简介：摘要目的通过沉默人永生化角质形成细胞HaCaT细胞中nicastrin（NCSTN）基因的表达，研究其下游细胞增殖及分化相关信号通路的改变。方法将HaCaT细胞分为干扰组、阴性对照组和空白对照组：干扰组转染特异性NCSTN-siRNA，阴性对照组转染阴性对照siRNA，空白对照组转染等量转染试剂。实时PCR及Western印迹检测各组NCSTN mRNA和蛋白表达验证转染效率。运用Agilent人类全基因组表达谱芯片技术研究干扰组HaCaT细胞基因表达谱与阴性对照组之间的差异，以表达上调或者下调倍数≥ 2.0且P ≤ 0.05为标准，将差异基因用GO分析进行富集，筛选出表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的基因，用实时PCR验证结果。结果干扰组HaCaT细胞NCSTN mRNA及蛋白相对表达量分别为0.287 ± 0.090、0.443 ± 0.085，明显低于阴性对照组（0.969 ± 0.127、1.047 ± 0.114）以及空白对照组（1.000 ± 0.151、1.000 ± 0.111），差异均有统计学意义（F值分别为30.787、31.139，P值均为0.001）。表达谱芯片显示，与阴性对照组相比，干扰组表达下调基因605条，上调基因444条。GO分析显示，干扰后差异表达基因富集到上皮发育、上皮细胞分化、角质形成细胞分化、角化4种生物学过程。对表达差异显著且与角质形成细胞增生分化相关的Sprouty相关蛋白2基因、表皮生长因子7基因、胰岛素样生长因子结合蛋白5基因、人Rho关联含卷曲螺旋蛋白激酶2基因和骨形成发生蛋白6基因通过实时PCR验证，验证结果与芯片结果显示的差异趋势一致。结论NCSTN基因功能缺失有可能通过调节其下游细胞增殖及分化相关信号通路的表达，影响角质形成细胞的正常增殖和分化。

简介：摘要目的探讨不同频率悬吊强化训练对脑卒中患者躯干控制平衡和后期步行生活能力研究。方法将符合纳排标准90例于2018年1月至2018年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院康复医学科住院治疗的脑卒中患者在常规训练基础上接受悬吊训练，行前瞻性研究，并按照随机数字法均分为1次/d低频组，2次/d中频组，3次/d高频组；20 min/次，共训练3个月。1、2、3个月后分别对3组患者采用躯干控制测试(trunk control test，TCT)、 Berg平衡量表(berg balance scale，BBS)、Holden功能性步行分级(functional ambulation classification, FAC)、改良Barthel指数(modified Barthel index，MBI)评定。结果低、中、高频组患者治疗后较治疗前TCT 、BBS、FAC与MBI差异均有统计学意义(P均<0.05)。治疗1个月与2个月低、中、高频组TCT分别为(36.21±6.31)、(42.51±4.33)、(49.52±4.90)分与(41.23±6.31)、(50.32±8.32)、(58.12±7.23)分，BBS分别为(15.11±4.31)、(19.69±5.86)、(24.56±8.74)分与(21.43±5.37)、(27.61±7.50)、(33.81±6.99)分，较治疗前[(23.46±12.80)、(24.69±9.33)、(22.84±10.11)分与(9.32±3.11)、(9.504.10)、(9.47±3.73)]均明显改善，且高频组较中频组与低频组、中频组较低频组差异均有统计学意义(P均<0.05)，但训练3个月3组间差异无统计学意义(P>0.05)。低、中、高频组患者在训练1个月时FAC与MBI差异均无统计学意义，但训练2个月与3个月FAC[(1.84±0.41)、(2.39±0.44)、(3.29±0.33)分与(2.74±0.77)、(3.63±0.56)、(4.50±0.43)分]与MBI[(27.32±9.33)、(34.45±9.21)、(44.77±10.27)分与(41.33±11.21)、(52.73±12.31)、(75.94±13.22)分]差异有统计学意义，且高频组较中频组与低频组、中频组较低频组差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论1 d多次悬吊训练可以进一步提高脑卒中患者人躯干控制平衡和步行生活能力，缩短病程。

简介：摘要目的探究中年时期含糖饮料摄入频率与老年认知障碍风险的关系。方法对来自新加坡华族健康队列的16 948名研究对象进行16~23年（平均20年）的随访，研究对象的含糖饮料摄入信息于基线调查获得（1993-1998年），研究对象的认知状态通过第3次随访期间（2014-2016年）在新加坡人群中校正过的简易智力状态检查量表获得。采用多元logistic线性回归模型分析含糖饮料摄入频率与认知障碍风险的关系。结果在纳入的研究对象中，2 443名存在认知障碍。在控制了年龄、性别、籍贯、文化程度、生活方式（包括饮食因素）和疾病信息后，含糖饮料摄入频率与认知障碍风险关联无统计学意义。与几乎不喝碳酸饮料组相比，每周摄入碳酸饮料≥2次（OR=0.91，95%CI：0.77~1.08）、每周摄入1次（OR=1.00，95%CI：0.82~1.23）和每月摄入1~3次（OR=0.94，95%CI：0.80~1.09）的研究对象认知障碍发生风险差异无统计学意义（趋势性P=0.306）。与几乎不喝果（蔬）汁组相比，每周摄入果（蔬）汁≥2次（OR=1.03，95%CI：0.88~1.20）、每周摄入1次（OR=0.96，95%CI：0.82~1.12）和每月摄入1~3次（OR=0.94，95%CI：0.82~1.08）的研究对象的认知障碍发生风险均无统计学差异（趋势性P=0.930）。分层分析及敏感性分析对研究结果都没有实质改变。结论在平均含糖饮料摄入频率较低的新加坡籍华人中，中年时期含糖饮料摄入频率与老年认知障碍风险差异无统计学意义。

简介：摘要目的旨在了解浙闽地区人群恙虫病东方体感染的基因型，并分析其基因变异。方法从浙闽地区5例散发恙虫病发热期患者血中分离病原体并进行细胞培养；提取感染细胞DNA，巢式PCR扩增完整恙虫病东方体56-kD型特异性抗原（TSA）基因和热休克蛋白基因（groESL）并测序；采用MEGA 7.0软件，进行序列比对和系统发育分析。结果病原学确认5例恙虫病患者，并分离到恙虫病东方体菌株。序列比对表明，5菌株中有2株的56-kD TSA基因和groESL基因100%一致，另2菌株的此二个基因序列一致性亦为100%，分别将两组菌暂时命名为浙江-1型和浙江-2型。56-kDa TSA基因比对和系统发育分析表明，浙江-1型和浙江-2型分别与台湾-A基因型和Gilliam-C基因型亲缘较近（98.45%和98.50%），但有明显变异；另1株菌Wuj/2014与台湾-A基因型高度相似（99.94%）。56-kDa TSA基因各基因型支系的时间树分析表明，台湾-A基因型、浙江-1型和浙江-2型3支系与祖先的分歧时间相对其他原型株晚，尤其是浙江-2型，说明这些基因型或亚型在恙虫病东方体的进化过程中出现较晚。结论本研究病例所感染恙虫病东方体基因型不同，可能为未被认识的新的基因亚型，迫切需要进行全基因组测序确认，并探讨其基因变异与人恙虫病严重程度间的关系。

简介：摘要目的研究p38丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）基因沉默对大气细颗粒物（PM2.5）染毒肝细胞（L02细胞）相关基因表达的影响。方法于2019年6至9月，根据GenBank提供的p38MAPK基因序列，设计合成3条干扰序列，退火后连接到PLVX-shRNA2-puro中，将重组慢病毒载体转染L02细胞。用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）和蛋白免疫印迹（Western blotting）法对p38MAPK基因沉默效果进行鉴定。用浓度为50 μg/ml的PM2.5水溶物和10 μmol/L阳性对照Cr6+分别染毒L02细胞、p38MAPK基因沉默细胞24 h，同时设立空白对照组。用荧光定量PCR检测癌基因（c-fos、c-myc、k-ras）、抑癌基因（p53）和凋亡基因（Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9）的相对表达水平。结果p38MAPK基因沉默细胞中p38MAPK基因和蛋白表达水平较正常L02细胞明显下降（P<0.05），p38MAPK基因沉默细胞株构建成功。与空白对照组比较，PM2.5染毒L02细胞组癌基因c-fos、c-myc、k-ras和凋亡基因Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9表达水平升高，抑癌基因p53表达水平下降，差异均有统计学意义（P<0.05）；与PM2.5染毒L02细胞组比较，PM2.5染毒p38MAPK基因沉默细胞组癌基因c-fos、c-myc、k-ras和凋亡基因Caspase-3、Caspase-8、Caspase-9表达水平下降，抑癌基因p53表达水平升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论PM2.5对L02细胞癌基因、抑癌基因和凋亡基因表达有明显影响，而p38MAPK基因沉默可抑制PM2.5对L02细胞的影响。

简介：摘要目的研究机械热力清洗频率对于牙科手机损耗以及清洗效果的影响。方法纳入180支可机械热力清洗的全新高速牙科手机，随机分为A、B、C 3组，每组60支。每次使用后，采用专用注油机进行清洗注油，包装灭菌。A、B、C组分别每周、每2周和每3周采用一次机械热力清洗后专用注油机清洗注油，包装灭菌的流程。在3、6、9个月时分别从每组随机抽取5支进行部件可视污渍情况检查，监测清洗效果。结果A、B、C 3组手机平均使用次数为A组（56.60±24.77）次，B组（49.70±30.08）次，C组（46.73±35.16）次，使用次数比较差异无统计学意义（P=0.800）；9个月中15支手机出现故障，其中A组4支，B组7支，C组4支，3组比较差异无统计学意义（P=0.660）；12支简单维修后继续使用，A组1支，B组7支，C组4支，3组比较差异无统计学意义（P=0.100）；3支更换轴芯后继续使用，均为A组。3组清洁程度合格率均为100%。结论牙科手机在专用注油机清洗注油基础上每3周采用一次机械热力清洗能保障其内部清洁，并不会增加损耗，可提高工作效率。

简介：摘要目的探讨压力（pressure，P）联合呼吸频率（respiratory rate，RR）对机械通气患者撤机的指导价值。方法采用单中心、病例对照研究方法，前瞻性收集2017年11月至2019年4月在徐州医科大学附属常熟医院重症监护病房进行有创机械通气至少24 h的患者76例，排除中枢呼吸抑制、原发神经肌肉疾病患者。当患者具备撤机条件后进行自主呼吸试验（spontaneous breath test，SBT）1 h，根据撤机成功与否将患者分为撤机成功组和撤机失败组。收集两组患者临床资料和两组的峰压（peak inspiratory pressure，Ppeak）、驱动压（driving pressure，DP）、RR，使用独立样本t检验或Mann-whitney U检验比较两组相关指标的差异；计数资料采用χ2检验。采用受试者工作特征曲线（ROC）评价相关指标对撤机失败的预测价值。结果76例患者均纳入最终分析，其中撤机成功组50例，撤机失败组26例。撤机成功组Ppeak×RR，DP×RR均明显小于撤机失败组。Ppeak×RR（cmH2O·次/min）：291.8±76.5 vs 519.8±108.8（P<0.01）。DP×RR（cmH2O·次/min）：131.6±34.2 vs 227.0±47.5（P<0.01），Ppeak×RR，DP×RR的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.960、0.941；Ppeak×RR最佳临界值为362 cmH2O·次/min时，预测撤机成功的敏感度为96.2%，特异度为88.0%，阳性预测值（PPV）为97.8%,阴性预测值（NPV）为80.6%；DP×RR截断值为170 cmH2O·次/min时，预测撤机成功的敏感度为88.5%，特异度为92.0%，PPV为94.0%，NPV为88.5%。结论压力联合呼吸频率可以较为准确地预测机械通气患者撤机成功。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要目的了解规范化培训期间新护士对科室轮转频率的态度以及科室轮转前的心理状态和压力情况，以便为护理管理者提供相关建议。方法2019年2—5月，采用方便抽样的方法，选取北京市某三甲医院115名2017、2018年入职并正在接受规范化培训的新护士为研究对象。最终共回收有效问卷115份，采用SPSS 20.0统计软件进行数据统计分析。结果115名新护士中，53名（46.1%）新护士认为1年轮转1次比较合适，40名（34.8%）新护士认为半年轮转1次比较合适，15名（13.0%）新护士支持不轮转。对于转科前的心理状态，113名（98.3%）的新护士表示紧张，其中99名（87.6%）自评紧张程度在5分以上；108名（93.9%）的新护士对转科充满期盼，并且87.0%自评期盼程度在5分以上。新护士转科前常见的压力源有：感觉自己缺乏专科的理论知识、担心自己抢救应急能力不足而无法处理、担心工作中出现差错、担心自己不能独立完成工作、担心不适应新科室的工作节奏。结论新护士规范化培训期间的科室轮转频率有待进一步研究，紧张和期盼是新护士转科前的常见心理状态，新护士转科前的压力大且压力源较多，护理管理者应高度重视新护士的心理状态并给予相应的支持。

简介：无

简介：摘要目的探讨切除修复交叉互补基因(ERCC)1(rs3212986)和ERCC2(rs13181)基因单核苷酸多态性与中国人群膀胱癌易感性的关系。方法选取2015年3月至2019年3月驻马店市中心医院194例膀胱癌患者(实验组)和240例健康人群(对照组)作为研究对象。病例组男143例，女51例；<50岁85例，≥50岁109例；体重指数(BMI)<25 kg/m2 154例，BMI≥25 kg/m2 40例；对照组中男145例，女95例；<50岁121例，≥50岁119例；BMI<25 kg/m2 201例，BMI≥25 kg/m2 39例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 rs3212986和ERCC2 rs13181位点的基因型，探讨各基因型与膀胱癌发病风险的关系，应用SPSS 22.0统计软件分析。结果两组间ERCC1 rs3212986基因型分布差异有统计学意义(χ2＝6.010，P<0.05)，无条件Logistic回归分析显示，ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是携带AA基因型携带者的2.05倍[校正比值比(OR) ＝2.05，95%可信区间(CI)：1.10～3.83，P<0.05]，差异有统计学意义；ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是AA ＋ AC基因型携带者的1.8倍(校正OR＝1.80，95%CI：1.01～3.21，P<0.05)，差异有统计学意义，ERCC2 rs13181单核苷酸多态性与膀胱癌易感性之间无明显相关(χ2＝0.230，P>0.05)。结论ERCC1 rs3212986基因多态性影响共显性和隐性模型中膀胱癌的发生，ERCC2 rs13181基因多态性与膀胱癌的发生风险无明显相关。

简介：摘要目的挖掘结肠癌肝转移过程中的核心基因模块和分子靶点，并验证其对临床预后及结肠癌转移能力的影响。方法基于GEO数据库结肠癌肝转移测序样本，利用权重基因共表达网络分析（WGCNA）技术筛选转移相关基因模块。利用MCODE软件进一步挖掘结肠癌肝转移相关核心子模块并分析其功能。基于TCGA数据库，进行子模块基因对结肠癌预后影响的大临床样本验证。分子生物学方法验证子模块基因对结肠癌细胞系HCT116迁移和侵袭能力的影响。结果WGCNA分析筛选出5个基因模块，其中模块1与结肠癌肝转移关系密切。模块1共包含4个核心子模块，主要参与G蛋白偶联受体信号调节、表观遗传学调控、mRNA的剪接调节等功能。大临床样本验证发现子模块4中的FOXC1基因与结肠癌患者生存率密切相关。敲减FOXC1在HCT116细胞中的表达后，HCT116的迁移能力（t=3.123，P=0.035）和侵袭能力（t=2.936，P=0.043）受到显著抑制。结论本研究筛选出的结肠癌肝转移相关子模块可能具有重要的促转移作用，子模块基因FOXC1与结肠癌患者较差的生存率相关并具有促结肠癌转移能力。

简介：摘要目的采用生物信息学方法筛选和分析原发性肝细胞癌组织和癌旁组织差异表达基因（DEGs），探索原发性肝细胞癌发生和预后的分子机制。方法通过GEO数据库收集了GSE76427数据集，采用GEO2R在线分析鉴定了DEGs。利用GO和KEGG数据库对DEGs进行富集和功能注释。基于STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质互相作用网络分析肝细胞癌发病关键基因。通过GEPIA数据库对这些关键基因进行生存曲线的分析。结果共筛选出74个肝细胞癌DEGs，包括3个上调基因和71个下调基因。GO富集分析结果显示，下调的DEGs主要参与细胞对镉离子和锌离子的反应、生长负调节、异源代谢过程和激素介导的信号通路。KEGG通路富集分析结果显示，下调的DEGs通路主要涉及视黄醇代谢、化学致癌作用、药物代谢-细胞色素P450、细胞色素P450对异生物素的代谢、色氨酸代谢及咖啡因代谢等。蛋白质互相作用网络筛选出10个下调的核心基因：MT1G、MT1F、MT1X、MT1E、MT1H、胰岛素样生长因子1、FOS、CXCL12、EGR1、BGN，其中胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。结论通过对肝细胞癌芯片数据的生物信息学分析结果显示10个关键基因可能对原发性肝细胞癌的发生和发展起关键作用。胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：摘要目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型，评估Vel血型SMIM1 c．64_80del等位基因的频率，了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c．64_80缺失变异个体；对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果；对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中，发现14人为SMIM1 c．64_80杂合缺失个体，SMIM1 c．64_80del等位基因频率为0.21%，未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c．64_80杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA，其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合变异。结论新疆伊犁地区SMIM1 c．64_80del等位基因的频率尚未见报道，本文研究结果丰富了中国不同地区人群Vel血型等位基因数据。

简介：摘要目的采用加权基因共表达网络分析法，筛选影响脓毒症预后的关键基因。方法从美国生物技术信息中心的基因表达数据库中，获取脓毒症患者和健康志愿者外周血基因芯片数据GSE54514，采用R语言加权基因共表达网络分析包构建脓毒症患者与健康志愿者差异基因的共表达网络，筛选与脓毒症预后相关的模块与枢纽基因，并对与脓毒症预后相关性最高的模块中的基因进行富集分析。结果通过对脓毒症患者与健康志愿者的622个差异表达基因构建共表达网络，筛选得到与脓毒症预后相关性最高的模块。GO富集分析显示该模块中的基因与髓系细胞的激活、中性粒细胞的激活相关；而KEGG通路富集分析显示这些基因在病毒感染过程中具有重要作用。最后通过构建蛋白质互相作用网络在与脓毒症预后相关性最高的模块中筛选得到15个枢纽基因。结论通过生物信息学方法挖掘出与脓毒症预后高度相关的15个关键基因，这些基因与调节机体对感染的免疫应答有关。

简介：摘要抗逆转录病毒治疗（ART）能有效控制HIV感染，但仍无法完全清除人体内的HIV。鉴于CC趋化因子受体5（CCR5）在HIV感染靶细胞中的作用，可将基因编辑技术运用于修饰CCR5基因，包括锌指核酸酶（ZFN）、转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）、成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)/Cas9系统等，从而实现艾滋病的"功能性治愈"。此外，修饰CCR5基因的基因编辑技术与干细胞移植的结合为艾滋病的治愈提供了新的思路。

简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。