简介：目的：探索小鼠髁状突形态发育及此过程中RUNX蛋白的表达变化及意义。方法：取胚胎14．5d（E14．5）至出生后7．5d（P7．5）的小鼠下颌骨，制备髁突矢状位切片，苏木素一伊红（HE）染色观察。免疫组化方法检测RUNX蛋白表达分布。结果：E14．5开始，髁突间充质细胞聚集，而后逐渐分化出完整的软骨细胞分层，髁突逐渐由半圆变扁平。免疫组化示RUNXl、2阳性信号主要位于增殖层、前软骨细胞层及部分肥大层细胞，RUNX3阳性信号主要位于前软骨细胞层及肥大层。髁突前后部，RUNXl、2在前软骨细胞层的信号强度较肥大层更高。RUNX整体的表达呈现双峰曲线。结论：髁突前后部成熟较晚，更易发生改建。RUNXl、2协同作用于软骨细胞分化早期，RUNX3调节作用于软骨细胞成熟期。

简介：患者：女,53岁,因＂乏力伴全身疼痛1周＂于2016年12月入院。入院前无明显诱因出现乏力伴全身疼痛,在当地医院查血常规：白细胞（WBC）3.1×10^9/L,血红蛋白（Hb）69g/L,血小板（PLT）23×10^9/L。骨髓穿刺（骨穿）提示：原始细胞占93%。为进一步治疗来我院。

简介：无

简介：摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提取基因组DNA，同时提取患者和父亲血mRNA，逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示（1）根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果，确诊KS，患者父母均正常；（2）患者FGFR1存在剪接位点突变（c.359-1G>A），突变来自父亲，但父亲性腺轴功能正常，突变为首次报道；（3）患者FGFR1转录本缺失第4外显子，而患者父亲FGFR1转录本正常；（4）促性腺激素释放激素（GnRHa）脉冲治疗效果好，用药后有精子产生。总之，FGFR1基因剪接位点突变导致KS，文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

简介：无

简介：用原子力显微镜（AFM）观察线性DNA并探讨其成像条件。用RT-PCR技术扩增柯萨奇B1病毒VP1基因DNA片段，纯化回收后配制成含和不含1mmol/LMgCl2的水溶液，DNA终浓度为100μg/ml。分别取20μl滴加在新鲜解理的云母片上，吸收1min，用滤纸吸去残液，氮气吹干，在室温下采用MultiModeAFMNanoscopeⅢa的敲击模式成像。同时比较新制备和多次使用过的探析所获得图像的质量，对两种探针进行扫描电镜观察。电泳证明获得了0.83kb的VP1基因DNA线性片段，Mg^2+存在时，DNA在云母片上吸附延展较好，所获图像质量优于无Mg^2+时。新制备的探针较多次使用过的探针所获图像分辨率更高。DNA分子的表现宽度为18±2.9nm，高度为0.8±0.2nm。说明AFM能以高分辨率直接观察DNA分子，Mg^2+的存在和高质量的探针有助于获得理想的图象。

简介：目的研究大肠癌组织中有丝分裂关卡基因BUB1和BUBR1mRNA的表达。方法采用半定量RT-PCR方法检测36例大肠癌和癌旁正常组织中BUB1和BUBR1mRNA表达水平。结果大肠癌和癌旁正常组织中的BUB1mRNA拷贝数/β-actinmRNA拷贝数比值分别为0.67±0.33和1.24±0.37;大肠癌和癌旁正常组织中的BUBR1mRNA拷贝数/β-actinmRNA拷贝数比值分别为0.53±0.25和1.03±0.48。BUB1和BUBR1mRNA的表达水平在大肠癌中显著低于癌旁正常组织（P〈0.05）。结论BUB1和BUBR1基因是大肠癌的肿瘤相关基因,可能在大肠癌发病中具有重要作用。

简介：家蚕由野桑蚕驯化而来，而野桑蚕sericin1及其上游调控序列的相关研究较少。本研究以家蚕sericin1及其上游调控序列设计引物克隆野桑蚕sericin1及其上游调控序列，将克隆得到的野桑蚕Sericin1序列翻译后用muscle软件与家蚕Sericin1蛋白序列比对，结果表明预测的野桑蚕Sericin1氨基酸序列与家蚕Sericin1A’（Ser1A’）氨基酸序列相似性很高，达98％。野桑蚕丝胶1基因上游调控序列与家蚕一样也存在多态性，克隆得到了106Ibp和636bp的两条序列，中间存在425bp的插入序列，与家蚕丝胶1基因上游调控序列相似性分别为98％和97％。

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简介：无

简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：目的探讨ERCC1、RRM1基因蛋门表达对Ⅰ～Ⅲa期非小细胞肺癌患者预后的影响。方法采用免疫组化法检测Ⅰ～Ⅲa期非小细胞肺癌患者ERCC1、RRM1蛋白表达情况；采用生存分析曲线分析其对生俘预后的影响。结果ERCCl、RRMl蛋白表达与患者性别、年龄、病珲类型和TNM分期等莘异均无统计学意义（P〉0．05）。在TNM分期中，Ⅰa期ERCCl、RRM1阳性表达组生存预后较好，提示两种基因蛋白的阳性表达在18期患者中是一种保护因素。存IhⅢa期患者中ERCC1表达阴性组可以从含铂化疗方案中获益，可获得生存优势；RRMI表达阴性组对化疗药物吉西他滨敏感，可获得较长的生存优势。在Ⅰ～Ⅲa期患者中ERCC1与RRM1的表达呈正相关，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论检测Ⅰ～Ⅲa期非小细胞肺癌ERCCI及RRM1蛋白表达可以预测患者的治疗疗效及预后，使患者从个体化治疗中获益。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的探讨Bag-1在结肠癌组织中的表达及其与结肠癌临床病理学特征的关系。方法利用免疫组织化学染色方法检测55例结肠癌组织、33例癌旁结肠组织及15例正常结肠组织中Bag-1蛋白的表达情况，结合临床病理特征对其进行分析。结果Bag-1在结肠癌组织中的表达率显著高于癌旁组织和正常结肠组织中的表达率（P<0.05）；Bag-1的表达与肿瘤有无淋巴结转移、肿瘤分化程度及临床分期有关（P<0.05）；与患者年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤浸润深度及癌胚抗原（CEA）等无关。结论Bag-1与结肠癌的生物学行为密切相关。

简介：摘要本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿，主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491_493del杂合变异，为未报道过的突变位点。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：摘要2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。

简介：摘要目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。

简介：摘要磷酸酯酶与张力蛋白同源物（PTEN），是一种具有磷酸脂酶活性的抑癌基因，PTEN基因在癌症中频繁突变和缺失，已被证明在多种人类癌症的发病机制中发挥重要作用。发生于胃的绒毛膜癌罕见。本文报道1例胃绒毛膜癌患者检出PTEN基因的缺失突变与表达下降。患者男，69岁，于胃窦小弯侧近胃角见一巨大不规则肿物，侵及浆膜。显微镜下检查显示肿瘤细胞为滋养细胞。肿瘤细胞免疫组织化学染色示人绒毛膜促性腺激素（HCG）弥漫阳性，PTEN阴性。关于PTEN在胃原发性绒毛膜癌发病机制中的作用知之甚少，该病例表现为PTEN基因缺失，PTEN通过多种细胞内信号转导参与细胞生长与增殖，提示PTEN可能与胃绒毛膜癌的发生有关，结合p53基因与PIK3CA基因E545K位点也发生突变，进一步讨论胃绒毛膜癌的发生发展机制。