简介：摘要目的评估儿科危重症体外膜肺氧合技术(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)整体化模拟教学课程的效用。方法由复旦大学附属儿科医院ECMO团队建立教学课程，以团队为单位招募学员，提供模拟教学为主的课程，并对团队成员考核成绩及学员反馈进行统计分析。结果自2018年5月开展起，共有22家儿科专科医院或综合性医院儿科，共计132名学员参加本课程的培训。其中男56名(42.4%)，45名重症监护病房(intensive care unit，ICU)医生(34.1%)，60名ICU护士(45.5%)，23名胸外科医生(17.4%)，4名麻醉科医生(3.0%)。12名学员(9.1%)曾有过ECMO治疗经历。学员对于课程设置的各个部分有着较高评价，评分均超过4分。对于理论、技能、团队合作和实施ECMO信心的自我评价均有明显提高，有80.3%的学员对课后开展ECMO技术充满信心。学员们的基线理论考核成绩为(55.2±7.6)分，经培训后再次理论考核成绩为(67.1±7.3)分(P<0.001)。以团队为单位的操作考核平均成绩为(70.2±8.2)分，合格率达86.4%。操作考核中技能方面较为突出的问题为：遗漏白蛋白和全血预充(90.9%)；非技能方面包括感到紧张(84.8%)、团队合作不够流畅(74.2%)、队长的领导力不够(68.2%)。97.0%和94.7%的学员认为整体培训和模拟教学是课程的亮点。有13家(59.1%)学员单位在课程后成功开展ECMO技术，救治患儿人数达到83例，救治成功率54.2%(45/83)。课程后随访发现，2周左右即有学员单位出现技能水平下降。结论本课程作为ECMO模拟教学的全新尝试，在教学及临床双方面取得一定的效果。同时本研究对于ECMO在儿科领域的发展也起到推动作用。

简介：摘要目的探讨静脉-动脉体外膜肺氧合(VA-ECMO)患儿合并重症耐药菌感染的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床对ECMO期间重症感染的识别和管理。方法回顾分析1例9岁VA-ECMO合并耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染患儿的临床资料。文献复习儿童ECMO支持期间发生血流感染的治疗现状，结合病例总结ECMO治疗时血流感染的治疗经验。结果患儿，女，9岁，因"重症肺炎、呼吸衰竭、急性呼吸窘迫综合征、脓毒性休克"历经12 h VA-ECMO转运入我院PICU。因肺出血、肺动静脉发育异常，在ECMO支持下行支气管动脉栓塞术；术后发生耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染，经积极清除感染灶，调整抗菌药物，VA-ECMO支持40 d后病情好转，顺利撤离ECMO，好转出院。结论VA-ECMO支持治疗过程中合并多重耐药菌血流感染时，缺乏典型的临床症状，应积极进行病原学和炎症指标检查；根据细菌体外药敏结果联合应用敏感抗菌药治疗，同时去除所有潜在感染灶，早期干预可以取得较好的临床预后。

简介：摘要目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。

简介：摘要目的对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法2020年3月，对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing，PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查，我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元，其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外，DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者，女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失，另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论由于目前对DS无有效治疗方法，仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平，因此，提高患者的社会福利保障水平，增加对女性照护群体的社会支持，对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外，持续加强DS的产前筛查与诊断，积极预防患者的出生，可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。

简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析，为高风险者提供产前诊断，随访妊娠结局，并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149 165例NIPT检测，成功148 749例(99.72%)，对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%，去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例，有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险，其中381例(91.81%)接受了产前诊断，共确诊212例21三体，阳性预测值(positive predictive value，PPV)为85.14%；18三体41例，PPV为48.81%；13三体10例，PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%，99.98%)、18三体(97.62%，99.97%)、13三体(100%，99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常，PPV为46.2%；确诊其他染色体异常30例，PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查，本项目筛查成本为12 079.15万元，产生效益105 694.72万元，成本效果比为56.98万元，成本效益比为1 : 8.75，安全指数为0.0035。结论NIPT对21三体的筛查效果最好，对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好，但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差，将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

简介：摘要目的比较无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)与孕中期血清学筛查对于胎儿染色体数目异常的筛查效果并评估4种筛查策略对于预防唐氏综合征的卫生经济学价值。方法对长沙市妇幼保健院2018年3月1日至2019年12月31日的54 026例同时完成NIPT和孕中期血清学筛查的单胎孕妇的临床资料进行回顾分析，为NIPT高风险孕妇提供产前诊断，通过电话或民生系统随访妊娠结局。从卫生经济学角度模拟4种筛查策略，并对其进行成本效果分析。结果NIPT的灵敏度、特异性和阳性预测值均高于孕中期血清学筛查。策略1 ～ 4分别成功预防了71、29、52和54例唐氏综合征患儿的出生；安全指数分别为0.0036、0.3944、0.2215和0.1281。NIPT费用降至600元/例时，成本效果比分别为46.33万元、60.55万元、44.30万元和39.49万元。策略1与策略4的增量成本效果比为68.04万元。结论NIPT各项检测性能均显著优于孕中期血清学筛查。当NIPT费用降至600元/例时，策略1在具有效果最好、安全性及准确率最高优势的同时也具备了更好的卫生经济学价值。

简介：摘要目的探讨静脉-动脉体外膜肺氧合(VA-ECMO)患儿合并重症耐药菌感染的临床表现、诊断、治疗及预后，提高临床对ECMO期间重症感染的识别和管理。方法回顾分析1例9岁VA-ECMO合并耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染患儿的临床资料。文献复习儿童ECMO支持期间发生血流感染的治疗现状，结合病例总结ECMO治疗时血流感染的治疗经验。结果患儿，女，9岁，因"重症肺炎、呼吸衰竭、急性呼吸窘迫综合征、脓毒性休克"历经12 h VA-ECMO转运入我院PICU。因肺出血、肺动静脉发育异常，在ECMO支持下行支气管动脉栓塞术；术后发生耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染，经积极清除感染灶，调整抗菌药物，VA-ECMO支持40 d后病情好转，顺利撤离ECMO，好转出院。结论VA-ECMO支持治疗过程中合并多重耐药菌血流感染时，缺乏典型的临床症状，应积极进行病原学和炎症指标检查；根据细菌体外药敏结果联合应用敏感抗菌药治疗，同时去除所有潜在感染灶，早期干预可以取得较好的临床预后。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示高风险胎儿的诊断价值。方法为628例NIPT提示高风险的孕妇提供羊膜腔穿刺，采集羊水/脐血样本，进行染色体G显带核型分析或全基因组CMA检测。随访妊娠结局以及新生儿出生后的情况。结果NIPT对于21三体、18三体、13三体、性染色体非整倍体、其他罕见三体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的阳性预测值分别为86.4%(127/147)、41.7%(30/72)、12.9%(4/31)、43.7%(101/231)、16.5%(14/85)和52.2%(35/67)。在218例核型未见异常的样本中，全基因组CMA额外检出约12例(5.5%)的致病性CNVs和5例(2.3%)的杂合度丢失。结论CMA联合染色体核型分析可作为NIPT阳性孕妇首选的产前诊断方案。

简介：摘要目的评估儿科危重症体外膜肺氧合技术(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)整体化模拟教学课程的效用。方法由复旦大学附属儿科医院ECMO团队建立教学课程，以团队为单位招募学员，提供模拟教学为主的课程，并对团队成员考核成绩及学员反馈进行统计分析。结果自2018年5月开展起，共有22家儿科专科医院或综合性医院儿科，共计132名学员参加本课程的培训。其中男56名(42.4%)，45名重症监护病房(intensive care unit，ICU)医生(34.1%)，60名ICU护士(45.5%)，23名胸外科医生(17.4%)，4名麻醉科医生(3.0%)。12名学员(9.1%)曾有过ECMO治疗经历。学员对于课程设置的各个部分有着较高评价，评分均超过4分。对于理论、技能、团队合作和实施ECMO信心的自我评价均有明显提高，有80.3%的学员对课后开展ECMO技术充满信心。学员们的基线理论考核成绩为(55.2±7.6)分，经培训后再次理论考核成绩为(67.1±7.3)分(P<0.001)。以团队为单位的操作考核平均成绩为(70.2±8.2)分，合格率达86.4%。操作考核中技能方面较为突出的问题为：遗漏白蛋白和全血预充(90.9%)；非技能方面包括感到紧张(84.8%)、团队合作不够流畅(74.2%)、队长的领导力不够(68.2%)。97.0%和94.7%的学员认为整体培训和模拟教学是课程的亮点。有13家(59.1%)学员单位在课程后成功开展ECMO技术，救治患儿人数达到83例，救治成功率54.2%(45/83)。课程后随访发现，2周左右即有学员单位出现技能水平下降。结论本课程作为ECMO模拟教学的全新尝试，在教学及临床双方面取得一定的效果。同时本研究对于ECMO在儿科领域的发展也起到推动作用。

简介：摘要目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）检测，并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果（1）病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常，病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。（2）SNP array检测结果显示：病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失，为新发变异；病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失，为新发变异；病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异，分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。（3）3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征，经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限，无论是否伴其他畸形，均应考虑遗传性因素致病的可能，建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因，指导遗传咨询。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。

简介：摘要目的明确长沙地区GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿携带其他变异位点的情况，探究该地区耳聋基因的变异谱。方法应用Sanger测序技术对462例携带GJB2和(或)SLC26A4基因单杂合变异的新生儿进行耳聋相关基因的外显子测序，结合数据库和文献检索，综合分析变异位点的致病性。结果在305例GJB2杂合变异者中，有143人(46.49%)携带其他变异位点，其中29人(9.51%)携带c.109G>A可能致病变异，1人(6.48%)携带c.551G>A致病变异。在153例SLC26A4杂合变异者中，2人(1.31%)携带c.281C>T变异，1人(0.65%)携带c.1547_1548ins致病变异。在4例同时携带GJB2和SLC26A4变异的新生儿中，2人分别携带c.109G>A和c.844T>C(临床意义不明)变异。结论长沙地区携带GJB2和SLC26A4单杂合变异的新生儿中，其他变异位点的携带率较高，应用Sanger测序技术对耳聋基因杂合变异进行检测，能够有效提高耳聋高风险新生儿的检出率，丰富耳聋基因的变异谱。

简介：摘要目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常，胎儿携带46，N，der(X)t(X；16)(q28；q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂，确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测，能够准确检出亚显微水平的染色体畸变，对异常胎儿的病因做出准确的判断。

简介：无

简介：摘要目的基因测序在β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中的应用效果。方法选取夫妇A、夫妇B作为研究样本。采用血细胞全自动分析仪检测血液常规，做血红蛋白电泳分析，采用PCR仪扩增β球蛋白基因，于ABI3730测序仪上测序。对两组患者的检验结果进行观察与分析。结果夫妇A与夫妇B均为β地中海贫血稀有突变携带者，但胎儿未遗传。结论应将基因测序应用到β地中海贫血稀有突变患者产前诊断中，提高β地中海贫血稀有突变患儿的检出率，为新生儿健康水平的提升提供保证。