简介：摘要目的探讨影响慢性髓性白血病（CML）患者无治疗缓解（TFR）结局的相关因素。方法回顾性分析河南省慢性粒细胞白血病联盟协作单位自2013年6月2日至2021年3月27日自动停用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）且随访时间≥6个月的CML患者的临床资料。单因素分析采用Log-rank检验，多因素分析采用Cox比例风险回归模型法。结果共纳入135例患者，其中女69例（51.1%），男66例（48.9%）；停药时中位年龄［M（Q1，Q3）］49（38，58）岁。停药前，72例（53.3%）患者应用二代TKI治疗，63例（46.7%）患者应用伊马替尼（IM）治疗，其中17例（12.6%）患者有TKI减/停病史；TKI中位累积治疗 84（68，108）个月；TKI治疗至获得深层分子学反应（DMR）的中位时间12（8，26）个月；DMR中位持续时间65（54，84）个月，其中9例（6.7%）患者DMR不稳定。中位随访16（6~96）个月，35例（25.9%）患者在中位3（1~22）个月失去主要分子学反应（MMR），总体的TFR率74.1%。单因素分析结果显示：应用二代TKI治疗、TKI治疗至获得DMR时间≤12个月、DMR持续≥48个月、DMR持续稳定、无TKI减/停病史等因素是影响停药患者TFR结局的有利因素（均P<0.05）。二代TKI治疗组患者的TFR率显著高于IM治疗组（81.9%比65.1%，P=0.019）。多因素分析结果显示：应用二代TKI治疗［RR=0.451，95%CI：0.227~0.896，P=0.023］和DMR持续稳定［RR=0.120，95%CI：0.053~0.271，P<0.001］是停药患者TFR结局的保护因素。结论停药前应用二代TKI治疗和DMR持续稳定是停药患者TFR结局的保护因素。停药前获得持续稳定DMR≥48个月的CML患者，停药后获得TFR的概率更高。

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简介：摘要本文介绍郑州大学附属肿瘤医院1例骨髓增生异常综合征(MDS)异基因造血干细胞移植后二次复发受者，骨髓细胞学、流式免疫分型检测支持MDS复发，但染色体和供者细胞嵌合率以及移植后嵌合状态分析检测复发细胞为完全供者型，证实二次复发为供者源复发，进一步分析首次复发时出现的ASXL1突变消失，新出现RUNX1突变。表明血液肿瘤基因突变参与供者源MDS复发的过程，为了解造血干细胞移植后供者源MDS/急性白血病的发病机制提供启示。

简介：摘要回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细胞移植对MPS Ⅰ型的疗效。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

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