的发生风险有所下降,但是其仍是最常见艾滋病(AIDS)相关肿瘤,其中基本以B细胞来源为主。人类免疫缺陷病毒(HIV)/AIDS相关弥漫大B细胞淋巴(HIV/AIDS-DLBCL)是其中发病率最高的亚型,临床表现可伴有B症状及结外器官受累等特点。cART联合利妥昔单抗的化疗方案能够显著提高HIV/AIDS-DLBCL患者对化疗的耐受性,并且改善患者预后。笔者拟就HIV/AIDS-DLBCL的流行病学、发病机制及治疗策略进行介绍,旨在进一步加深临床医师对于HIV/AIDS-DLBCL的认识。

  • 标签: 淋巴瘤,艾滋病相关 获得性免疫缺陷综合征 淋巴瘤,大B-细胞,弥漫性 抗HIV药 抗逆转录病毒治疗,高效 利妥昔单抗
  • 简介:【摘要】:目的:探究和讨论在宫颈癌前病变中采用宫颈高危HPV检测与阴道镜检查进行联合预测的临床价值。方法:选取了2015年1月~2019年6月之间在我院进行宫颈项目检查与阴道镜检查、病理学检查证实的450例患者,包括180例HPV-DNA阳性患者和270例HPV-DNA阴性患者,针对患者的年龄,分析并总结宫颈项目检查结果、阴道镜检查结果及病理学检查结果。结果:在180例高危HPV-DNA阳性患者中,有70例(38.89%)为CIN,而在270例高危HPV-DNA阴性患者中,只有25例(9.26%)为CIN,P0.05,HPV阴性组随着年龄增长CIN级别升高(P

  • 标签: 宫颈高危型HPV 阴道镜 宫颈癌前病变 检验
  • 简介:摘要以肱骨转移包块为先发症状的甲状腺乳头状癌转移病例在临床中并非罕见,笔者报道的这例病例特殊之处在于行甲状腺全切除及颈部淋巴结清扫手术后,术后病理结果未发现确切的原发病灶,再次行PET/CT检查及131I治疗后的全身碘扫描中发现了左侧髂骨病灶,行髂骨病灶手术切除术后,病理结果证实为另一处甲状腺乳头状癌骨转移灶,再次行131I治疗、规范TSH抑制治疗,诊治过程中不断更新诊断标准,制定出针对性的治疗方案,最终患者得到了有效的治疗。

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  • 简介:摘要目的探讨儿童滤泡性淋巴(PTFL)的病理和临床特征。方法对首都医科大学附属北京友谊医院病理科2012年1月至2018年3月间收集的37例病例进行形态学和免疫表型分析,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测Ig基因重排,并对13例行荧光原位杂交(FISH)检测bcl-2和bcl-6基因是否断裂。结果男性35例,女性2例,发病年龄9~34岁,中位发病年龄16岁,均处于临床Ⅰ期(31例)或Ⅱ期(6例),表现为头颈部淋巴结肿大。32例获得随访,随访时间16~79个月,中位随访时间37个月。仅2例接受小剂量化疗,无论是否完全切除病灶,无1例死亡或进展。形态学上,肿瘤性淋巴滤泡大、形态不规则,由形态一致、中等至大的母细胞组成,核圆形或卵圆形,染色质呈细块状,可见小核仁,胞质稀少,缺乏极向,可见显著的"满天星"现象。细胞表达CD20、CD10和bcl-6,均不表达bcl-2、MUM1和C-MYC,Ki-67显示高增殖指数(50%~90%),肿瘤细胞局限于滤泡内。被检的28例病例均不表达CD43、CD5和CD23。PCR方法检测Ig基因均呈克隆性重排。FISH检测13例病例均无bcl-2和bcl-6基因断裂。结论PTFL具有不同于普通滤泡性淋巴的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,具有高度惰性或类似良性肿瘤的生物学行为。

  • 标签: 淋巴瘤,滤泡型 淋巴瘤,B细胞 诊断,鉴别 病理学,临床
  • 简介:摘要目的探讨儿童幼年粒层细胞(JGCT)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院1999至2018年收治的8例JGCT的临床、病理资料及随访情况。结果7例女性,1例男性。患者年龄最大8岁,最小2个月。JGCT表现为粒层细胞和卵泡膜细胞弥漫性或滤泡样增生,细胞常出现黄素化,一般不见Call-Exner小体。细胞核具有异型性,核分裂象常见,罕见核沟。免疫组织化学波形蛋白、CD99、α-抑制素、Calretinin阳性,上皮细胞膜抗原阴性。7例获得随访,随访时间1~8年,均健康存活。结论JGCT为一种少见的肿瘤,细胞异型性较明显。睾丸JGCT预后良好;卵巢JGCT的预后可能取决于临床分期和年龄。

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  • 简介:摘要本文报道一例血管受累的Ⅰ神经纤维病(NFI)。患者,男,43岁,初期确诊为NFI时,其右侧椎动脉假性动脉在MRI检查中被漏诊,3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号,T2WI示壁及部分体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)呈高信号,病变较3年前范围增大,影像误诊为神经纤维,最终诊断为右侧椎动脉假性动脉,病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。

  • 标签: 神经纤维瘤病Ⅰ型 动脉瘤 介入治疗
  • 简介:摘要目的探讨儿童髓母细胞(MB)的影像学分对预后的预测价值。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的253例儿童MB患者的临床资料。术前对所有患儿行头颅MRI,根据肿瘤在增强T1加权成像中表现的信号强化特点,共分4,其中Ⅰ54例(21.3%),Ⅱ115例(45.5%),Ⅲ55例(21.7%),Ⅳ29例(11.5%)。对所有患儿行肿瘤切除术,术后行放疗、化疗或放化疗联合治疗。出院后对所有患儿行门诊或电话随访,询问其生存状态。采用生存时间评估患儿预后,其中>4年为预后良好、2~4年为预后一般、<2年为预后不良。采用单因素和多因素logistic回归分析法判断MB的影像学分是否为影响其预后的独立危险因素。结果253例患儿中,187例(73.9%)为肿瘤完全切除,66例(26.1%)为肿瘤近全切除。术后病理学检查结果显示,所有患儿均为MB,其中114例为经典型、57例为促纤维增生/结节、10例为广泛结节、8例为大细胞/间变型、64例为未分。术后并发症包括:62例(24.5%,62/253)患儿出现缄默症,10例(4.0%,10/253)出现脑积水,后行脑室-腹腔分流术治疗。253例患儿的随访时间为(32.9±13.9)个月(6.6~80.0)个月。至末次随访,176例患儿存活,77例死亡。253例患儿中,47例(18.6%)预后良好,163例(64.4%)预后一般,43例(17.0%)预后不良。多因素logistic回归分析结果显示,MB的影像学分是影响患儿预后的独立危险因素(OR=0.512,95% CI:0.364~0.720,P<0.001)。结论基于头颅增强MRI T1加权成像显示的肿瘤强化特点可预测MB患儿的生存预后;通常Ⅰ、Ⅱ预后良好或一般,Ⅲ预后较差,Ⅳ少见,仍需进一步研究验证。

  • 标签: 髓母细胞瘤 儿童 预后 影像学分型
  • 简介:摘要51岁女性患者,查体发现左心室肿物半个月。超声心动图示左心室占位性病变。2019年4月在全麻下行达芬奇机器左心室肿物切除术。术后病理示左心室海绵状血管。术后恢复良好。出院3个月复查超声心动图示肿瘤无复发。

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