简介：背景：基于溃疡性结肠炎发病因素的研究发现，其发生、发展是一个相当复杂的过程，涉及易感性基因响应肠道微生物内环境及其他外环境因素的变化，既可引发对机体固有免疫、特异免疫的保护和耐受，又可引起慢性炎症。目的：分析近10年溃疡性结肠炎与表观遗传修饰的相关研究进展，探讨表观遗传修饰在溃疡性结肠炎疾病中的发生、发展相关性。方法：以下列检索词：溃疡性结肠炎，表观遗传，DNA甲基化，组蛋白修饰，miRNA，ulcerativecolitis，epigenetic，DNAmethylation，Histonemodification，miRNA，检索2000年1月至2015年1月PubMed数据库及万方医学网相关文献，根据纳入排除标准，对纳入的28条文献进行归纳分析。结果与结论：溃疡性结肠炎的发病主要是易感基因与内、外环境因素相关，受表观遗传修饰的影响。表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA所介导的沉默。基于溃疡性结肠炎的发病因素研究表明表观遗传修饰影响基因和环境因素之间相互作用，可作用在机体先天免疫及特异性免疫，在溃疡性结肠炎的发生、发展中具有非常重要的作用。

简介：摘要目的探讨血清炎性因子在儿童哮喘发病中的作用及与特异质体质的关系.方法６８例哮喘患儿为特异质３６例,无特异质组３２例,３０例健康儿童做对照.测定三组患儿血清细胞因子OPN、TGF－β.结果哮喘组血清OPN、TGF－β含量均较对照组增高,与此对照组比较差异有统计学意义(P＜０??０５).OPN含量在哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组比较无明显差异,差异无统计学意义(P＞０??０５),TGF－β含量在哮喘伴特应质组与哮喘无特应质组和对照组比较显著增高,差异均有统计学意义(P＜０??０５),哮喘无特应质组和对照组比较TGF－β含量稍有增高,两组差异无统计学意义(P＞０??０５).结论伴特异质的哮喘儿童可能较容易发生气道重塑.关键词哮喘,特异质,骨桥蛋白,转化生长因子－βAbstractObjectiveToexploretherelationshipbetweentheeffectofseruminflammatoryfactorsinthepathogenesisofasthmaticchildrenandtherelationshipwithatopicphysique??Methods６８casesofchildrenwithasthmaWeredividedintoatopicgroup(３６cases)andandnon－atopicgroup(３２cases),３０casesofhealthchildrenwerecontrolgroup??Serumosteopontin(OPN)andtransforminggrowthfactor－β(TGF－β)levelsweremeasuredinthreegroups??ResultsThelevelsofOPNandTGF－βareraisedinasthmaticgroup,therewerestatisticallysignificantdifferencebetweentheasthmaticgroupandcontrolgroup(P＜０??０５)??ThelevelsofOPNwerenotobＧviousdifferencebetweentheatopicgroupandnon－atopicgroup(P＞０??０５),Comparedwiththecontrolgroupandnon－atopicgroup,levelofserumTGF－βwassignifiＧcantlyincreasedinatopicgroup(P＜０??０５)??TherewasnosignificantdifferenceoflevelofTGF－βbetweenthenon－atopicgroupandcontrolgroup(P＞０??０５)??ConclusionsTheasthmaticchildrenatopicphysiquemaybemorepronetoairwayremodeling??

简介：摘要目前铅被列为可能对人致癌物（2B组），无机铅化合物被列为很可能对人类致癌物（2A组），人类致癌性相关研究数据仍不明确。本文从遗传毒性的角度浅谈慢性铅暴露致癌性的研究进展。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的不同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识.关键词遗传咨询;基因诊断;教学;中图分类号R７６４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１２４０－０１１

简介：摘要目的分析家族遗传因素对小儿阑尾炎发病的影响.方法以１２６４例住院患儿为研究对象,根据患儿有无阑尾炎家族遗传史将其分为２组,即有阑尾炎家族遗传史组２１８例和无阑尾炎家族遗传史组１０４６例.统计２组患儿阑尾炎的患病率,并对比分析有遗传史阑尾炎组患儿与无遗传史阑尾炎组患儿的一般资料、临床症状、病理分型、病理分期、VAS评分、Alvarado评分及实验室检查指标(包括WBC、中性粒细胞百分比及血清CPR).结果阑尾炎家族遗传史组患儿阑尾炎患病率为２５．６９％,无阑尾炎家族遗传史组为１０．２３％,２组比较,差异具有统计学意义(P＜０．０５).有遗传史阑尾炎组患儿男性的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),年龄低于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５);有遗传史阑尾炎组患儿化脓性阑尾炎、坏疽性阑尾炎的比例均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),感染扩散期的比例高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均Alvarado评分高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５),平均WBC、中性粒细胞百分比、CPR指标值均高于无遗传史阑尾炎组(P＜０．０５).结论家族遗传因素对小儿阑尾炎的发病率、男女患病比例、病理分型、病理分期、Alvarado评分及实验室指标均有一定的影响.关键词阑尾炎;小儿;家族遗传因素;影响中图分类号R６５文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０９９２－０２

简介：摘要神经鞘瘤病是神经纤维瘤病3型,可散发也可为家族性遗传发病,是神经纤维瘤病中一种非常罕见的类型。遗传学研究发现SMARCB1基因突变发生在40-50%的家族性神经鞘瘤病及8-10%的散发性神经鞘瘤病,神经鞘瘤病是SMARCB1和NF2基因通过“四次打击-三个步骤”模式发生突变形成的。最近有研究报道在神经鞘瘤病中发现了LTZR1、COQ6基因的种系突变致病。

简介：摘要目的总结分析新生儿48种遗传性代谢疾病（IMD）筛查，为佳木斯市进行新生儿常见、危重IMD防治决策提供依据。方法按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对佳木斯市中心医院2013年8月至2015年10月产科出生的新生儿采用串联质谱技术进行48余种IMD筛查，并对筛查结果进行研究。结果该时间段出生活产新生儿3126例，其中1153例用串联质谱技术进行48种IMD筛查，筛查率为36.88%（1153/3126），其中初筛发现5例代谢异常，为氨基酸代谢异常和有机酸代谢异常，通过筛查、诊断最后确诊阳性病例1例，为异戊酸血症。结论新生儿时期对IMD筛查可以降低因IMD造成的新生儿和儿童病死率的目标，同时减少医院因患儿不明原因或不能得到明确诊断而死亡所导致的医疗纠纷。

简介：摘要目的利用双生子人群探讨中国汉族人口ROP（retinopathyofprematurity,ROP）的遗传度。方法以2005年1月至2011年12月于我院新生儿科就诊的胎龄＜34周，出生体重＜2000g并存活至矫正胎龄为40周后的汉族双胞胎早产儿321对为研究对象。根据卵型不同分为同卵双胎(monozygotictwins，MZ)组123对和异卵双生子(dizygotictwins，DZ)组198对。记录所有对象的胎龄、出生体重、性别、是否合并ROP、肺透明膜病（RDS）、ROP、窒息、贫血、氧疗时间、机械通气时间等临床资料，在纠正胎龄32周或生后4～6周时,由眼科医生用间接眼底镜进行ROP筛查，采用统计软件SPSS19.0软件包和Mx双生子统计软件包，对所有临床资料进行回顾性分析。结果中国汉族人口中，ROP的遗传度为68.43%。结论中国汉族人口中，遗传是ROP的主要发病因素。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

简介：

简介：老年急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差.近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述.

简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法选取我院２０１４年４月至２０１５年５月收治的４例神经系统变性病与遗传性疾病患者,均给予丁苯酞治疗,疗程为６个月,分别对其治疗４周、８周以及６个月后的疗效进行观察.结果所有患者经过６个月的治疗后,前２例患者治疗显效,后２例患者为有效.结论在神经系统变性病与遗传性疾病治疗中,采用丁苯酞治疗,可以取得显著的治疗效果,其主要是通过保护与改善线粒体功能来提高治疗效果,但仍需要大量的样本临床试验来证实其治疗效果.关键词丁苯酞;神经系统变性病;遗传性疾病;疗效观察中图分类号R７４１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０６３５－０１

简介：目的探讨使用社区护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理的调节作用。方法选择150例采用串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属,将其随机分成观察组75例与对照组75例,对照组按常规进行健康教育,干预组采用社区护理干预给予干预对象心理支持,于干预前后对家属进行焦虑程度（SAS）、抑郁程度（SDS）评分并分析结果。结果随着受教育程度的增加,焦虑程度越来越高（P〈0.05）;随着受教育程度的降低,抑郁程度越来越高（P〈0.05）;在干预后,干预组患者家属SDS评分与SAS评分分别为（41.3±6.2）与（36.9±11.6）分,均显著小于对照组的（49.9±7.8）与（46.7±9.2）分,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高危儿接受串联质谱筛查可影响家属的心理健康,护理干预可缓解该损害。

简介：摘要目的探讨非酒精性脂肪性肝病的诊疗。方法收集我院2014年1月-2015年1月诊治的74例非酒精性脂肪性肝病患者的临床资料进行回顾性分析。结果74例患者的临床表现症状无特异性，经综合治疗后，病情明显好转。结论非酒精性脂肪性肝病的发病率逐年上升，患者应进行常规的血脂、血糖、肝功能等相关的检查，从而便于早期的诊断和治疗，提高预后的效果。

简介：摘要目的探索阻塞性睡眠呼吸暂停与无症状性反流性食管炎关系.方法收集２０１４年６月－２０１５年５月期间行睡眠呼吸监测和电子胃镜的健康体检人群数据,对比有无反流性食管炎者在年龄、体重指数、呼吸暂停低通气指数、平均氧饱和度、最低氧饱和度方面差异.结果共计入选９９人,单纯呼吸暂停者６７人,呼吸暂停合并反流性食管炎者１９人.呼吸暂停患者反流性食管炎患病比率高于无呼吸暂停者(２２．１％比７．７％,P＜０．０５),有反流性食管炎与无反流性食管炎患者相比呼吸暂停程度、呼吸暂停低通气指数、最低氧饱和度、平均氧饱和度、体重指数均无统计学差异,反流性食管炎与阻塞性呼吸暂停程度间无明显相关.结论阻塞性睡眠呼吸暂停可增加反流性食管炎患病风险,反酸烧心等症状不能作为阻塞性睡眠呼吸暂停有无反流性食管炎的主要排除标准.呼吸暂停低通气指数不能作为评估反流风险的唯一指标.关键词阻塞性睡眠呼吸暂停;无症状;反流性食管炎TherelationshipbetweenobstructivesleepapneaandasymptomaticrefluxesophagitisAbstractobjectiveToevaluatetherelationshipbetweenasymptomaticrefluxesophagitisandobstructivesleepapnea．MethodsHealthycheck－upcrowdwerecollectedbetweenJune２０１４toMay２０１５．Eelectrongastroscopyandmicromovementsensitivemattresssleepmonitoringsystemwereperformedinpersonswithsnoringbutsourregurgitationorheartburn．Analysisthedifferentofage,BodyMassIndex,Apnea－hypopneaIndex,averageoxygensaturation,minimaloxyＧhemoglobinsaturationbetweenthepatientswithrefluxesophagitisandnon－refluxesophagitispersons．ResultsNinety－ninepersonswereenrolled,amongthemsixty－sevenpersonssufferfrompureObstructivesleepapneaandnineteenwereCombinedwithObstructivesleepapneaandrefluxesophagitis．PatientsofObＧstructivesleepapneahaveamorerisktoillwithrefluxesophagitisthannormalsleepbreathpersons(２２．１％７．７％,P＜０．０５)．However,age,BodyMassIndex,Apnea－hypopneaIndex,averageoxygensaturationandminimaloxyhemoglobinsaturationbetweenthepatientswithrefluxesophagitisandnon－refluxesophagiＧtispersonswerenotstatisticallysignificant．TherelationshipofrefluxesophagitisandtheserveofObstructivesleepapneawerenotfound．ConclusionObstructivesleepapneacouldincreasetheriskofrefluxesophagitis．Symptomssuchassourregurgitationandheartburncouldnotbediagnosismethodinthesepeople．ItisinＧappropriatetousetheApnea－hypopneaIndextoassesstheriskofrefluxesophagitis．KeywordsObstructivesleepapnea;asymptomatic;refluxesophagitis中图分类号R５７１文献标识码A文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１０９０－０２

简介：摘要目的对稳心颗粒治疗冠心病室性期前收缩的有效性与安全性进行研究，为该治疗方法的临床应用价值提供可靠依据。方法研究对象取自于将我院2013年12月~2014年12月收治的56例冠心病室性期前收缩患者，随机将患者均分为对照组与观察组。对照组28例患者住院期间，在积极治疗原发病的同时使用美西律辅助治疗；观察组28例患者住院期间，在积极治疗原发病的同时使用稳心颗粒治疗。

简介：

简介：摘要引发面瘫的根本原因即颞骨骨折，伤口位于患者头部，因而存在一定的治疗风险。就目前而言，医学领域对治疗面瘫的手术探查方式、最佳治疗方案以及颞骨骨折分型等问题上仍然存在分歧，笔者结合自身多年治疗外伤性周围性面瘫疾病的工作经验，探讨了最佳手术方案以及导致面瘫的根本原因等问题，以期为相关领域提供充足的理论依据。