简介：摘要慢性粒细胞白血病（CML）是一种由BCR-ABL融合蛋白驱动的恶性血液病。靶向BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的问世彻底改变了CML的治疗格局，从2001年第一代TKI伊马替尼获批，到第四代TKI药物相继出现，CML患者从中获益匪浅。即便如此，仍有很多CML患者因为耐药、停药后复发或疾病进展等原因导致治疗失败，一些患者则需要进行多线TKI治疗，难以获得长期缓解。覆盖更多突变谱系的新药物的研发、更优化的治疗策略以及患者的停药相关研究仍然是CML治疗关注的热点。文章就第64届美国血液学年会关于CML的研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨无关供者造血干细胞移植（URD-SCT）治疗原发性噬血细胞综合征（PHL）的效果。方法回顾性分析2017年3月河南省肿瘤医院收治的1例行URD-SCT治疗的PHL患儿临床资料，并复习相关文献。结果患儿为4岁男性，表现为反复发热、肝脾大，基因突变检测结果示PRF1基因突变阳性，确诊PHL，给予嗜血细胞性淋巴组织增多症（HLH）-2004方案治疗，达完全缓解。行非血缘HLA10/10相合造血干细胞移植，经白消安、依托泊苷、环磷酰胺方案预处理，回输足量外周血干细胞，+14天粒系重建，+24天巨核系重建。+33天查供体细胞嵌合率为100%；基因突变检测结果示PRF1基因两种杂合错义突变消失。至2021年5月患儿生存良好。结论URD-SCT治疗PHL有较好效果。

简介：摘要回顾性分析1例3岁的粘多糖贮积症(MPS) Ⅰ型儿童受者在行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后临床症状明显改善，探讨异基因造血干细胞移植对MPS Ⅰ型的疗效。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）合并同时性多原发癌（SMPC）的临床特征。方法回顾性分析2014年3月至2019年7月在郑州大学附属肿瘤医院、南阳医专第一附属医院、平顶山市新华区医院、平顶山市第一人民院住院的12例AML合并SMPC的患者资料，并结合文献对其临床特征、治疗及转归进行总结。结果12例患者中，男6例，女6例，年龄[M（范围）]58岁（39~70岁）；AML分类：12例AML患者中，按法美英分型系统（FAB）分型，M0 1例，M1 1例，M2a 5例，M2b 1例，M3 2例，M5 2例；按美国国立综合癌症网络（NCCN）预后分层，低危组1例，中危组4例，高危组7例。实体肿瘤分类：肺癌3例，乳腺癌1例，胃癌2例，食管癌3例，直肠神经内分泌肿瘤1例，侵袭性葡萄胎1例，乙状结肠癌1例。诊断两种原发恶性肿瘤的间隔时间中位数为4.0（2.6~5.6）个月。AML预后基因检测结果：共检出ASXL1、JAK2、TET2、U2AF1、ABCB1、FLT3-ITD、RUNX1、SETBPIT、TET2（SNP）、P53、IKZF1、IDH2 12种基因异常；实体瘤相关基因检测结果：共检出Her-2、EGFR、K-RAS、MSI 4种基因异常。12例患者中1例失访，2例治疗中，3例治疗结束，病情稳定，6例死亡；12例患者的中位总生存期为12.5（3.8~48.0）个月。结论AML和实体肿瘤同时发生是否有一定的相关性尚无定论，二者同时发生虽然少见但并不罕见，应同时对两种肿瘤进行积极治疗。