简介：<正>为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,2002年卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》,并先后成立了各省、市产前诊断中心,开展了常规产前诊断工作,取得了显著成绩。但国内产前筛查和诊断起步较晚,在很多

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：目的：观察复方丹参注射液及低分子右旋糖苷（以下简称低右）在习惯性流产中的治疗效果，探讨其治疗作用。方法：对28例有习惯性流产病史的早孕妇女，应用复方丹参注射液加低分子右旋糖苷或联合绒毛膜促性腺激素、孕酮进行治疗。结果：28例孕妇中22例正常分娩，2例胚胎停止发展，余4例已孕21—30周待产。结论：使用复方丹参注射液及低右或联合应用绒毛膜促性腺激素、孕酮能有效治愈不明原因的习惯性流产。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查。无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥。1.2彩超检查胎儿头位,双顶径75mm,头围280mm,腹围260mm,股骨长约55mm。颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断。脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67。

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2013年1月起,本刊正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。

简介：<正>1简介本文作为孕前遗传学风险评估的一部分,为医疗服务人员提供产前遗传情况的概览[1]。为准备怀孕的夫妇提供可以考虑采用的风险防范策略。本文主要讨论以下两大领域的孕前保健:①遗传风险和风险筛查(家族史、儿童期肿瘤病史、复发性流产史、原发性闭经史、父母高龄、卵巢早衰);②预防致畸物(如医疗条件及药物、肥胖、多种维生素和叶酸的补充、药物、化学物质、感染和免疫状态)。

简介：<正>1病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17～26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,□□,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产。现将以上3例病例报告如下:1.1病例1停经17周,经本院彩超提示:胎儿左侧胸腔间无回声区直径1.38cm,左侧肺脏在内漂浮,将心脏推向右侧,提示单胎,头位,胎儿先天发育

简介：目的：探讨妊娠早期利用超声对瘢痕妊娠做出早期诊断的临床意义。方法：通过对照分析三组病例的临床经过、结局的不同，来理解和认知早期诊断瘢痕妊娠的临床意义。结论：在妊娠早期做出瘢痕妊娠的诊断，有利于临床治疗手段的合理化，有助于帮助病人安全解决和渡过妊娠各期的危机。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1～2个专题进行深入探讨,将

简介：目的探讨低分子肝素对胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）胎盘组织超微结构及血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF）的表达及低分子肝素治疗FGR的机理。方法选择2010年5月至2011年12月北京大学第三医院妇产科收治的资料完整的FGR患者88例，分为肝素治疗组（47例）、常规治疗组（29例）和对照组（12例），采用透射电镜方法观察各组胎盘的超微结构的变化及免疫组织化学SP法检测胎盘组织中VEGF的表达。结果①肝素治疗组胎盘合体滋养细胞表面有大量排列整齐的微绒毛，细胞质内含丰富的粗面内质网和线粒体，细胞核形态规则，核染色质致密且分布均匀，绒毛间质内有少量胶原纤维，毛细血管扩张。②肝素治疗组滋养细胞、绒毛间质细胞和血管内皮细胞VEGF蛋白表达水平（111．5±5．9、160．2±7．8和161．9±5．4）与对照组（147．8±5．3、181．4±5．1和187．1±7．5）比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。常规治疗组绒毛间质细胞VEGF蛋白表达水平（168．7±7．1）与对照组（181．4±5．1）比较，差异有统计学意义（P〈O．05）。结论低分子肝素可改善胎盘组织的超微结构，增强胎盘VEGF蛋白的表达，促进胎盘微血管的通透性，治疗FGR。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：宫颈癌是严重威胁女性健康的恶性肿瘤之一，也是目前少数可以进行早期筛查的恶性肿瘤之一。其主要采用宫颈细胞学进行筛查，但传统的宫颈细胞学筛查准确率偏低。为了提高宫颈癌筛查的准确率，近年来我国引入了宫颈液基细胞学（TCT）方法。为了解TCT在我国妇女宫颈癌筛查中的作用及宫颈病变发病年龄特点，对本院2008年至2010年进行的79974例宫颈液基细胞学检查资料进行了回顾性分析，现报道如下。

简介：<正>早在1971年,有学者将常见导致胎儿感染的弓形虫(Toxoplasmagondii)、风疹病毒(Rubellavirus)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(Herpessimplexvirus,HSV)统称为ToRCH。此后,将引起胎儿感染的其他(Other)病原体,如梅毒螺旋体、乙型肝炎病毒、艾滋病毒等也纳入,称为TORCH。病原体感染孕妇后,可经胎盘感染胎儿,也可在

简介：<正>1.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;2.产前诊断实验技术;3.选择性减胎;4.产前超声与磁共振。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。