简介：

简介：摘要目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异，其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2)，c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因，本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。

简介：摘要目的评估中国儿童体质指数（BMI）与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208 179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重，计算BMI值，并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组，采用多因素Logistic回归分析，分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组，采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208 179名健康儿童中女96 471名、男111 708名。多因素Logistic回归分析（以正常体重Tanner 1期为对照）发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72（95%CI：1.56~1.89）、3.19（95%CI：2.86~3.57）、7.14（95%CI：6.33~8.05）及2.05（95%CI：1.88~2.24）、4.98（95%CI：4.49~5.53）、11.21（95%CI：9.98~12.59）；超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27（95%CI：1.17~1.38）、1.52（95%CI：1.36~1.70）、1.88（95%CI：1.66~2.14）及1.27（95%CI：1.17~1.37）、1.59（95%CI：1.43~1.78）、1.93（95%CI：1.70~2.18），均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02（95%CI：1.06~3.86）和2.32（95%CI：1.05-5.12），均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍，肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍，肥胖女童则高达3.63倍，在男童分别为1.22和1.35倍（均P<0.01）。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加，其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%（80/1 397）、16.1%（48/299）、13.8%（27/195）至25.7%（198/769）、65.1%（209/321）、65.4%（157/240），9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%（34/513）、18.7%（51/273）、21.6%（57/264）至13.3%（96/722）、46.4%（140/302）、47.5%（105/221）。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关，女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

简介：

简介：

简介：摘要：经济发展是推动国家强盛，保障社会稳定的重要内容。随着我国市场经济体系的不断完善和发展，我国经济制度的先进性得到了极大的体现。在经济高速发展的当下，企业为了能够获得更好的发展空间和更大的发展潜力，对自身内部管理和控制更加重视。尤其是企业会计财务管理上，投入了更多的关注。财务管理不仅影响企业的经营与发展，更关乎企业的生死存亡。如何提高会计财务管理控制，是当前所有企业必须要解决的问题。本文就企业会计财务管理内部控制进行研究，提出相关建议，为企业发展和内部控制提供参考。

简介：摘要报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床特征及诊治思路。患儿，女，9岁，以"阴蒂增大8个月"就诊，6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现。查体：乳房发育3期(B3)，女性外阴，阴蒂肥大，可见尿道、阴道开口，处女膜环稍厚，阴毛发育2期，Prader评分1级，雌二醇稍偏高，睾酮、人绒毛膜促性腺激素高，染色体核型46，XY，SRY基因检测阳性，临床诊断为46，XY完全性性腺发育不良。予行腹股沟区双侧性腺切除术，术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤。术后化疗，肿瘤无复发。本研究提示，乳房早发育需仔细鉴别病因，对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测，必要时行手术探查，尽早明确诊断。

简介：摘要目的分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011年1月至2020年7月20例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊断分型。结果20例患儿中男15例、女5例，其中甲状旁腺激素（PTH）抵抗有18例，具备Albright遗传性骨营养不良（AHO）表型的有13例。20例临床诊断PHP患儿均发现有基因异常，7例为GNAS基因变异，其中6例为移码变异，1例为错义变异；13例患儿为GNAS甲基化异常。共12例患儿同时具备PTH抵抗和AHO表型临床诊断PHP-Ⅰa型，其中7例为GNAS基因变异，5例为甲基化异常更正诊断为PHP-Ⅰb型。结论以AHO或PTH抵抗作为典型表型进行PHP基因诊断，阳性率较高。PHP-Ⅰb型临床表型可与PHP-Ⅰa型相似，通过基因及甲基化检测方可明确诊断。PHP患儿早期亦可无PTH抵抗，分子遗传学检测可帮助明确诊断。

简介：摘要目的： 探讨 慢性萎缩性胃炎患者采用半夏泻心汤为主方加减治疗的临床疗效分析 。 方法： 随机数字表方法 设计将 50 例 慢性萎缩性胃炎患者 为对照组，将同时间段 50 例 慢性萎缩性胃炎患者 为实验组。对照组用 常规西药治疗 方法，实验组加用 半夏泻心汤为主方加减治疗 方法。 结果： 实验组中医症候积分低于对照组，治疗总有效率高于对照组， P ＜ 0.05 ； 结论： 对 慢性萎缩性胃炎患者 增加 半夏泻心汤为主方加减治疗 方法的临床疗效提高显著。

简介：摘要： 电能替代简单来说就是利用电能替代各种能源，尤其是替代不可再生能源，从而起到缓解能源问题的作用，同时还能有效减少能源消耗造成的环境污染、全球变暖等问题。本文简单介绍新能源消纳的电能替代，并分别对新能源消纳视野下具有发展潜力的分散式电采暖、港口岸电、热泵、电窑炉、电（蓄热）锅炉、电蓄冷空调等电能替代技术加以探讨。

简介：

简介：摘要目的探讨子宫颈环扎术治疗习惯性流产的经验。方法回顾性分析10年间25例习惯性流产患者在传统保胎治疗基础上加用子宫颈环扎术治疗。结果除1例因宫颈环形断裂于孕36周剖宫产，其余24例37周以上分娩，所有围产儿均存活。结论子宫颈环扎术治疗习惯性流产，可延长妊娠时间，防治早产，同时术后行保胎治疗可降低子宫肌纤维张力及子宫下段负荷，使妊娠延长，增加新生儿存活率。

简介：摘要随着经济发展水平的不断上升，交通事业建设的速度也快速发展，越来越多的桥梁建设项目给人们的生活带来了极大的便利。在我国的经济发展中，交通的地位十分重要，甚至可以说，交通的通达程度直接影响到经济发展的快慢，交通的发展和经济发展已经捆绑在一起，所以市政桥梁作为主要的交通形式之一，其重要性不言而喻，市政桥梁施工当中，质量是工程的生命。市政桥梁工程施工中受自然地理和社会因素等的影响，工程问题类型多样，对于不同成因的市政桥梁工程病害，要制定出具有针对性的解决对策。本篇文章在此基础上，主要对市政桥梁工程的常见病害与施工处理技术等进行研究和分析。

简介：运用文献资料法、数理统计法和逻辑分析法等,通过对相关的数据进行统计学意义上的数理统计,最后得出相关结论:1、由于'奥运杠杆'的作用,中央电视台体育频道过多的关注了以足球、篮球为代表的西方体育项目,而对中国武术的关注较少。2、由于商业化的运作模式,电视传媒过于青睐西方竞技体育和花样翻新的域外体育,导致中国武术被电视传媒的极度冷落。3、纵观电视台对各种大赛的转播,如世锦赛、亚运会、全运会等,所反映出的是武术赛事的关注程度一直没有受到重视。4、纵观各类比赛发现武术圈里缺少'姚明、刘翔'似的灵魂人物,武术要想发展就必须迎合观众的喜好,明星人物的培养可能就是一个很好的突破口。

简介：在西方体育唱主角的体育世界里，研究具有权威性的中央电视台体育频道对中国武术的关注程度，可以唤起媒体机构、媒体人对中国武术的重视，有利于中国武术走出瓶颈，为中国武术在当代及以后更好的发展、传播、传承提供理论依据．

简介：本论文简略的介绍一下当前Internet上安全问题的起源，种类，危害以及预防。介绍网络安全的几项关键技术：防火墙技术和数据加密技术。