简介:摘要目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(p.Arg131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0 ~ 2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。
简介:摘要目的对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,进行目标基因或全外显子测序并进行生物信息学分析,筛查与心肌病相关致病基因变异,并用Sanger测序法进行位点验证。结果例1存在TNNI3基因c.549+1G>T杂合变异,父母未检出该变异,为新发变异,且目前未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南,判定为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。例2和父亲的TNNI3基因存在c.433C>T(p.Arg145Trp)杂合变异,Clinvar、HGMD数据库检索结果显示其为致病变异,根据ACMG标准与指南判定为可能致病变异(PS3+PM1+PP3)。结论TNNI3基因变异可能为2例限制型心肌病患儿的致病原因,基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。
简介:[摘要]变电站中主变压器是电力系统的关键设备,一旦运行过程发生破坏,检修难度非常大,变压器的差动保护是主保护,能在第一时间反映故障并作出判断选择跳闸,从而切除故障。规程要求对新安装或者二次回路有变动的主变保护,必须利用模拟带负荷的方法来检验差动保护接线是否正确。然而这种方法有许多缺陷,如需要主板投运后测试,有可能带故障运行等,因此设计了一种主变模拟带负荷测试装置,能够在主变投运前就检测出差动保护接线是否正确,具有安全,高效,准确的特点
简介:摘要目的总结泵控逆流试验(PCRTO)在成人静脉-动脉体外膜氧合(VA-ECMO)撤机中应用的经验及作用。方法回顾性研究。纳入2019年3至7月北京安贞医院心外科重症监护病房(ICU)接受体外膜氧合(ECMO)辅助后符合脱机试验标准的成人患者。根据我中心撤机流程开始PCRTO,记录过程中血流动力学指标变化,试验通过者撤机,并追踪患者撤机后48 h存活率、ECMO再辅助率及血栓并发症、撤机后ICU停留时间及住院时间。结果成人VA-ECMO辅助46例,符合脱机试验标准21例,男10例(47.6%),年龄65(55,68)岁,共进行PCRTO 26次,18例试验通过后撤机。撤机后复查下肢动静脉彩超未发现新发血栓,床旁胸片未发现肺栓塞影像。PCRTO成功率69.23%(18/26)。18次PCRTO成功组撤机次日D-二聚体下降[584(348,2 107)μg/L比1 440(631,2 916)μg/L,P=0.014],左室射血分数(LVEF)升高(51.4%±8.5%比46.9%±10.6%,P=0.013),差异均有统计学意义。8次PCRTO失败组试验后心率、中心静脉压(CVP)、乳酸均升高,氧合指数下降(均P<0.05)。成功组与失败组比较,年龄,逆流血流速,试验前CVP,试验后心率、脉搏血氧饱和度(SpO2)、CVP、乳酸及氧合指数,试验前后SpO2及CVP、乳酸变化值差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论PCRTO简单可逆、安全有效,可以在成人VA-ECMO撤机过程中使用。
简介:摘要:继电保护装置是电力系统和电气设备安全稳定运行的重要保障,是电力系统的重要组成部分。保护装置的运行将直接影响电气事故的发生和控制,甚至可能会造成电气设备的损坏,致使整个电力系统瘫痪。因此,研究电力系统继电保护的运行和维护具有重要的现实意义。本文基于电力系统继电保护不稳定的原因及解决办法展开论述。
简介:摘要目的探究西医内科血脂检验对于心血管疾病的临床诊断效果。方法选取2017年2月~2018年2月我院收治的心血管疾病患者30例作为研究对象,并将其设置成实验组(30例)。然后再在2017年12月~2018年12月来我院进行正常体检的健康人当中选取30人,作为对照组。在进行研究对象的选取时遵循随机性的原则,并且参与到本次实验的患者均知情,并签署了同意书。两组均采取血脂检验措施,进一步对两组血脂指标水平情况进行对比评估。从而分析西医内科血脂检验对于心血管疾病的临床诊断效果。结果本次研究主要进行了甘油三醋、低密度脂蛋白、血清胆固醇、高密度脂蛋白、载脂蛋白Al指标的检查,实验组和对照组的各项指标具有比较明显的差异,实验结果具有统计学意义(P<0.05)。结论对心血管疾病患者采取血脂检验方案的应用效果显著,可作为临床上对心血管疾病的首选诊断方法,值得在今后的临床工作中推荐采纳。
简介:摘要目的探究西医内科血脂检验对于心血管疾病的临床诊断效果。方法选取2017年12月~2018年12月我院收治的心血管疾病患者30例作为研究对象,并将其设置成实验组(30例)。然后再在2017年12月~2018年12月来我院进行正常体检的健康人当中选取30人,作为对照组。在进行研究对象的选取时遵循随机性的原则,并且参与到本次实验的患者均知情,并签署了同意书。两组均采取血脂检验措施,进一步对两组血脂指标水平情况进行对比评估。从而分析西医内科血脂检验对于心血管疾病的临床诊断效果。结果本次研究主要进行了甘油三醋、低密度脂蛋白、血清胆固醇、高密度脂蛋白、载脂蛋白Al指标的检查,实验组和对照组的各项指标具有比较明显的差异,实验结果具有统计学意义(P<0.05)。结论对心血管疾病患者采取血脂检验方案的应用效果显著,可作为临床上对心血管疾病的首选诊断方法,值得在今后的临床工作中推荐采纳。
简介:摘要目的探讨实施循证护理对于降低剖宫产产妇术后感染率的影响。方法选取2015年4月~2016年1月期间于我院接受剖宫产的126例产妇作为研究对象,将其随机分为观察组(循证护理)和对照组(常规护理)各63例,观察两组产妇术后不良反应发生及其产后恢复情况。结果观察组产妇的切口感染、低血糖以及消化道症状等术后并发症发生率(6.3%<17.5%)比对照组更低,其疼痛VAS评分(2.72±0.92)分<(4.36±1.24)分和住院时间(7.25±1.75)d<(9.68±2.14)d比对照组更低,其护理满意度(92.50±5.75)分>(82.65±6.46)分更高,对比差异显著(P<0.05)。结论循证护理的实施,其对于降低剖宫产产妇术后感染具有积极的影响。