简介:摘要目的探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化(ALS)发病的相关性。方法通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三医院神经内科的ALS患者进行基因检测,筛选出UBQLN2基因可能的致病性罕见变异,分别与国际千人基因组计划(1000 Genome Project)2 504个样本及国内全外显子测序健康对照数据库1 812个样本比对分析,进行序列核关联性检验(SKAT)及优化的SKAT(SKAT-O),并分析其致病性罕见变异携带者的临床表型特点。结果共纳入166例中国ALS患者,家族性病例33例,散发性病例133例,男女比例为1.68∶1,发病年龄(43.8±12.2)岁,球部起病占12.7%,肢体起病占85.5%,5例为ALS合并额颞叶痴呆(FTD)(3.0%)。共筛选出3个UBQLN2基因可能的致病性罕见变异,c.128A>G(p.Lys43Arg)、c.142G>T(p.Val48Leu)及c.1451T>G(p.Val484Gly),均为错义突变,既往未见致病性报道。以1000 Genome Project作为对照,SKAT P=2.49×10-6,SKAT-O P=9.22×10-7;以国内全外显子测序健康对照数据库作为对照,SKAT P=1.42×10-3,SKAT-O P=1.10×10-3;携带UBQLN2基因罕见变异患者球部起病比例较其他患者高(2/3比19/163,P=0.042)。结论UBQLN2基因罕见变异与ALS发病存在相关性,该基因突变可能与球部起病相关。
简介:摘要目的分析青少年特发性脊柱侧凸患者行后入路脊柱矫形融合手术术后住院期间使用补救性阿片类药物的危险因素。方法回顾性分析2015年11月至2019年10月于南京大学医学院附属鼓楼医院首次行后入路脊柱矫形融合手术的10~18岁青少年特发性脊柱侧凸患者共877例资料。收集患者术前一般临床资料、手术麻醉相关资料、实验室检查、术后用药、术后血流动力学和并发症等,根据术后是否使用补救性阿片类药物分为使用补救性阿片类药物组(O组,182例)和未使用补救性阿片类药物组(NO组,695例),进行单因素分析和多元Logistic回归分析以筛选出术后使用补救性阿片类药物的危险因素。结果877例患者中有182例(20.8%)患者术后使用补救性阿片类镇痛药。两组患者年龄、手术时间、融合节段数、术后住院时间、术后引流量、术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting, PONV)发生率、使用补救性非甾体类抗炎药(non-steroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs)或对乙酰氨基酚情况、术后C反应蛋白水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄≥15岁[与<15岁比较,校正后比值比(adjusted odds ratio, aOR)=1.590,P=0.011]、术后24 h最高血压与基础血压的比值(SBPmax/bas)≥110%(与术后24 h SBPmax/bas<110%比较,aOR=1.687,P=0.007)、术后Hb较术前下降值(ΔHb)≥29 g/L(与ΔHb<29 g/L比较,aOR=1.477,P=0.028)、引流量≥13.1 ml/kg(与引流量<13.1 ml/kg比较,aOR=1.717,P=0.012)和术后补救性口服NSAIDs或对乙酰氨基酚(aOR=2.824,P<0.001)是术后使用补救性阿片类药物的危险因素。结论青少年特发性脊柱侧凸患者术后使用补救性阿片类药物的发生率为20.8%,年龄≥15岁、术后24 h SBPmax/bas≥110%、ΔHb≥29 g/L、引流量≥13.1 ml/kg和术后补救性口服NSAIDs或对乙酰氨基酚是术后使用补救性阿片类药物的危险因素。
简介:摘要:目的:本文通过对患有双侧结节性甲状腺患者采取甲状腺全切除手术护理治疗方法进行分析研究。方法:本文主要通过对2020年11月至2021年11月期间,我院接受护理治疗的100例患有双侧结节性甲状腺患者进行护理治疗。医护人员将100例双侧结节性甲状腺患者随机分为两组,其中医护人员对对照组患者采取甲状腺次全切除手术护理治疗方法,而对观察组患者采取甲状腺全切除手术护理治疗方法。医护人员通过对两组患者手术时间、住院时间、术后并发症发生情况以及护理满意度等内容进行对比分析。结果:医护人员通过对两组患者的护理效果进行对比分析后,可以发现观察组患者的护理效果明显优于对照组患者,观察组患者的住院时间不仅低于对照组患者,同时术后发生并发症概率明显低于对照组患者。结论:医护人员通过对患有双侧结节性甲状腺患者采取甲状腺全切除手术护理治疗方法,可以缩短患者接受护理治疗时间,降低术后护理并发症的发生概率,具有明显效果,值得广泛应用在临床护理中。
简介:摘要目的探讨年龄对成年患者丙泊酚单镇静无痛胃镜检查安全性的影响。方法回顾性纳入321例实施择期丙泊酚单镇静方案无痛胃镜检查的成年患者,根据年龄段分为青年(18~44岁)组116例、中年(45~59岁)组103例和老年(60~80岁)组102例,观察无痛胃镜检查操作时间、丙泊酚用量、气道梗阻发生率、低氧血症发生率、气道干预措施(托下颌、面罩通气)应用率、最低血氧饱和度(SpO2),以及不良心血管事件(高血压、低血压、心动过速、心动过缓)发生率和麻黄碱应用率。结果丙泊酚用量青年组为(173.2±47.0)mg、中年组为(158.8±41.3)mg、老年组为(137.8±26.3)mg,3组间比较差异有统计学意义(F=21.761,P<0.001),其中老年组丙泊酚用量明显少于中年组(P<0.017)和青年组(P<0.017),中年组丙泊酚用量明显少于青年组(P<0.017);低氧血症发生率青年组为12.9%(15/116)、中年组为15.5%(16/103)、老年组为25.5%(26/102),3组间比较差异有统计学意义(χ2=5.711,P=0.017),其中老年组低氧血症发生率明显高于中年组(P<0.017)和青年组(P<0.017);低血压发生率青年组为5.2%(6/116)、中年组为4.9%(5/103)、老年组为11.8%(12/102),心动过缓发生率青年组为1.7%(2/116)、中年组为2.9%(3/103)、老年组为7.8%(8/102),总体不良心血管事件发生率青年组为11.2%(13/116)、中年组为10.7%(11/103)、老年组为20.6%(21/102),3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),但老年组低血压、心动过缓和总体不良心血管事件发生率有增高趋势。其他观察指标3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对于实施丙泊酚单镇静无痛胃镜检查的成年患者,随着患者年龄增大丙泊酚用量逐渐减少,在低氧血症发生率增高的同时,伴有总体不良心血管事件增多趋势,导致丙泊酚单镇静无痛胃镜检查的安全性逐步降低。
简介:摘要目的探讨改良第2足趾近侧趾(指)骨间关节(PIPJ)移植重建手指PIPJ的方法和临床疗效。方法自2017年5月至2020年3月,收治13例手指PIPJ缺损的患者,均为创伤性损伤一期修复术后发生的PIPJ缺损,受伤机制为:绞轧伤5例,电锯伤4例,冲压伤2例,挤压伤2例,其中示指7例,中指3例,环指3例。手术时间为一期手术后3~7个月,应用改良吻合血管的第2足趾PIPJ进行移植重建,取伤指同侧第2足趾10例,取对侧第2足趾3例。移植关节均携带观察皮岛,面积为1.0 cm×1.5 cm~1.0 cm×2.0 cm。足趾供区继发骨缺损均取髂骨条植骨重建,切取髂骨条长度为4.0~6.0 cm,供区创面均采用趾腓侧岛状皮瓣转移修复,面积1.1 cm×1.6 cm~1.1 cm×2.1 cm。术后早期进行功能锻炼,并通过门诊、电话及微信传送照片的方式进行随访,内容包括重建手指和供足的功能、外形恢复情况。结果13例移植的关节和趾腓侧岛状皮瓣均全部成活,移植关节和供趾均骨性愈合,愈合时间为8~12周,平均10周。其中3例关节和肌腱粘连严重,二期行松解术。术后所有患者获得随访10~18个月,重建的指PIPJ未发生退行性变,主动活动度为:屈曲45°~90°,伸直0°~10°,活动度平均66.3°,按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优7例,良4例,可2例。供趾外形良好,远期随访行走功能正常。髂腹股沟供区只留1条线形瘢痕,无明显不适。结论应用改良吻合血管的第2足趾PIPJ移植重建缺损的手指PIPJ,能够恢复手指骨间关节功能,具有良好的效果。足趾供区同时行髂骨条植骨重建加趾腓侧岛状皮瓣转移修复,能够保留足趾的外形和大部分功能,达到供、受区平衡。
简介:摘要目的探讨拇指桡侧指动脉逆行近节背侧皮瓣修复拇指指端缺损的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2010年2月至2020年10月河北省任丘市人民医院收治的56例拇指指端缺损患者的临床资料,其中男37例,女19例;年龄17~66岁[(37.8±12.2)岁]。右侧35例,左侧21例。均伴有拇指末节指骨外露。缺损面积为2.9 cm×1.8 cm~3.3 cm×2.6 cm。均切取拇指桡侧指动脉逆行近节背侧皮瓣,携带指背神经与指固有神经断端吻合。供区取患侧前臂尺侧中厚皮片游离植皮修复。记录手术过程中的皮瓣切取时间和手术时间。观察皮瓣成活情况、供区愈合情况。末次随访时观察皮瓣外形、质地、感觉恢复情况及并发症情况。术后1个月及末次随访时采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准与温哥华瘢痕量表(VSS)评分评估皮瓣感觉功能恢复与供区瘢痕形成情况。结果患者均获随访6~26个月[(13.2±6.4)个月]。皮瓣切取时间为20~35 min[(26.0±5.3)min]。手术时间为1~2 h[(1.3±0.3)h]。术后2例皮瓣远端出现水疱,未做处理,术后7 d 水疱自行消退,皮瓣成活。其余皮瓣均顺利成活。供区均Ⅰ期愈合。末次随访时皮瓣外形较美观,质地、弹性及颜色与周围皮肤相似,皮瓣感觉恢复良好。供区无瘢痕挛缩和指间关节屈伸障碍。末次随访时中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准,56例均超过S3级,高于术后1个月的0例(P<0.01)。VSS评分为3~7分[(5.0±1.4)分],低于术后1个月的6~12分[(8.8±1.5)分](P<0.01)。供区为线状瘢痕,其外形及功能未受明显影响。结论拇指桡侧指动脉逆行近节背侧皮瓣修复拇指指端缺损,皮瓣切取方便,容易成活,外形及功能恢复良好,且供区损伤小。
简介:摘要:目的:针对自体动静脉人工内瘘侧侧吻合术的临床应用效果展开分析。方法:观察对象为自体动静脉人工内瘘成形术患者,2018年1月至2020年12月展开研究,纳入50例患者,按照治疗方案的不同将患者分为观察组(n=25)与对照组(n=25)两组,前组施以侧侧吻合术治疗,后组施以功能性侧侧吻合术治疗,比较不同治疗方案的临床效果。结果:内痿指标(内痿成熟时间、术后肱动脉血流量、首次手术成功率)相比,两组患者无统计学差异,(p>0.05);术后并发症发生率对比,观察组患者(4.00%)低于对照组患者(28.00%)(p<0.05);可穿刺血管长度对比,观察组患者高于对照组患者,(p<0.05)。结论:自体动静脉人工内瘘侧侧吻合术在最大化利用血管资源,降低术后血栓发生率,延长动静脉内痿使用年限方面,效果明显,方案值得推荐。
简介:摘要目的探索动态尿动力学检查(AUM)和常规尿动力学检查(CUD)评估难治性单症状性夜遗尿症(RMNE)患儿的尿动力学参数的对比。方法收集2017年5月—2019年9月期间于郑州大学第一附属医院泌尿外科就诊并经门诊医生详细了解患儿病史诊断为RMNE的40例患儿(男22例、女18例)的病历资料,患儿年龄9~16岁,夜间尿床频率≥2次/周。分别行CUD和1个睡眠周期AUM,分别记录尿动力学参数并进行统计比较。结果40例中有5例患儿或其父母依从性较差,中途退出研究。35例RMNE组患儿年龄(12.6±2.1)岁,男女性别比例为19∶16,遗尿症状严重程度(遗尿频率)为(4.2±1.7)次/周。与CUD组比较,AUM组膀胱顺应性(BC) [(28.4±7.7)ml/cmH2O比(23.6±6.1)ml/cmH2O(1 cmH2O=0.098 kPa)]、最大逼尿肌收缩压力(Pmax.det)[(44.6±9.1)cmH2O比(36.8±8.3)cmH2O]较高(均P<0.05)。两组间最大尿流率(Qmax)[(19.6±7.2)ml/s比(20.9±5.4)ml/s]、残余尿量(PVR)[(9.5±5.7)ml比(10.9±5.3)ml]差异无统计学意义(均P>0.05)。与CUD组比较,AUM组逼尿肌过度活动(DO)阳性率 [77.1%(27/35)比45.7%(16/35)] 较高(P<0.05)。其中15例(42.9%)CUD中发现DO的患儿,在AUM中同样检出DO;12例(34.3%)患儿在CUD中未发现DO,而只在AUM中检出DO。对于CUD和AUM均检出DO的15例患儿,与CUD组比较,AUM组DO发生频率[(3.1±1.0)次/h比(2.4±0.8)次/h]、DO最大值[(22.9±4.5)cmH2O比(19.2±4.0)cmH2O]较高(均P<0.05)。结论AUM可以诊断RMNE患儿是否伴有膀胱功能障碍,在评估BC、Pmax.det、DO等方面较CUD更为精确;对于CUD结果不理想的RMNE患儿,推荐进一步行AUM以明确病因。
简介:摘要:目的:分析对于单侧原发性腹股沟斜疝患者应用疝环充填式无张力疝修补术或者腹膜前间隙无张力疝修补术的治疗价值。方法:对照组应用疝环充填式无张力疝修补术治疗,观察组应用腹膜前间隙无张力疝修补术治疗。结果:2组的失血量、手术时间、下床活动时间、住院天数对比P>0.05;术后复发率观察组为0.00%,对照组为2.70%,P>0.05;术后24h VAS疼痛度评分观察组为(1.71±0.25)分,对照组为(2.89±0.39)分,P<0.05;术后并发症率观察组为5.41%,对照组为18.92%,P<0.05。结论:对于单侧原发性腹股沟斜疝患者采用腹膜前间隙无张力疝修补术的治疗效果满意,并可有效降低术后并发症率及缓解术后疼痛度。
简介:摘要目的探讨经对侧入路切除偏一侧鞍结节脑膜瘤的解剖学基础、优点及术中注意事项。方法2016年3月至2019年2月,共收治15例偏侧鞍结节脑膜瘤患者,回顾性分析其临床资料及手术效果。15例患者中7例选择对侧翼点入路、6例对侧眶上外侧入路、2例对侧眉弓入路,其中2例肿瘤部分突入视神经管。采用电话及门诊随访了解患者状态。结果本组15例患者均达到肿瘤全切除(Simpson II级)。术后随访6.5~36.0个月,无肿瘤复发,视力均较术前有所恢复。结论经对侧入路显微切除偏一侧鞍结节脑膜瘤,可提供良好的手术视野,减少手术操作对视神经的骚扰。
简介:摘要目的研究双侧激素性股骨头坏死患者一侧行全髋关节置换术(THA)后双下肢不等长(LLD)对对侧股骨头塌陷的影响。方法选取2014年6月至2016年6月在西安交通大学附属红会医院就诊的108例患双侧激素性股骨头坏死的患者,对其有症状且已发展至国际骨微循环研究协会(ARCO)Ⅲ期的髋关节行THA手术。同时对其对侧发展至ARCOⅡ期未塌陷侧股骨头进行非手术保髋治疗,随访2年,最终纳入98例。根据双下肢不等长的大小[LLD<3 mm组(n=50),LLD≥3 mm组(n=48)]与双下肢不等长的类型[未塌陷侧较长组(n=58),未塌陷侧较短组(n=40)]观察未塌陷侧股骨头塌陷和行THA情况,进行归纳分析。结果最终共56例未塌陷侧髋出现股骨头塌陷,其中有50例在24个月内行THA手术。LLD<3 mm组与LLD≥3 mm组,未塌陷侧较长组及未塌陷侧较短组在股骨头塌陷与THA方面差异有统计学意义(P<0.05)。LLD<3 mm组与LLD≥3 mm组2年无塌陷的生存率分别为52.1%和34.0%,未塌陷侧肢体较长和较短组2年的生存率分别为56.9%和22.5%。与中等病变范围患者相比,较大病变范围患者股骨头生存率更低(OR:4.25,95% CI:1.55~11.26;P=0.003)。LLD<3 mm组(OR:0.24,95% CI:0.06~0.50;P<0.01)或未塌陷侧较长组(OR:0.13,95% CI:0.04~0.29;P<0.01)的患者THA后对侧股骨头塌陷的风险更小。结论对于已塌陷侧行THA的双侧激素性股骨头坏死患者来说,术后双下肢不等长对未塌陷侧股骨头塌陷是一个潜在的风险因素。LLD<3 mm和避免未塌陷侧肢体短缩可能会降低未塌陷侧股骨头塌陷的风险。
简介:摘要目的研究双侧激素性股骨头坏死患者一侧行全髋关节置换术(THA)后双下肢不等长(LLD)对对侧股骨头塌陷的影响。方法选取2014年6月至2016年6月在西安交通大学附属红会医院就诊的108例患双侧激素性股骨头坏死的患者,对其有症状且已发展至国际骨微循环研究协会(ARCO)Ⅲ期的髋关节行THA手术。同时对其对侧发展至ARCOⅡ期未塌陷侧股骨头进行非手术保髋治疗,随访2年,最终纳入98例。根据双下肢不等长的大小[LLD<3 mm组(n=50),LLD≥3 mm组(n=48)]与双下肢不等长的类型[未塌陷侧较长组(n=58),未塌陷侧较短组(n=40)]观察未塌陷侧股骨头塌陷和行THA情况,进行归纳分析。结果最终共56例未塌陷侧髋出现股骨头塌陷,其中有50例在24个月内行THA手术。LLD<3 mm组与LLD≥3 mm组,未塌陷侧较长组及未塌陷侧较短组在股骨头塌陷与THA方面差异有统计学意义(P<0.05)。LLD<3 mm组与LLD≥3 mm组2年无塌陷的生存率分别为52.1%和34.0%,未塌陷侧肢体较长和较短组2年的生存率分别为56.9%和22.5%。与中等病变范围患者相比,较大病变范围患者股骨头生存率更低(OR:4.25,95% CI:1.55~11.26;P=0.003)。LLD<3 mm组(OR:0.24,95% CI:0.06~0.50;P<0.01)或未塌陷侧较长组(OR:0.13,95% CI:0.04~0.29;P<0.01)的患者THA后对侧股骨头塌陷的风险更小。结论对于已塌陷侧行THA的双侧激素性股骨头坏死患者来说,术后双下肢不等长对未塌陷侧股骨头塌陷是一个潜在的风险因素。LLD<3 mm和避免未塌陷侧肢体短缩可能会降低未塌陷侧股骨头塌陷的风险。