简介:摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
简介:摘要Vav家族蛋白是鸟嘌呤核苷酸转化因子家族成员的一种。Vav蛋白通过RhoA、RhoG和Rac-1在细胞特定时期影响细胞信号转导、骨架重组、黏附迁移等生理活动。在哺乳动物细胞中有80余中不同的鸟嘌呤核苷酸转化因子。近来研究发现Vav家族蛋白在血液系统、神经系统、心血管系统、免疫系统及免疫相关疾病中发挥重要作用,该文就vav蛋白在免疫系统中的作用进行综述。
简介:摘要肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种同时累及大脑锥体细胞、脑干运动细胞核、脊髓前角细胞和锥体束的神经系统变性疾病,早期诊断非常困难,目前尚无特效治疗,预后较差,平均寿命3~5年。研究和发现ALS在早期诊断中特异性的生物标志物,对于缩短诊断延迟时间、探讨和阐明发病机制、监测疾病进展和判断预后非常重要。近年的研究表明,神经丝蛋白(neurofilament)在上述方面具有重要的作用,是目前认为最具临床价值和应用前景的ALS生物标志物。因此,本文对神经丝蛋白与ALS的有关研究进行了综述。
简介:摘要目的探讨T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(TIM-3)与干扰素γ(IFN-γ)在肺腺癌的表达情况及其意义。方法以广州医科大学附属肿瘤医院的36例肺腺癌患者作为研究对象,收集患者肺组织及其外周血,密度梯度离心法分离外周血单核细胞,实时荧光定量PCR技术测定TIM-3与IFN-γ的mRNA相对表达量;免疫印迹和免疫组织化学技术测定蛋白表达量。结果肺腺癌患者癌组织TIM-3 mRNA与蛋白表达量均高于癌旁组织和正常组织(均P<0.05);伴有淋巴结转移肺腺癌患者的TIM-3呈高表达(P<0.05)。肺腺癌患者癌组织IFN-γ mRNA与蛋白表达量均低于癌旁组织及正常组织(均P<0.05);在正常组织与癌旁组织中,伴有淋巴结转移肺腺癌患者的IFN-γ表达量高于未转移者(P<0.05)。癌组织中TIM-3、IFN-γ的mRNA与蛋白表达均呈负相关(r=-0.254,P=0.040;r=-0.312,P=0.010)。结论肺腺癌中TIM-3呈现相对高表达,且可能通过下调IFN-γ的表达而促进肺腺癌的生长和转移,这可能是肺腺癌治疗的潜在靶点之一。
简介:摘要目的探讨糖原合成酶激酶3β(GSK-3β)、糖蛋白-1(DKK-1)、β-连环蛋白(β-catenin)在近端胃癌组织中的表达及临床意义。方法选择大庆油田总医院集团乘风医院2016年4月至2017年4月确诊的近端胃癌患者47例为研究对象,对患者病灶组织、癌旁组织及正常组织进行免疫组织化学检测,对比不同因素对GSK-3β、DKK-1、β-catenin表达的影响。结果正常组织中GSK-3β阳性表达率为70.21%(33/47),高于病灶组织、癌旁组织的21.28%(10/47)、21.28%(10/47)(χ2=31.985,P<0.01);胃癌组织DKK-1、β-catenin阳性表达率分别为38.30%(18/47)、82.98%(39/47),均高于癌旁组织的8.51%(4/47)、8.51%(4/47)和正常组织的6.38%(3/47)、2.13%(1/47)(χ2=20.517、88.471,均P<0.01)。原发灶淋巴结远处转移(TNM)分期Ⅰ~Ⅱ期、中高分化、浸润≥50%、淋巴未转移者GSK-3β阳性表达率高(P<0.05);TNM分期Ⅲ~Ⅳ期、中高分化、浸润不足50%者DKK-1阳性表达率高(P<0.05)。结论GSK-3β、DKK-1、β-catenin表达在胃癌患者病情发展、转移中有重要作用,在临床诊断、疗效评估方面有一定价值。
简介:摘要目的探讨人T细胞免疫球蛋白与黏蛋白1(Tim-1)在胶质母细胞瘤中的表达及对肿瘤细胞生物学功能的影响。方法通过组织芯片免疫组织化学、蛋白质印迹法(Western blot)检测Tim-1在胶质母细胞瘤组织(西安百思达生物科技有限公司,GL805a、GL805c)及细胞株(购自中国科学院上海细胞研究所)中的表达;通过RNA干扰(RNAi)技术构建下调Tim-1表达的胶质母细胞瘤细胞株,采用t检验比较Tim-1敲低组和Tim-1对照组细胞在增殖、侵袭、迁移上的差异。结果Tim-1在胶质母细胞瘤组织中的表达(142.769±37.552)高于正常脑组织(43.501±23.811);在胶质母细胞瘤细胞株(U87、U251)中的表达高于人脑正常胶质细胞株(HEB)(HEB:0.339±0.021,U87:0.919±0.066,t=21.910,P<0.01;U251:1.074±0.085,t=12.559,P<0.01);成功构建下调Tim-1的胶质母细胞瘤细胞株(sh-Tim-1-U87、sh-Tim-1-U251);细胞计数试剂盒(CCK-8)结果显示下调Tim-1后肿瘤细胞活力显著降低(24 h sh-NC:0.379±0.059,sh-U87:0.223±0.046,t=2.767,P<0.05;sh-U251:0.210±0.036,t=5.637,P<0.01。48 h sh-NC:0.677±0.034,sh-U87:0.444±0.052,t=4.968,P<0.01;sh-U251:0.441±0.056,t=8.831,P<0.01。72 h sh-NC:0.801±0.052,sh-U87:0.579±0.060,t=4.487,P<0.01;sh-U251:0.636±0.056,t=8.991,P<0.01);划痕实验结果表明下调Tim-1后肿瘤细胞迁移能力显著降低(sh-NC:74.667±4.510,sh-U87:44.333±4.509,t=11.651,P<0.01;sh-U251:34.003±3.606,t=18.401,P<0.01);Transwell实验显示下调Tim-1后肿瘤细胞侵袭能力显著降低(sh-NC:202.000±10.149,sh-U87:108.333±7.506,t=11.294,P<0.01;sh-U251:137.667±11.061,t=12.763,P<0.01)。结论Tim-1在胶母细胞瘤组织和细胞株中高表达,下调Tim-1可有效抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力。
简介:摘要目的探讨血1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)、糖化白蛋白(GA)和GA/糖化血红蛋白(HbA1c)比值用于暴发性1型糖尿病(FT1DM)和经典1型糖尿病(T1ADM)早期鉴别诊断的价值。方法收集2007年1月至2018年7月上海交通大学附属第六人民医院20例FT1DM患者及47例HbA1c<8.7%且年龄和性别匹配的新诊断T1ADM患者。测定其1,5-AG、GA、HbA1c等相关指标。采用t检验、Mann-Whitney U检验比较FT1DM和T1ADM患者的1,5-AG、GA及GA/HbA1c比值,采用受试者工作特性(ROC)曲线评价不同血糖监测指标鉴别FT1DM和HbA1c<8.7%的T1ADM的效能。结果FT1DM患者的血清1,5-AG水平低于T1ADM,FT1DM患者的血清GA水平较T1ADM稍有增加,但差异均无统计学意义(均P>0.05)。FT1DM患者的GA/HbA1c水平较T1ADM患者升高,差异有统计学意义(P=0.001)。1,5-AG和GA鉴别两者的最佳切点分别为6.2 μg/ml和17.9%,其灵敏度分别为95.0%和90.0%,但特异度仅为31.9%和34.0%,曲线下面积(AUC)为0.597和0.601,两者筛查效力差异无统计学意义(P=0.972)。而对于GA/HbA1c比值,其最佳切点为>3.187,灵敏度为70.0%,特异度为76.6%,AUC为0.769,优于单用1,5-AG或GA。结论GA/HbA1c比值在早期识别FT1DM方面,优于单用1,5-AG或GA。
简介:【摘要】目的:通过采用益生菌联合早期微量喂养模式,随后对新生儿坏死性小肠结肠炎进行临床观察,并进行效果评定。方法:选取在我院接受治疗的 80例新生儿,随后将其进行临床分组,按照不同护理方式分为对照组和观察组。对照组给予新生儿早期微量喂养干预,护士进行生命体征的监测及护理查体,并对新生儿进行尿布以及臀部、脐部护理。观察组采用益生菌联合早期微量喂养模式。结果:通过对对照组和观察组临床满意比例比对,其中对照组中满意人数为 26例,所占比例为 65.0%。观察组中满意人数为 33例,所占比例为 82.5%。观察组家属满意度明显高于对照组。其中对照组新生儿的坏死性小肠结肠炎发生率为 5%,观察组的坏死性小肠结肠炎发生率为 15%,观察组的坏死性小肠结肠炎发生率显著低于对照组( P< 0.05)。结论:通过采用益生菌联合早期微量喂养模式,对新生儿坏死性小肠结肠炎症状进行临床观察,其具有一定的临床治疗效果,值得在临床医学中广泛应用
简介:摘要目的探讨老年股骨转子间骨折患者术前血清C-反应蛋白与白蛋白比值(CAR)对围手术期发生谵妄的预测作用。方法回顾性分析2013年1月至2016年3月期间首都医科大学宣武医院骨科收治的398例股骨转子间骨折患者资料。根据患者围手术期是否出现谵妄分为2组:谵妄组(n=57)和非谵妄组(n=341),比较两组患者的性别、年龄、体重指数、血常规、CAR、生化指标、凝血指标及合并内科疾病情况等一般资料。先将患者一般资料进行单因素logistic回归分析,再将P<0.10的因素导入多因素logistic二元回归分析模型,筛选出老年股骨转子间骨折患者围手术期谵妄的危险因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析CAR对老年股骨转子间骨折患者围手术期出现谵妄的预测价值和最佳临界点。结果本组患者术后谵妄发生率为14.32%(57/398)。谵妄组患者的年龄、C-反应蛋白、CAR、血小板及合并肺部感染的概率显著高于非谵妄组患者,而血红蛋白、白蛋白、前白蛋白显著低于非谵妄组患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic二元回归分析结果显示:血红蛋白(OR=0.975, 95%CI:0.957~0.993, P=0.006)和CAR(OR=53.713, 95%CI:17.713~162.876, P<0.001)是老年股骨转子间骨折患者围手术期谵妄的危险因素。CAR在预测老年股骨转子间骨折患者围手术期谵妄的ROC曲线下面积为0.906(95%CI:0.873~0.933,P<0.001),对应CAR的最佳临界点为2.06。当CAR>2.06时,谵妄的预测发生率为50.50%,对应敏感度为89.47%,特异度为85.34%。结论CAR是老年股骨转子间骨折患者围手术期谵妄的危险因素,可作为预测谵妄发生的有效指标。
简介:摘要目的观察脑损伤早产儿血清钙结合蛋白(S100B)、髓鞘碱性蛋白(MBP)和特异性烯醇化酶(NSE)水平变化及其与早产儿脑损伤发生的相关性。方法收集2017年7月至2018年7月于温州市人民医院分娩的脑损伤早产儿120例和同期健康早产儿120例为研究对象,分别于新生儿出生后24 h内、出生后3 d和出生后7 d检测血清S100B、MBP和NSE水平,观察各指标水平变化,比较健康早产儿与脑损伤早产儿之间以及不同脑损伤严重程度早产儿之间血清S100B、MBP和NSE水平的差异,统计分析早产儿出生后24 h内血清S100B、MBP和NSE水平与脑损伤发生的相关性。结果出生后各时间点,脑损伤早产儿组血清S100B、MBP和NSE水平均显著高于健康早产儿组(t=8.458~24.963,均P<0.05);出生后各时间点,不同严重程度脑损伤早产儿之间血清S100B、MBP和NSE水平差异均有统计学意义(F=7.041~18.417,均P<0.05),重度脑损伤早产儿组各指标水平均显著高于中度脑损伤早产儿组和轻度脑损伤早产儿组,且中度脑损伤早产儿组各指标水平均显著高于轻度脑损伤早产儿组(t=6.537~34.962,均P<0.05);早产儿出生后24 h内血清S100B、MBP和NSE水平均与脑损伤的发生呈显著正相关性(r=0.817~0.883,均P<0.05)。结论早产儿血清中S100B、MBP和NSE水平与脑损伤的发生呈正相关性,检测上述指标对早产儿脑损伤早期诊断及病情评估具有较高临床价值。
简介:摘要目的探讨胃癌组织中的富含脯氨酸蛋白11(PRR11)和高迁移率蛋白A2 (HMGA2)表达水平,以及两者与胃癌临床病理参数的关系。方法收集2014年1月至2019年9月烟台市烟台山医院和青岛大学附属医院治疗并经病理学确诊的75例胃癌患者胃癌组织和对应癌旁组织标本,采用免疫组织化学法检测上述组织中PRR11和HMGA2蛋白表达水平,并结合临床资料进行统计学分析。组间比较采用χ2检验。结果PRR11在胃癌癌组织中的表达率为56.00%(42/75),明显高于癌旁组织表达率13.33%(10/75),两者差异有统计学意义(t= 30.141,P<0.01),HMGA2在胃癌癌组织中的表达率为64.00%(48/75),明显高于癌旁组织表达率18.67%(14/75),两者差异有统计学意义(t= 31.782,P<0.01);PRR11表达水平与胃癌TNM分期、淋巴结转移明显相关(分别为t= 7.570、6.692,P<0.05);HMGA2表达水平与胃癌组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移明显相关(分别为t= 6.354、4.811、5.593,P<0.05)。结论PRR11和HMGA2在胃癌组织中高表达,可能与胃癌的发生发展有关。