简介:摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
简介:摘要目的分析血管迷走性晕厥(VVS)患儿直立倾斜试验(HUT)中血浆催乳素(PRL)及皮质醇(Cor)的变化,探讨二者与VVS的相关性。方法回顾性选取2019年5月至2020年5月首都儿科研究所附属儿童医院完善HUT阳性确诊为VVS的75例患儿设为VVS组,选取同期HUT阴性的29例健康儿童设为健康对照组。采用无创连续血压监测仪实时监测心率(HR)、收缩压(SBP)及舒张压(DBP),比较HUT平卧位及HUT阳性反应时HR、SBP及DBP的变化。采用电化学发光法测定HUT平卧位及HUT阳性反应时的PRL及Cor水平,计算HUT平卧位及HUT阳性时PRL及Cor的变化差值(ΔPRL、ΔCor)。组间比较采用独立样本t检验及Mann-Whitney秩和检验,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析ΔPRL对VVS的预测价值。结果VVS组与健康对照组年龄、性别、体质量指数、血电解质比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);VVS组亚型间(血管抑制型、混合型、心脏抑制型)晕厥频率、晕厥病程比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。VVS组HUT后PRL高于健康对照组[36.23(22.08,61.97) μg/L比11.47(8.00,23.25) μg/L],差异有统计学意义(Z=-5.40,P<0.01)。VVS组HUT前后ΔPRL、ΔCor均高于健康对照组[25.36(9.92,48.93) μg/L比-0.10(-2.67,9.32) μg/L;(84.4±43.6) μg/L比(57.6±64.6) μg/L],差异均有统计学意义(Z=-5.39;t=-2.44,均P<0.05)。HUT阳性反应时PRL与SBP、DBP均呈负相关(r=-0.46、-0.45,均P<0.01);尤其在VVS组(r=-0.38、-0.24,均P<0.05)。VVS组HUT前后ΔCor与SBP呈负相关(r=-0.25,P<0.05)。ROC曲线显示,ΔPRL预测VVS的曲线下面积为0.842,ΔPRL以4.03 μg/L为界值,对预测HUT阳性反应的判断较好,敏感性为89.3%,特异性为72.4%。结论VVS患儿晕厥发作时血浆PRL及Cor升高,其中血浆PRL与血压下降有关。VVS患儿HUT阳性反应时血浆PRL的增高水平与血压有关,ΔCor与SBP有关,血浆PRL、Cor可能参与VVS的发病过程;ΔPRL对VVS有诊断价值。
简介:【摘要】目的 研究和分析微创拔牙术治疗阻生牙的临床有效性和安全性。方法 选取我院2021年12月~2022年10月收治的200例阻生牙患者,将其分为对照组和观察组,每组各100例。对照组应用传统拔牙方法,观察组应用微创拔牙术,观察两组患者的疼痛程度、拔牙时间、伤口愈合时间以及出血量,对比两组患者的治疗有效率。结果 与对照组患者相比,观察组患者的疼痛程度较轻,拔牙时间和伤口愈合时间较短,出血量较少,观察组患者的治疗有效率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 在拔除阻生齿的治疗过程中,与传统拔牙方式相比较,应用微创拔牙术带给患者的创伤比较小,疼痛较轻微,能够有效缩短拔牙时间和伤口愈合时间,控制出血量,具有较高的安全性和有效性,值得在临床上大力地推广和普及。
简介:【摘要】目的:研究对葡萄膜炎患者行延续性护理的效果。方法:选取2021.06-2022.06本院收治的66例葡萄膜炎患者作为研究对象,随机分组,对照组(33例)(常规护理),观察组(33例)(延续性护理),对比分析两组患者护理效果。结果:护理后,相比对照组患者裸眼视力,观察组患者改善效果更佳(P<0.05)。两组患者治疗依从性(观察组/对照组=96.97%/78.79%)对比,观察组更高(P<0.05)。两组患者护理满意(观察组:93.94%/对照组:72.27%)对比,观察组更高(P<0.05)。结论:对葡萄膜炎患者行延续性护理效果理想,可改善患者视力水平,提升患者治疗依从性及护理满意度,推广可行性较高。
简介:摘要:目的:评价儿童难治性癫痫的干预措施及治疗体会。方法:采用回顾性研究方法,对诊断为癫痫并接受治疗的58例患儿进行分析。记录开始治疗后3个月、6个月和12个月癫痫发作频率,并与基线月度频率进行比较,评价患儿的临床疗效并观察不良反应。结果:患儿维持期用量2.82~20.00(7.03±2.90)mg/(kg·d)。末次就诊40例(69.0%)患儿对治疗有反应,表现出癫痫发作频率减少≥50%。癫痫完全控制率随着时间的推移而增加,在3、6、12个月时分别为15.5%、20.7%、24.1%。无效组异常脑电图患儿比例高于有效组(P均<0.05)。联合使用抗癫痫药物的数量越少,添加得越早,儿童实现癫痫完全缓解的可能性就越高(P<0.05)。20例(34.5%)患儿至少经历了1次不良反应,常见不良反应为头晕、嗜睡、乏力和恶心呕吐。结论:难治性癫痫患儿的临床表现多样,应根据危险因素及时治疗,延缓疾病进展。