简介:目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联.方法应用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性技术(SSCP)和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性.结果LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P>0.05).脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平[(1.44±0.42)mmol/L]明显高于511CT亚组[(1.06±0.30)mmol/L],比较差异有统计学意义(P<0.05).结论LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.
简介:摘要本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史,产前检查发现胎儿超声异常,产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T(p.R192C)可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周+1,生后存在特殊体征(皮肤松弛/皱褶多、低耳位等)、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常,结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示,对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常,同时伴特殊体征如皮肤松弛/皱褶多、低耳位等,需警惕转醛醇酶缺乏症的可能。
简介:摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿,伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低,高胆固醇血症,大量蛋白尿,肝功能、肾功能异常,低钠血症,放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336,c.134G>A,p.W45X;chr10:72629563,c.719G>T,p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传,婴儿期起病,有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累,建议基因检查,及时诊断,适当干预。可尝试应用维生素B6治疗,部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。
简介:摘要目的研究1株不动杆菌对碳青霉烯类抗生素耐药机制。方法回顾性研究,2016年7月临床分离的1株耐碳青霉烯类不动杆菌属,用Vitek2-compact分析仪进行细菌鉴定和药敏试验,并分别检测blaOXA-51-like基因、16S-23S rRNA基因间隔区序列和RNA聚合酶亚基基因(rpoB),以确定菌株型别。PCR扩增检测碳青霉烯酶基因(NDM、KPC、VIM、IMP、SIM、SPM、GIM、OXA-23-like、OXA-24-like、OXA-58-like)、16S rRNA甲基化酶(armA、rmtA、rmtB)、β内酰胺酶(TEM、SHV、CTX-M、VEB、PER)以及一类整合子;另用Southern杂交方法检测耐药菌株质粒情况。结果通过基因分析,证实此菌为Acinetobacter baylyi,并且仅携带NDM-1型碳青霉烯酶,其他相关耐药基因均为阴性结果。质粒分析发现blaNDM-1位于约54 000~60 000 bp不可接合质粒上。结论应注重耐碳青霉烯类非鲍曼不动杆菌的出现及其耐药基因的传播机制。
简介:目的研究中药十八反中人参,藜芦合用对CYP1A酶活性的影响,发现基于CYP1A酶活性变化的两者配伍禁忌机制。方法采用高效液相色谱法对人参,藜芦合用对CYP1A酶活性影响进行测定。结果人参与藜芦作用后,大鼠肝微粒体CYP1A的活性呈上升趋势。人参高剂量组、低剂量合用组、藜芦低、高剂量组、高剂量合用组的CYP1A活性上升与空白组比较存在显著性差异(P〈0.05),低剂量合用组CYP1A活性发生了极为显著的上升(P〈0.01)。结论人参与藜芦配伍前后对CYP1A亚型酶活性调控作用发生明显变化,可能存在基于CYP1A的相反作用,需进一步结合代谢研究加以综合分析,阐明相反作用的机理。
简介:目的分析焦炉工外周血中DNA甲基化转移酶1(DNMT1)、组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)蛋白的表达情况,探讨焦炉工人肺癌筛查的生物标志物。方法以152名男性焦炉工人为接触组,以141名男性水处理工为对照组。采集2组人员晨尿,用高效液相色谱法检测其内暴露指标1-羟基芘(1-OH-Py)的水平。同时采集晨起空腹静脉血,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中DNMT1、HDAC1蛋白的表达,并分析DNMT1、HDAC1蛋白的表达与焦炉工人工龄、工种、吸烟、饮酒等的关系。结果接触组尿1-OH-Py水平[(0.043±0.011)μg/mmolCr]和血清中DNMT1[(28.4±7.2)μg/L]、HDAC1蛋白[(382±64)μg/L]的表达高于对照组[(0.017±0.004)μg/mmolCr、(17.6±3.0)μg/L、(246±25)μg/L],差异有统计学意义(P〈0.001)。接触组中不同工种间DNMT1、HDAC1蛋白表达水平也不同,差异有统计学意义(P〈0.05)。随着焦炉作业工龄的增加,接触组DNMT1、HDAC1蛋白表达水平都有逐渐升高的趋势,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论血清中DNMT1、HDAC1蛋白可作为焦炉工人肺癌早期筛查的生物标志物。
简介:摘要感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)导致的一过性抗磷脂抗体高滴度阳性的病例少见。现报道1例因发热就诊的IE的青年女性合并有两处肢体动脉栓塞,行抗磷脂抗体检查IgM型呈高滴度阳性,既往曾行二尖瓣生物瓣膜置换术,超声提示二尖瓣生物瓣膜置换术后IE,考虑人工瓣膜IE,多次血培养检查阴性,给予经验性抗感染及二次开胸二尖瓣置换术治疗,术后抗感染、华法林抗凝等治疗,病情稳定,一处肢体动脉血管再通,3个月后复查抗磷脂抗体转为阴性。该病例的诊治提示IE可继发一过性的高滴度的抗磷脂抗体阳性,临床中如早期发现早期应用抗凝药物治疗是否会减少血栓栓塞的发生需要引起临床医师的关注。
简介:摘要系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE)是一种全身性、慢性自身免疫性疾病,其以血清中多种自身抗体及免疫复合物形成引起组织和器官的损伤为特征,多发生于育龄期女性,病变造成包括神经系统、血液系统等全身系统损害。脑血管疾病目前已居我国死亡和致残原因首位。研究表明,脑梗死发病因素除高血压、高血脂等常见因素外,还有些罕见因素,如抗心磷脂抗体(APA阳性等1。原发性抗心磷脂抗体综合征(primaryantiphospholipidsyndrome,PAPS)是一种以反复动静脉血栓形成,病态妊娠,伴有或不伴有血小板减少,以及抗磷脂抗体持续阳性为主要特征的系统性自身免疫疾病。
简介:摘要本文报道1例新生儿期起病的氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ(carbamoyl phosphate synthetase Ⅰ,CPSⅠ)缺乏症,患儿生后3 d出现拒奶、呕吐、反应差,血氨最高514 μmol/L,全外显子测序提示CPSⅠ基因复合杂合变异,经低蛋白饮食、降血氨药物治疗后患儿病情好转,但喂养困难、生长迟缓,于4月龄接受肝移植手术,随访至2岁,智力运动及体格发育正常。