简介:摘要本文报道一例以皮肤色素沉着、孕酮升高、身高突增为主要临床表现的病例,患儿6岁男童,因肤色偏黑、身高突增就诊,辅助检查提示睾酮、孕酮和17α羟孕酮(17-OHP)水平明显升高,骨龄明显提前。基因检测提示CYP21A2基因存在复合杂合突变。诊断"先天性肾上腺皮质增生症(CAH),21羟化酶缺陷症(21-OHD),外周性性早熟"明确。氢化可的松治疗过程中黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)水平升高,提示性腺轴启动,外周性性早熟继发中枢性性早熟。此病例提示21-OHD患者17-OHP升高的同时,孕酮水平也明显升高,二者存在较好的正相关性,孕酮可作为21-OHD筛查的重要指标,对于不能检测17-OHP的基层医院,孕酮可作为初步筛查21-OHD的依据。
简介:摘要患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现,染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后,睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源,最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现,导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示,当已确诊的疾病不能解释全貌时,需寻找潜在病因和诊断。
简介:摘要成人Still病合并肾脏损害非常少见,其肾脏损害的主要原因为淀粉样变。本文报道一例成人Still病同时合并IgA肾病及淀粉样变两种肾脏损害,分析其临床表现、实验室检查及治疗效果。
简介:摘要:通过对于配电装置的老化问题,使用中发生接触不良以及造成的发热状况,这些设备在长期的运用当中,中低配电柜的设备一次接头连接的部位与其他接口分合时所由于部分的老化问题以及出现的接触不良,并且接口处的电阻过大而导致的发热情况发生,对于这些部位发热的原因是由于外侧的开关柜对于内侧的设备温度进行了阻挡以及隔离导致其内部的设备温度无法正常的检测,这些设备由于接口处发生接触不良以及此处大电流通过的情况下,导致的接触部位的温度增加,并且此处的电阻也会增大,此情况重复出现多次之后就会导致相关设备发生损耗或者故障造成安全隐患的发生。因此,对于配电柜和开关柜的一次电器装置的接头和开关处的温度监测是必不可少的,对此的位置的温度能够监测电器设备的正常工作情况。配电箱在电网的设置以及其他工作中占据主导的地位,并且其会由于工作的时间过长导致的电器设备的老化和故障出现,对此,应当采用有效的解决手段,对其开关柜的接触点和一次设备的连接处的温度监测。