简介：摘要目的探讨伴赖氨酸甲基转移酶2D（KMT2D）基因突变脾边缘区淋巴瘤（SMZL）的临床表现和诊治过程。方法回顾性分析2020年2月联勤保障部队第九四○医院收治的1例伴KMT2D基因突变SMZL患者的临床资料，并进行文献复习。结果患者为25岁男性，给予CHOP方案后临床症状缓解不明显，后改为R-FC方案后缓解迅速，截至2021年8月患者为无症状生存。结论KMT2D基因突变可能导致SMZL的发生，且伴KMT2D基因突变SMZL对CHOP方案不敏感，对含利妥昔单抗的联合化疗方案较为敏感。

简介：摘要目的分析壮族儿童原发性肾病综合征(PNS)患者磷脂酶CE1(PLCE1)基因突变位点、特征及外周血中PLCE1蛋白的表达情况。方法1．收集2015年7月至2017年9月在右江民族医学院附属医院就诊的壮族154例PNS患儿及98例健康儿童血液样本分别组成PNS组和健康对照组，采用FastTarget联合二代测序技术对2组患儿的PLCE1基因进行测序，将检测到的突变位点与已发布的群体、功能及疾病数据库进行比对分析，评估突变位点的致病性、表型及分布特征。2.采用酶联免疫吸附检测法检测2组血清样本中PLCE1蛋白水平，并采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果1．本研究共发现18种PLCE1低频突变：5种低频突变(c.670C>T、c.923G>T、c.4916C>T、c.5927_5929del、c.578T>C )只在PNS组出现；3种低频突变(c.176C>T、c.389T>C、c.4304C>T)在健康对照组及PNS组均检测到；发现了5种新的PLCE1突变(c.923G>T、c.958T>A、c.1151C>T、c.2341A>G、c.3592G>C)，其中仅C.923G>T为PLCE1致病突变。2.健康对照组和PNS组血清中PLCE1水平分别为414.65(231.20，729.81) ng/L、237.84(116.14，535.85) ng/L，PNS组血清中PLCE1水平低于健康对照组，差异有统计学意义(Z＝-3.212，P<0.001)。结论1．本研究发现1种新的PLCE1致病突变：c.923G>T。2.PLCE1基因突变在壮族PNS患儿中存在多种表型，该基因突变可能存在种族及地域差异。3.血清中PLCE1可能作为一种保护性蛋白，通过参与细胞的多条信号转导通路，保证细胞的各种生命活动。

简介：摘要磷脂酶CE1(PLCE1)是磷脂酶家族中一类特殊的磷脂酶C同工酶，表达于成熟肾小球的足细胞，通过多种方式参与细胞的信号转导，从而促进其生长发育及表达。PLCE1的单基因突变、与其他致病基因的杂合突变、该酶与其他因子的相互作用均有可能导致儿童原发性肾病综合征(PNS)。目前已有因PLCE1突变引起的激素耐药型肾病综合征患儿服用钙调蛋白抑制剂后痊愈的案例，为治疗此类疾病带来了新的治疗方案。现主要就PLCE1的表达、生物学功能、导致儿童PNS的机制及对该病的治疗作一综述。