简介:摘要Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
简介:摘要纤维肌痛综合征(FMS)是一种临床常见疾病,目前我国尚缺少大样本的流行病学数据,临床诊治亦存在诸多难点,制订我国FMS的诊疗指南势在必行。中华中医药学会风湿病分会、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中西医研究学组、首都中西医结合风湿免疫病研究所联合牵头发起,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(GRADE)分级体系及国际实践指南报告标准(RIGHT),对我国一线医师关注的FMS的11个临床问题,给出了较为详细的循证推荐意见,旨在推动风湿免疫科、心理科、疼痛科等相关科室高度重视FMS的综合管理及早期识别与干预,早筛查、早评估、早治疗,提高患者的生活质量。
简介:多囊卵巢综合征(PCOS)是一个女性普遍发生的疾病,它与新陈代谢异常、内分泌失衡等因素有着密切的关系。如若不及早采取干扰保护措施或控制不良,它或许会引发抑郁症、子宫内膜癌等重大疾病,严重危及病人的健康。超声检查是确诊PCOS的有效手段,它可以清晰度地揭示卵巢的形态学特征和变化情况,并且可以给出血流动力学变化情况。PCOS病人的卵巢变化与内分泌指标有着密切的关系,因此可以为临床科学诊断和治疗提出科学的根据。
简介:在老年医学领域,其核心内容就包括老年综合征,是其中的关键所在。在针对老年综合征进行护理干预的过程中,要充分体现出以人为本的基本原则,把老年人作为中心,对于老年人本身的生理功能,状态和生命质量等进行更充分关注,这样才能体现出护理的精准性和实效性。
简介:摘要本文报道了1例产前诊断的ZTTK综合征胎儿。孕妇因配偶染色体平衡易位,行胚胎植入前遗传学诊断。孕18周+取羊水细胞行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序均未发现异常。孕23周+5及孕26周+3超声检查显示严重胎儿生长受限、小脑发育异常、骶骨及尾骨显示欠清、脊柱裂,孕23周+6胎儿颅脑MRI显示胎儿双侧小脑半球体积小,大枕大池。对胎儿及其父母行全外显子组测序,结果显示胎儿SON 基因3号外显子存在1个杂合变异c.2092delG(p.Glu698fs*4),父母不存在该变异,为新发变异;该位点为致病性,关联疾病为ZTTK综合征。经遗传咨询,孕妇及家属选择终止妊娠。
简介:多囊卵巢综合征是一种内分泌失调疾病,其特点是体内雄激素水平升高,无排卵。近年来该病发病率呈逐年增高趋势,多囊卵巢综合征在生育期妇女中的发病率为5%~10%,而排卵障碍性不孕症的发病率为30%~60%,在我国,这一比例为5.6%。多囊卵巢综合征是一种常见的非排卵性不孕症,它会导致生殖内分泌紊乱、不孕,还会导致体内的代谢异常,从而提高患有子宫内膜癌的危险,从而对妇女的身体和心理健康产生极大的危害。所以,多囊卵巢综合征的治疗,既能有效地解决目前的月经紊乱和不孕问题,又能改善妇女的生活质量。
简介:摘要目的探讨控制营养状况(CONUT)评分对布-加综合征患者行经颈静脉肝内门腔内支架分流术(TIPSS)后发生显性肝性脑病(OHE)的预测价值。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2014年8月至2021年3月郑州大学第一附属医院收治的48例行TIPSS治疗布-加综合征患者的临床病理资料;男26例,女22例;年龄为(46±13)岁。观察指标:(1)手术和随访情况。(2)TIPSS后发生OHE的影响因素分析。(3)TIPSS后发生OHE的预测情况。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用t检验,偏态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数表示,组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。多因素分析采用Logistic回归模型前进法。绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积进行效能评价,曲线下面积间比较采用Delong检验。结果(1)手术和随访情况。48例患者顺利完成TIPSS,手术时间为(131±29)min。所有患者植入8 mm支架。48例患者均获得随访,随访时间为46(25,71)个月,其中14例患者术后发生OHE,34例患者未发生OHE。14例发生OHE患者中,West-Haven分级2级12例,3级2例。(2)TIPSS后发生OHE的影响因素分析。多因素分析结果显示:有肝性脑病史、CONUT评分是布-加综合征患者行TIPSS后发生OHE的独立影响因素(优势比=8.36,1.74,95%可信区间为1.02~68.75,1.12~2.69,P<0.05)。(3)TIPSS后发生OHE的预测情况。ROC结果显示:CONUT评分、肝功能Child-Pugh评分、整合终末期肝病模型评分预测TIPSS后发生OHE的曲线下面积分别为0.77(95%可信区间为0.64~0.91,P<0.05)、0.71(95%可信区间为0.56~0.87,P<0.05)、0.71(95%可信区间为0.53~0.88,P<0.05)。CONUT评分的曲线下面积分别与肝功能Child-Pugh评分、整合终末期肝病模型评分比较,差异均无统计学意义(Z=0.84,0.59,P>0.05)。CONUT评分预测TIPSS后发生OHE的最佳临界值为7分,灵敏度为78.6%,特异度为61.8%,约登指数为0.40。结论CONUT评分可用于预测布-加综合征患者行TIPSS后OHE的发生情况,其区分度与肝功能Child-Pugh评分及整合终末期肝病模型评分相当。
简介:摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)是一种常见的睡眠呼吸疾病,其患病率高,有潜在的致死性并发症。目前,上颌横向缺陷被认为是OSAHS的重要致病因素,对持续气道正压通气疗法依从性不佳的患者,上颌快速扩弓可增加上呼吸道容积及通气量,是一种替代治疗方法。本文就外科辅助上颌快速扩弓、种植体支抗辅助上颌快速扩弓、牵张成骨辅助上颌扩弓治疗成人OSAHS的研究现状进行综述,通过对比3种术式的适应证、禁忌证、并发症、疗效及其长期稳定性,为临床治疗方案的选择提供参考。
简介:摘要盆腔淤血综合征(PCS)是慢性盆腔静脉淤血引起的常见妇科疾病。典型临床表现为“三痛二多一少”,即下腹部坠痛、腰背部疼痛、性交痛,月经量增多、白带增多,阳性体征少,妇科检查可扪及卵巢触痛。PCS的病因尚未完全明确,临床症状特异性低,和其他妇科疾病有重叠,因此漏诊率较高。影像学检查在该病诊疗过程中发挥重要作用,通过侵入或非侵入成像评估盆腔静脉情况,可为该病的治疗和疗效评估提供精准依据,但目前缺乏完善的诊断标准。本文从PCS的发病原因、影像学检查方法选择、影像诊断要点和困惑等方面进行综述,旨在提高对该病的认识。
简介:摘要阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是睡眠过程中各种原因导致上呼吸道阻塞引起的睡眠呼吸障碍,目前对于OSAHS的诊断和治疗存在不足。OSAHS由于睡眠呼吸紊乱引起过度氧化应激和炎性反应导致认知功能下降,其脑灰质区改变可能与认知功能障碍相关。文中旨在探讨OSAHS患者认知障碍与脑灰质区改变的相关性及其内在机制,为临床早期诊断和治疗提供理论依据。
简介:摘要亚临床库欣综合征较库欣综合征更常见,指生化检查皮质醇增多而无特异性的典型库欣综合征临床表现,可以导致多种代谢异常,临床上易忽视而相关研究较少,需要重视和规范诊治。亚临床库欣综合征常见于肾上腺意外瘤患者。对于肾上腺或垂体意外瘤以及与年龄、体重不匹配的骨代谢异常或经规范治疗后糖尿病、高血压和脂代谢控制不佳的患者,应进行亚临床库欣综合征筛查。初筛首选1 mg过夜地塞米松抑制试验,确诊试验为小剂量地塞米松抑制试验。诊断后再根据促肾上腺皮质激素水平,结合影像学和其他功能试验进一步明确病变部位及病因。符合手术指征的肾上腺瘤亚临床库欣综合征患者,手术后获得最佳代谢改善。围手术期需进行糖皮质激素补充,术后糖皮质激素替代应个体化。所有患者均应进行定期随访。
简介:目的:探讨综合护理对妊娠高血压综合征孕妇的临床效果观察。方法:我们选择2018年2月-2020年2月来医院的40例妊娠高血压综合征患者作为研究对象,用电脑随机法分为对照组和实验组各20例。在对照组中医护人员采取常规护理模式,而实验组在对照组进行综合护理,研究分析两组妊娠高血压综合征患者的护理效果和的生活质量。结果:实验组患者的护理满意度高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者的抑郁度低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者的护理依从性高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者的生活质量高于对照组。差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对妊娠高血压综合征产妇进行综合护理可以在一定程度上减轻她们的心理负担,提高产妇的生活质量,提高护理依从性值得临床进行推广和运用。